Hypertelorismus: příčiny, příznaky a léčba

Poruchy struktury obličeje jsou nejčastěji dědičné povahy nebo působí jako následky nitroděložních poranění. Jednou z těchto nemocí je hypertelorismus. V tomto případě pacient získá specifické rysy obličeje a další další příznaky..

Vysvětlený termín je v současné době uveden v mnoha předmětových dokumentech. Ne vždy tomu tak bylo: tato definice se v oficiální dokumentaci a tištěných publikacích začala používat až v roce 1924..

Co je to hypertelorismus?

Důvody

Jedná se o vrozenou patologii, která je výsledkem různých genetických abnormalit. Toto onemocnění se může vyvinout v pozadí s nefrofibrózou, Downovým syndromem, Apertovým syndromem, Edwardsovým syndromem atd. Souběžnými odchylkami tohoto onemocnění mohou být mozkové nádory, kýly a rozštěpy..

Hlavní příčiny progresivní patologie:

  • dědičná predispozice za předpokladu, že blízcí příbuzní mají podobnou odchylku;
  • užívání silných léků během těhotenství;
  • odchylky ve vývoji plodu v důsledku negativního dopadu infekčního onemocnění, kterým matka trpí;
  • užívání drog, alkoholu a jiných zakázaných látek matkou během těhotenství.

Podle statistik je nejčastější příčinou patologie dědičná predispozice.

Příznaky

Osoba s podobným onemocněním má velmi silné vnější rozdíly od většiny lidí, ale tento příznak má vědecký popis. Existuje vzorec pro interorbitální obvodový index (IRI), který zahrnuje poměr celkového obvodu hlavy ke vzdálenosti mezi vnitřními úhly očních drah..

Vizuálním příznakem patologie je odlišná vzdálenost mezi očními dráhami, která se liší od obecně přijímaných norem estetické tváře člověka. Lidé s tímto onemocněním mají široký a plochý můstek nosu, což má za následek větší vzdálenost mezi křídly nosu.

Existují klinické případy s normální vzdáleností očí, ale se zvětšenými interslit úhly oka. Podobný tvar kostní tkáně vede ke zmenšení v jednom koutku oka do spodní části nosu a ve zvednutí druhého do spánkové části..

Asymetrický hypertelorismus je považován za vzácnější jev, který se vyznačuje různými výškami očí - jeden z orgánů zraku je vyšší nebo nižší než druhý. Existuje také vícesměrný oční a výrazný strabismus..

Vzhledem k tomu, že je patologie doprovázena velkým počtem vrozených syndromů, je doprovázena řadou dalších příznaků:

  • intelektuální odchylky;
  • nedostatečný rozvoj dolní čelisti;
  • odchylky ve vývoji nohou nohou (deformace);
  • jednostranná nebo oboustranná vrozená slepota.

Diagnostika

Diagnóza abnormálního vývoje tkáně kostní tkáně je zaměřena na stanovení základní patologie. Ve většině případů zahrnuje následující postupy:

  • rodinná historie;
  • analýza příznaků;
  • stanovení MOI s jinými maxilofaciálními anomáliemi;
  • neuropsychiatrické vyšetření;
  • CT a MRI mozku.

Navíc s rozvojem určitých příznaků může být nutné konzultovat s oftalmologem, otolaryngologem, chirurgem a dalšími odborníky..

Choroba

S různými vlastnostmi skladu obličejových kostí se rozlišují následující typy onemocnění:

  1. symetrický. Je charakterizován izolovaným zvětšením vzdálenosti očí;
  2. asymetrický. Kromě zvětšené vzdálenosti očí existuje rozdíl ve výšce očí s rozvojem výrazného strabismu.

Léčba

Tato patologie vyžaduje zvláštní léčbu, pouze pokud existuje vážné ohrožení orgánů zraku a nervových zakončení. V tomto případě je indikován chirurgický zákrok. Operace zahrnuje zavedení plastů kostní tkáně lebky. Největší efektivity chirurgického zákroku je dosaženo u pacientů, kteří dosáhli věku dvou let.

Uvažované narušení struktury lidské tváře má tedy nejčastěji genetickou povahu. Toto onemocnění je charakterizováno živými příznaky. V kritických klinických případech je pacientovi s podobnými vadami prokázána chirurgická léčba.

Hypertelorismus

Termín "oční hypertelorismus" se používá k označení zvětšené vzdálenosti kostí mezi oběžnými dráhami.

Poprvé to navrhl L. G. Greig v roce 1924 a znamenalo to zpoždění posunutí orbit v mediálním směru během vývoje plodu, jejich fixaci v prenatálním stavu a výslednou zvětšenou vzdálenost mezi jejich středními stěnami.

Následně P. Tessier navrhl termín, který správněji charakterizuje tento stav - orbitální hypertelorismus. Mělo by se rozlišovat především telecanthem - zvětšením vzdálenosti mezi středními úhly palpebrálních trhlin bez změny vzdálenosti kostí, což také napodobuje hypertelorismus.

Proto můžeme rozlišovat

  • skutečný hypertelorismus, kdy jsou oční důlky od sebe vzdáleny kvůli abnormálně širokým kostním útvarům mezi nimi,
  • false (epicanthus), když se zvětší vzdálenost mezi středními úhly palpebral fisures, zatímco vzdálenost kostí mezi orbity je v normálních mezích.

Zvýšená vzdálenost mezi vnitřními okraji orbity je obvykle výsledkem nadměrného rozvoje malých křídel sfénoidní kosti. Současně jsou oči široce od sebe, široký nosní můstek, plochý nosní můstek.

Orbitální hypertelorismus není nezávislé onemocnění a je doprovázen takovými anomáliemi, jako je kraniostenóza stehů přední kraniální fossy, přední a bazální kraniocerebrální kýly, rozštěpy kraniofaciální kostry, kraniofrontonasální dysplazie, stejně jako kraniofaciální tumory a posttraumatické deformity.

Hypertelorismus je považován za patologický, pokud je interorbitálně-obvodový index (MOI) vyšší než 6,8. MOI je výsledkem dělení obvodu hlavy vzdáleností mezi vnitřními úhly palpebrálních trhlin vynásobenou 100.

Klasifikace orbitálního hypertelorismu

Hlavní anatomickou charakteristikou OH je zvětšení šířky ethmoidní kosti v horizontální rovině. Perforovaná deska s OH je často umístěna na nižší úrovni, než je obvyklé. Zvýšení buněk etmoidního labyrintu v šířce je častěji pozorováno v přední části sinusu a méně často v jeho zadní části.

V souladu s tím může úhel divergence sagitálních os oběžné dráhy od střední linie s OH dosáhnout 60 °, zatímco normálně nepřesahuje 30 °. Tyto anatomické charakteristiky OG mají rozhodující význam při výběru metody sbližování orbit a chirurgické korekce střední zóny obličejové kostry..

Tesnější klasifikace orbitálního hypertelorismu

Tessierova klasifikace je založena na měření interorbitální vzdálenosti (MOP) mezi středem předních slzných hřebenů.

  • při I. stupni výfukového plynu se MOR rovná 30-34 mm,
  • s II. stupněm OG MOR je 35-39 mm,
  • na III stupni OG MOR se rovná 40 mm nebo více.

Sám Tessier nazval tuto klasifikaci „umělou“, protože stupeň OH nenaznačuje hloubku prolapsu perforované dlahy ethmoidní kosti. A to je rozhodující při určování metody chirurgického zákroku..

Klasifikace orbitálního hypertelorismu V.A. Belchenko

Klasifikace V.A. Belchenko je založen na rozdílu v měření interorbitální vzdálenosti (MOP) na začátku horní třetiny orbit, tj. V oblasti spojení frontálních, slzných a maxilárních kostí a MO na standardním místě měření - mezi středem předních slzných hřebenů.

  • OH 1. stupně typu 1 - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 30-34 mm, MOR mezi vnitřními okraji orbit na úrovni začátku horní třetiny orbit - ne více než 34 mm.
  • OG typ l stupeň 2 - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 30-34 mm a na úrovni začátku horní třetiny orbit - 35-39 mm.

  • Stupeň OG II typ 1 - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 35-39 mm, MOR na začátku horní třetiny orbit - ne více než 39 mm.
  • Stupeň OG II typu 2 - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 35-39 mm a na úrovni začátku horní třetiny orbit - 40-44 mm.

  • Stupeň OG III typu 1 - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 40 mm nebo více a MOR v oblasti začátku horní třetiny orbit nepřekračuje tento indikátor o více než 4 mm.
  • Stupeň OG III druhého typu - MOR mezi středem předních slzných hřebenů - 40 mm nebo více a MOR na začátku horní třetiny orbit přesahuje první indikátor o 5 mm nebo více.
  • Typ RH je určen rozdílem v měření mezi MOR na začátku horní třetiny oběžných drah a MOR mezi středem předních slzných vyvýšenin. U 1. typu tento rozdíl nepřesahuje 4 mm, u 2. typu je to 5 mm nebo více.

    Kromě toho existují asymetrické varianty hypertelorismu, kdy kromě velké vzdálenosti mezi oběžnými dráhami je možná rotace oběžných drah a výškový rozdíl.

    Etiologie

    Intrauterinní vývoj hypertelorismu nastává, když v procesu konvergence očních důlků dojde k selhání. Důvodem mohou být nepříznivé účinky různých faktorů na tělo těhotné ženy a plod..

    Existuje několik skupin důvodů, které vedou k nástupu hypertelorismu:

    1. Předčasné hojení stehů lebky (kraniostenóza), jmenovitě stehů přední lebeční fossy
    2. Lebeční kýla
    3. Kraniofaciální rozštěpy
    4. Kraniofaciální malformace (dysplázie kostí lebky, Crusonův syndrom, Apertův syndrom atd.)
    5. Jiné stavy (kraniofaciální nádory, posttraumatické změny v kostech lebky atd.)

    Falešné formy orbitálního hypertelorismu

    Mezi důvody vedoucími k výskytu falešných forem orbitálního hypertelorismu jsou nejčastější trauma naso-orbitálně-mřížkového komplexu se zvýšením interorbitální vzdálenosti a různé neoplazmy, které zabírají prostor etmoidu a nosní dutiny. A ačkoli jsou tyto projevy ve většině případů považovány za falešný orbitální hypertelorismus, způsoby jeho eliminace mohou být stejné jako při eliminaci skutečného OH.

    Syndromy včetně hypertelorismu

    Crusonův syndrom

    Crouzonův syndrom je genetická porucha známá jako syndrom odbočkového oblouku. Zejména tento syndrom ovlivňuje první větevní (nebo hltanový) oblouk, který je předchůdcem čelisti a dolní čelisti..

    Je primárně tvořen předčasným uzavřením koronálních a sagitálních stehů. Dědičnost je autozomálně dominantní, ale ve 25% případů může dojít k nové mutaci.

    Oční projevy:

    • Exophthalmos kvůli mělké oběžné dráze je nejviditelnějším znamením. Vyvíjí se sekundárně kvůli zpoždění růstu horní čelisti a lícních kostí. V závažných případech jsou oční bulvy vykloubené a leží před očními víčky.
    • Hypertelorismus (velká vzdálenost mezi oběžnými dráhami).
    • Exotropie a hypertropie ve tvaru písmene V.
    • Komplikace ohrožující vidění zahrnují expoziční keratopatii a optickou neuropatii v důsledku komprese optického nervu poblíž optického otvoru.

    Patologie oční bulvy: aniridie, modrá skléra, katarakta, subluxace čočky, glaukom, coloboma, megalocorne a hypoplázie zrakového nervu.

    Greigův syndrom (familiární hypertelorismus)

    Tento autosomálně dominantní syndrom popsal v roce 1928 skotský chirurg David Middleton Greig. U tohoto onemocnění dochází k vývojové poruše lebky v časném embryonálním stadiu..

    Mezi běžné projevy patří: brachycephaly, široký nosní můstek, vysoké patro, nanismus, kryptorchismus. Často jsou pozorovány oligofrenie, záchvaty, anomálie čelistí a zubů, pupeční kýla, tlapa, klinodaktylie.

    Oční projevy:

    • hypertelorismus,
    • epikantus,
    • deformace obočí a očních trhlin,
    • enophthalmos,
    • slabá konvergence,
    • vysoký stupeň astigmatismu,
    • bilaterální paralýza abducens,
    • atrofie zrakového nervu v důsledku zúžení optického kanálu, v některých případech - pigmentová degenerace sítnice.

    Syndrom toastu

    Komplex dědičných anomálií (pravděpodobně autozomálně dominantní dědičnost). Bilaterální mikroblepharon, lagophthalmos, dysplázie řas (tetrastichiasis, trichiasis), fúzované obočí.

    Komplikace - chronická konjunktivitida, poškození epitelu rohovky. Kromě toho hypertelorismus, epikantus, někdy - heterophoria, nadměrná konvergence očních koulí. Platonichy.

    Diagnostika

    Předběžná diagnóza se stanoví na základě primárního externího vyšetření. Měří se vzdálenost mezi vnitřními rohy očí. Je prokázána přítomnost maxilofaciálních deformit. Pozornost je třeba věnovat tvaru lebky. Je identifikováno možné poškození zraku, vůně.

    Diagnóza je potvrzena údaji o instrumentálním vyšetření: rentgenové vyšetření a v některých případech počítačová tomografie hlavy, MRI k vyloučení kombinovaných anomálií vývoje mozku (lebeční kýla atd.). Na rentgenogramu kostí lebky se určuje přítomnost nebo nepřítomnost hypertelorismu a stupeň asymetrie oběžných drah. Počítačová tomografie poskytuje podrobnější obraz o existující patologii a umožňuje vám přesněji určit rozsah léčby.

    V komplexu diagnostických opatření je vyšetření oftalmologem, ORL, neurologem a dalšími odborníky v závislosti na příčině rozvoje hypertelorismu (kraniální kýla, kraniostenóza atd.).

    Stereolitografická biomodulace

    Vytvoření skutečného trojrozměrného modelu významně zvyšuje možnosti plánování operace. Skutečný plán operace provedený na modelu velmi usnadňuje orientaci chirurga a pomáhá předvídat průběh operace a podrobnou realizaci jednotlivých fází..

    Léčba

    Hypertelorismus lze léčit pouze chirurgicky. Objem, taktika a metody chirurgického zákroku jsou stanoveny v závislosti na příčině výskytu, závažnosti a souběžné patologii.

    Plánování chirurgie

    Optimální načasování chirurgického zákroku závisí na kombinaci faktorů, z nichž nejdůležitější jsou:

    • Míra přežití a růst deformity
    • Psychosociální účinek na rodiče, ostatní příbuzné a vrstevníky dítěte.

    Ve věku do jednoho roku může nutnost korekce kraniostenózy znamenat jednokrokovou korekci hypertelorismu - posunutí oběžných drah. Pokud je však závažnost orbitálního hypertelorismu zanedbatelná, je jeho úplná extrakraniální korekce s přemístěním obou drah obtížná ve věku 1 až 2 let a je prakticky nemožná do 12 měsíců. Ve věku nad 2 roky jsou kosti kraniofaciální kostry již poměrně kompaktní, což značně usnadňuje operaci.

    Indikace pro operaci do 2 let jsou:

    • zpočátku vysoká míra interorbitální vzdálenosti (28-30 mm při narození)
    • jejich nárůst na 45-50 mm do konce prvního roku života

    V případech hypertelorismu způsobeného nádorem nebo vláknitou osteodysplázií jsou indikace pro chirurgický zákrok diktovány projevy základního procesu. Optimální eliminace hypertelorizmu během primárního chirurgického zákroku, tj. Při odstraňování nádoru nebo patologické tkáně u pacientů s fibrózní dysplazií.

    V případech, kdy je hypertelorismus kombinován s rozštěpem obličeje (horní ret, šikmá rozštěp obličeje, rozštěp patra), jsou rozštěpy vylučovány především - ve věku od prvních měsíců života.

    Chirurgické metody korekce hypertelorismu

    Existují dvě hlavní metody chirurgické korekce tohoto stavu: subkraniální osteotomie a korekce orbitálního hypertelorismu intrakraniálním přístupem.

    Chirurgická korekce pro syndrom OH zahrnuje mobilizaci orbit (nebo jedné orbity) podél vnějších a vnitřních kontur, jejich pohyb v požadované rovině a následnou fixaci v normální fyziologické poloze. Oběžné dráhy jsou vnímány jako tuhá kostnatá kostra obsahující měkké tkáně (oční bulvy, svaly atd.)

    Je zřejmé, že pohyb oběžných drah by měl být prováděn v horizontální a vertikální rovině, korekce však může být také dosažena rotací částí oběžné dráhy (boční stěna ve vztahu ke střední nebo prodloužením spodní stěny oběžné dráhy vpředu). Spolu s mobilizací oběžných drah je také nutné odstranit zvětšenou centrální nosní část a hyperpneumatizované dutiny ethmoidního labyrintu, střední mozkové kýly a poté provést mediální posunutí oběžných drah. To vytváří příležitost pro mediální transpozici očních koulí a zrakového nervu a dosahuje uspokojivého kosmetického výsledku..

    Operace zaměřená na eliminaci stupně II OH, kterou vyvinul Paul Tessier v roce 1963 a kterou vylepšil v roce 1969, stále zůstává základní metodou léčby pacientů s významnou orbitální lateralizací. Hlavní fáze takové operace jsou:

    • bifrontální kraniotomie;
    • vytvoření čelního okraje, takzvaného banda, který je referenčním bodem při formování čela a horních orbitálních okrajů;
    • resekce nadbytečné kosti v oblasti fronto-nasolaterálního komplexu;
    • kruhová osteotomie očních jamek;
    • mediální dislokace a fixace osteotomizovaných očních důlků;
    • kostní štěpování defektů v oblasti vnějších stěn orbit;
    • bilaterální mediální transnasální cantopexy;
    • tvorba kostního autotransplantátu pro nosní hřbet a fixace k čelní kosti.

    Hypertelorismus - co to je a jak detekovat ultrazvukové vyšetření plodu

    Hypertelorismus, který je spíše příznakem než samostatnou patologií, se nejčastěji projevuje abnormální polohou očí. Vizuálně jasně patrné zvětšení vzdálenosti mezi jejich vnitřními rohy a žáky.

    Hypertelorismus doprovází genetická onemocnění, která postihují oblast lebky a obličeje, což vede nejen k kosmetickým vadám, ale také k poškození zraku, zhoršení čichu a dokonce k problémům z hlediska duševního vývoje. Vzdálenost mezi vnitřními rohy očních jamek se zvětšuje, když jsou křídla sfénoidní kosti příliš zvětšena.

    Co je to orbitální hypertelorismus

    Stupeň defektu závisí na umístění optického orgánu, vzdálenosti mezi očními jamkami a věku osoby. Při očním hypertelorismu se ovál obličeje mění, štěrbiny nosu se deformují.

    Vědci rozlišují dva typy této anomálie. U falešného epikantu se zvyšuje vzdálenost mezi rohy optického orgánu. Pro skutečný hypertelorismus je charakteristická expanze kostních útvarů. Začíná to, když je poškozena přední část lebky, když se v nose objeví nádor.

    Vada se považuje za patologii, pokud hodnota indikátoru ve formě indexu orbitálního obvodu přesahuje 6,8. Úhel, pod kterým se osy očních důlků rozcházejí, je někdy 60 stupňů, což je dvojnásobek normy.

    A jak léčit virovou konjunktivitidu u dětí je podrobně popsán v článku.

    Zde se dozvíte, jak zacházet s vnitřním stye v oku.

    Důvody vzhledu dítěte

    Poloha očí dítěte se mění, když se ethmoidní kost, která je umístěna na spodní části nosu, rozšiřuje a klesá. Problémy s vývojem obličejové části lebky, které vedou k hypertelorismu, vznikají u patologií genetické povahy, které jsou doprovázeny velkým počtem defektů:

    1. S Apertovým syndromem kosti lebky rostou mnohem dříve, dítě je v mentálním vývoji pozadu.
    2. Při neurofibromatóze se v mozku tvoří nádor, na kůži a různých orgánech se objevují výrůstky.
    3. U chromozomální poruchy, která je charakteristická pro Edwardsův syndrom, jsou nohy dítěte deformovány, je zde nízký svalový tonus, snížená velikost dolní čelisti Malé oční důlky jsou umístěny ve velké vzdálenosti od sebe.
    4. Hypertelorismus se vyskytuje při kraniostenóze, kdy jsou švy kostí předčasně zarostlé. Doprovází kýlu lebky a mozku, vrozené vady ve struktuře oblasti obličeje.

    Negativní účinek vede k narušení nitroděložního vývoje plodu:

    • prenatální infekce;
    • genové mutace během početí;
    • dědičná predispozice;
    • léky užívané těhotnou ženou.

    Hypertelorismus se vyskytuje u Downovy choroby, projevuje se syndromy Crusona a Toasta, vyvíjí se při poškození lícní kosti během poranění. Obvykle nezačíná sama, ale je kombinována s jinými patologiemi.

    Osvědčený prostředek proti glaukomu - pokyny pro oční kapky Ganfort.

    Formy a příznaky

    Zvláštnosti poruch orbitálního hypertelorismu jsou určeny vzdáleností mezi vnitřními úhly optického orgánu. V prvním stupni je to méně než 34 mm, ve druhém - 39, ve třetím přesahuje 40. Míra tohoto ukazatele je 3 cm.

    Stává se, že dítě má velmi malé oční důlky a štěrbiny. Někdy se dítě narodí vůbec bez nich. Tento typ patologie, nazývaný mikroorbitismus, postihuje kosti lebky. Zhoustnou a deformují se.

    Se symetrickým vzhledem anomálie se vzdálenost mezi očima rozšiřuje. S asymetrickým hypertelorismem jsou umístěny v nerovné výšce. Žáci se dívají různými směry. Heterotropie nastává v průběhu času.

    Protože se mění struktura kostí v obličejové oblasti, může mít člověk příliš široký nebo plochý nos..

    Hypertelorismus doprovází mnoho genetických patologií a projevuje se ve formě:

    • nedostatečně vyvinutá čelist;
    • deformované nohy a obočí;
    • atrofie zrakového nervu;
    • spojování prstů na rukou a nohou;
    • posunutí lícních kostí;
    • abnormální pohyblivost kloubů.

    Děti, které mají tento syndrom, obvykle zaostávají v duševním vývoji, u dospělých mají problémy s inteligencí.

    Pokud se spolu s Toastovou chorobou objeví hypertelorismus, je přítomna dysplázie řas, dítě trpí chronickou konjunktivitidou. S Greigovým syndromem, ochrnutím únosných nervů očí, astigmatismem.

    Diagnostické metody

    Chcete-li určit typ léze, začněte externím vyšetřením. Lékař zjistí, na co si člověk stěžuje, zda má příbuzné s neobvyklým tvarem obličeje, široce posazené oči. Neuropatolog hodnotí intelektuální schopnosti pacienta, kontroluje stav svalů.

    Pomocí MRI a fluoroskopie zjistí defekty v lebce a mozku. Tato metoda pomáhá zjistit, proč jsou kosti obličeje deformovány. Vzdálenost mezi očními jamkami je nutně měřena, což vám umožňuje určit stupeň hypertelorismu. Počítačová tomografie se provádí k potvrzení přítomnosti patologie.

    Použití mimo označení - heparinová masť na modřiny pod očima.

    Vlastnosti léčby

    Článek má pouze informativní charakter, lékař, který se specializuje na tyto syndromy, by měl stanovit diagnózu a předepsat metodu léčby. Je nutná konzultace s otolaryngologem.

    Není možné vyléčit hypertelorismus pomocí léků a fyzioterapeutických postupů. Kosmetické vady a nepříjemných příznaků se můžete zbavit pouze chirurgickou metodou..

    Před operací, jejíž typ závisí na závažnosti příznaků, je pacient vyšetřen oftalmologem. Nejpříznivějším obdobím pro jeho realizaci je věk, který není starší než 8 let. Malé děti potřebují zásah, pokud se vyvine heterotropie, zúží se slzný kanál.

    Doporučuje se provést operaci u předškolních dětí, protože v horní čelisti se začnou tvořit zuby, které naruší postup. Pokud je intervence zahájena v mladším věku, existuje riziko, že se lícní kosti dítěte posunou..

    Pokud se problém teprve začíná objevovat, je tvar lebky opraven vložením speciálních závorek. Při prvním stupni porušení se stěna orbity prořízne, posune do požadované vzdálenosti a obnoví se tkáň chrupavky.

    Když hypertelorismus vstoupí do druhé fáze, uchýlí se k plastické operaci nosu, přičemž k tomu použije část temenní kosti. U třetího stupně léze je nutné změnit tvar čela, vymodelovat základ lebky.

    Pokud je diagnostikován mikroorbitismus nebo falešný hypertelorismus, je pitvána kostní tkáň, eliminovány deformity nosu a obnoven vzhled optického orgánu.

    Kosmetické vady u dětí jsou obvykle napraveny dobře. Pokud dítě trpí Downovou chorobou, rohy očních důlků budou opakovaně korigovány, kůže na můstku nosu bude odstraněna.

    Hormonální léčba zánětu - hydrokortizovaná oční mast.

    Bude oční kapky Gilan Comfort pomáhat vyrovnat se s suchostí, přečtěte si zde.

    Předpověď

    Orbitální hypertelorismus se vyvíjí v důsledku vrozené anomálie lebky. Je možné obnovit strukturu obličeje pouze v raném dětství..

    Patologický syndrom není život ohrožující, nekončí závažnými komplikacemi, nevede ke zhoršení fyzického zdraví. Tato kosmetická vada však vyvolává problémy s adaptací dítěte na životní prostředí, negativně ovlivňuje psychologický stav..

    Jak závažná je diagnóza hyperopického astigmatismu u dětí a co dělat, je popsána v článku.

    Preventivní opatření

    Hypertelorismus se často dědí po matce nebo otci. Je těžké zabránit jeho výskytu. Pokud se u příbuzných vyskytly příznaky tohoto syndromu, stojí za to se před porodem poradit s genetikem..

    Dodržování jednoduchých pravidel pomáhá předcházet vrozené patologii. Ti, kteří plánují otěhotnět, se musí vzdát alkoholických nápojů, zapomenout na kouření. Těhotná žena by se měla snažit nepodléhat agresivnímu vlivu vnějšího prostředí, neinfikovat se infekčními chorobami, užívat léky pouze jako poslední možnost.

    Hypertelorismus, který se projevuje v podobě vad, které znetvořují obličej, lze odstranit v prvních letech života dítěte. Je nežádoucí operaci odložit, protože s věkem se deformity začnou zvětšovat, zrak se bude zhoršovat, řeč bude trpět, což ovlivní psycho-emocionální stav dítěte i rodičů. Viz také informace o anizokorii.

    Orbitální hypertelorismus

    Orbitální hypertelorismus je zvětšení vzdálenosti kostí mezi dráhami. Patologie je charakterizována nesprávnou polohou orbit, diplopií a poškozením zraku. Existuje několik kosmetických vad. V procesu stanovení diagnózy se vypočítá obvodový-interorbitální index, provede se visometrie, počítačová tomografie a rentgenové vyšetření. Léčba se omezuje na provádění rekonstrukčních chirurgických zákroků, které vám umožňují obnovit správnou polohu očních důlků, zmenšit vzdálenost mezi nimi a odstranit kosmetickou vadu.

    ICD-10

    • Důvody
    • Patogeneze
    • Klasifikace
    • Příznaky orbitálního hypertelorismu
    • Komplikace
    • Diagnostika
    • Léčba orbitálního hypertelorismu
    • Předpověď a prevence
    • Ceny léčby

    Obecná informace

    Orbitální hypertelorismus není nezávislé onemocnění, ale je jedním z projevů vrozených vad. Toto dysembryogenetické stigma bylo poprvé popsáno anglickým oftalmologem L.G.Greigem v roce 1924. Podle statistik se v zemích SNS ročně narodí asi 30 000 dětí s různými typy kraniofaciálních patologií doprovázených orbitálním hypertelorismem. Za posledních 35 let se počet pacientů s podobnými stigmy dysembryogeneze zvýšil o 1,62krát. Patologie je všudypřítomná, se stejnou frekvencí u mužů i žen.

    Důvody

    Etiologie stavu není plně pochopena. Bylo zjištěno, že všechny změny vrozené formy poruchy jsou prováděny ve stadiu embryonálního vývoje, zejména v prvních třech měsících těhotenství. Spouštěcími faktory jsou vystavení ionizujícímu záření, zneužívání alkoholu matkami a psychoaktivními látkami. Hlavní příčiny hypertelorismu jsou:

    • Kraniosynostóza lebečních stehů. Tato patologie je charakterizována časným uzavřením lebečních stehů. V důsledku rostoucí intrakraniální hypertenze je lebka deformována. Zvýšení interorbitální vzdálenosti je pozorováno u brachycephaly a trigonocefalie.
    • Lebeční kýla. Hypertelorismus je jedním z typických projevů předních a bazálních herniálních defektů centrálního nervového systému. Přední kýly jsou lokalizovány v oblasti sagitálního stehu nebo u kořene nosu, bazální - na dně přední nebo střední lebeční fossy.
    • Rozštěpy kraniofaciální kostry. U šikmých rozštěpů obličeje je umístění oběžných drah ostře narušeno. Porucha je směrována z filtru horního rtu do dolního víčka. Současně se tvoří další malformace, z nichž nejčastější jsou coloboma očních víček, makrostomie.
    • Kraniofaciální malformace. Hypertelorismus je často jedním z projevů vzácných genetických onemocnění doprovázených progresivními deformitami lebky (Apertův, Crusonův syndrom). Vzdálenost mezi oběžnými drahami se také prudce zvětšuje při kraniofrontonasální dysplazii.
    • Kraniofaciální nádory. Vzhled mas v mozku nebo obličejové oblasti lebky vede k porušení jejího tvaru. Když je nádor lokalizován v periorbitální oblasti, interorbitální zóna je ostře deformována.
    • Traumatická zranění. Kraniofaciální poranění způsobují získanou formu orbitálního hypertelorismu. Podobné změny lze pozorovat při vytěsňování fragmentů, tvorbě mozolů, nesprávné implantaci protéz nebo kovových destiček..

    Patogeneze

    V mechanismu rozvoje hypertelorismu je hlavní role přiřazena narušení tvorby kostí lebky. Existují tři hlavní stadia morfogeneze: membránová, chrupavčitá a kostní. Dopad spouštěčů v membránovém stádiu je spojen s nejnepříznivější prognózou; výskyt prvních změn ve stadiu tvorby kostí má menší význam. Vliv spouštěcích faktorů na plod v prvním trimestru těhotenství může způsobit hrubé deformity kostí lebky. Takové změny jsou fylogeneticky nejmladší a je obtížné je chirurgicky napravit..

    Vizuální změny ne vždy odrážejí hloubku léze. Velikost vzdálenosti mezi oběžnými drahami je významně ovlivněna stupněm prolapsu a šířkou vodorovné desky ethmoidní kosti. Čím více perforovaná deska vyčnívá ven, tím výraznější jsou patologické změny. V tomto případě počet buněk labyrintu mřížky v předních částech významně převyšuje normu. Zadní segment odpovídá topograficky referenčním hodnotám. Klinické příznaky do značné míry závisí na anatomických parametrech malých křídel sfénoidní kosti.

    Klasifikace

    Existují tři stupně orbitálního hypertelorismu. Na 1 stupni vzdálenost mezi slznými hřebeny dosahuje 30-34 mm, na 2 - 35-39 mm, na 3 - 40 mm nebo více. Je důležité si uvědomit, že stupeň patologie neodpovídá ve všech případech stávajícímu prolapsu. Kromě toho se rozlišují symetrické a asymetrické varianty porušení. Klinická klasifikace zahrnuje:

    • Skutečný hypertelorismus. Ve skutečném tvaru jsou oběžné dráhy nastaveny daleko od sebe kvůli nadměrné šířce středních kostních útvarů. Kromě zvětšené vzdálenosti mezi očima je zobrazen rozšířený můstek nosu a zploštělý nosní můstek. Malá křídla sfénoidní kosti jsou příliš vyvinutá.
    • Falešný hypertelorismus (epikantus). S falešnou variantou onemocnění se vzdálenost mezi vnitřními úhly orbitálních trhlin zvětší, ale interorbitální vzdálenost je normální. Kostní struktury se tvoří normálně, topografické změny nejsou sledovatelné.

    Příznaky orbitálního hypertelorismu

    Většina pacientů vykazuje boční rotaci oběžné dráhy. Je zobrazena neúplná rozštěp oběžné dráhy nebo nesprávná poloha jejích okrajů. Na okraji pokožky hlavy se může vytvořit „vdovský vrchol“. Tvar nosu je často nepravidelný - kořen orgánu je široký a špička je rozdělená nebo má složenou strukturu. Nosní přepážka je zdeformovaná. Pacienti si stěžují na rozmazané vidění, dvojité vidění, které se často stává projevem souběžného astigmatismu nebo amblyopie. Kvůli snížení objemu oběžné dráhy je možný vývoj exophthalmosu.

    Komplikace

    Nejběžnějšími komplikacemi jsou optická neuropatie a expoziční keratopatie. Tyto podmínky vedou k postupnému snižování zrakové ostrosti a vzniku amaurózy. U traumatických poranění je možná komprese zrakového nervu s následnou atrofií. Podobná porušení lze dohledat, když je optický kanál zúžen. V pooperačním období dochází k diplopii kvůli změně umístění orbit za předpokladu, že je zachováno binokulární vidění. V důsledku nadměrné konvergence očních bulvy se vyvíjí heterophoria. Orbitální hypertelorismus může být také komplikován chronickou konjunktivitidou.

    Diagnostika

    Pro stanovení diagnózy je nutné vypočítat interorbitální kruhový index (MOI). Obvod hlavy by měl být vydělen vzdáleností mezi středními úhly palpebrálních trhlin a vynásoben 100. Orbitální hypertelorismus je charakterizován hodnotou indexu 6,8 nebo více. Při měření vzdálenosti mezi slznými hřebeny použijte tabulku věkových parametrů. Rovněž je nutné měřit úhel divergence sagitálních os orbit od středové čáry. U osob s hypertelorismem se tento úhel pohybuje od 30 do 60 °. Při objektivním vyšetření je věnována pozornost tvaru očních víček, umístění zevních vazů a sklonu čela. Dále se zobrazuje následující:

    • Visometrie. Existuje asymetrický pokles zrakové ostrosti. V závažných případech je diagnostikována jednostranná amblyopie vysokého stupně. Při provádění počítačové refraktometrie je často možné identifikovat hyperopický typ klinické refrakce..
    • Rentgenové vyšetření. Rentgenový snímek obličejové kostry ve frontální projekci ukazuje nadměrnou meziobratlovou vzdálenost v kombinaci s asymetrií oběžných drah. Studie umožňuje detekovat hrubé deformity kostí lebky obličeje.
    • Počítačová tomografie. Provádí se podrobná analýza axiálních a čelních řezů. Výhodou studie je schopnost studovat anatomické rysy struktury mediálních stěn orbity. CT obličejového skeletu se provádí bezprostředně před chirurgickým zákrokem pro podrobné plánování operace.

    Léčba orbitálního hypertelorismu

    K odstranění příznaků onemocnění je ve většině případů zapotřebí řada rekonstrukčních chirurgických zákroků. Cílem ošetření je dosáhnout uspokojivého kosmetického a funkčního výsledku. Operace je indikována, když interorbitální vzdálenost při narození dosáhne 28 mm nebo více, nebo když na konci prvního roku života překročí 45 mm. V případě volumetrických novotvarů kraniofaciální oblasti se intervence provádí bez ohledu na indikátory MOI. Chirurgické léčbě předchází stereolitografická biomodulace. Pomocí této techniky je vytvořen skutečný trojrozměrný model pro plánování chirurgického zákroku..

    Během operace se provádí bifrontální kraniotomie, poté se vytvoří čelní pás. Část kosti je resekována v oblasti frontálně-naso-mřížkového komplexu. Po kruhové osteotomii orbit se provede kostní štěp defektů orbitální zóny. Přebytečná tkáň v oblasti víček je odstraněna bilaterální mediální transnasální cantopexií. Pro nosní hřbet se vytváří kostní autotransplantát a fixuje se na čelní kost. Postupné provádění všech fází operace vytváří optimální podmínky pro správnou transpozici očních koulí a zrakového nervu.

    Předpověď a prevence

    Prognóza je dána závažností orbitálního hypertelorismu. Na počátečních stupních je výsledek často příznivý; na třetím stupni může souběžné poškození zrakového nervu a sítnice vést k nevratné ztrátě zraku. Nebyla vypracována žádná konkrétní preventivní opatření. Nespecifická profylaxe je zaměřena na prevenci účinků teratogenních faktorů během těhotenství. Aby se předešlo úrazům a posttraumatickým deformacím, je při práci ve výrobním prostředí důležité používat osobní ochranné prostředky (masku, helmu). S nárůstem interorbitální vzdálenosti u novorozence je nutné pozorování oftalmologem s povinným měřením interorbitální vzdálenosti každé 3 měsíce.

    Orbitální hypertelorismus

    Diagnostika

    Hypertelorismus hlavní choroby je diagnostikován řadou opatření:

    1. Nejprve se specialista naučí historii rodinných chorob za přítomnosti genetické predispozice.
    2. Poté je analyzován obecný obraz identifikovaných příznaků. Vypočítá se interorbitální regionální index pacienta.
    3. Posuzuje se neuropsychiatrický obraz.
    4. Počítačová tomografie hlavy je povinná, takže můžete získat úplný obraz o odchylkách ve struktuře očních drah..
    5. Konzultace s oftalmologem, chirurgem jsou možné.
    6. Provádí se povinné vyšetření psychiatrem. Odborně hodnotí úroveň emočního a intelektuálního vývoje pacienta. Často je to jeho závěr, který umožňuje pacientovi přiřadit stupeň postižení. To v budoucnu umožní počítat s určitým sociálním zabezpečením a výplatou peněžních dotací ve formě důchodu..

    Podle výsledků vyšetření je diagnostikován 1 z typů hypertelorismu - symetrický a asymetrický. V prvním případě jsou oči ve stejné výšce a stejné vzdálenosti od nosu. S asymetrickým hypertelorismem jsou umístěny v různých výškách, je také možné otáčení očních koulí v různých směrech.

    Většina lidí s hypertelorismem je nízká a má štíhlou stavbu těla. Zuby jsou náchylné k rakovinovým onemocněním a ve věku 30 let je téměř všechno zničeno, kůže je často pokryta mikro-nádory, které kazí její vzhled.

    Průměrný člověk takové lidi obvykle nemá rád. Nízká inteligence pacienta ho však činí nekomplexním a otevřeným v komunikaci, což poněkud vyhlazuje odpudivý účinek. Tito lidé jsou laskaví a prostoduchí..

    Vlastnosti léčby

    Článek má pouze informativní charakter, lékař, který se specializuje na tyto syndromy, by měl stanovit diagnózu a předepsat metodu léčby. Je nutná konzultace s otolaryngologem.

    Před operací, jejíž typ závisí na závažnosti příznaků, je pacient vyšetřen oftalmologem. Nejpříznivějším obdobím pro jeho realizaci je věk, který není starší než 8 let. Malé děti potřebují zásah, pokud se vyvine heterotropie, zúží se slzný kanál.

    Doporučuje se provést operaci u předškolních dětí, protože v horní čelisti se začnou tvořit zuby, které naruší postup. Pokud je intervence zahájena v mladším věku, existuje riziko, že se lícní kosti dítěte posunou..

    Pokud se problém teprve začíná objevovat, je tvar lebky opraven vložením speciálních závorek. Při prvním stupni porušení se stěna orbity prořízne, posune do požadované vzdálenosti a obnoví se tkáň chrupavky.

    Když hypertelorismus vstoupí do druhé fáze, uchýlí se k plastické operaci nosu, přičemž k tomu použije část temenní kosti. U třetího stupně léze je nutné změnit tvar čela, vymodelovat základ lebky.

    Pokud je diagnostikován mikroorbitismus nebo falešný hypertelorismus, je pitvána kostní tkáň, eliminovány deformity nosu a obnoven vzhled optického orgánu.

    Hormonální léčba zánětu - hydrokortizovaná oční mast.

    Bude oční kapky Gilan Comfort pomáhat vyrovnat se s suchostí, přečtěte si zde.

    Burgundsko, třesk, třesk, třesk, třesk, třesk, třesk, třesk, třesk?

    Burgundsko: štěkání bouchání bouchání bouchání bouchání Sardinka, talířek, talířek Burgundsko Bush Bush Bush Bush Bush Bump Vínová, vínová, kůra, kůra, kůra, kůra, keř, kůra, boule LÁSKA, LÁSKA, LÁSKA, LÁSKA.

    Burgundsko: kůra z kůry z kůry z kůry z kůry z kůry z kůry Vzplanutí k vzplanutí.

    Sardinka, sardinka, krejčovství Bang-bang-bang, bang-bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang Rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána Naklápění a stoupání.

    Lupič: vínový, keř, keř, keř, keř Kousni, narazíme, narazíme ° вÑÑ ÐÐÐÐ. Vínová a vínová, kůra, keř, keř, keř, keř, keř, keř, keř ± locl + lol1ll1.

    Důvody

    Tato vada ve vývoji lebky se může tvořit s různými genetickými onemocněními.

    Jeho tvorba je pozorována u dědičných onemocnění způsobených více malformacemi:

    Apertův syndrom, což je genetické onemocnění spojené s časnou fúzí kostí lebky, mentální retardací a syndaktylií;

    Edwardsův syndrom je genetická patologie projevující se četnými vývojovými abnormalitami, jako jsou malé, široce rozmístěné oční důlky, malá ústa, malá dolní čelist, anomálie nohou;

    neurofibromatóza je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou velkého počtu novotvarů v těle.

    Nástup patologie je často pozorován s abnormalitami ve vývoji kostí lebky a mozku, jako jsou:

    bazální nebo přední kraniální kýly, které jsou výčnělky membrán nebo mozku skrz vady lebky;

    Vzhled defektu je poměrně často pozorován u osob s nádorem přední lebeční fossy:

    K tvorbě anomálie může dojít také na pozadí poranění obličeje..

    Léčba

    Léčba vad je pouze operativní. Chirurgie se provádí ve věku od 5 let do věku, aby se zajistil maximální možný vývoj čelistí a zabránilo se poškození vyvíjejících se zubů. Před tímto věkem se operace provádí, pokud má dítě abnormality očních víček, zúžení slzných cest, strabismus.

    Při I. stupni orbitálního hypertelorismu může lékař doporučit extrakraniální korekci, tj. zmenšení vzdálenosti mezi kostmi vnitřních částí nosu a oběžné dráhy. V tomto případě se chirurg nedotkne intrakraniálních útvarů.

    V závažných případech může být nutná kombinovaná intrakraniální a extrakraniální chirurgie prováděná plastickým chirurgem a neurochirurgem. Během operace je proveden řez od ucha k uchu, čelní kost je dočasně zasunuta a přebytečná kost mezi očima je odstraněna.

    Oční důlky se posunou blíže k sobě a měkké tkáně se vrátí na své místo. Pozici nosu a horní čelisti lze měnit současně.

    Podšálek a zelí

    Jak to získat? Jak to dostat z cesty? Vínová, vínová, vínová, vínová, bříza L · l ». Burgundská kůra a kůra v kůře v kůře v kůře

    1. Zásobování.
    2. Jídlo.
    3. Ahoj.
    4. Důvěrnost.

    Brzy, soof, soof, soof, soof, soof, soof, Soon, Soon, Soon, Soon, Soon, Soon, Soon Lily, lily, lily, lily, lily, lily, lily, lily, střízlivý Wiggler.

    Burgundsko a štěkání v kůře v kůře a v kůře v kůře Dobré ráno, dobré ráno, dobré ráno, dobré ráno, dobré ráno.

    Papillon, papillon, papillon, papillon, papillon Svatební altán.

    Vínová, vínová, bříza, kůra, kůra, kůra, kůra Burgundsko, Bush, Bush, Bush, Bush, Bush, Bush, Bush, Bush, Bush, boule, boule, boule, boule Ráno ráno Lµ. Bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang, bang Rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána, rána Vzplanutí. ÐмÐμнно в ÑÑÐ¸Ñ ÑÐ »ÑÑÐ ° ÑÑ Ð ± ол ÑÑоÐμ Ð · нР° ÑÐμниÐμ имÐμÐμÑ Ð½Ðμ ÑÐμÑÐ ° пÐμвÑиÑÐμÑкоÐРвмÐмÐÑÐ ÑÐμÐ »ÑÑÑÐ ° ÐÐÐÐÐÐÐÐÐ Hrbolatý ruch hrbolatý hrbolek.

    Sapon, sapon, sardinka, sardinka, sardinka, sardinka, sardinka, sardinka, sardinka ¿Ñ.

    Příznaky hypertelorismu

    Nejprve je třeba pochopit, že pacient s hypertelorismem se navenek nápadně liší od většiny lidí, ale hodnocení symptomů je zcela vědecké. Hodnota je určena vzorcem, který zahrnuje obvod hlavy a vzdálenost mezi vnitřními úhly očních drah. Tento vzorec se nazývá MOI - interorbitální obvodový index.

    Vizuálně je zaznamenána nepřiměřená vzdálenost mezi očními dráhami, která má málo společného s přijatými normami parametrů estetiky obličeje. U lidí s hypertelorismem je můstek nosu velmi široký a plochý, křídla nosu jsou umístěna dále od sebe.

    V některých případech je vzdálenost mezi očima normální, ale zvyšuje se mezi rohy očí. Tato struktura kostí obličeje způsobuje snížení koutku očí do spodní části nosu a odpovídajícím způsobem zvedání opačného úhlu k spánkům.

    Mnohem méně častý je asymetrický hypertelorismus, který se vyznačuje různými výškami, ve kterých jsou oči umístěny, tj. Jedno oko je nižší nebo vyšší než druhé. Současně jsou oči vícesměrné, je silně přimhouřeno.

    Vzhledem k tomu, že hypertelorismus je obvykle základním prvkem jakéhokoli vrozeného syndromu, kromě zvýšené vzdálenosti mezi očima existuje několik dalších příznaků..

    Například pacient má obvykle slabý intelekt, nedostatečně vyvinutou dolní čelist, deformované nohy a často se vyskytují případy vrozené slepoty jednoho nebo obou očí..

    Příznaky orbitálního hypertelorismu

    Většina pacientů vykazuje boční rotaci oběžné dráhy. Je zobrazena neúplná rozštěp oběžné dráhy nebo nesprávná poloha jejích okrajů. Na okraji pokožky hlavy se může vytvořit „vdovský vrchol“. Tvar nosu je často nepravidelný - kořen orgánu je široký a špička je rozdělená nebo má složenou strukturu. Nosní přepážka je zdeformovaná. Pacienti si stěžují na rozmazané vidění, dvojité vidění, které se často stává projevem souběžného astigmatismu nebo amblyopie. Kvůli snížení objemu oběžné dráhy je možný vývoj exophthalmosu.

    Léčba

    K dnešnímu dni je jedinou metodou léčby plastická chirurgie. Jmenování chirurgického zákroku je možné od dvou let věku. Metody a technologie postupu navíc zcela závisí na závažnosti patologie a stupni vývoje oftalmologických a neurologických symptomů. Včasná operace může obvykle zabránit komplikacím a snížit riziko sociálního tlaku.

    Obvykle předepsané léky ke snížení nitroočního tlaku, zvlhčující kapky a antispazmodika, aby se zabránilo bolesti způsobené porušením umístění oční bulvy.

    Prevence vrozených vad

    Prevence vrozených vývojových vad zahrnuje události jednotlivce i veřejnosti. Jednotlivé metody prevence vrozených vad jsou založeny na lékařském genetickém poradenství, kde odborník stanoví míru rizika rozvoje vrozených vad plodu. Rodiny, které mají dědičné nebo vrozené patologie u jednoho z příbuzných, se nejčastěji obracejí na genetiku. K posouzení rizik rozvoje vrozené patologie plodu se ke stanovení zdravotního stavu rodičů používají prenatální diagnostické metody. Často je navržena sada genů, aby se určilo riziko vývoje vrozené vady plodu v důsledku porušení genetického materiálu nebo složení nesprávných kombinací. Aby se zabránilo vrozeným vadám, měli by budoucí rodiče vést správný životní styl a vzdát se špatných návyků..

    Mezi masivní metody prevence vrozených vad patří:

    • zlepšení životního prostředí;
    • klinické zkoušky léků, potravinářských přídatných látek a herbicidů pro teratogenitu;
    • ochrana reprodukčního systému během rentgenového vyšetření;
    • zlepšení pracovních podmínek v nebezpečných průmyslových odvětvích;
    • vzdělávání populace o vrozených vadách novorozenců.

    Zdarma příjem reprodukčního specialisty v Centru IVF
    do 29. února 2020 zbývá 29 dní

    Vážení pacienti! Klinika centra IVF vás zve na bezplatnou schůzku s reproduktologem s ultrazvukovým skenováním a léčebným plánem.

    Co je IVF v přirozeném cyklu

    Protokol Natural Cycle IVF (EC) je nejšetrnějším postupem ze všech programů oplodnění in vitro.

    PGD ​​v IVF. Co je PGD a k čemu je

    Mnoho potenciálních rodičů, kteří plánují oplodnění in vitro, se zajímá o otázku: PGD v IVF - co to je? Co je podstatou tohoto postupu a je to tak důležité a bezpečné, jak říkají lékaři?

    Klasifikace

    Z hlediska formy se hypertelorismus dělí na:

    • Symetrický. Oči jsou v neobvykle velké vzdálenosti od sebe. Patologie zraku nebo oběžné dráhy nejsou detekovány. Tvar je považován za příznivý pro prognózu, ale vyžaduje chirurgický zákrok.
    • Asymetrický. Oči jsou posazeny doširoka a na výšku jsou na různých úrovních. Strabismus (šilhání) je možný kvůli slabosti očních svalů. Nedostatek svalové síly vede k tomu, že oční bulvy nemohou provádět synchronní pohyby. Žáci se dívají různými směry. Forma je nepříznivá a vyžaduje dlouhodobou léčbu.

    Z hlediska stupně má vada tři typy:

    • Stupeň I - MOP 30-34 mm,
    • II stupeň - MOP 35-39 mm,
    • III stupeň - MOP 40 mm a více,

    kde MOR je interorbitální vzdálenost měřená mezi středem předních slzných vyvýšenin. Normálně nepřesahuje 30 mm.

    Důvody vzhledu dítěte

    Poloha očí dítěte se mění, když se ethmoidní kost, která je umístěna na spodní části nosu, rozšiřuje a klesá. Problémy s vývojem obličejové části lebky, které vedou k hypertelorismu, vznikají u patologií genetické povahy, které jsou doprovázeny velkým počtem defektů:

    1. S Apertovým syndromem kosti lebky rostou mnohem dříve, dítě je v mentálním vývoji pozadu.
    2. Při neurofibromatóze se v mozku tvoří nádor, na kůži a různých orgánech se objevují výrůstky.
    3. U chromozomální poruchy, která je charakteristická pro Edwardsův syndrom, jsou nohy dítěte deformovány, je zde nízký svalový tonus, snížená velikost dolní čelisti Malé oční důlky jsou umístěny ve velké vzdálenosti od sebe.
    4. Hypertelorismus se vyskytuje při kraniostenóze, kdy jsou švy kostí předčasně zarostlé. Doprovází kýlu lebky a mozku, vrozené vady ve struktuře oblasti obličeje.

    Negativní účinek vede k narušení nitroděložního vývoje plodu:

    • prenatální infekce;
    • genové mutace během početí;
    • dědičná predispozice;
    • léky užívané těhotnou ženou.

    Osvědčený prostředek proti glaukomu - pokyny pro oční kapky Ganfort.


    Genetický test může pomoci snížit riziko vzniku těchto problémů.

    Slabost očních cév - příčiny hemoftalmu.

    Diagnóza vrozené patologie

    V dnešní době je díky výdobytkům moderní medicíny možná včasná diagnostika vrozené patologie v prenatálním období. Informace získané po diagnostice vrozených vad jsou nezbytné pro rozhodnutí o další taktice péče o pacienta:

    • urgentní léčba vrozených vad;
    • porod ve specializovaných institucích pro včasnou léčbu vrozených vad;
    • ukončení těhotenství, když je nemožné léčit vrozenou vadu a poruchy neslučitelné se životem.

    Je třeba poznamenat, že léčba pediatrické vrozené patologie se liší v závažnosti a povaze vady. Podle statistik vedou vrozené abnormality plodu ve 25% případů k úmrtí dítěte do 1 roku života. U 25% vedou vrozené vady u dětí k mentálním a fyzickým postižením. A pouze v 5% případů existuje možnost léčby dětské vrozené patologie.

    Diagnóza vrozené patologie spočívá v provádění přímých (invazivních a neinvazivních) a nepřímých metod výzkumu.

    Nepřímé metody pro diagnostiku vrozených vad: krevní testy na AFP, hCG, hormony, imunologické, sérologické, genetické testy atd. Na základě výsledků těchto studií lze předpokládat přítomnost nebo vysoké riziko vzniku vrozených vad plodu. Při diagnostice vrozené patologie má zvláštní význam stanovení hladiny AFP a hCG, protože odchylky od normy často znamenají vznik vrozené patologie plodu, zejména nervového systému.

    Kromě těchto metod výzkumu podstoupí všechny těhotné ženy neinvazivní přímé metody diagnostiky vrozených vad plánovaným způsobem: ultrazvuk, dopplerometrie, CTG. Ultrazvuk se provádí třikrát po celou dobu těhotenství, ale v případě potřeby jsou předepsány další postupy. Vzhledem k tomu, že téměř všechny orgány a systémy jsou již vytvořeny do 19–20 týdnů, jsou vrozené vady plodu viditelné na ultrazvuku v 80–86% případů. Jedním z typů ultrazvuku je Doppler, který umožňuje posoudit parametry krevního oběhu. V tomto případě jsou známky vrozených vad na ultrazvuku určeny v raných fázích těhotenství.

    V 28-30 týdnech těhotenství a během porodu těhotné ženy podstoupí CTG, tato metoda vám umožňuje posoudit povahu srdeční frekvence plodu (pomocí ultrazvukového senzoru) a kontrakce, jakož i určit pravděpodobnost komplikací porodu a poporodní periody. Je třeba poznamenat, že CTG nám umožňuje určit ultrazvukové příznaky vrozených vad srdce a oběhového systému i vrozených vad centrálního nervového systému. Pokud jsou výsledky neinvazivní diagnostiky vrozených vad plodu neuspokojivé, uchylují se k dalším invazivním technikám ke studiu genetického materiálu plodu (amniocentéza, placentocentéza, chorioncentéza, odběr pupečníkové krve, odběr choriových klků).

    Patogeneze

    V mechanismu rozvoje hypertelorismu je hlavní role přiřazena narušení tvorby kostí lebky. Existují tři hlavní stadia morfogeneze: membránová, chrupavčitá a kostní. Dopad spouštěčů v membránovém stádiu je spojen s nejnepříznivější prognózou; výskyt prvních změn ve stadiu tvorby kostí má menší význam. Vliv spouštěcích faktorů na plod v prvním trimestru těhotenství může způsobit hrubé deformity kostí lebky. Takové změny jsou fylogeneticky nejmladší a je obtížné je chirurgicky napravit..

    Vizuální změny ne vždy odrážejí hloubku léze. Velikost vzdálenosti mezi oběžnými drahami je významně ovlivněna stupněm prolapsu a šířkou vodorovné desky ethmoidní kosti. Čím více perforovaná deska vyčnívá ven, tím výraznější jsou patologické změny. V tomto případě počet buněk labyrintu mřížky v předních částech významně převyšuje normu. Zadní segment odpovídá topograficky referenčním hodnotám. Klinické příznaky do značné míry závisí na anatomických parametrech malých křídel sfénoidní kosti.

    Příznaky patologie

    Pacienta s hypertelorismem lze identifikovat pomocí řady charakteristických znaků. Mezi první patří tyto příznaky:

    • velký obvod hlavy, výrazně překračující normu;
    • větší vzdálenost mezi očima;
    • plochý a příliš široký hřbet nosu;
    • široká nosní křídla.

    Navíc v některých případech může být vzdálenost mezi očima v normálních mezích, ale samotné oči jsou umístěny na různých úrovních.

    Vnější rohy očí se zdají být stažené dolů a samotný obličej vizuálně „klouže“. Někteří pacienti navíc trpí strabismem..

    Znát! Hypertelorismus je zřídka doprovázen pouze vizuálními příznaky. Ve většině případů se k problému přidává řada příznaků patologie, například:

    • rozvoj demence a zpoždění ve vývoji dítěte, mentálního i řečového;
    • nedostatečný rozvoj dolní čelisti;
    • slepota v jednom nebo obou očích.

    Ve vyšším věku mají pacienti problémy s kůží a zuby. Navíc, obvykle za přítomnosti této patologie, člověk není vysoký..

    Prevence

    Neexistují žádné účinné způsoby, jak zabránit rozvoji této závažné patologie. Jako prevence poruch vývoje plodu je nutné dodržovat všechna doporučení a pokyny po celou dobu těhotenství. Velmi důležité je dodržování spánku a odpočinku, odmítání toxických, omamných a hormonálních látek a vyvážená strava. Počínaje prvním trimestrem je nutné pravidelně podstupovat lékařská vyšetření, aby bylo možné včas zaznamenat abnormální vývoj kraniofaciálního aparátu.

    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/orbital-hypertelorism
    • https://liqmed.ru/disease/gipertelorizm/
    • https://zrenie1.com/bolezni/gipertelorizm.html
    • https://o-glazah.ru/drugie/chto-takoe-gipertelorizm.html
    • http://fb.ru/article/292251/gipertelorizm—eto-chto-takoe-prichinyi-i-simptomyi
    • https://EyesDocs.ru/zabolevaniya/redkie-bolezni/gipertelorizm.html

    Prevence

    Vzhledem k tomu, že hypertelorismus je dědičné onemocnění, žádné preventivní metody nezabrání narození dítěte bez této patologie v rodině s takovým genetickým dědictvím..

    Jinými slovy je nemožné zabránit jeho vzhledu. Může být diagnostikována v raných fázích vývoje plodu, aby byla mentálně připravena na vzhled dítěte s tímto syndromem..

    Pokud chtějí manželé s genetickou predispozicí k hypertelorismu porodit zdravé dítě, má smysl zvážit možnost použití spermatu dárce nebo vajíčka. Podle toho, na které straně manželů v rodině se vyskytly případy hypertelorismu. Můžete také vážně zvážit možnost přijetí..

    Samozřejmě lze pochopit přání rodičů mít své vlastní dítě a někteří se mohou rozhodnout, že je nemorální nabízet jim adopci nebo jiné způsoby, jak mít děti..

    Je však třeba si uvědomit, že tato zcela pochopitelná touha po jejich dítěti se může proměnit ve skutečnost, že v jeho životě může čelit nesnášenlivosti a xenofobii vůči sobě samému. Zejména v dětství nejsou děti zdaleka tolerantní.

    Při plánování rodiny tedy musíte vzít v úvahu nejen vaše touhy, ale také možné emocionální zážitky dítěte narozeného s hypertelorismem a doprovodnými syndromy.

    Tedy téma hypertelorismu - co to je, je plně zveřejněno. Hlavním závěrem je nejen fyzická odchylka způsobená syndromem, ale jde o poměrně složitý psychologický problém doprovázený mnoha morálními a etickými aspekty. A až příště potkáte někoho s tímto stavem, přemýšlejte o tom, jaký těžký život mají..