Kategorie: nemoci pro vzácná onemocnění; svitek; Oddělení lékařské pomoci dětem a porodnickým službám.
DOCX, 15,4 KB
XLSX, 49,2 KB
Publikováno 7. května 2014, 11:00
Aktualizováno 11. listopadu 2019, 10:20
Komentáře: 0
- O webu
- Podmínky použití
- Důvěrnost
- Formulář pro odvolání občanů
- Mapa stránek
© 2020 Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace
Všechny materiály na webu jsou chráněny v souladu s právními předpisy Ruské federace, včetně autorských práv a souvisejících práv.
Seznam nemocí a léků na vzácná onemocnění
„Sirotek“ nebo osiřelá onemocnění jsou skupina vzácných onemocnění, která postihují malý počet lidí, patologie se projevují při narození nebo v dětství. Bylo popsáno celkem 7 000 takových onemocnění; v Rusku je na seznam nemocí pro vzácná onemocnění zahrnuto 214 nozologií. Pro výzkum, vývoj metod léčby těchto patologií je nutná státní podpora. „Sirotčí“ nemoci negativně ovlivňují kvalitu lidského života a mohou způsobit smrt.
Co jsou to osiřelá onemocnění
V lékařské vědě neexistuje jediná definice vzácných onemocnění. V některých zemích se patologické stavy pro vzácná onemocnění rozlišují v závislosti na počtu lidí trpících touto chorobou, v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se věří, že vzácná onemocnění postihují 1 osobu z 1 500, v Japonsku - 1 z 2 500. V evropských zemích zahrnují vzácná onemocnění pouze chronické, život ohrožující patologie. V Ruské federaci se za osiřelé patologie považují ty, které se nevyskytují více než 10 případů na 100 000 lidí.
Odkud přicházejí
Osiřelá onemocnění vznikají hlavně kvůli genetickým abnormalitám, mohou být přenášena rodiči. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se objevuje ihned po narození, zřídka se příznaky mohou objevit v dospělosti. Existují toxická, infekční, autoimunitní „osiřelá“ onemocnění. Rozlišují se následující důvody rozvoje těchto onemocnění:
- dědičnost;
- špatná ekologie;
- snížená imunita;
- vysoké záření;
- virové infekce u matky během těhotenství, u dětí v raném věku.
U dětí
Většina pacientů s „osiřelými“ chorobami se rodí s patologiemi. Hlavním důvodem vzniku patologie v nitroděložním vývoji je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nositelem mutovaného genu, existuje vysoká pravděpodobnost, že se dítě narodí nezdravé. Přítomnost matky v zóně zvýšené radiace vyvolává výskyt osiřelých patologií. Infekční onemocnění u těhotné ženy lze hodnotit jako provokatéra pro vývoj mutací u dítěte..
- Terapeutická strava pro hemoroidy
- Džem z okvětních lístků růží
- Koláč s bramborem v troubě: recepty
Sirotčí choroby: vyhláška ministerstva zdravotnictví
V lednu 2014 ruské ministerstvo zdravotnictví aktualizovalo seznam osiřelých patologií, který zahrnoval 214 nosologií. Objednávka stanovila, že odpovědnost za financování lékařské péče o pacienty je přidělena regionům. Seznam se aktualizuje, když se na území státu objeví případy nového onemocnění. Vláda vyvíjí standardy péče o pacienty se vzácnými patologiemi.
Seznam osiřelých nemocí
Seznam osiřelých nemocí vyskytujících se v Rusku zahrnuje následující kategorie:
- Mykózy: zygomykóza, mucormykóza atd..
- Novotvary: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd..
- Nemoci krve, krvetvorných orgánů a některé poruchy zahrnující imunitní mechanismus: talasemie, atypický hemolyticko-uremický syndrom atd..
- Nemoci endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd..
- Poruchy psychiky a chování: Rettův syndrom atd..
- Nemoci nervového systému: primární hypersomnie, hypertrofická neuropatie u dětí atd..
- Nemoci oka a jeho adnex: dědičné retinální dystrofie, atrofie zrakového nervu atd..
- Nemoci oběhového systému: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd..
- Nemoci kůže a podkožní tkáně: sarkom měkkých tkání, Duhringova choroba atd..
- Respirační choroby: Wegenerova granulomatóza atd..
- Nemoci trávicího systému: ulcerózní kolitida žaludku atd..
- Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně: Majidův syndrom, syndrom aortální klenby atd..
- Svalová onemocnění: fibrodysplazie, osifikující progresivní atd..
- Nemoci urogenitálního systému: dědičné formy azoospermie, nefrotický syndrom atd..
- Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridie atd..
- Vrozené anomálie, deformity a chromozomální abnormality: Hirschsprungova choroba, progresivní polycystické onemocnění ledvin atd..
Jaké nemoci jsou častější
Na území Ruské federace se častěji vyskytují „osiřelá“ onemocnění, která vyplývají z genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 nemocí, z nichž je léčba sedmi nejdražších financována z ruského rozpočtu. Statistiky tvrdí, že nejčastějšími patologiemi jsou: cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndrom, chronická slizniční kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyzární nanismus.
Cystická fibróza
Dědičné onemocnění, které vážně postihuje žlázy vnější sekrece - cystická fibróza. Patologie vzniká mutací genu, který reguluje transport iontů sodíku a chloru přes buněčnou membránu. Cystická fibróza postihuje všechny orgány vylučující hlen. Dochází k hromadění hustého viskózního obsahu, jehož stažení je obtížné. Je narušena ventilace a přívod krve do plic, jsou možné maligní nádory. Pacienti mají zpomalený růst, zvětšení jater, nadýmání, suchý kašel.
Seznam nemocí pro vzácná onemocnění se rozšiřuje
Mluvíme o pacientech s diagnózou „aplastická anémie nespecifikovaná“ a „dědičná deficience faktorů II (fibrinogen), VII (labilní), X (Stuart-Prower)“. Doposud se lidé s takovými diagnózami museli léčit na úkor regionálních rozpočtů, a téměř všude to byl kvůli velkým nákladům na léky velmi velký problém. Osiřelá onemocnění se proto nazývají „vysoce nákladná“, protože náklady na samotné léky mohou dosáhnout stovek tisíc a dokonce desítek milionů rublů ročně, zatímco léky je třeba brát doživotně.
Po celém světě jsou těmto pacientům poskytovány léky podle zvláštních pravidel. Po mnoho let má Rusko program nazvaný „Sedm vysoce nákladných nozologií“, podle kterého se léky na sedm nemocí (hemofilie, roztroušená skleróza atd.) Nakupují na náklady federálního rozpočtu. Ale vzácných onemocnění je podstatně více - a poskytování léků pro lidi s nosologiemi, které nejsou uvedeny na federálním seznamu, spadalo do regionálních rozpočtů - se všemi následnými důsledky.
V loňském roce byl seznam centralizovaného nákupu drog zvýšen na 12 pozic, nyní obsahuje 14 nozologií.
Federální úroveň nákupu znamená zaprvé, že všichni pacienti dostanou potřebné léky. A za druhé, centralizace obchodování dává více příležitostí vyjednávat s výrobci léků o snížení cen..
Zákonodárci slibují, že seznamy nemocí pro vzácná onemocnění dále upraví: farmaceutika se vyvíjejí. Na trhu se objevují léky k léčbě nemocí, které byly včera považovány za beznadějné.
Jak se v Rusku léčí pacienti se vzácnými chorobami
Poslední únorový den svět slaví den lidí trpících vzácnými (osiřelými) chorobami. V Rusku má každý 45. obyvatel rezistentní onemocnění. Mnoho z nich dnes není léčeno. Anastasia Tatarnikova, předsedkyně správní rady ANO House of Rare, řekla zvláštní korespondentce Kommersantu Olze Allenové, jak tito lidé žijí a na co umírají.
„Pokud se léčí vzácní lidé, pak se zachází se všemi.“
- Existuje v zemi mnoho lidí se vzácnými chorobami??
- Ne tak málo, jak by se mohlo zdát. Dnes víme o 236 osiřelých onemocněních v Rusku. Zároveň jsme v loňském roce věděli jen o 219 onemocněních, to znamená, že toto číslo v průběhu roku významně vzrostlo. Pokud jde o počet pacientů trpících všemi vzácnými chorobami, nikdo tyto údaje nemá. O pacientech můžeme soudit pouze podle dvou oficiálních seznamů - „regionálního seznamu vzácných nemocí“, který činí regiony odpovědnými za jejich léčbu, a „federálního programu nákladných nozologií“, který zahrnuje několik vzácných nosologií a díky nimž je za jejich léčbu odpovědné ministerstvo zdravotnictví. RF.
Nyní v zemi má asi 1 ze 40–45 lidí vzácné onemocnění. Tento poměr můžeme nabídnout na základě oficiálních registrů. A například v Evropě je prevalence vzácných onemocnění 1 ze 6 lidí. To neznamená, že se velmi lišíme od Evropanů..
- Mají lepší diagnostiku.
- Tak určitě. Kromě toho je v jejich definici „vzácných onemocnění“ prevalence odlišná - populace 1: 2000. A v naší zemi - 1:10 000 obyvatel.
Svět je na pokraji rozvíjející se „epidemie“ vzácných onemocnění.
V doslovném smyslu se nejedná o epidemii, je to jednoduše výsledek práce rozvinutějšího systému zdravotní péče, protože účinná diagnostika přímo souvisí s dobrou diagnostickou základnou, vysoce vyškoleným personálem, kompetentní organizací lékařské péče a finanční životaschopností státu. Podle odborníků tam, kde vědí, jak identifikovat a léčit vzácná onemocnění, as běžnými chorobami se vyrovnávají mnohem efektivněji.
A v tomto smyslu schopnost diagnostikovat a léčit vzácná onemocnění přímo ovlivňuje celý systém lékařské péče, protože pokud jsou léčeny vzácné nemoci, je léčen každý..
- Chtěl jsem se jen zeptat, proč jsou země, které neléčí vzácná onemocnění, považovány za zaostalé a ty, které uzdravují, jsou považovány za pokročilé.
- Pokud si pamatujete, prezident Vladimir Putin řekl, že dvěma největšími problémy země dnes jsou zdravotní péče a chudoba. A tyto dva problémy přímo souvisejí s diagnostikou a léčbou vzácných onemocnění. Protože lék na vzácná onemocnění je součástí zdravotní péče a protože je kvůli chudobě nedostatečně rozvinutý. Léčba vzácných onemocnění je velmi nákladná. Země, které léčí vzácná onemocnění, proto nejsou chudými zeměmi, vyřešily hlavní problémy spojené s léčbou širokých kategorií pacientů, vytvořily systém a nyní rozvíjejí vědeckou a lékařskou základnu v oblasti léčivých přípravků pro vzácná onemocnění..
Možná se ptáte: proč vůbec hledají léky pro vzácné pacienty, když je jich málo? Nakonec to není ekonomicky výhodné. Jedná se ve skutečnosti o přizpůsobený lék pro malou skupinu lidí a ve výjimečných případech pro jednu nebo dvě osoby, protože existují nemoci, kterými trpí doslova pár lidí na světě..
A zde je důležité si uvědomit, že nejde jen o humanismus, i když je důležitá připravenost celé civilizace zacházet s jednou osobou. Ale teď mluvím o pragmatickém přístupu. Věda pro ně hledá léky, aby nás v budoucnosti uzdravila..
To znamená, že v budoucnu nebudou léčeny pouze příznaky, jak se často děje nyní, ale i příčiny nemocí. Abychom vysvětlili velmi primitivním způsobem, nyní léčíme rýmu v důsledku viru a v budoucnu můžeme začít předcházet virům. Naši vzácní pacienti jsou jako experimentální laboratoř lidstva, ve které se buduje lék budoucnosti. Dnes už jsme na pokraji nástupu genové terapie, kdy člověk může po jednorázovém užívání drogy opravit poškozený gen a uzdravit nebo porodit zdravé dítě. Prozatím to pro nás zní jako fantazie, ale to je otázka pro nadcházející roky..
Jak žijí děti s nevyléčitelnými chorobami v Rusku
Jen si pomysli, jaké by to bylo, kdyby lidé s běžnými nemocemi nebo s genetickou predispozicí v budoucnu mohli dostat pilulku a navždy se uzdravit! A takové příležitosti se objevují právě kvůli tomu, že se medicína vyvíjí při hledání léků na vzácné, genetické, nemoci.
Proto je důležité vzdělávat lidi o potřebě léčit osiřelé nemoci. Samozřejmě bych s vámi rád mluvil o jednoduchých etických pravdách - že si člověk nevybírá svou nemoc a společnost je povinna uzdravit každého z jejích členů. Musím však mluvit z pragmatického hlediska, protože dnes se v naší zemi i v jiných zemích objevují názory, že medicína pro vzácná onemocnění je velmi nákladná a neperspektivní, léčba padá na bedra daňových poplatníků. Ale ve skutečnosti je vývoj této části medicíny velmi slibný, protože se týká každého z nás. Ani nemluvím o tom, že každý z nás může onemocnět vzácnou nemocí. Ne všechny nemoci jsou dědičné a geneticky podmíněné, existuje celá řada nemocí, které nejsou genetické - vznikají během života člověka.
Například věda dosud neví, proč dospělý zdravý člověk náhle onemocní amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) a může raději rychle sedět na invalidním vozíku, přestat se pohybovat a umírat. Pokud najdou lék, pak má každý z nás šanci v případě nemoci..
Všichni bychom tedy měli mít základní pud sebezáchovy, když hovoříme o potřebě diagnostiky a léčby vzácných onemocnění..
„Lidé si musí vzít drogu k soudu.“
- Rusko má komplexní systém léčby nemocí pro vzácná onemocnění. Můžeš o ní říct?
- Systém poskytování zdravotní péče vzácným pacientům budujeme od roku 2011, od okamžiku, kdy se objevily právní předpisy pro vzácná onemocnění. V roce 2011 u nás vznikl samotný koncept vzácného onemocnění a v roce 2012 byl vytvořen seznam vzácných nemocí způsobujících invaliditu a život ohrožujících sirotků (nařízení vlády Ruské federace ze dne 26. dubna 2012 „O postupu při vedení Federálního registru osob ohrožených na život a chronicky progresivních vzácná (osiřelá) onemocnění, která vedou ke snížení střední délky života občanů a jejich zdravotního postižení, a jeho regionálního segmentu. “-„ b “). Zahrnovalo 24 nemocí, jejichž léčbu musely financovat regiony. Proč přesně byly zahrnuty, je velká otázka. Když byl tento seznam vytvořen, neexistovala žádná oficiální kritéria pro jeho zadání a opuštění. Předpokládáme však, že většina nemocí na tomto seznamu v té době spadala pod definici vzácného, život ohrožujícího, invalidizujícího onemocnění s prevalencí ne více než 10 osob na 100 tisíc populace, pro které je v zemi oficiálně registrována patogenetická léčba..
- Ale kromě regionálního programu existuje také federální program, ve kterém jsou i vaši pacienti.
- V roce 2008 byl vytvořen federální program nákladných nozologií, který zahrnoval sedm nemocí. Mezi nimi byli čtyři vzácní - dostali se tam ještě před zavedením konceptu vzácného onemocnění do legislativy, podle kritéria vysokých nákladů. Kvůli nákladnému ošetření převzalo financování těchto nosologií federální rozpočet, nikoli regiony. Mnoho vzácných onemocnění, jejichž léčba je velmi nákladná, však zůstalo v regionálním programu.
Již několik let společnost bojuje za rozšíření „federálního programu nákladných nozologií“ na úkor vzácných nemocí. A v roce 2018 byl program rozšířen, bylo k němu přidáno pět vzácných nosologií a v roce 2019 - další dvě.
- To znamená, že sedm nozologií bylo odstraněno z regionálního seznamu nemocí pro vzácná onemocnění za dva roky a zavedeno do federálního?
- Ano. Ministerstvo financí přidělilo dalších 10,6 miliard rublů. pod pět vzácných nosologií pro rok 2018 a další 2 miliardy rublů. pod dvě nosologie pro rok 2019.
Jak Státní duma rozšířila federální seznam nemocí pro vzácná onemocnění
Jsem členem odborné rady pro vzácná onemocnění v rámci výboru pro ochranu zdraví Státní dumy, dlouho jsme diskutovali o tom, které nosologie zavést do federálního programu, ale konečné rozhodnutí bylo učiněno bez souhlasu odborné rady.
Na zastupitelstvu jsem se zeptal zástupkyně ministerstva zdravotnictví Eleny Baybariny, na základě čeho bylo v roce 2018 vybráno těchto pět nosologií. Odpověděla, že jde o tuto zásadu: velký počet dětí schopných „vysoké socializace“ trpí těmito chorobami a léčba je nákladná.
- A pokud nemocné děti nejsou schopné vysoké socializace, nebude s nimi federální rozpočet zacházet? To je sociální darwinismus.
- Ukázalo se, že ano. V roce 2019 byly do federálního seznamu převedeny další dvě nosologie: tato otázka byla nastolena Radou federace a vedoucí odboru kontroly sociální sféry a obchodu FAS Timofey Nizhegorodtsev uvedl, že je nutné je zahrnout do federálního seznamu, protože mnoho lidí je s nimi nemocných. Jedná se ale o podivný přístup k regulaci vzácných onemocnění z epidemiologického hlediska. Navíc v roce 2018 i v roce 2019 byly některé z nejdražších nosologií zahrnuty do federálního seznamu. A ty nejdražší zůstaly v oblasti odpovědnosti regionů - například paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) nebyla zahrnuta do federálního seznamu a toto je nejdražší nosologie. Povinnost zacházet s ní zůstala na regionech. Zeptejte se kterékoli oblasti, nejdříve vám řeknou: „Vezměte nám tuto APG“.
- Kolik takových pacientů a jak se nemoc projevuje?
- Soudě podle registru je v zemi asi 400 pacientů s PNH. Přibližně 250 je léčeno z regionů. Jedná se o hematologické onemocnění, buňky erytrocytů jsou zničeny, hemoglobin je vyplaven, člověk může zemřít na trombózu, to je nejčastější příčina smrti. S tímto problémem se zabýváme od roku 2011 a díky soudům, díky jednáním s regiony, jsou téměř všichni pacienti léčeni. Ale je to velmi drahé - na jednoho pacienta ročně je potřeba 26 milionů rublů. Od roku 2018 jsou noví pacienti s PNH velmi špatně identifikováni, protože je nikdo nepotřebuje.
Kraj ví, že pokud je takový pacient identifikován na jeho území, je povinen ho léčit, nemoc je na seznamu, existuje registrovaný lék, nedostanete se ven. A pokud pacient není v registru, pak region nemá žádnou povinnost poskytnout mu léčbu..
Diagnóza se vyvíjí pouze tehdy, když je někdo ochoten poskytnout léčbu.
- Myslíte si, že je to takový přístup - nediagnostikujte?
- To nemohu říci, ale jak jinak můžete vysvětlit, že počet nových pacientů s PNH prudce poklesl? K tomu nemohou existovat žádné přirozené důvody.
- Ti, u kterých byla diagnostikována nemoc, jsou léčeni?
- Jinak. Všechno je velmi obtížné. Někde se s nimi zachází, někde se táhne čas. V současné době je v naší zemi zachráněno 2–3 desítek pacientů s PNH pouze účastí v klinických studiích nových léků, které provádí několik zahraničních společností a jedna ruská společnost. A je to pro ně tak dobrá volba. Osoba, která má možnost být léčena již prokázaným registrovaným lékem, nepůjde do klinických studií, kde není zcela jasné, jak pro něj vše skončí.
Proč stát neléčí všechny pacienty se vzácnými chorobami
Kromě toho máme takové nozologie, při nichž jsou pacienti léčeni velmi obtížně..
Například pacienti s mukopolysacharidózou 4 jsou převážně děti, do roku 2019 byla do Ruska dovážena neregistrovaná droga pro konkrétního pacienta, ale téměř všichni pacienti ji dostávali v důsledku zdlouhavých soudních sporů. Byla zaregistrována až v roce 2019, takže nemoc není na žádném seznamu. A lidé si musí tuto drogu koupit u soudu.
- Jaká rozhodnutí přijímají soudy?
- Hlavně ve prospěch pacientů. Pokud však neexistuje způsob, jak žalovat? Soudy trvají dlouho a pro takové pacienty je to zvlášť drahé.
A to ani nemluvím o tom, že v medicíně pro vzácná onemocnění je pozorována diskriminace dospělých. S dětmi se stále nějak zachází, ale dospělí jsou na tom mnohem horší. A víme, že když si místně zvolí, s kým bude zacházet, vždy se rozhoduje ve prospěch dítěte - a to je pochopitelné. Ale dospělí mají také právo na léčbu.
„Když lék není registrován, nikdo nesleduje pacienty.“
- Jak se u nás léčí nemoci, které nebyly zahrnuty do registrů, ale pro které se léky následně objevily a byly registrovány v Rusku?
- U nás je jich už asi 20. Například chronická tromboembolická plicní hypertenze. V roce 2012, kdy byl vytvořen regionální seznam, neexistovala žádná droga. A protože seznam nebyl od roku 2012 revidován ani jednou, nemoc do něj nikdy nebyla zahrnuta. Lék na to již existuje, je registrován v Rusku, ale je velmi obtížné jej získat.
Existuje pouze jeden způsob - skupina zdravotně postižených 1 nebo 2. To znamená, že člověk musí tak špatně onemocnět, aby dostal zdravotní postižení..
A pokud je nemoc diagnostikována na samém začátku, nedostane lék, dosáhne špatného stavu, dostane zdravotní postižení, bude léčen, bude pro něj snazší, zdravotní postižení bude odstraněno - a léčba bude opět nedostupná. To je taková absurdita.
- Jaký je klinický obraz této nemoci?
- S ní trpí plíce, srdce - člověk se dusí. V Rusku trpí touto formou plicní hypertenze asi 500 lidí, ale potenciální počet těchto pacientů je 4,5 tisíce..
- A pokud je droga již na světě, ale dosud nebyla registrována v Rusku, můžete ji nějak získat?
- To je největší problém. Řeší se to pouze soudní cestou, ale je to velmi obtížné. Existuje takové onemocnění - NCL2, neuronální ceroidní lipofuscinóza druhého typu, neurodegenerativní dědičné onemocnění. Děti jsou nemocné, nedožijí se dospělosti. Jedná se o metabolické onemocnění, tělo neprodukuje enzym, který musí štěpit určité látky, a hromadí se v mozku. U nás jsou diagnostikovány až nyní. Narodí se obyčejné dítě, do dvou let má zpoždění řeči, jeho dovednosti se postupně ztrácejí, ve věku 5–6 let si lehne a zemře v hrozných agónii během příštích 3–4 let. Existuje droga, ale není registrována v Rusku. Nyní se u nás léčí sedm dětí, ale pokaždé je to taková bitva... Pouze prostřednictvím soudů, bolestivých soudů.
V červenci loňského roku vyhrál právník naší organizace proces u Nejvyššího soudu, který tuto otázku ukončil. Jednoznačně potvrdil povinnost regionu poskytovat pacientům drogu, pokud není registrována v Rusku, ale pacient má lékařské účely. Federální rada takové jmenuje - nikdo jiný nemůže. V regionu musí být toto jmenování potvrzeno. Rozhodnutí Nejvyššího soudu je velmi dobré, plně vysvětluje povinnosti krajů platit za neregistrované drogy.
Jak vláda mění ceny drog
Bohužel, vzhledem k tomu, že diagnostika tyto děti stále detekuje příliš pozdě, dozvídáme se o nich, když jsou již 3-4 roky staré. Už mají epileptické záchvaty a každý záchvat jim vezme určitou dovednost, oslabují se, ztrácejí sluch, fyzickou aktivitu. A i když drogu dostanou, zastaví nemoc, ale neobnoví ztracenou dovednost. Pokud je dítě dole, nevstane. A u soudu bylo prohlášeno naše stanovisko: dítě, které nedostane drogu včas, ve skutečnosti ztrácí právo na život zaručené ústavou.
Nyní máme v Baškortostánu velmi obtížné dítě s takovou diagnózou: onemocnělo, soud vyhrál, léčba byla přijata, ale pozdě - již v konečné fázi.
- Jak děti umírají s touto diagnózou??
- V terminálním stadiu dochází k trvalým epileptickým záchvatům, které nelze zastavit žádnými léky. Lékaři mi řekli, že ani léky proti bolesti nefungují. Tento stav trvá velmi dlouho, děti trpí, mají bolesti. Existuje rodina, kde jsou dvě děti nemocné, nejmladší je léčeno, včas vyzvednuto a nejstarší leží.
- Kolik takových dětí v Rusku?
- Víme o 32, ale nikdo je neregistruje. Jako veřejná organizace vedeme jednoduchý registr takových pacientů. Pokud lék není registrován, a pokud nemoc není na seznamu, nikdo si nevede účet pacienta, nikdo není povinen to dělat.
- Jaké jsou náklady na léčbu jednoho dítěte s touto chorobou ročně?
„Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu“
- Takže dnes je ve federálním seznamu 11 vzácných onemocnění a v regionálním seznamu 17. Kolik stojí léčba všech pacientů v rámci těchto 28 nosologií??
- Nyní úřady hovoří o potřebě 50 miliard rublů. ročně na celý regionální program o vzácných onemocněních, který zahrnuje přibližně 17 tisíc lidí. Pokud mluvíme o federálním programu nákladných nozologií, bylo přiděleno dalších 12,6 miliard rublů na sedm přidaných vzácných onemocnění v letech 2018–2019..
Nezapomeňte však, že federální program zahrnuje nejen vzácná onemocnění, zahrnuje 14 nákladných nosologií, z nichž 11 je vzácných. A nemohu říci, kolik stojí federální rozpočet roční financování 11 nemocí sirotků - je známa pouze celková částka za celý program.
Co doporučuje ministerstvo zdravotnictví k získání neregistrovaných léků
Federální program je ale dobře financován, ale regionální, jak jsem řekl, není příliš dobře financován. V roce 2018 činil průměrný podíl výdajů na léky pro pacienty se vzácnými chorobami 20% všech regionálních výdajů na dotované poskytování drog. Ale toto je průměrná teplota v nemocnici. Například Tambov na to vynaložil 80% svého rozpočtu na drogy, více než tucet regionů - asi 40-50%. Jak jste pochopili, mohou to být náklady jen pro několik desítek lidí.
- Pokud by byl regionální seznam revidován od roku 2012, měl by více osiřelých nosologií?
- Proč to není přezkoumáváno?
- To je otázka pro ministerstvo zdravotnictví. Dokud nebude v seznamu stanoveno privilegium, lidé mohou být vedeni po soudech. A neutrácejte za ně peníze ani neutrácejte, ale vůbec ne, protože někdo zemře bez čekání. Každé zvýšení výhody znamená zvýšení financování.
- Proč nelze všechny vzácné nozologie okamžitě zahrnout do federálního programu financování??
- Lze zadat pouze ty, pro které je léčba registrována. Chcete-li to provést, musíte vypočítat náklady na jejich léčbu a abyste je mohli vypočítat, musíte je všechny zadat do registru - do Regionálního seznamu vzácných osiřelých nemocí, ve kterém je nyní 17 nosologií.
- Proč přispívat do toho regionálního, když říkáte, že regiony nemají peníze a nemohou poskytnout léky všem pacientům? Pravděpodobně je lepší okamžitě vytvořit federální registr vzácných nemocí a zadat tam všechny ruské pacienty trpící těmito chorobami..
- Nyní je systém takový, že existuje pouze regionální registr vzácných onemocnění. Ale máte pravdu, bylo by dobré vytvořit jednotný federální seznam vzácných nemocí pod ministerstvem zdravotnictví. Regiony jí budou i nadále poskytovat údaje, ale pokud se federální centrum zaváže k nákupu léků k léčbě, pak si myslím, že regiony se budou aktivně podílet na sběru těchto údajů. V každém případě je třeba nejprve vypočítat pacienty a náklady na léčbu..
Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu, schodek, bezpečnost, a to je důležité.
- Jaká kritéria by podle vašeho názoru měla být zapsána do registru nových nemocí?
- Myslím, že by nyní neměla existovat žádná kritéria. Pokud osoba potřebuje léčbu, musí být poskytnuta..
A věřím, že pokud mluvíme o federalizaci některých osiřelých nemocí, pak nechť se všichni federalizují. Jak řekl předseda naší odborné rady Dmitrij Morozov, pokud letíte do vesmíru, pak všichni.
Mnoho lidí se domnívá, že původně bylo chybou přidělit financování nemocí pro vzácná onemocnění regionům. V roce 2015 bylo přijato vynikající opatření - centrum poskytlo dotaci na léčbu vzácných onemocnění na pomoc regionům. Ale takové opatření se nestalo pravidelným. Dnes je zřejmé, že regiony nemohou zvládnout finanční zátěž..
Pacienti s plicní arteriální hypertenzí, zejména se dvěma jejími vzácnými typy, se k nim v regionech dostávají jako poslední. Dostávají pilulky, ale ne v plné výši a se značným zpožděním. Myslím, protože jsou dospělí. Nedávno jsme požádali vládu, aby federalizovala idiopatickou plicní hypertenzi, těžkou formu onemocnění..
Phantanová onemocnění
O aktuálních změnách v CC se dozvíte, když se stanete účastníkem programu vyvinutého společně s CJSC Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.
Tento program byl vyvinut společně se ZAO Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.
Seznam vzácných (osiřelých) nemocí
Skupina nemoc / ICD-10 | Synonyma a názvy vzácných onemocnění, přijatá v ruskojazyčné literatuře a příručkách zahrnutých do této skupiny | Nozologická forma / skupina nemocí | Kategorie | Kód ICD-10 |
---|---|---|---|---|
Kandidóza kůže a nehtů | Chronická slizniční kandidóza (nedostatek CARD9, nedostatek IL17F, nedostatek IL17RA) | Skupina | Nemoci kůže a podkožní tkáně | B37.2 |
Zygomykóza | Zygomykóza, mucormykóza | Skupina | Mykózy | B46 |
Maligní novotvar tlustého střeva, neurčené místo. | Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) | nozologická forma | Novotvary | C18.9 |
Maligní novotvar brzlíku | Timoma | nozologická forma | Novotvary | C37 |
Maligní novotvar kostí a kloubních chrupavek končetin, Maligní novotvar kostí a kloubních chrupavek jiných a neurčených míst, | Sarkomy kostí a kloubní chrupavky končetin | Skupina | Novotvary | C40-41,9, C47-49,9 |
Zhoubný novotvar jiných typů pojivových a měkkých tkání | sarkom měkkých tkání | Skupina | Novotvary | C49 |
Zhoubný novotvar oka a jeho adnex, sítnice | Retinoblastom | nozologická forma | Novotvary | C69.2 |
Maligní novotvar štítné žlázy | Medulární rakovina štítné žlázy | Skupina | Novotvary | C73 |
Zhoubný novotvar nadledvin, kůra nadledvin | Zhoubný novotvar nadledvin, kůra nadledvin | nozologická forma | Novotvary | C74.0 |
Hodgkinova choroba (lymfogranulomatóza): | Lymfoidní převaha, Nodulární skleróza, Varianta smíšených buněk, Plýtvání lymfoidem, Jiné formy Hodgkinovy nemoci, Hodgkinova nemoc, blíže neurčené | Skupina | Novotvary | C81 (C81.0, C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9) |
Folikulární (nodulární) non-Hodgkinův lymfom | Malobuněčný lymfom s děleným jádrem, folikulární, Smíšený, malobuněčný lymfom s děleným jádrem a velkými buňkami, Velkobuněčný lymfom, folikulární, Jiné typy folikulárního non-Hodgkinova lymfomu, Folikulární non-Hodgkinův lymfom, blíže neurčený | Skupina | Novotvary | C82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9 |
Difúzní non-Hodgkinův lymfom: | Malá buňka (difúzní), Malá buňka s rozdělenými jádry (difúzní); Smíšená malá a velká buňka (difuzní); Velkobuněčný (difúzní) retikulosarkom; Imunoblastický (difúzní); Lymfoblastický (difúzní); Nediferencované (difúzní); Burkittův nádor, jiné typy difuzních nehodgkinských lymfomů; Difúzní non-Hodgkinův lymfom, blíže neurčený | Skupina | Novotvary | C83 (C83.0 - C83.9) |
Periferní a kožní T-buněčné lymfomy: | Plísňová mykóza, Sesariho choroba, lymfom T-zóny, lymfopephelioidní lymfom (Lennertův lymfom), periferní T-buněčný lymfom, jiné neurčené T-buněčné lymfomy) | Skupina | Novotvary | C84 (C84.0 - C84.5) |
Jiné neurčené typy non-Hodgkinova lymfomu: | Lymfosarkom, B-buněčný lymfom NS, Jiná neurčené typy non-Hodgkinova lymfomu, Non-Hodgkinův lymfom NS | Skupina | Novotvary | C85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9) |
Jiné typy lymfomu T NK buněk: | Extranodální NK T-buněčný lymfom kromě typů alfa-beta a gama-delta, Hepato-lienální T-buněčný lymfom kromě typů alfa-beta a gama-delta, T-buněčný lymfom střeva, typ enteropatie včetně T-buněčného lymfomu spojeného s enteropatií, Panikulitidový T-buněčný lymfom podkožní tkáně, Blastový NK-buněčný lymfom, Angioimunoblastický T-buněčný lymfom včetně angioimunoblastické lymfadenopatie s dysproteinemií (AILD), Primární kožní CD30-pozitivní T-buněčná lymfoproliferativní onemocnění včetně primárního lymfocytárního lymfomu, primární lymfatické celulitidy kožní CD30 + velkobuněčný T-buněčný lymfom | Skupina | Novotvary | C86 (C86.0-C86.6) |
Maligní imunoproliferativní onemocnění: | Waldenstromova makroglobulinémie, Onemocnění těžkých řetězců alfa, Onemocnění těžkých řetězců gama, Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva, Jiná maligní imunoproliferativní onemocnění, Maligní imunoproliferativní onemocnění NS | Skupina | Novotvary | C88 (C88.0, C88.1 C88.2, C88.3, C88.7, C88.9) |
Mnohočetný myelom a maligní novotvary plazmatických buněk: | Mnohočetný myelom, leukémie z plazmatických buněk, extramedulární plazma | Skupina | Novotvary | C90 (C90.0 - C90.2) |
Lymfoidní leukémie (lymfocytární leukémie): | Akutní lymfoblastická leukémie, chronická lymfocytární leukémie, subakutní lymfocytární leukémie, prolymfocytární leukémie, leukémie vlasových buněk, leukemická retikuloendotelióza, leukémie dospělých buněk T, jiná specifikovaná lymfoidní leukémie, lymfoidní leukémie, blíže neurčené | Skupina | Novotvary | C91 (C91.0, C91.1, C91.2, C91.3, C91.4, C91.5, C91.7, C91.9) |
Akutní myeloidní leukémie | Akutní myeloidní leukémie | Skupina | Novotvary | C92.0 |
Chronická myeloidní leukémie | Chronická myeloidní leukémie | Skupina | Novotvary | C92.1 |
Subakutní myeloidní leukémie | Subakutní myeloidní leukémie | nozologická forma | Novotvary | C92.2 |
Myeloidní sarkom, chlorom, granulocytární sarkom | Myeloidní sarkom, chlorom, granulocytární sarkom | Skupina | Novotvary | C92.3 |
Akutní promyelocytární leukémie | Akutní promyelocytární leukémie | nozologická forma | Novotvary | C92.4 |
Akutní myelomonocytová leukémie | Akutní myelomonocytová leukémie | nozologická forma | Novotvary | C92.5 |
Juvenilní myelomonocytická leukémie | Juvenilní myelomonocytická leukémie | nozologická forma | Novotvary | C92.7 |
Akutní promyelocytární leukémie | Akutní promyelocytární leukémie | nozologická forma | Novotvary | C92.7 |
Myeloidní leukémie NS, Jiná myeloidní leukémie | Skupina | Novotvary | C92,9, C92,7 | |
Monocytární leukémie: | Akutní monocytární leukémie, Chronická monocytární leukémie, Subakutní monocytární leukémie, Jiná monocytární leukémie, Nespecifikovaná monocytární leukémie | Skupina | Novotvary | C93 (C93.0, C93.1, C93.2, C93.7, C93.9) |
Jiná leukémie uvedeného typu buněk: | Akutní erytremie a erytroleukémie, Chronická erytremie, leukémie mastocytů, Akutní panmyeloidní leukémie, Akutní myelofibróza, Jiná určená leukémie | Skupina | Novotvary | C94 (C94.0, C94.1 C94.3, C94.4, C94.5, C94.7) |
Akutní megakaryocytová (megakaryoblastická) leukémie | Akutní megakaryocytová (megakaryoblastická) leukémie | nozologická forma | Novotvary | C94.2 |
Neurčená leukémie typu buněk: | Akutní leukémie neurčeného buněčného typu, Chronická leukémie neurčeného buněčného typu, Subakutní leukémie neurčeného buněčného typu, Jiná leukémie neurčeného buněčného typu, Leukémie neurčená | Skupina | Novotvary | C95 (C95.0, C95.1, C95.2, C95.7, C95.9) |
Jiné a neurčené maligní novotvary lymfoidních, hematopoetických a příbuzných tkání: | Letterera-Siweova choroba, nelipidová retikuloendotelióza, retikulóza, maligní histiocytóza, maligní nádor žírných buněk, skutečný histiocytární lymfom, jiné určené maligní novotvary lymfoidních, hematopoetických a příbuzných tkání, maligní a související novotvary nezhoubných lymfocytů. | Skupina | Novotvary | C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9) |
Benigní novotvar tlustého střeva, konečníku, polypóza (vrozená) tlustého střeva | Familiární adenomatózní střevní polypóza | nozologická forma | Novotvary | D12.6 |
Hemangiom a lymfangiom na jakémkoli místě | Paraganglioma, velký lymfangiom | Skupina | Novotvary | D18 |
Je ovlivněna více než jedna endokrinní žláza. Mnohočetná endokrinní adenomatóza | Syndrom mnohočetných endokrinních novotvarů typu 1 a 2 | Skupina | Novotvary | D44.8 |
Skutečná polycytémie | Skutečná polycytémie | nozologická forma | Novotvary | D45 |
Myelodysplastické syndromy (MDS) | Skupina | Novotvary | D46 | |
Primární myelofibróza | Primární myelofibróza | Skupina | Novotvary | D47.1 |
Esenciální (hemoragická) trombocytémie. | Esenciální trombocytémie Idiopatická hemoragická trombocytémie | Skupina | Novotvary | D47.3 |
Anémie z nedostatku vitaminu B12 v důsledku selektivní malabsorpce vitaminu B12 s proteinurií. | Imerslund-Grasbeckův syndrom (megaloblastická anémie způsobená selektivní malabsorpcí vitaminu B12) | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D51.1 |
Anémie způsobená poruchami enzymů: | Anémie způsobená nedostatkem glukóza-6-fosfátdehydrogenázy [G-6-PD], Anémie způsobená jinými poruchami metabolismu glutathionu, Anémie způsobená poruchami glykolytických enzymů, Anémie způsobená poruchami metabolismu nukleotidů, Dr. anémie způsobená poruchami enzymů, anémie způsobená poruchami enzymů NS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9) |
Thalassemias | Alfa-talasémie, beta-talasémie, delta-beta-talasémie, dědičné přetrvávání fetálního hemoglobinu [NPFH], Dr. thalassemia, thalassemia, blíže neurčený | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D56 |
Poruchy srpkovitých buněk | Srpkovitá anémie s krizí, Srpkovitá anémie bez krize, Poruchy dvojitých heterozygotních srpkovitých buněk, Přeprava znaku srpkovité buňky, Dr. srpkovité poruchy | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D57 |
Jiné dědičné hemolytické anémie | Dědičná sférocytóza, dědičná eliptocytóza, jiné určené dědičné hemolytické anémie, dědičná hemolytická anémie NS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9) |
Jiné hemoglobinopatie | beta thalassemias spojené s jinými abnormalitami hemoglobinu | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D58.2 |
Získaná hemolytická anémie: | Lékem indukovaná autoimunitní hemolytická anémie, Dr. autoimunitní hemolytická anémie, neautomimunní hemolytická anémie vyvolaná léky, dr. neautomunitní hemolytická anémie, Hemoglobinurie způsobená hemolýzou způsobenou jinými vnějšími příčinami, hemolyticko-uremický syndrom způsobený enterohemoragickou E. coli, studená aglutinační choroba (syndrom), Dr. získaná hemolytická anémie, získaná hemolytická anémie NS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9) |
Atypický hemolyticko-uremický syndrom | Atypický hemolyticko-uremický syndrom | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D59.3 |
Paroxysmální noční hemoglobinurie [Markiafava-Mikeli] | Paroxysmální noční hemoglobinurie [Markiafava-Mikeli] | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D59.5 |
Získaná čistá aplázie červených krvinek [erytroblastopenie]: | Chronická získaná čistá aplázie červených krvinek, Přechodná získaná čistá aplázie červených krvinek, Dr. získaná čistá aplázie červených krvinek, získaná čistá aplázie červených krvinek, blíže neurčená | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9) |
Jiné aplastické anémie: | Léčba aplastické anémie, Aplastická anémie způsobená jinými vnějšími látkami, Idiopatická aplastická anémie, Dr. zadané aplastické anémie | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8) |
Ústavní aplastická anémie. | Aplasie (čistá) červená krvinka: kongenitální děti primární Blackfen-Daymondův syndrom (Diamond-Blackfenova anémie). Familiární hypoplastická anémie. Fanconiho anémie. Pancytopenie s malformacemi aplázie červených krvinek, Aaseův syndrom) (částečné | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D61.0 |
Aplastická anémie NS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D61.9 | |
Jiné anémie: | Sekundární sideroblastická anémie způsobená jinými chorobami, Sekundární sideroblastická anémie způsobená léky. nebo toxiny, dr. | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9) |
Dědičná sideroblastická anémie závislá na B6 | Dědičná sideroblastická anémie závislá na B6 | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D64.0 |
Dědičná sideroblastická anémie nezávislá na B6 | Dědičná sideroblastická anémie nezávislá na B6 | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D64.3 |
Vrozená dyserytropoetická anémie | Vrozená dyserytropoetická anémie | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D64.4 |
Poruchy srážení, dědičný nedostatek faktoru VIII, hemofilie A. | dědičný nedostatek faktoru VIII, hemofilie A | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D66 |
Poruchy koagulace, dědičný nedostatek faktoru IX, hemofilie B. | dědičný nedostatek faktoru IX, hemofilie B | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D67 |
Von Willebrandova choroba | Von Willebrandova choroba | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D68.0 |
Dědičný nedostatek faktoru XI | Dědičný nedostatek faktoru XI | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D68.1 |
Dědičný nedostatek dalších faktorů srážlivosti | Jiné poruchy srážení dědičný nedostatek proteinu C (faktor XIV), jiné poruchy srážlivosti, dědičný nedostatek faktoru VII (hypoproconvertinemia), jiné poruchy srážlivosti dědičný nedostatek faktoru II, Jiné poruchy srážlivosti dědičný nedostatek faktoru X | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D68.2 |
Jiné určené poruchy srážení | Jiné poruchy srážlivosti Vrozený nedostatek antitrombinu III | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D68.8 |
Purpura a další hemoragické stavy: | Alergická purpura, Kvalitativní defekty krevních destiček, Dr. netrombocytopenická purpura, Dr. primární trombocytopenie, sekundární trombocytopenie, trombocytopenie nespecifikovaná, Dr. specifikované hemoragické stavy, hemoragické stavy, blíže neurčené | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9) |
Kvalitativní vady krevních destiček. | Bernard-Soulierův syndrom, syndrom šedých krevních destiček, Glanzmannova tromboastenie (trombastenie Glanzmann-Negeli, nedostatek glykoproteinů IIb-IIIa) | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D69.1 |
Idiopatická trombocytopenická purpura | Idiopatická trombocytopenická purpura | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D69.3 |
Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D69.6 | |
Jiné určené hemoragické stavy. | Von Willebrandův syndrom Syndrom krevních destiček (pseudo-von Willebrandova choroba) | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D69.8 |
Agranulocytóza | Dětská genetická agranulocytóza. Vrozená neutropenie, těžká vrozená neutropenie, Costmanův syndrom, cyklická neutropenie | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D70.0 |
Jiné poruchy bílých krvinek: | Genetické abnormality leukocytů, eosinofilie, Dr. specifikovaná porucha bílých krvinek, Nespecifikovaná porucha bílých krvinek | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9) |
Methemoglobinemie: | Vrozená methemoglobinemie, Dr. methemoglobinémie, Methemoglobinémie, blíže neurčené | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D74 (D74.0, D74.8, D74.9) |
Další nemoci krve a krvetvorných orgánů: | Familiární erytrocytóza, sekundární polycytémie, Dr. nemoc krve a krvetvorných orgánů, nemoc krve a krvetvorných orgánů NS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9) |
Odd. nemoci postihující lymforetikulární tkáň a retikulohistiocytický systém: | Hemofagocytický syndrom spojený s infekcí, Dr. syndromy histiocytózy, familiární hemofagocytární lymfohistiocytóza | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D76 (D76.2, D76.3) |
Histiocytóza z Langerhansových buněk, nezařazená jinde. | Histiocytóza X (chronická) | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D76.0 |
Hemofagocytární lymfohistiocytóza. | Familiární X-vázaná hemofagocytická lymfohistiocytóza (Duncanova choroba, Purtilův syndrom) | nozologická forma | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D76.1 |
Další syndromy histiocytózy. | Rosai-Dorfmanův syndrom (histiocytóza s masivní lymfadenopatií) | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D76.3 |
Imunodeficience s převážně nedostatkem protilátek | Dědičná hypogamaglobulinemie Neobvyklá hypogamaglobulinemie Deficit těžkého mu-řetězce Deficit lambda 5 Nedostatek Ig alfa Nedostatek Ig beta Nedostatek BLNK Thymom s imunodeficiencí Myelodysplasia s hypogamaglobulinemií Imunodeficience se zvýšeným CDeL imunoglobulinem | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9) |
Kombinované imunodeficience | Těžká kombinovaná imunodeficience s retikulární dysgenezí, Těžká kombinovaná imunodeficience s nízkým T a B buňkami, nedostatek RAG1 / RAG2, nedostatek DNA proteinkinázy, Omennův syndrom, nedostatek DNA ligázy 4, nedostatek Cernunnos / NHEJ1, adenóza kombinovaného nedostatku Imunodeficience s nízkým nebo normálním počtem B-buněk, celkový nedostatek gama řetězce nedostatek JAK3, nedostatek IL7R alfa, nedostatek CD45 alfa, nedostatek CD3 sigma / CD3 epsilon / CD3 zeta, nedostatek koroninu A, hlavní molekulární nedostatek histokompatibilního komplexu třídy I II hlavní histokompatibilní komplex, nedostatek gama CD3 Nedostatek CD8, nedostatek ZAP70, nedostatek ORAI-I, nedostatek STIM-1, nedostatek křídlové šroubovice (nahý), nedostatek STAT 5b, nedostatek ITK, nedostatek MAGT1, nespecifikovaná kombinovaná imunodeficience, nedostatek IKAROS | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D81 (D81.0 - D81.9) |
Imunodeficience spojené s dalšími významnými vadami | Wiskott-Aldrichův syndrom DiGeorgeův syndrom (těžký) DiGeorge Imunodeficience s trpaslíkem kvůli krátkým končetinám Imunodeficience kvůli dědičnému defektu způsobenému virem Epstein-Barr Nedostatek XLP1 Nedostatek SH2D1A Nedostatek XLP2 Nedostatek XIAP2 Nedostatek EAPAP2 EYAP2 Nedostatek EYAP2 EYAP2 „Ataxia-teleangectasia disease-like (ATLD) Nijmegen syndrom Bloomův syndrom | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D82 (D82.0 - D82.9) |
Společná variabilní imunodeficience | Společná variabilní imunodeficience s převládajícími abnormalitami v počtu a funkční aktivitě B-buněk, Společná variabilní imunodeficience s autoprotilátkami na B- nebo T-buňky, nedostatek CD19, nedostatek BAFF, nedostatek CD20, nedostatek CD81, nedostatek TACI, časté poruchy variabilní imunodeficience s poruchami převážné imunodeficience T buňky; Nedostatek ICOS, další běžné variabilní imunodeficience | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9) |
Další imunodeficience | Autozomálně recesivní chronické granulomatózní onemocnění, X-vázané chronické granulomatózní onemocnění, porucha funkčního antigenu 1 lymfocytů [LFA-1], těžká vrozená neutropenie (nedostatek ELANE), těžká vrozená neutropenie (nedostatek GFI 1), těžká vrozená neutropenie) (nedostatek HAX1), Schwachman-Diamondův syndrom, autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1) nedostatek APECED, snížená funkce STAT1, agamaglobulinémie vázaná na X | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D84 (D84.0, D84.9) |
Vada v systému doplňků | Nedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] (dědičný angioedém) | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D84.1 |
Jiné určené poruchy imunodeficience | Nedostatek adheze leukocytů 2 (LAD2) Nedostatek adheze leukocytů 3 (LAD3) Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) ALPS (i) Nedostatek FAS ALPS (ii) Nedostatek FASL ALPS (iii) Nedostatek CASP10 ALPS (v) Nedostatek Casase) Nedostatek ALPS (v) Aktivace N-Ras a aktivace defektu K-Ras ALPS (vi) Nedostatek FADD Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS-1) APECED nedostatek X-spojená imunoregulace, polyendokrinopatie, enteropatie (IPEX) - nedostatek FOXP3 | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D84.8 |
Sarkoidóza: | Sarkoidóza plic, Sarkoidóza lymfatických uzlin, Sarkoidóza plic se sarkoidózou lymfatických uzlin, Sarkoidóza kůže, Sarkoidóza jiných specifikovaných a kombinovaných lokalizací, Sarkoidóza NS | Skupina | Novotvary | D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9) |
Jiné poruchy zahrnující imunitní mechanismus, jinde nezařazené: | Polyklonální hypergamaglobulinemie, kryoglobulinemie, hypergamaglobulinemie NS, Dr. objasněné porušení. se zapojením imunitního mechanismu, neklasifikováno. v jiných rubrikách, Porucha zahrnující imunitní mechanismus, nespecifikovaná, syndrom hyper IgD, syndrom hyper IgM. Katastrofický antifosfolipidový syndrom | Skupina | Nemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismus | D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9) |
Poruchy metabolismu plazmatických proteinů, jinde nezařazené. | Deficit alfa 1 antitrypsinu (nedostatek alfa 1 antitrypsinu), vrozené poruchy glykosylace | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E 88,0 |
Jiné formy hypoglykemie | Vrozený hyperinzulinismus | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E16.1 |
Akromegalie a gigantismus hypofýzy | Růstový hormon, adenomy hypofýzy (včetně jako součást dědičných syndromů) hypersekrece růstového hormonu. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E22.0 |
Hyperprolaktinémie. | Prolaktinom (mikro a makro) pro děti | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E22.1 |
Další podmínky hyperfunkce hypofýzy. Předčasná puberta centrálního původu | Předčasná puberta centrálního původu, předčasný pohlavní vývoj závislý na gonadotropinu - nadprodukce LH a FSH | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E22.8 |
Hypopituitarismus. | Hypopituitarismus, hypogonadotropní hypogonadismus. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E23.0 |
Itsenko-Cushingova choroba hypofýzového původu. | Itsenko-Cushingova choroba (kortikotropinom) | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E24.0 |
Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů. | Adrenogenitální syndrom | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E25.0 |
Testikulární hypofunkce. | Hermafroditismus spojený se zhoršenou syntézou a příjmem testosteronu | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E29.1 |
Předčasná puberta | Předčasný sexuální vývoj, Předčasný sexuální vývoj s genetickým periferním poškozením syntézy a příjmu | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E30.1 |
Nízký vzrůst [nanismus], nezařazený jinde. | Laronův syndrom | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E34.3 |
Syndrom rezistence na androgen. | Mužský pseudohermafroditismus s androgenní rezistencí. Porušení periferního hormonálního příjmu. Reifensteinův syndrom. Feminizace varlat (syndrom), Swierův syndrom | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E34.5 |
Jiné určené endokrinní poruchy.. | Progeria | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E34.8 |
Klasická fenylketonurie | Fenylketonurie | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E70.0 |
Jiné typy hyperfenylalaninémie | maligní formy fenylketonurie, metabolické poruchy tetrahydrobiopterinu | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E70.1 |
Poruchy metabolismu tyrosinu. | Alcaptonuria (alcaptonuria). Tyrosinemie (tyrosinemie typu 1, 2, 3). | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E70.2 |
Albinismus | Hermansky-Pudlakův syndrom (Hermansky-Pudlakův syndrom), oční albinismus, kožní oční albinismus, Waardenburgův syndrom, Chediak (Steinbrink) -Higashi (Chediaka-Higashiho syndrom), Crossův syndrom | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E70.3 |
Nemoc javorového sirupu | Nemoc z javorového sirupu (leucinóza) | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E71.0 |
Jiné typy poruch metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. | Jiné typy poruch metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Isovalerian aciduria (isovalerian aciduria). Methylmalonová acidemie (methylmalonová acidurie). Propionic Acidemia (Propionic Aciduria) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E71.1 |
Poruchy metabolismu mastných kyselin | Adrenoleukodystrofie [Addison-Schilder] (X-vázaná adrenoleukodystrofie), stejně jako defekty mitochondriální β-oxidace mastných kyselin: selhání acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem, krátkým řetězcem, velmi dlouhým řetězcem, 3-OH a mitochondriální trifunkční protein), glutarová acidurie typu 2, nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy 1, 2, nedostatek thiolázy, poruchy metabolismu karnitinu (systémový nedostatek karnitinu) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E71.3 |
Poruchy transportu aminokyselin. | Cystinóza. Cystinurie. Hartnupova choroba, De Tony-Debre-Fanconiho syndrom, Fanconiho syndrom (-de Tony) (- Debre). Hartnapova nemoc. Loweho syndrom. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.0 |
Metabolické poruchy aminokyselin obsahujících síru | Homocystinurie, nedostatek sulfitoxidázy, nedostatek kofaktoru molybdenu | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.1 |
Metabolické poruchy močovinového cyklu | Poruchy cyklu močoviny, arginin-jantarová acidurie, nedostatek karbamoylfosfát syntetázy Hyperhymonémie s nedostatkem N-acetylglutamát syntetázy. Argininémie. Argininosukcinová acidurie. Citrullinemie. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.2 |
Poruchy metabolismu lysinu a hydroxylysinu. | Glutarová acidurie typu 1, hyperlysinemie (intolerance lysinurického proteinu) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.3 |
Poruchy metabolismu ornitinu. Ornithinemie (typy I, II) | nedostatek ornithin-transkarbomylázy, hyperonitinemie | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.4 |
Poruchy metabolismu glycinu. | Neketotická hyperglycinémie, neketonická hyperglykémie. | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E72.5 |
Nemoci z ukládání glykogenu | Glykogenóza. Gierkeho choroba (typy glykogenózy 1a, 1b), Pompeho choroba (typy glykogenózy 2), nemoci spalniček a Forbesova choroba (typy glykogenózy 3a, 3b), Andersenova choroba (glykogenóza typu 4), Mac Ardlova choroba (glykogenóza typu 5), Hersova choroba a nedostatek jaterní fosforylázy (glykogenóza 6), Tauriho choroba (glykogenóza typu 7). A také: nedostatečnost jaterní glykogensyntázy (glykogenóza typu 0), glykogenóza typu 9, Fanconi-Bickelův syndrom | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E74.0 |
Poruchy metabolismu fruktózy. | Nedostatek fruktóza-1,6-bisfosfatázy, Nedostatek fruktóza-1,6-difosfatázy. Dědičná nesnášenlivost fruktózy | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E74.1 |
Poruchy metabolismu galaktózy. | Galaktosemie (nedostatek galaktosémie typu 1, nedostatek galaktosy 1 fosfát uridyltransferázy), nedostatek galaktokinázy (galaktosemie typu 2), galaktosémie typu 3 (nedostatek galaktosémie) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E74.2 |
Jiné poruchy absorpce sacharidů ve střevě. | Poruchy malabsorpce glukózy a galaktózy, poruchy malabsorpce sacharózy a izomaltózy, nedostatek disacharidázy | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E74.3 |
Poruchy metabolismu pyruvátu a glykoneogeneze. | poruchy glukoneogeneze, nedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy, nedostatek pyruvátkarboxylázy, nedostatek fosfoenolpyruvátkarboxykinázy | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E74.4 |
Gangliosidóza-GM2 | GM2-gangliosidóza (Tay-Sachsova choroba, GM2-gangliosidóza varianta B, gangliosidóza varianta B1), Sendhoffova choroba (Sandhoffova choroba, GM2-gangliosidóza varianta 0), stejně jako: nedostatek aktivačního proteinu (GM2-gangliosidóza varianta AB) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E75.0 |
Jiné gangliosidózy | GM1 gangliosidóza, mukolipidóza IV | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E75.1 |
Jiné sfingolipidózy | Fabryho choroba (-Anderson), Gaucherova choroba (Gaucherova choroba), Krabbeho choroba, Niemann-Pickova choroba (Niemann-Pickova choroba typu C, Niemann-Pickova choroba typu A / B), Faberův syndrom (Farberova choroba), metachromatická leukodystrofie, nedostatečnost sulfatáza (mnohočetný nedostatek sulfatázy). | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E75.2 |
Neuronální lipofuscinóza. | Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 1, 2, 3, 4,6, 7, 9, 10, Nemoc: Batten Bilshovsky-Yansky Kufsa Spielmeyer-Vogt | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E75.4 |
Jiné poruchy ukládání lipidů. | Wolmanova choroba / choroba ukládání cholesterolu, Cerebrotendinózní cholesterolóza [Van Bogart-Scherer-Epstein] | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E75.5 |
Mukopolysacharidóza, typ I.. | Syndromy: Gurler Gurler-Sheye Sheye | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E76.0 |
Mukopolysacharidóza typu II | Hunterův syndrom, Guntherův syndrom | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E76.1 |
Jiné mukopolysacharidózy. | Mukopolysacharidóza III typu A, B, C, syndrom Sanfilippo, mukopolysacharidóza typu IV A, B (Morquioův syndrom), mukopolysacharidóza typu VI (syndrom Maroto-Lamyho syndromu), nedostatek beta-glukuronidázy. Syndrom mukopolysacharidóz typu III, IV, VI, VII:. Maroto-Lami (lehký) (těžký). Morquio (jako) (klasický). Sanfilippo (typ B) (typ C) (typ D) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E76.2 |
Poruchy posttranslační modifikace lysozomálních enzymů. | Mucolipidosis II [I-cell disease]., Mucolipidosis III [Hurler pseudopolydystrophy] | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E77.0 |
Poruchy degradace glykoproteinů | alfa-manosidóza, beta-manosidóza, sialidóza, galaktosialidóza, fukosidóza, aspartylglukosaminurie | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E77.1 |
Smíšená hyperlipidémie. | Rozsáhlá nebo plovoucí beta-lipoproteinémie. Fredricksonova hyperlipoporteinémie, typy IIb nebo III. Hyperbetalipoproteinemie s pre-beta lipoproteinemií. Hypercholesterolemie s endogenní hyperglyceridemií. Hyperlipidémie, skupina C.. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E78.2 |
Nedostatek lipoproteinů. | A-beta lipoproteinemie. Nedostatek lipoproteinů s vysokou hustotou. Hypo-alfa lipoproteinémie. Hypo-beta lipoproteinémie (familiární). Nedostatek lecitin-cholesterol acyltransferázy. Tangerova choroba | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E78.6 |
Nedostatek cholesterolu 7alfa-hydroxylázy | Nedostatek cholesterolu 7alfa-hydroxylázy | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E78.8 |
Lesch-Nyhanův syndrom | Lesch-Nihanův syndrom | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E79.1 |
Další metabolické poruchy purinů a pyrimidinů. | Nedostatek adenfosforibosyltransferázy, nedostatek xanthinoxidázy, dědičná xanthinurie, nedostatek adenylsukcinát lyázy | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E79.8 |
Dědičná erytropoetická porfyrie | Erytropoetická porfyrie (Guntherova choroba) Dědičná erytropoetická porfyrie. Vrozená erytropoetická porfyrie. Erytropoetická protoporfyrie | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E80.0 |
Pomalá kožní porfyrie | kožní porfyrie | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E80.1 |
Jiné porfyrie. | Dědičná koproporfyrie Akutní intermitentní porfyrie (jaterní) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E80.2 |
Crigler-Nayarův syndrom | Crigler-Nayarův syndrom | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E80.5 |
Poruchy metabolismu mědi. | Menkesova choroba [choroba kudrnatých vlasů] [ocelové vlasy]. Wilsonova choroba (Wilsonova-Konovalovova choroba, hepatolentikulární degenerace) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E83.0 |
Poruchy metabolismu železa. Hemochromatóza. | Primární juvenilní hemochromatóza (hemachromatóza typu 2) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E83.1 |
Poruchy metabolismu fosforu. | Racheta rezistentní na vitamin D, hypofosfatemická rachita Nedostatečnost kyselé fosfatázy. Familiární hypofosfatémie. Hypofosfatázie. Odolný vůči vitaminu D. | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E83.3 |
Poruchy metabolismu hořčíku. Hypomagnezémie | dědičná hypomagnezémie | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E83.4 |
Cystická fibróza | Cystická fibróza, E84.0 Cystická fibróza s plicními projevy E84.1 Cystická fibróza se střevními projevy. Mekonium ileus (P75) E84.8 Cystická fibróza s jinými projevy. Kombinovaná cystická fibróza E84.9 Cystická fibróza NS | nozologická forma | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E84 |
Dědičná familiární amyloidóza bez neuropatie | Familiární středomořská horečka (periodické onemocnění), syndrom periodického receptoru pro faktor nekrotizující nádory (TRAPS - mutace TNFRSF1A) | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E85.0 |
Neuropatická dědičná familiární amyloidóza. | Amyloidová polyneuropatie | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E85.1 |
Jiné určené metabolické poruchy. | Křivice závislá na vitaminu D, nedostatek biotinidázy, nedostatek více karboxylázy (časná forma), 3-hydroxyisomáselná acidurie, | Skupina | Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy | E88.8 |
Rettův syndrom | Rettův syndrom | nozologická forma | Duševní poruchy a poruchy chování | F84.2 |
Kombinace vokalizmů a vícenásobných motorických tik [de la Touretteův syndrom]. | De la Touretteův syndrom | nozologická forma | Duševní poruchy a poruchy chování | F95.2 |
Huntingtonova choroba | Chorea of Huntington | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G10 |
Časná cerebelární ataxie | Friedreichova ataxie (autosomálně recesivní) X-vázaná recesivní spinocerebelární ataxie X-vázaná spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, nedostatek vitaminu E dědičná | Skupina | Nemoci nervového systému | G11.1 |
Cerebelární ataxie se zhoršenou opravou DNA. | Teleangiektatická ataxie [Louis-Barův syndrom], Louis-Barrův syndrom (ataxia-telangiektázie) | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G11.3 |
Dětská spinální svalová atrofie, typ I [Werdnig-Hoffmann] | Spinální svalová atrofie, typ I [Werdnig-Hoffmann] | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G12.0 |
Další dědičné spinální svalové atrofie. | Progresivní bulbární paralýza u dětí [Fazio-Londe] Spinální svalová atrofie (spinální amyotrofie typu I, II, III): dospělá forma, dětská forma, distální juvenilní forma typu II, typ III [Kugelberg-Welander] skapulárně-peroneální forma | Skupina | Nemoci nervového systému | G12.1 |
Onemocnění motorických neuronů. Familiární onemocnění motorických neuronů | Laterální skleróza: amyotrofická Progresivní: spinální svalová atrofie | Skupina | Nemoci nervového systému | G12.2 |
Jiné spinální svalové atrofie a související syndromy | vrozená lokální amyotrofie monomelická amyotrofie Spinální svalová atrofie-Dandy-Walkerova anamaly-katarakta | Skupina | Nemoci nervového systému | G12.8 |
Hallerworden-Spatzova choroba. Pigmentovaná bledá degenerace | Hallerworden-Spatzova choroba. Pigmentovaná bledá degenerace, nedostatek pantothenátkinázy | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G23.0 |
Další specifikovaná degenerativní onemocnění bazálních ganglií. | dědičná neurodegenerace s akumulací železa | Skupina | Nemoci nervového systému | G23.8 |
Idiopatická familiární dystonie | Torzní dystonie a jiné formy dědičné dystonie | Skupina | Nemoci nervového systému | G24.1 |
Další specifikovaná degenerativní onemocnění nervového systému. | Degenerace šedé hmoty [Alpersova choroba] Subakutní nekrotizující encefalopatie [Leigova choroba] | Skupina | Nemoci nervového systému | G31.8 |
Neurčené degenerativní onemocnění nervového systému | Leukodystrofie nezařazené jinde, včetně Alexanderovy choroby, leukoencefalopatie se subkortikálními cystami, leukoencefalopatie s lézemi kufru a vysokým obsahem laktátu při MR spektroskopii, Canavanova choroba | Skupina | Nemoci nervového systému | G31.9 |
Neuromyelitida optická [Devikova choroba]. | Devikova nemoc | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G36.0 |
Jiné typy generalizované epilepsie a epileptických syndromů | Lennox-Gastautův syndrom, Epilepsie s: myoklonické absence myoklonicko-astatické záchvaty Symptomatická časná myoklonická encefalopatie Westův syndrom (Westův syndrom), Dravetův syndrom | Skupina | Nemoci nervového systému | G40.4 |
Spánková apnoe, centrální | Vrozený hypoventilační syndrom, Undineův syndrom | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G47.3 |
Dědičná motorická a senzorická neuropatie | Charcot-Marie-Tootsova choroba (Charcot-Marie-Toothova choroba), Dejerine-Sottova choroba Dědičná motorická a senzorická neuropatie. Hypertrofická neuropatie u dětí Peroneální svalová atrofie (axonální typ) (gipertrofický typ). Russi-Levyho syndrom, Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou Dědičná neuropatie s náchylností na kompresní paralýzu | Skupina | Nemoci nervového systému | G60.0 |
Refsumova choroba | Klasická nemoc refsum | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G60.1 |
Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Guillain-Barré syndrom) | Guillain-Barrého syndrom | nozologická forma | Nemoci nervového systému | G61.0 |
Vrozená nebo získaná myasthenia gravis | Vrozené formy myasthenia gravis | Skupina | Nemoci nervového systému | G70.2 |
Svalová dystrofie | Vrozená svalová dystrofie Svalová dystrofie: autozomálně recesivní dětský typ, připomínající Duchennovu nebo Beckerovu dystrofii benigní [Becker] benigní škapuliarsko-peroneální s časnými kontrakcemi [Emery-Dreyfus] distální humerálně-oční končetina-bederní sval [bederní] [Duchenne] | Skupina | Nemoci nervového systému | G71.0 |
Vrozené myopatie Vrozená svalová dystrofie | Vrozená svalová dystrofie: se specifickými morfologickými lézemi svalových vláken Nemoc: centrální jádro mininukleární multinukleární Neproporce typů vláken Myopatie: myotubulární (centronukleární) nezhoubná [nemoc velkého těla] | Skupina | Nemoci nervového systému | G71.2 |
Mitochondriální myopatie nezařazená jinde | MELAS syndrom, MERRF, NARP, Kearns-Sayerův syndrom, mitochondriální myopatie kvůli nedostatečnosti komplexů mitochondriálních dýchacích řetězců | Skupina | Nemoci nervového systému | G71.3 |
Syringomyelia a syringobulbia | Arnold-Chiariho malformace typu 1 Syringomyelia, syringobulbia | Skupina | Nemoci nervového systému | G95.0 |
Dědičné retinální dystrofie | Dystrofie: retinální (albipunktátová) (pigmentová) (žloutkovitá) tapetoretinální vitreoretinální retinitis pigmentosa. Stargardtova choroba, Leberova amauróza | Skupina | Nemoci oka a jeho adnex | H35.5 |
Atrofie optického nervu. | Leber optická atrofie (dědičná, mitochondriální) | nozologická forma | Nemoci oka a jeho adnex | H47.2 |
Primární plicní hypertenze | Idiopatická PAH, dědičná PAH | Skupina | Nemoci oběhového systému | I27.0 |
Plicní arteriální hypertenze spojená s jinými nemocemi | (PAH spojené s ICHS, reziduální PAH, Eisenmengerův syndrom, přetrvávající PAH u novorozenců, PAH spojené se systémovými chorobami pojivové tkáně; PAH spojené s infekcí HIV, PAH spojené s portální hypertenzí, PAH spojené s okluzivním žilním onemocněním onemocnění nebo plicní venoakluzivní hemangiomatóza) | Skupina | Nemoci oběhového systému | I27.8 |
Obstrukční hypertrofická kardiomyopatie, | Hypertrofické kardiomyopatie; Familiární obstrukční hypertrofická kardiomyopatie | Skupina | Nemoci oběhového systému | I42.1 |
Jiná hypertrofická kardiomyopatie | Familiární obstrukční hypertrofická kardiomyopatie | Skupina | Nemoci oběhového systému | I42.2 |
Jiné určené poruchy vedení. | Timothyho syndrom (syndrom dlouhého QT typu 8, syndrom dlouhého QT se syndaktylií), Andersen-Tawilův syndrom (syndrom dlouhého QT typu 7) Jerwel-Lange-Nielsenův syndrom (syndrom dlouhého QT s hluchotou) Vrozený syndrom dlouhého QT ( Romano-Wardův syndrom typu 1-6) | Skupina | Nemoci oběhového systému | I45.8 |
Komorová tachykardie | Katecholaminergní komorová tachykardie (multifokální ventrikulární tachykardie, maligní paroxysmální komorová tachykardie, obousměrná ventrikulární tachykardie, synkopa ve formě komorových tachykardií) | Skupina | Nemoci oběhového systému | I47.2 |
Jiné kardiomyopatie | Arytmogenní dysplázie pravé komory (arytmogenní kardiopatie) | Skupina | Nemoci oběhového systému | I48 |
Fibrilace síní a flutter | Familiární fibrilace síní - síňový flutter | Skupina | Nemoci oběhového systému | I48 |
Syndrom nemocného sinu | Syndrom nemocného sinu (dědičné formy) | Skupina | Nemoci oběhového systému | I49.5 |
Jiný spontánní pneumotorax | dědičná forma primárního spontánního pneumotoraxu | nozologická forma | Respiračních onemocnění | J93.1 |
Crohnova nemoc | Crohnova nemoc | nozologická forma | Nemoci trávicího systému | K50 |
Ulcerózní kolitida | Nespecifická ulcerózní kolitida | Skupina | Nemoci trávicího systému | K51 |
Dermatitis je herpetiformis. Dühringova nemoc | Dermatitis je herpetiformis. Dühringova nemoc | nozologická forma | Nemoci kůže a podkožní tkáně | L13.0 |
Další poruchy spojené se snížením produkce melaninu | Griszelliho choroba (parciální albinismus a hemofagocytický syndrom, syndrom parciálního albinismu a imunodeficience; syndrom podobný Chediak-Higashi) | Skupina | Nemoci kůže a podkožní tkáně | L81.6 |
Wegenerova granulomatóza | Wegenerova granulomatóza | nozologická forma | Respiračních onemocnění | M 31.3 |
Systémová juvenilní artritida | Systémový nástup juvenilní artritidy i syndrom CINCA (chladná horečka, Mukle-Wellsův syndrom) | Skupina | Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně | M08.2 |
Polyarteritida s postižením plic [Churg-Strauss]. | Cherdzha-Strauss | nozologická forma | Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně | M30.1 |
Syndrom aortálního oblouku | Syndrom aortálního oblouku [Takayasu] | nozologická forma | Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně | M31.4 |
Behcetova choroba | Behcetova choroba | nozologická forma | Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně | M35.2 |
Jiná chronická osteomyelitida | Chronická multifokální osteomyelitida (Majiidův syndrom) | nozologická forma | Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně | M86.6 |
Mužská neplodnost | azoospermie dědičné formy | Skupina | Nemoci urogenitálního systému | N46 |
Vrozené vady srdečních komor a kloubů NS | Lenegra nemoc (familiární progresivní srdeční blok) | nozologická forma | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q20.9 |
Hirschsprungova choroba. Aganglionóza. Vrozený (aganglionický) megakolon | Hirschsprungova choroba. Aganglionóza. Vrozený (aganglionický) megakolon | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q43.1 |
Cystické onemocnění ledvin | recesivní polycystické onemocnění ledvin | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q61 |
Jiné vrozené vady horní končetiny, včetně ramenního pletence | Klavikulárně-lebeční dysostóza. Vrozený falešný kloub klíčové kosti Madelungova deformita. Sálavá synostóza. Deformace Sprengel | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q74.0 |
Achondroplázie. Hypochondroplázie | Achondroplázie, hypochondroplázie | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q77.4 |
Dystrofická dysplázie | anauxetická dysplázie | Q77.5 | ||
Neúplná osteogeneze | Osteogenesis neúplná (Osteogenesis Imperfecta) | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q78.0 |
Ehlers-Danlosův syndrom | Ehlers-Danlosův syndrom | Skupina | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q79.6 |
Vrozená ichtyóza | Vrozená ichtyóza (různé formy), DĚTSKÝ syndrom, | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q80 |
Epidermolysis bullosa | dědičná (vrozená) epidermolysis bullosa) | nozologická forma | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q81 |
Další určené chromozomální abnormality | Bloomův syndrom, vrozená dyskeratóza (vrozená dyskeratóza), onychotrichodysplazie a syndrom neutropenie, | Skupina | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q82.8 |
Neurofibromatóza typu I | Neurofibromatóza typu I | nozologická forma | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q85.0 |
Tuberózní skleróza | Tuberózní skleróza, Bournevilleova choroba | nozologická forma | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q85.1 |
Jiná fakomatózy nezařazené jinde | Von Hippel-Lindauova choroba, syndrom Peutz-Jägers Strage-Weber | nozologická forma | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q85.8 |
Vrozené anomální syndromy postihující primárně vzhled obličeje | Goldenharův syndrom Moebiusův syndrom Oro-faciesův digitální Robinův syndrom Treacher Collinsův syndrom, Weil-Marquesaniho syndrom, Crusonův syndrom, Setre-Hotzenův syndrom | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.0 |
Vrozené anomální syndromy, projevující se hlavně nanismem | Arskogův syndrom (Aarskog-Scottův syndrom) Cockaynův syndrom De Langeův syndrom Dubovitzův syndrom Noonanův syndrom Prader-Williho syndrom Robinov-Silverman-Smithův syndrom Russell-Silverův syndrom Smith-Lemli-Opitzův syndrom | Skupina | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.1 |
Vrozené anomální syndromy zahrnující převážně končetiny | Holt-Oramův syndrom Klippel-Trenone-Weberův syndrom Syndrom absence (nedostatečný vývoj) nehtů-patel Rubinstein-Teibyho syndrom Syrenomelia [fúze dolních končetin] Syndrom trombocytopenie s absencí radiální kosti [TAR] | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.2 |
Vrozené anomální syndromy, projevující se přerůstáním [gigantismem] v raných fázích vývoje | Syndrom: Beckwith-Wiedemann Sotos Weaver | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.3 |
Marfanův syndrom | Marfanova nemoc | nozologická forma | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.4 |
Jiné určené vrozené malformační syndromy nezařazené jinde | Williamsův syndrom, Sticklerův syndrom, Alport Lawrence-Moon-Biedl Zelweger (Zellweger) syndrom a LEOPARDOVÝ syndrom | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q87.8 |
Vypuštění krátkého ramene chromozomu 5. | Scream syndrom [nemoc], Lejeune syndrom | nozologická forma | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q93.4 |
Další delece části chromozomu | Angelmanov syndrom (Engelmanův syndrom) | nozologická forma | Vrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q93.5 |
Jiné abnormality chromozomů nezařazené jinde | Opravdový hermafroditismus, křehký chromozom X. Syndrom křehkého X | Skupina | Vrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormality | Q99 |
Nefrotický syndrom | Husté sedimentární onemocnění (membránová proliferativní glomerulonefritida, typ 2) C3 glomerulopatie (membránová proliferativní glomerulonefritida, typy 1 a 3 nebo NOS) | Skupina | Nemoci urogenitálního systému | N04 |
Přehled dokumentů
Je uveden aktuální seznam vzácných (osiřelých) onemocnění. Celkem - 214.
Za takové se považují nemoci s prevalencí nejvýše 10 případů na 100 tisíc lidí. Nezáleží na tom, zda existují léčby a farmakoterapie, nebo ne..
Vládní podpora je obvykle nutná ke stimulaci jejich výzkumu a vývoje léků..