Seznam vzácných (osiřelých) nemocí

Kategorie: nemoci pro vzácná onemocnění; svitek; Oddělení lékařské pomoci dětem a porodnickým službám.

DOCX, 15,4 KB

XLSX, 49,2 KB

Publikováno 7. května 2014, 11:00

Aktualizováno 11. listopadu 2019, 10:20

Komentáře: 0

  • O webu
  • Podmínky použití
  • Důvěrnost
  • Formulář pro odvolání občanů
  • Mapa stránek

© 2020 Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace

Všechny materiály na webu jsou chráněny v souladu s právními předpisy Ruské federace, včetně autorských práv a souvisejících práv.

Seznam nemocí a léků na vzácná onemocnění

„Sirotek“ nebo osiřelá onemocnění jsou skupina vzácných onemocnění, která postihují malý počet lidí, patologie se projevují při narození nebo v dětství. Bylo popsáno celkem 7 000 takových onemocnění; v Rusku je na seznam nemocí pro vzácná onemocnění zahrnuto 214 nozologií. Pro výzkum, vývoj metod léčby těchto patologií je nutná státní podpora. „Sirotčí“ nemoci negativně ovlivňují kvalitu lidského života a mohou způsobit smrt.

Co jsou to osiřelá onemocnění

V lékařské vědě neexistuje jediná definice vzácných onemocnění. V některých zemích se patologické stavy pro vzácná onemocnění rozlišují v závislosti na počtu lidí trpících touto chorobou, v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se věří, že vzácná onemocnění postihují 1 osobu z 1 500, v Japonsku - 1 z 2 500. V evropských zemích zahrnují vzácná onemocnění pouze chronické, život ohrožující patologie. V Ruské federaci se za osiřelé patologie považují ty, které se nevyskytují více než 10 případů na 100 000 lidí.

Odkud přicházejí

Osiřelá onemocnění vznikají hlavně kvůli genetickým abnormalitám, mohou být přenášena rodiči. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se objevuje ihned po narození, zřídka se příznaky mohou objevit v dospělosti. Existují toxická, infekční, autoimunitní „osiřelá“ onemocnění. Rozlišují se následující důvody rozvoje těchto onemocnění:

  1. dědičnost;
  2. špatná ekologie;
  3. snížená imunita;
  4. vysoké záření;
  5. virové infekce u matky během těhotenství, u dětí v raném věku.

U dětí

Většina pacientů s „osiřelými“ chorobami se rodí s patologiemi. Hlavním důvodem vzniku patologie v nitroděložním vývoji je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nositelem mutovaného genu, existuje vysoká pravděpodobnost, že se dítě narodí nezdravé. Přítomnost matky v zóně zvýšené radiace vyvolává výskyt osiřelých patologií. Infekční onemocnění u těhotné ženy lze hodnotit jako provokatéra pro vývoj mutací u dítěte..

  • Terapeutická strava pro hemoroidy
  • Džem z okvětních lístků růží
  • Koláč s bramborem v troubě: recepty

Sirotčí choroby: vyhláška ministerstva zdravotnictví

V lednu 2014 ruské ministerstvo zdravotnictví aktualizovalo seznam osiřelých patologií, který zahrnoval 214 nosologií. Objednávka stanovila, že odpovědnost za financování lékařské péče o pacienty je přidělena regionům. Seznam se aktualizuje, když se na území státu objeví případy nového onemocnění. Vláda vyvíjí standardy péče o pacienty se vzácnými patologiemi.

Seznam osiřelých nemocí

Seznam osiřelých nemocí vyskytujících se v Rusku zahrnuje následující kategorie:

  1. Mykózy: zygomykóza, mucormykóza atd..
  2. Novotvary: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd..
  3. Nemoci krve, krvetvorných orgánů a některé poruchy zahrnující imunitní mechanismus: talasemie, atypický hemolyticko-uremický syndrom atd..
  4. Nemoci endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd..
  5. Poruchy psychiky a chování: Rettův syndrom atd..
  6. Nemoci nervového systému: primární hypersomnie, hypertrofická neuropatie u dětí atd..
  7. Nemoci oka a jeho adnex: dědičné retinální dystrofie, atrofie zrakového nervu atd..
  8. Nemoci oběhového systému: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd..
  9. Nemoci kůže a podkožní tkáně: sarkom měkkých tkání, Duhringova choroba atd..
  10. Respirační choroby: Wegenerova granulomatóza atd..
  11. Nemoci trávicího systému: ulcerózní kolitida žaludku atd..
  12. Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně: Majidův syndrom, syndrom aortální klenby atd..
  13. Svalová onemocnění: fibrodysplazie, osifikující progresivní atd..
  14. Nemoci urogenitálního systému: dědičné formy azoospermie, nefrotický syndrom atd..
  15. Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridie atd..
  16. Vrozené anomálie, deformity a chromozomální abnormality: Hirschsprungova choroba, progresivní polycystické onemocnění ledvin atd..

Jaké nemoci jsou častější

Na území Ruské federace se častěji vyskytují „osiřelá“ onemocnění, která vyplývají z genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 nemocí, z nichž je léčba sedmi nejdražších financována z ruského rozpočtu. Statistiky tvrdí, že nejčastějšími patologiemi jsou: cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndrom, chronická slizniční kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyzární nanismus.

Cystická fibróza

Dědičné onemocnění, které vážně postihuje žlázy vnější sekrece - cystická fibróza. Patologie vzniká mutací genu, který reguluje transport iontů sodíku a chloru přes buněčnou membránu. Cystická fibróza postihuje všechny orgány vylučující hlen. Dochází k hromadění hustého viskózního obsahu, jehož stažení je obtížné. Je narušena ventilace a přívod krve do plic, jsou možné maligní nádory. Pacienti mají zpomalený růst, zvětšení jater, nadýmání, suchý kašel.

Seznam nemocí pro vzácná onemocnění se rozšiřuje

Mluvíme o pacientech s diagnózou „aplastická anémie nespecifikovaná“ a „dědičná deficience faktorů II (fibrinogen), VII (labilní), X (Stuart-Prower)“. Doposud se lidé s takovými diagnózami museli léčit na úkor regionálních rozpočtů, a téměř všude to byl kvůli velkým nákladům na léky velmi velký problém. Osiřelá onemocnění se proto nazývají „vysoce nákladná“, protože náklady na samotné léky mohou dosáhnout stovek tisíc a dokonce desítek milionů rublů ročně, zatímco léky je třeba brát doživotně.

Po celém světě jsou těmto pacientům poskytovány léky podle zvláštních pravidel. Po mnoho let má Rusko program nazvaný „Sedm vysoce nákladných nozologií“, podle kterého se léky na sedm nemocí (hemofilie, roztroušená skleróza atd.) Nakupují na náklady federálního rozpočtu. Ale vzácných onemocnění je podstatně více - a poskytování léků pro lidi s nosologiemi, které nejsou uvedeny na federálním seznamu, spadalo do regionálních rozpočtů - se všemi následnými důsledky.

V loňském roce byl seznam centralizovaného nákupu drog zvýšen na 12 pozic, nyní obsahuje 14 nozologií.

Federální úroveň nákupu znamená zaprvé, že všichni pacienti dostanou potřebné léky. A za druhé, centralizace obchodování dává více příležitostí vyjednávat s výrobci léků o snížení cen..

Zákonodárci slibují, že seznamy nemocí pro vzácná onemocnění dále upraví: farmaceutika se vyvíjejí. Na trhu se objevují léky k léčbě nemocí, které byly včera považovány za beznadějné.

Jak se v Rusku léčí pacienti se vzácnými chorobami

Poslední únorový den svět slaví den lidí trpících vzácnými (osiřelými) chorobami. V Rusku má každý 45. obyvatel rezistentní onemocnění. Mnoho z nich dnes není léčeno. Anastasia Tatarnikova, předsedkyně správní rady ANO House of Rare, řekla zvláštní korespondentce Kommersantu Olze Allenové, jak tito lidé žijí a na co umírají.

„Pokud se léčí vzácní lidé, pak se zachází se všemi.“

- Existuje v zemi mnoho lidí se vzácnými chorobami??

- Ne tak málo, jak by se mohlo zdát. Dnes víme o 236 osiřelých onemocněních v Rusku. Zároveň jsme v loňském roce věděli jen o 219 onemocněních, to znamená, že toto číslo v průběhu roku významně vzrostlo. Pokud jde o počet pacientů trpících všemi vzácnými chorobami, nikdo tyto údaje nemá. O pacientech můžeme soudit pouze podle dvou oficiálních seznamů - „regionálního seznamu vzácných nemocí“, který činí regiony odpovědnými za jejich léčbu, a „federálního programu nákladných nozologií“, který zahrnuje několik vzácných nosologií a díky nimž je za jejich léčbu odpovědné ministerstvo zdravotnictví. RF.

Nyní v zemi má asi 1 ze 40–45 lidí vzácné onemocnění. Tento poměr můžeme nabídnout na základě oficiálních registrů. A například v Evropě je prevalence vzácných onemocnění 1 ze 6 lidí. To neznamená, že se velmi lišíme od Evropanů..

- Mají lepší diagnostiku.

- Tak určitě. Kromě toho je v jejich definici „vzácných onemocnění“ prevalence odlišná - populace 1: 2000. A v naší zemi - 1:10 000 obyvatel.

Svět je na pokraji rozvíjející se „epidemie“ vzácných onemocnění.

V doslovném smyslu se nejedná o epidemii, je to jednoduše výsledek práce rozvinutějšího systému zdravotní péče, protože účinná diagnostika přímo souvisí s dobrou diagnostickou základnou, vysoce vyškoleným personálem, kompetentní organizací lékařské péče a finanční životaschopností státu. Podle odborníků tam, kde vědí, jak identifikovat a léčit vzácná onemocnění, as běžnými chorobami se vyrovnávají mnohem efektivněji.

A v tomto smyslu schopnost diagnostikovat a léčit vzácná onemocnění přímo ovlivňuje celý systém lékařské péče, protože pokud jsou léčeny vzácné nemoci, je léčen každý..

- Chtěl jsem se jen zeptat, proč jsou země, které neléčí vzácná onemocnění, považovány za zaostalé a ty, které uzdravují, jsou považovány za pokročilé.

- Pokud si pamatujete, prezident Vladimir Putin řekl, že dvěma největšími problémy země dnes jsou zdravotní péče a chudoba. A tyto dva problémy přímo souvisejí s diagnostikou a léčbou vzácných onemocnění. Protože lék na vzácná onemocnění je součástí zdravotní péče a protože je kvůli chudobě nedostatečně rozvinutý. Léčba vzácných onemocnění je velmi nákladná. Země, které léčí vzácná onemocnění, proto nejsou chudými zeměmi, vyřešily hlavní problémy spojené s léčbou širokých kategorií pacientů, vytvořily systém a nyní rozvíjejí vědeckou a lékařskou základnu v oblasti léčivých přípravků pro vzácná onemocnění..

Možná se ptáte: proč vůbec hledají léky pro vzácné pacienty, když je jich málo? Nakonec to není ekonomicky výhodné. Jedná se ve skutečnosti o přizpůsobený lék pro malou skupinu lidí a ve výjimečných případech pro jednu nebo dvě osoby, protože existují nemoci, kterými trpí doslova pár lidí na světě..

A zde je důležité si uvědomit, že nejde jen o humanismus, i když je důležitá připravenost celé civilizace zacházet s jednou osobou. Ale teď mluvím o pragmatickém přístupu. Věda pro ně hledá léky, aby nás v budoucnosti uzdravila..

To znamená, že v budoucnu nebudou léčeny pouze příznaky, jak se často děje nyní, ale i příčiny nemocí. Abychom vysvětlili velmi primitivním způsobem, nyní léčíme rýmu v důsledku viru a v budoucnu můžeme začít předcházet virům. Naši vzácní pacienti jsou jako experimentální laboratoř lidstva, ve které se buduje lék budoucnosti. Dnes už jsme na pokraji nástupu genové terapie, kdy člověk může po jednorázovém užívání drogy opravit poškozený gen a uzdravit nebo porodit zdravé dítě. Prozatím to pro nás zní jako fantazie, ale to je otázka pro nadcházející roky..

Jak žijí děti s nevyléčitelnými chorobami v Rusku

Jen si pomysli, jaké by to bylo, kdyby lidé s běžnými nemocemi nebo s genetickou predispozicí v budoucnu mohli dostat pilulku a navždy se uzdravit! A takové příležitosti se objevují právě kvůli tomu, že se medicína vyvíjí při hledání léků na vzácné, genetické, nemoci.

Proto je důležité vzdělávat lidi o potřebě léčit osiřelé nemoci. Samozřejmě bych s vámi rád mluvil o jednoduchých etických pravdách - že si člověk nevybírá svou nemoc a společnost je povinna uzdravit každého z jejích členů. Musím však mluvit z pragmatického hlediska, protože dnes se v naší zemi i v jiných zemích objevují názory, že medicína pro vzácná onemocnění je velmi nákladná a neperspektivní, léčba padá na bedra daňových poplatníků. Ale ve skutečnosti je vývoj této části medicíny velmi slibný, protože se týká každého z nás. Ani nemluvím o tom, že každý z nás může onemocnět vzácnou nemocí. Ne všechny nemoci jsou dědičné a geneticky podmíněné, existuje celá řada nemocí, které nejsou genetické - vznikají během života člověka.

Například věda dosud neví, proč dospělý zdravý člověk náhle onemocní amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) a může raději rychle sedět na invalidním vozíku, přestat se pohybovat a umírat. Pokud najdou lék, pak má každý z nás šanci v případě nemoci..

Všichni bychom tedy měli mít základní pud sebezáchovy, když hovoříme o potřebě diagnostiky a léčby vzácných onemocnění..

„Lidé si musí vzít drogu k soudu.“

- Rusko má komplexní systém léčby nemocí pro vzácná onemocnění. Můžeš o ní říct?

- Systém poskytování zdravotní péče vzácným pacientům budujeme od roku 2011, od okamžiku, kdy se objevily právní předpisy pro vzácná onemocnění. V roce 2011 u nás vznikl samotný koncept vzácného onemocnění a v roce 2012 byl vytvořen seznam vzácných nemocí způsobujících invaliditu a život ohrožujících sirotků (nařízení vlády Ruské federace ze dne 26. dubna 2012 „O postupu při vedení Federálního registru osob ohrožených na život a chronicky progresivních vzácná (osiřelá) onemocnění, která vedou ke snížení střední délky života občanů a jejich zdravotního postižení, a jeho regionálního segmentu. “-„ b “). Zahrnovalo 24 nemocí, jejichž léčbu musely financovat regiony. Proč přesně byly zahrnuty, je velká otázka. Když byl tento seznam vytvořen, neexistovala žádná oficiální kritéria pro jeho zadání a opuštění. Předpokládáme však, že většina nemocí na tomto seznamu v té době spadala pod definici vzácného, ​​život ohrožujícího, invalidizujícího onemocnění s prevalencí ne více než 10 osob na 100 tisíc populace, pro které je v zemi oficiálně registrována patogenetická léčba..

- Ale kromě regionálního programu existuje také federální program, ve kterém jsou i vaši pacienti.

- V roce 2008 byl vytvořen federální program nákladných nozologií, který zahrnoval sedm nemocí. Mezi nimi byli čtyři vzácní - dostali se tam ještě před zavedením konceptu vzácného onemocnění do legislativy, podle kritéria vysokých nákladů. Kvůli nákladnému ošetření převzalo financování těchto nosologií federální rozpočet, nikoli regiony. Mnoho vzácných onemocnění, jejichž léčba je velmi nákladná, však zůstalo v regionálním programu.

Již několik let společnost bojuje za rozšíření „federálního programu nákladných nozologií“ na úkor vzácných nemocí. A v roce 2018 byl program rozšířen, bylo k němu přidáno pět vzácných nosologií a v roce 2019 - další dvě.

- To znamená, že sedm nozologií bylo odstraněno z regionálního seznamu nemocí pro vzácná onemocnění za dva roky a zavedeno do federálního?

- Ano. Ministerstvo financí přidělilo dalších 10,6 miliard rublů. pod pět vzácných nosologií pro rok 2018 a další 2 miliardy rublů. pod dvě nosologie pro rok 2019.

Jak Státní duma rozšířila federální seznam nemocí pro vzácná onemocnění

Jsem členem odborné rady pro vzácná onemocnění v rámci výboru pro ochranu zdraví Státní dumy, dlouho jsme diskutovali o tom, které nosologie zavést do federálního programu, ale konečné rozhodnutí bylo učiněno bez souhlasu odborné rady.

Na zastupitelstvu jsem se zeptal zástupkyně ministerstva zdravotnictví Eleny Baybariny, na základě čeho bylo v roce 2018 vybráno těchto pět nosologií. Odpověděla, že jde o tuto zásadu: velký počet dětí schopných „vysoké socializace“ trpí těmito chorobami a léčba je nákladná.

- A pokud nemocné děti nejsou schopné vysoké socializace, nebude s nimi federální rozpočet zacházet? To je sociální darwinismus.

- Ukázalo se, že ano. V roce 2019 byly do federálního seznamu převedeny další dvě nosologie: tato otázka byla nastolena Radou federace a vedoucí odboru kontroly sociální sféry a obchodu FAS Timofey Nizhegorodtsev uvedl, že je nutné je zahrnout do federálního seznamu, protože mnoho lidí je s nimi nemocných. Jedná se ale o podivný přístup k regulaci vzácných onemocnění z epidemiologického hlediska. Navíc v roce 2018 i v roce 2019 byly některé z nejdražších nosologií zahrnuty do federálního seznamu. A ty nejdražší zůstaly v oblasti odpovědnosti regionů - například paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) nebyla zahrnuta do federálního seznamu a toto je nejdražší nosologie. Povinnost zacházet s ní zůstala na regionech. Zeptejte se kterékoli oblasti, nejdříve vám řeknou: „Vezměte nám tuto APG“.

- Kolik takových pacientů a jak se nemoc projevuje?

- Soudě podle registru je v zemi asi 400 pacientů s PNH. Přibližně 250 je léčeno z regionů. Jedná se o hematologické onemocnění, buňky erytrocytů jsou zničeny, hemoglobin je vyplaven, člověk může zemřít na trombózu, to je nejčastější příčina smrti. S tímto problémem se zabýváme od roku 2011 a díky soudům, díky jednáním s regiony, jsou téměř všichni pacienti léčeni. Ale je to velmi drahé - na jednoho pacienta ročně je potřeba 26 milionů rublů. Od roku 2018 jsou noví pacienti s PNH velmi špatně identifikováni, protože je nikdo nepotřebuje.

Kraj ví, že pokud je takový pacient identifikován na jeho území, je povinen ho léčit, nemoc je na seznamu, existuje registrovaný lék, nedostanete se ven. A pokud pacient není v registru, pak region nemá žádnou povinnost poskytnout mu léčbu..

Diagnóza se vyvíjí pouze tehdy, když je někdo ochoten poskytnout léčbu.

- Myslíte si, že je to takový přístup - nediagnostikujte?

- To nemohu říci, ale jak jinak můžete vysvětlit, že počet nových pacientů s PNH prudce poklesl? K tomu nemohou existovat žádné přirozené důvody.

- Ti, u kterých byla diagnostikována nemoc, jsou léčeni?

- Jinak. Všechno je velmi obtížné. Někde se s nimi zachází, někde se táhne čas. V současné době je v naší zemi zachráněno 2–3 desítek pacientů s PNH pouze účastí v klinických studiích nových léků, které provádí několik zahraničních společností a jedna ruská společnost. A je to pro ně tak dobrá volba. Osoba, která má možnost být léčena již prokázaným registrovaným lékem, nepůjde do klinických studií, kde není zcela jasné, jak pro něj vše skončí.

Proč stát neléčí všechny pacienty se vzácnými chorobami

Kromě toho máme takové nozologie, při nichž jsou pacienti léčeni velmi obtížně..

Například pacienti s mukopolysacharidózou 4 jsou převážně děti, do roku 2019 byla do Ruska dovážena neregistrovaná droga pro konkrétního pacienta, ale téměř všichni pacienti ji dostávali v důsledku zdlouhavých soudních sporů. Byla zaregistrována až v roce 2019, takže nemoc není na žádném seznamu. A lidé si musí tuto drogu koupit u soudu.

- Jaká rozhodnutí přijímají soudy?

- Hlavně ve prospěch pacientů. Pokud však neexistuje způsob, jak žalovat? Soudy trvají dlouho a pro takové pacienty je to zvlášť drahé.

A to ani nemluvím o tom, že v medicíně pro vzácná onemocnění je pozorována diskriminace dospělých. S dětmi se stále nějak zachází, ale dospělí jsou na tom mnohem horší. A víme, že když si místně zvolí, s kým bude zacházet, vždy se rozhoduje ve prospěch dítěte - a to je pochopitelné. Ale dospělí mají také právo na léčbu.

„Když lék není registrován, nikdo nesleduje pacienty.“

- Jak se u nás léčí nemoci, které nebyly zahrnuty do registrů, ale pro které se léky následně objevily a byly registrovány v Rusku?

- U nás je jich už asi 20. Například chronická tromboembolická plicní hypertenze. V roce 2012, kdy byl vytvořen regionální seznam, neexistovala žádná droga. A protože seznam nebyl od roku 2012 revidován ani jednou, nemoc do něj nikdy nebyla zahrnuta. Lék na to již existuje, je registrován v Rusku, ale je velmi obtížné jej získat.

Existuje pouze jeden způsob - skupina zdravotně postižených 1 nebo 2. To znamená, že člověk musí tak špatně onemocnět, aby dostal zdravotní postižení..

A pokud je nemoc diagnostikována na samém začátku, nedostane lék, dosáhne špatného stavu, dostane zdravotní postižení, bude léčen, bude pro něj snazší, zdravotní postižení bude odstraněno - a léčba bude opět nedostupná. To je taková absurdita.

- Jaký je klinický obraz této nemoci?

- S ní trpí plíce, srdce - člověk se dusí. V Rusku trpí touto formou plicní hypertenze asi 500 lidí, ale potenciální počet těchto pacientů je 4,5 tisíce..

- A pokud je droga již na světě, ale dosud nebyla registrována v Rusku, můžete ji nějak získat?

- To je největší problém. Řeší se to pouze soudní cestou, ale je to velmi obtížné. Existuje takové onemocnění - NCL2, neuronální ceroidní lipofuscinóza druhého typu, neurodegenerativní dědičné onemocnění. Děti jsou nemocné, nedožijí se dospělosti. Jedná se o metabolické onemocnění, tělo neprodukuje enzym, který musí štěpit určité látky, a hromadí se v mozku. U nás jsou diagnostikovány až nyní. Narodí se obyčejné dítě, do dvou let má zpoždění řeči, jeho dovednosti se postupně ztrácejí, ve věku 5–6 let si lehne a zemře v hrozných agónii během příštích 3–4 let. Existuje droga, ale není registrována v Rusku. Nyní se u nás léčí sedm dětí, ale pokaždé je to taková bitva... Pouze prostřednictvím soudů, bolestivých soudů.

V červenci loňského roku vyhrál právník naší organizace proces u Nejvyššího soudu, který tuto otázku ukončil. Jednoznačně potvrdil povinnost regionu poskytovat pacientům drogu, pokud není registrována v Rusku, ale pacient má lékařské účely. Federální rada takové jmenuje - nikdo jiný nemůže. V regionu musí být toto jmenování potvrzeno. Rozhodnutí Nejvyššího soudu je velmi dobré, plně vysvětluje povinnosti krajů platit za neregistrované drogy.

Jak vláda mění ceny drog

Bohužel, vzhledem k tomu, že diagnostika tyto děti stále detekuje příliš pozdě, dozvídáme se o nich, když jsou již 3-4 roky staré. Už mají epileptické záchvaty a každý záchvat jim vezme určitou dovednost, oslabují se, ztrácejí sluch, fyzickou aktivitu. A i když drogu dostanou, zastaví nemoc, ale neobnoví ztracenou dovednost. Pokud je dítě dole, nevstane. A u soudu bylo prohlášeno naše stanovisko: dítě, které nedostane drogu včas, ve skutečnosti ztrácí právo na život zaručené ústavou.

Nyní máme v Baškortostánu velmi obtížné dítě s takovou diagnózou: onemocnělo, soud vyhrál, léčba byla přijata, ale pozdě - již v konečné fázi.

- Jak děti umírají s touto diagnózou??

- V terminálním stadiu dochází k trvalým epileptickým záchvatům, které nelze zastavit žádnými léky. Lékaři mi řekli, že ani léky proti bolesti nefungují. Tento stav trvá velmi dlouho, děti trpí, mají bolesti. Existuje rodina, kde jsou dvě děti nemocné, nejmladší je léčeno, včas vyzvednuto a nejstarší leží.

- Kolik takových dětí v Rusku?

- Víme o 32, ale nikdo je neregistruje. Jako veřejná organizace vedeme jednoduchý registr takových pacientů. Pokud lék není registrován, a pokud nemoc není na seznamu, nikdo si nevede účet pacienta, nikdo není povinen to dělat.

- Jaké jsou náklady na léčbu jednoho dítěte s touto chorobou ročně?

„Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu“

- Takže dnes je ve federálním seznamu 11 vzácných onemocnění a v regionálním seznamu 17. Kolik stojí léčba všech pacientů v rámci těchto 28 nosologií??

- Nyní úřady hovoří o potřebě 50 miliard rublů. ročně na celý regionální program o vzácných onemocněních, který zahrnuje přibližně 17 tisíc lidí. Pokud mluvíme o federálním programu nákladných nozologií, bylo přiděleno dalších 12,6 miliard rublů na sedm přidaných vzácných onemocnění v letech 2018–2019..

Nezapomeňte však, že federální program zahrnuje nejen vzácná onemocnění, zahrnuje 14 nákladných nosologií, z nichž 11 je vzácných. A nemohu říci, kolik stojí federální rozpočet roční financování 11 nemocí sirotků - je známa pouze celková částka za celý program.

Co doporučuje ministerstvo zdravotnictví k získání neregistrovaných léků

Federální program je ale dobře financován, ale regionální, jak jsem řekl, není příliš dobře financován. V roce 2018 činil průměrný podíl výdajů na léky pro pacienty se vzácnými chorobami 20% všech regionálních výdajů na dotované poskytování drog. Ale toto je průměrná teplota v nemocnici. Například Tambov na to vynaložil 80% svého rozpočtu na drogy, více než tucet regionů - asi 40-50%. Jak jste pochopili, mohou to být náklady jen pro několik desítek lidí.

- Pokud by byl regionální seznam revidován od roku 2012, měl by více osiřelých nosologií?

- Proč to není přezkoumáváno?

- To je otázka pro ministerstvo zdravotnictví. Dokud nebude v seznamu stanoveno privilegium, lidé mohou být vedeni po soudech. A neutrácejte za ně peníze ani neutrácejte, ale vůbec ne, protože někdo zemře bez čekání. Každé zvýšení výhody znamená zvýšení financování.

- Proč nelze všechny vzácné nozologie okamžitě zahrnout do federálního programu financování??

- Lze zadat pouze ty, pro které je léčba registrována. Chcete-li to provést, musíte vypočítat náklady na jejich léčbu a abyste je mohli vypočítat, musíte je všechny zadat do registru - do Regionálního seznamu vzácných osiřelých nemocí, ve kterém je nyní 17 nosologií.

- Proč přispívat do toho regionálního, když říkáte, že regiony nemají peníze a nemohou poskytnout léky všem pacientům? Pravděpodobně je lepší okamžitě vytvořit federální registr vzácných nemocí a zadat tam všechny ruské pacienty trpící těmito chorobami..

- Nyní je systém takový, že existuje pouze regionální registr vzácných onemocnění. Ale máte pravdu, bylo by dobré vytvořit jednotný federální seznam vzácných nemocí pod ministerstvem zdravotnictví. Regiony jí budou i nadále poskytovat údaje, ale pokud se federální centrum zaváže k nákupu léků k léčbě, pak si myslím, že regiony se budou aktivně podílet na sběru těchto údajů. V každém případě je třeba nejprve vypočítat pacienty a náklady na léčbu..

Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu, schodek, bezpečnost, a to je důležité.

- Jaká kritéria by podle vašeho názoru měla být zapsána do registru nových nemocí?

- Myslím, že by nyní neměla existovat žádná kritéria. Pokud osoba potřebuje léčbu, musí být poskytnuta..

A věřím, že pokud mluvíme o federalizaci některých osiřelých nemocí, pak nechť se všichni federalizují. Jak řekl předseda naší odborné rady Dmitrij Morozov, pokud letíte do vesmíru, pak všichni.

Mnoho lidí se domnívá, že původně bylo chybou přidělit financování nemocí pro vzácná onemocnění regionům. V roce 2015 bylo přijato vynikající opatření - centrum poskytlo dotaci na léčbu vzácných onemocnění na pomoc regionům. Ale takové opatření se nestalo pravidelným. Dnes je zřejmé, že regiony nemohou zvládnout finanční zátěž..

Pacienti s plicní arteriální hypertenzí, zejména se dvěma jejími vzácnými typy, se k nim v regionech dostávají jako poslední. Dostávají pilulky, ale ne v plné výši a se značným zpožděním. Myslím, protože jsou dospělí. Nedávno jsme požádali vládu, aby federalizovala idiopatickou plicní hypertenzi, těžkou formu onemocnění..

Phantanová onemocnění

O aktuálních změnách v CC se dozvíte, když se stanete účastníkem programu vyvinutého společně s CJSC Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.

Tento program byl vyvinut společně se ZAO Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.

Seznam vzácných (osiřelých) nemocí

Skupina nemoc / ICD-10Synonyma a názvy vzácných onemocnění, přijatá v ruskojazyčné literatuře a příručkách zahrnutých do této skupinyNozologická forma / skupina nemocíKategorieKód ICD-10
Kandidóza kůže a nehtůChronická slizniční kandidóza (nedostatek CARD9, nedostatek IL17F, nedostatek IL17RA)SkupinaNemoci kůže a podkožní tkáněB37.2
ZygomykózaZygomykóza, mucormykózaSkupinaMykózyB46
Maligní novotvar tlustého střeva, neurčené místo.Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom)nozologická formaNovotvaryC18.9
Maligní novotvar brzlíkuTimomanozologická formaNovotvaryC37
Maligní novotvar kostí a kloubních chrupavek končetin, Maligní novotvar kostí a kloubních chrupavek jiných a neurčených míst,Sarkomy kostí a kloubní chrupavky končetinSkupinaNovotvaryC40-41,9, C47-49,9
Zhoubný novotvar jiných typů pojivových a měkkých tkánísarkom měkkých tkáníSkupinaNovotvaryC49
Zhoubný novotvar oka a jeho adnex, sítniceRetinoblastomnozologická formaNovotvaryC69.2
Maligní novotvar štítné žlázyMedulární rakovina štítné žlázySkupinaNovotvaryC73
Zhoubný novotvar nadledvin, kůra nadledvinZhoubný novotvar nadledvin, kůra nadledvinnozologická formaNovotvaryC74.0
Hodgkinova choroba (lymfogranulomatóza):Lymfoidní převaha, Nodulární skleróza, Varianta smíšených buněk, Plýtvání lymfoidem, Jiné formy Hodgkinovy ​​nemoci, Hodgkinova nemoc, blíže neurčenéSkupinaNovotvaryC81 (C81.0, C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9)
Folikulární (nodulární) non-Hodgkinův lymfomMalobuněčný lymfom s děleným jádrem, folikulární, Smíšený, malobuněčný lymfom s děleným jádrem a velkými buňkami, Velkobuněčný lymfom, folikulární, Jiné typy folikulárního non-Hodgkinova lymfomu, Folikulární non-Hodgkinův lymfom, blíže neurčenýSkupinaNovotvaryC82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9
Difúzní non-Hodgkinův lymfom:Malá buňka (difúzní), Malá buňka s rozdělenými jádry (difúzní); Smíšená malá a velká buňka (difuzní); Velkobuněčný (difúzní) retikulosarkom; Imunoblastický (difúzní); Lymfoblastický (difúzní); Nediferencované (difúzní); Burkittův nádor, jiné typy difuzních nehodgkinských lymfomů; Difúzní non-Hodgkinův lymfom, blíže neurčenýSkupinaNovotvaryC83 (C83.0 - C83.9)
Periferní a kožní T-buněčné lymfomy:Plísňová mykóza, Sesariho choroba, lymfom T-zóny, lymfopephelioidní lymfom (Lennertův lymfom), periferní T-buněčný lymfom, jiné neurčené T-buněčné lymfomy)SkupinaNovotvaryC84 (C84.0 - C84.5)
Jiné neurčené typy non-Hodgkinova lymfomu:Lymfosarkom, B-buněčný lymfom NS, Jiná neurčené typy non-Hodgkinova lymfomu, Non-Hodgkinův lymfom NSSkupinaNovotvaryC85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)
Jiné typy lymfomu T NK buněk:Extranodální NK T-buněčný lymfom kromě typů alfa-beta a gama-delta, Hepato-lienální T-buněčný lymfom kromě typů alfa-beta a gama-delta, T-buněčný lymfom střeva, typ enteropatie včetně T-buněčného lymfomu spojeného s enteropatií, Panikulitidový T-buněčný lymfom podkožní tkáně, Blastový NK-buněčný lymfom, Angioimunoblastický T-buněčný lymfom včetně angioimunoblastické lymfadenopatie s dysproteinemií (AILD), Primární kožní CD30-pozitivní T-buněčná lymfoproliferativní onemocnění včetně primárního lymfocytárního lymfomu, primární lymfatické celulitidy kožní CD30 + velkobuněčný T-buněčný lymfomSkupinaNovotvaryC86 (C86.0-C86.6)
Maligní imunoproliferativní onemocnění:Waldenstromova makroglobulinémie, Onemocnění těžkých řetězců alfa, Onemocnění těžkých řetězců gama, Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva, Jiná maligní imunoproliferativní onemocnění, Maligní imunoproliferativní onemocnění NSSkupinaNovotvaryC88 (C88.0, C88.1 C88.2, C88.3, ​​C88.7, C88.9)
Mnohočetný myelom a maligní novotvary plazmatických buněk:Mnohočetný myelom, leukémie z plazmatických buněk, extramedulární plazmaSkupinaNovotvaryC90 (C90.0 - C90.2)
Lymfoidní leukémie (lymfocytární leukémie):Akutní lymfoblastická leukémie, chronická lymfocytární leukémie, subakutní lymfocytární leukémie, prolymfocytární leukémie, leukémie vlasových buněk, leukemická retikuloendotelióza, leukémie dospělých buněk T, jiná specifikovaná lymfoidní leukémie, lymfoidní leukémie, blíže neurčenéSkupinaNovotvaryC91 (C91.0, C91.1, C91.2, C91.3, C91.4, C91.5, C91.7, C91.9)
Akutní myeloidní leukémieAkutní myeloidní leukémieSkupinaNovotvaryC92.0
Chronická myeloidní leukémieChronická myeloidní leukémieSkupinaNovotvaryC92.1
Subakutní myeloidní leukémieSubakutní myeloidní leukémienozologická formaNovotvaryC92.2
Myeloidní sarkom, chlorom, granulocytární sarkomMyeloidní sarkom, chlorom, granulocytární sarkomSkupinaNovotvaryC92.3
Akutní promyelocytární leukémieAkutní promyelocytární leukémienozologická formaNovotvaryC92.4
Akutní myelomonocytová leukémieAkutní myelomonocytová leukémienozologická formaNovotvaryC92.5
Juvenilní myelomonocytická leukémieJuvenilní myelomonocytická leukémienozologická formaNovotvaryC92.7
Akutní promyelocytární leukémieAkutní promyelocytární leukémienozologická formaNovotvaryC92.7
Myeloidní leukémie NS, Jiná myeloidní leukémieSkupinaNovotvaryC92,9, C92,7
Monocytární leukémie:Akutní monocytární leukémie, Chronická monocytární leukémie, Subakutní monocytární leukémie, Jiná monocytární leukémie, Nespecifikovaná monocytární leukémieSkupinaNovotvaryC93 (C93.0, C93.1, C93.2, C93.7, C93.9)
Jiná leukémie uvedeného typu buněk:Akutní erytremie a erytroleukémie, Chronická erytremie, leukémie mastocytů, Akutní panmyeloidní leukémie, Akutní myelofibróza, Jiná určená leukémieSkupinaNovotvaryC94 (C94.0, C94.1 C94.3, C94.4, C94.5, C94.7)
Akutní megakaryocytová (megakaryoblastická) leukémieAkutní megakaryocytová (megakaryoblastická) leukémienozologická formaNovotvaryC94.2
Neurčená leukémie typu buněk:Akutní leukémie neurčeného buněčného typu, Chronická leukémie neurčeného buněčného typu, Subakutní leukémie neurčeného buněčného typu, Jiná leukémie neurčeného buněčného typu, Leukémie neurčenáSkupinaNovotvaryC95 (C95.0, C95.1, C95.2, C95.7, C95.9)
Jiné a neurčené maligní novotvary lymfoidních, hematopoetických a příbuzných tkání:Letterera-Siweova choroba, nelipidová retikuloendotelióza, retikulóza, maligní histiocytóza, maligní nádor žírných buněk, skutečný histiocytární lymfom, jiné určené maligní novotvary lymfoidních, hematopoetických a příbuzných tkání, maligní a související novotvary nezhoubných lymfocytů.SkupinaNovotvaryC96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)
Benigní novotvar tlustého střeva, konečníku, polypóza (vrozená) tlustého střevaFamiliární adenomatózní střevní polypózanozologická formaNovotvaryD12.6
Hemangiom a lymfangiom na jakémkoli místěParaganglioma, velký lymfangiomSkupinaNovotvaryD18
Je ovlivněna více než jedna endokrinní žláza. Mnohočetná endokrinní adenomatózaSyndrom mnohočetných endokrinních novotvarů typu 1 a 2SkupinaNovotvaryD44.8
Skutečná polycytémieSkutečná polycytémienozologická formaNovotvaryD45
Myelodysplastické syndromy (MDS)SkupinaNovotvaryD46
Primární myelofibrózaPrimární myelofibrózaSkupinaNovotvaryD47.1
Esenciální (hemoragická) trombocytémie.Esenciální trombocytémie Idiopatická hemoragická trombocytémieSkupinaNovotvaryD47.3
Anémie z nedostatku vitaminu B12 v důsledku selektivní malabsorpce vitaminu B12 s proteinurií.Imerslund-Grasbeckův syndrom (megaloblastická anémie způsobená selektivní malabsorpcí vitaminu B12)SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD51.1
Anémie způsobená poruchami enzymů:Anémie způsobená nedostatkem glukóza-6-fosfátdehydrogenázy [G-6-PD], Anémie způsobená jinými poruchami metabolismu glutathionu, Anémie způsobená poruchami glykolytických enzymů, Anémie způsobená poruchami metabolismu nukleotidů, Dr. anémie způsobená poruchami enzymů, anémie způsobená poruchami enzymů NSSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
ThalassemiasAlfa-talasémie, beta-talasémie, delta-beta-talasémie, dědičné přetrvávání fetálního hemoglobinu [NPFH], Dr. thalassemia, thalassemia, blíže neurčenýSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD56
Poruchy srpkovitých buněkSrpkovitá anémie s krizí, Srpkovitá anémie bez krize, Poruchy dvojitých heterozygotních srpkovitých buněk, Přeprava znaku srpkovité buňky, Dr. srpkovité poruchySkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD57
Jiné dědičné hemolytické anémieDědičná sférocytóza, dědičná eliptocytóza, jiné určené dědičné hemolytické anémie, dědičná hemolytická anémie NSSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)
Jiné hemoglobinopatiebeta thalassemias spojené s jinými abnormalitami hemoglobinuSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD58.2
Získaná hemolytická anémie:Lékem indukovaná autoimunitní hemolytická anémie, Dr. autoimunitní hemolytická anémie, neautomimunní hemolytická anémie vyvolaná léky, dr. neautomunitní hemolytická anémie, Hemoglobinurie způsobená hemolýzou způsobenou jinými vnějšími příčinami, hemolyticko-uremický syndrom způsobený enterohemoragickou E. coli, studená aglutinační choroba (syndrom), Dr. získaná hemolytická anémie, získaná hemolytická anémie NSSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
Atypický hemolyticko-uremický syndromAtypický hemolyticko-uremický syndromSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD59.3
Paroxysmální noční hemoglobinurie [Markiafava-Mikeli]Paroxysmální noční hemoglobinurie [Markiafava-Mikeli]nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD59.5
Získaná čistá aplázie červených krvinek [erytroblastopenie]:Chronická získaná čistá aplázie červených krvinek, Přechodná získaná čistá aplázie červených krvinek, Dr. získaná čistá aplázie červených krvinek, získaná čistá aplázie červených krvinek, blíže neurčenáSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)
Jiné aplastické anémie:Léčba aplastické anémie, Aplastická anémie způsobená jinými vnějšími látkami, Idiopatická aplastická anémie, Dr. zadané aplastické anémieSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
Ústavní aplastická anémie.Aplasie (čistá) červená krvinka:
kongenitální
děti
primární Blackfen-Daymondův syndrom (Diamond-Blackfenova anémie). Familiární hypoplastická anémie. Fanconiho anémie. Pancytopenie s malformacemi aplázie červených krvinek, Aaseův syndrom) (částečné
SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD61.0
Aplastická anémie NSSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD61.9
Jiné anémie:Sekundární sideroblastická anémie způsobená jinými chorobami, Sekundární sideroblastická anémie způsobená léky. nebo toxiny, dr.SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
Dědičná sideroblastická anémie závislá na B6Dědičná sideroblastická anémie závislá na B6nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD64.0
Dědičná sideroblastická anémie nezávislá na B6Dědičná sideroblastická anémie nezávislá na B6nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD64.3
Vrozená dyserytropoetická anémieVrozená dyserytropoetická anémieSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD64.4
Poruchy srážení, dědičný nedostatek faktoru VIII, hemofilie A.dědičný nedostatek faktoru VIII, hemofilie Anozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD66
Poruchy koagulace, dědičný nedostatek faktoru IX, hemofilie B.dědičný nedostatek faktoru IX, hemofilie Bnozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD67
Von Willebrandova chorobaVon Willebrandova chorobanozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD68.0
Dědičný nedostatek faktoru XIDědičný nedostatek faktoru XInozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD68.1
Dědičný nedostatek dalších faktorů srážlivostiJiné poruchy srážení dědičný nedostatek proteinu C (faktor XIV), jiné poruchy srážlivosti, dědičný nedostatek faktoru VII (hypoproconvertinemia), jiné poruchy srážlivosti dědičný nedostatek faktoru II, Jiné poruchy srážlivosti dědičný nedostatek faktoru XSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD68.2
Jiné určené poruchy sráženíJiné poruchy srážlivosti Vrozený nedostatek antitrombinu IIISkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD68.8
Purpura a další hemoragické stavy:Alergická purpura, Kvalitativní defekty krevních destiček, Dr. netrombocytopenická purpura, Dr. primární trombocytopenie, sekundární trombocytopenie, trombocytopenie nespecifikovaná, Dr. specifikované hemoragické stavy, hemoragické stavy, blíže neurčenéSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)
Kvalitativní vady krevních destiček.Bernard-Soulierův syndrom, syndrom šedých krevních destiček, Glanzmannova tromboastenie (trombastenie Glanzmann-Negeli, nedostatek glykoproteinů IIb-IIIa)nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD69.1
Idiopatická trombocytopenická purpuraIdiopatická trombocytopenická purpuraSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD69.3
Vrozená amegakaryocytová trombocytopenienozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD69.6
Jiné určené hemoragické stavy.Von Willebrandův syndrom Syndrom krevních destiček (pseudo-von Willebrandova choroba)SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD69.8
AgranulocytózaDětská genetická agranulocytóza. Vrozená neutropenie, těžká vrozená neutropenie, Costmanův syndrom, cyklická neutropenieSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD70.0
Jiné poruchy bílých krvinek:Genetické abnormality leukocytů, eosinofilie, Dr. specifikovaná porucha bílých krvinek, Nespecifikovaná porucha bílých krvinekSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)
Methemoglobinemie:Vrozená methemoglobinemie, Dr. methemoglobinémie, Methemoglobinémie, blíže neurčenéSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD74 (D74.0, D74.8, D74.9)
Další nemoci krve a krvetvorných orgánů:Familiární erytrocytóza, sekundární polycytémie, Dr. nemoc krve a krvetvorných orgánů, nemoc krve a krvetvorných orgánů NSSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
Odd. nemoci postihující lymforetikulární tkáň a retikulohistiocytický systém:Hemofagocytický syndrom spojený s infekcí, Dr. syndromy histiocytózy, familiární hemofagocytární lymfohistiocytózaSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD76 (D76.2, D76.3)
Histiocytóza z Langerhansových buněk, nezařazená jinde.Histiocytóza X (chronická)nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD76.0
Hemofagocytární lymfohistiocytóza.Familiární X-vázaná hemofagocytická lymfohistiocytóza (Duncanova choroba, Purtilův syndrom)nozologická formaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD76.1
Další syndromy histiocytózy.Rosai-Dorfmanův syndrom (histiocytóza s masivní lymfadenopatií)SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD76.3
Imunodeficience s převážně nedostatkem protilátekDědičná hypogamaglobulinemie Neobvyklá hypogamaglobulinemie Deficit těžkého mu-řetězce Deficit lambda 5 Nedostatek Ig alfa Nedostatek Ig beta Nedostatek BLNK Thymom s imunodeficiencí Myelodysplasia s hypogamaglobulinemií Imunodeficience se zvýšeným CDeL imunoglobulinemSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)
Kombinované imunodeficienceTěžká kombinovaná imunodeficience s retikulární dysgenezí, Těžká kombinovaná imunodeficience s nízkým T a B buňkami, nedostatek RAG1 / RAG2, nedostatek DNA proteinkinázy, Omennův syndrom, nedostatek DNA ligázy 4, nedostatek Cernunnos / NHEJ1, adenóza kombinovaného nedostatku Imunodeficience s nízkým nebo normálním počtem B-buněk, celkový nedostatek gama řetězce nedostatek JAK3, nedostatek IL7R alfa, nedostatek CD45 alfa, nedostatek CD3 sigma / CD3 epsilon / CD3 zeta, nedostatek koroninu A, hlavní molekulární nedostatek histokompatibilního komplexu třídy I II hlavní histokompatibilní komplex, nedostatek gama CD3
Nedostatek CD8, nedostatek ZAP70, nedostatek ORAI-I, nedostatek STIM-1, nedostatek křídlové šroubovice (nahý), nedostatek STAT 5b, nedostatek ITK, nedostatek MAGT1, nespecifikovaná kombinovaná imunodeficience, nedostatek IKAROS
SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD81 (D81.0 - D81.9)
Imunodeficience spojené s dalšími významnými vadamiWiskott-Aldrichův syndrom DiGeorgeův syndrom (těžký) DiGeorge Imunodeficience s trpaslíkem kvůli krátkým končetinám Imunodeficience kvůli dědičnému defektu způsobenému virem Epstein-Barr Nedostatek XLP1 Nedostatek SH2D1A Nedostatek XLP2 Nedostatek XIAP2 Nedostatek EAPAP2 EYAP2 Nedostatek EYAP2 EYAP2 „Ataxia-teleangectasia disease-like (ATLD) Nijmegen syndrom Bloomův syndromSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD82 (D82.0 - D82.9)
Společná variabilní imunodeficienceSpolečná variabilní imunodeficience s převládajícími abnormalitami v počtu a funkční aktivitě B-buněk, Společná variabilní imunodeficience s autoprotilátkami na B- nebo T-buňky, nedostatek CD19, nedostatek BAFF, nedostatek CD20, nedostatek CD81, nedostatek TACI, časté poruchy variabilní imunodeficience s poruchami převážné imunodeficience T buňky; Nedostatek ICOS, další běžné variabilní imunodeficienceSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9)
Další imunodeficienceAutozomálně recesivní chronické granulomatózní onemocnění, X-vázané chronické granulomatózní onemocnění, porucha funkčního antigenu 1 lymfocytů [LFA-1], těžká vrozená neutropenie (nedostatek ELANE), těžká vrozená neutropenie (nedostatek GFI 1), těžká vrozená neutropenie) (nedostatek HAX1), Schwachman-Diamondův syndrom, autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1) nedostatek APECED, snížená funkce STAT1, agamaglobulinémie vázaná na XSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD84 (D84.0, D84.9)
Vada v systému doplňkůNedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] (dědičný angioedém)SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD84.1
Jiné určené poruchy imunodeficienceNedostatek adheze leukocytů 2 (LAD2) Nedostatek adheze leukocytů 3 (LAD3) Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) ALPS (i) Nedostatek FAS ALPS (ii) Nedostatek FASL ALPS (iii) Nedostatek CASP10 ALPS (v) Nedostatek Casase) Nedostatek ALPS (v) Aktivace N-Ras a aktivace defektu K-Ras ALPS (vi) Nedostatek FADD Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS-1) APECED nedostatek X-spojená imunoregulace, polyendokrinopatie, enteropatie (IPEX) - nedostatek FOXP3SkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD84.8
Sarkoidóza:Sarkoidóza plic, Sarkoidóza lymfatických uzlin, Sarkoidóza plic se sarkoidózou lymfatických uzlin, Sarkoidóza kůže, Sarkoidóza jiných specifikovaných a kombinovaných lokalizací, Sarkoidóza NSSkupinaNovotvaryD86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)
Jiné poruchy zahrnující imunitní mechanismus, jinde nezařazené:Polyklonální hypergamaglobulinemie, kryoglobulinemie, hypergamaglobulinemie NS, Dr. objasněné porušení. se zapojením imunitního mechanismu, neklasifikováno. v jiných rubrikách, Porucha zahrnující imunitní mechanismus, nespecifikovaná, syndrom hyper IgD, syndrom hyper IgM. Katastrofický antifosfolipidový syndromSkupinaNemoci krve, krvetvorných orgánů a určité poruchy zahrnující imunitní mechanismusD89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)
Poruchy metabolismu plazmatických proteinů, jinde nezařazené.Deficit alfa 1 antitrypsinu (nedostatek alfa 1 antitrypsinu), vrozené poruchy glykosylaceSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE 88,0
Jiné formy hypoglykemieVrozený hyperinzulinismusSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE16.1
Akromegalie a gigantismus hypofýzyRůstový hormon, adenomy hypofýzy (včetně jako součást dědičných syndromů) hypersekrece růstového hormonu.SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE22.0
Hyperprolaktinémie.Prolaktinom (mikro a makro) pro dětiSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE22.1
Další podmínky hyperfunkce hypofýzy. Předčasná puberta centrálního původuPředčasná puberta centrálního původu, předčasný pohlavní vývoj závislý na gonadotropinu - nadprodukce LH a FSHSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE22.8
Hypopituitarismus.Hypopituitarismus, hypogonadotropní hypogonadismus.SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE23.0
Itsenko-Cushingova choroba hypofýzového původu.Itsenko-Cushingova choroba (kortikotropinom)nozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE24.0
Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů.Adrenogenitální syndromSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE25.0
Testikulární hypofunkce.Hermafroditismus spojený se zhoršenou syntézou a příjmem testosteronuSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE29.1
Předčasná pubertaPředčasný sexuální vývoj, Předčasný sexuální vývoj s genetickým periferním poškozením syntézy a příjmuSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE30.1
Nízký vzrůst [nanismus], nezařazený jinde.
Laronův syndromnozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE34.3
Syndrom rezistence na androgen.Mužský pseudohermafroditismus s androgenní rezistencí. Porušení periferního hormonálního příjmu. Reifensteinův syndrom. Feminizace varlat (syndrom), Swierův syndromSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE34.5
Jiné určené endokrinní poruchy..ProgeriaSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE34.8
Klasická fenylketonurieFenylketonurienozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE70.0
Jiné typy hyperfenylalaninémiemaligní formy fenylketonurie, metabolické poruchy tetrahydrobiopterinuSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE70.1
Poruchy metabolismu tyrosinu.Alcaptonuria (alcaptonuria). Tyrosinemie (tyrosinemie typu 1, 2, 3).SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE70.2
AlbinismusHermansky-Pudlakův syndrom (Hermansky-Pudlakův syndrom), oční albinismus, kožní oční albinismus, Waardenburgův syndrom, Chediak (Steinbrink) -Higashi (Chediaka-Higashiho syndrom), Crossův syndromSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE70.3
Nemoc javorového sirupuNemoc z javorového sirupu (leucinóza)nozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE71.0
Jiné typy poruch metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem.Jiné typy poruch metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Isovalerian aciduria (isovalerian aciduria). Methylmalonová acidemie (methylmalonová acidurie). Propionic Acidemia (Propionic Aciduria)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE71.1
Poruchy metabolismu mastných kyselinAdrenoleukodystrofie [Addison-Schilder] (X-vázaná adrenoleukodystrofie), stejně jako defekty mitochondriální β-oxidace mastných kyselin: selhání acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem, krátkým řetězcem, velmi dlouhým řetězcem, 3-OH a mitochondriální trifunkční protein), glutarová acidurie typu 2, nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy 1, 2, nedostatek thiolázy, poruchy metabolismu karnitinu (systémový nedostatek karnitinu)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE71.3
Poruchy transportu aminokyselin.Cystinóza. Cystinurie. Hartnupova choroba, De Tony-Debre-Fanconiho syndrom, Fanconiho syndrom (-de Tony) (- Debre). Hartnapova nemoc. Loweho syndrom.SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.0
Metabolické poruchy aminokyselin obsahujících síruHomocystinurie, nedostatek sulfitoxidázy, nedostatek kofaktoru molybdenuSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.1
Metabolické poruchy močovinového cykluPoruchy cyklu močoviny, arginin-jantarová acidurie, nedostatek karbamoylfosfát syntetázy Hyperhymonémie s nedostatkem N-acetylglutamát syntetázy. Argininémie. Argininosukcinová acidurie. Citrullinemie.SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.2
Poruchy metabolismu lysinu a hydroxylysinu.Glutarová acidurie typu 1, hyperlysinemie (intolerance lysinurického proteinu)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.3
Poruchy metabolismu ornitinu. Ornithinemie (typy I, II)nedostatek ornithin-transkarbomylázy, hyperonitinemieSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.4
Poruchy metabolismu glycinu.Neketotická hyperglycinémie, neketonická hyperglykémie.nozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE72.5
Nemoci z ukládání glykogenuGlykogenóza. Gierkeho choroba (typy glykogenózy 1a, 1b), Pompeho choroba (typy glykogenózy 2), nemoci spalniček a Forbesova choroba (typy glykogenózy 3a, 3b), Andersenova choroba (glykogenóza typu 4), Mac Ardlova choroba (glykogenóza typu 5), Hersova choroba a nedostatek jaterní fosforylázy (glykogenóza 6), Tauriho choroba (glykogenóza typu 7). A také: nedostatečnost jaterní glykogensyntázy (glykogenóza typu 0), glykogenóza typu 9, Fanconi-Bickelův syndromSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE74.0
Poruchy metabolismu fruktózy.Nedostatek fruktóza-1,6-bisfosfatázy, Nedostatek fruktóza-1,6-difosfatázy. Dědičná nesnášenlivost fruktózySkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE74.1
Poruchy metabolismu galaktózy.Galaktosemie (nedostatek galaktosémie typu 1, nedostatek galaktosy 1 fosfát uridyltransferázy), nedostatek galaktokinázy (galaktosemie typu 2), galaktosémie typu 3 (nedostatek galaktosémie)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE74.2
Jiné poruchy absorpce sacharidů ve střevě.Poruchy malabsorpce glukózy a galaktózy, poruchy malabsorpce sacharózy a izomaltózy, nedostatek disacharidázySkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE74.3
Poruchy metabolismu pyruvátu a glykoneogeneze.poruchy glukoneogeneze, nedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy, nedostatek pyruvátkarboxylázy, nedostatek fosfoenolpyruvátkarboxykinázySkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE74.4
Gangliosidóza-GM2GM2-gangliosidóza (Tay-Sachsova choroba, GM2-gangliosidóza varianta B, gangliosidóza varianta B1), Sendhoffova choroba (Sandhoffova choroba, GM2-gangliosidóza varianta 0), stejně jako: nedostatek aktivačního proteinu (GM2-gangliosidóza varianta AB)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE75.0
Jiné gangliosidózyGM1 gangliosidóza, mukolipidóza IVSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE75.1
Jiné sfingolipidózyFabryho choroba (-Anderson), Gaucherova choroba (Gaucherova choroba), Krabbeho choroba, Niemann-Pickova choroba (Niemann-Pickova choroba typu C, Niemann-Pickova choroba typu A / B), Faberův syndrom (Farberova choroba), metachromatická leukodystrofie, nedostatečnost sulfatáza (mnohočetný nedostatek sulfatázy).SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE75.2
Neuronální lipofuscinóza.Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 1, 2, 3, 4,6, 7, 9, 10, Nemoc: Batten
Bilshovsky-Yansky
Kufsa
Spielmeyer-Vogt
SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE75.4
Jiné poruchy ukládání lipidů.Wolmanova choroba / choroba ukládání cholesterolu, Cerebrotendinózní cholesterolóza [Van Bogart-Scherer-Epstein]SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE75.5
Mukopolysacharidóza, typ I..Syndromy:
Gurler
Gurler-Sheye
Sheye
nozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE76.0
Mukopolysacharidóza typu IIHunterův syndrom, Guntherův syndromnozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE76.1
Jiné mukopolysacharidózy.Mukopolysacharidóza III typu A, B, C, syndrom Sanfilippo, mukopolysacharidóza typu IV A, B (Morquioův syndrom), mukopolysacharidóza typu VI (syndrom Maroto-Lamyho syndromu), nedostatek beta-glukuronidázy. Syndrom mukopolysacharidóz typu III, IV, VI, VII:. Maroto-Lami (lehký) (těžký). Morquio (jako) (klasický). Sanfilippo (typ B) (typ C) (typ D)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE76.2
Poruchy posttranslační modifikace lysozomálních enzymů.Mucolipidosis II [I-cell disease]., Mucolipidosis III [Hurler pseudopolydystrophy]nozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE77.0
Poruchy degradace glykoproteinůalfa-manosidóza, beta-manosidóza, sialidóza, galaktosialidóza, fukosidóza, aspartylglukosaminurieSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE77.1
Smíšená hyperlipidémie.Rozsáhlá nebo plovoucí beta-lipoproteinémie. Fredricksonova hyperlipoporteinémie, typy IIb nebo III. Hyperbetalipoproteinemie s pre-beta lipoproteinemií. Hypercholesterolemie s endogenní hyperglyceridemií. Hyperlipidémie, skupina C..SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE78.2
Nedostatek lipoproteinů.A-beta lipoproteinemie. Nedostatek lipoproteinů s vysokou hustotou. Hypo-alfa lipoproteinémie. Hypo-beta lipoproteinémie (familiární). Nedostatek lecitin-cholesterol acyltransferázy. Tangerova chorobaSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE78.6
Nedostatek cholesterolu 7alfa-hydroxylázyNedostatek cholesterolu 7alfa-hydroxylázynozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE78.8
Lesch-Nyhanův syndromLesch-Nihanův syndromnozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE79.1
Další metabolické poruchy purinů a pyrimidinů.Nedostatek adenfosforibosyltransferázy, nedostatek xanthinoxidázy, dědičná xanthinurie, nedostatek adenylsukcinát lyázySkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE79.8
Dědičná erytropoetická porfyrieErytropoetická porfyrie (Guntherova choroba) Dědičná erytropoetická porfyrie. Vrozená erytropoetická porfyrie. Erytropoetická protoporfyrieSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE80.0
Pomalá kožní porfyriekožní porfyrieSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE80.1
Jiné porfyrie.Dědičná koproporfyrie Akutní intermitentní porfyrie (jaterní)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE80.2
Crigler-Nayarův syndromCrigler-Nayarův syndromnozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE80.5
Poruchy metabolismu mědi.Menkesova choroba [choroba kudrnatých vlasů] [ocelové vlasy]. Wilsonova choroba (Wilsonova-Konovalovova choroba, hepatolentikulární degenerace)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE83.0
Poruchy metabolismu železa. Hemochromatóza.Primární juvenilní hemochromatóza (hemachromatóza typu 2)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE83.1
Poruchy metabolismu fosforu.Racheta rezistentní na vitamin D, hypofosfatemická rachita Nedostatečnost kyselé fosfatázy. Familiární hypofosfatémie. Hypofosfatázie. Odolný vůči vitaminu D.SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE83.3
Poruchy metabolismu hořčíku. Hypomagnezémiedědičná hypomagnezémienozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE83.4
Cystická fibrózaCystická fibróza, E84.0 Cystická fibróza s plicními projevy E84.1 Cystická fibróza se střevními projevy. Mekonium ileus (P75) E84.8 Cystická fibróza s jinými projevy. Kombinovaná cystická fibróza E84.9 Cystická fibróza NSnozologická formaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE84
Dědičná familiární amyloidóza bez neuropatieFamiliární středomořská horečka (periodické onemocnění), syndrom periodického receptoru pro faktor nekrotizující nádory (TRAPS - mutace TNFRSF1A)SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE85.0
Neuropatická dědičná familiární amyloidóza.Amyloidová polyneuropatieSkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE85.1
Jiné určené metabolické poruchy.Křivice závislá na vitaminu D, nedostatek biotinidázy, nedostatek více karboxylázy (časná forma), 3-hydroxyisomáselná acidurie,SkupinaOnemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchyE88.8
Rettův syndromRettův syndromnozologická formaDuševní poruchy a poruchy chováníF84.2
Kombinace vokalizmů a vícenásobných motorických tik [de la Touretteův syndrom].De la Touretteův syndromnozologická formaDuševní poruchy a poruchy chováníF95.2
Huntingtonova chorobaChorea of ​​Huntingtonnozologická formaNemoci nervového systémuG10
Časná cerebelární ataxieFriedreichova ataxie (autosomálně recesivní) X-vázaná recesivní spinocerebelární ataxie X-vázaná spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, nedostatek vitaminu E dědičnáSkupinaNemoci nervového systémuG11.1
Cerebelární ataxie se zhoršenou opravou DNA.Teleangiektatická ataxie [Louis-Barův syndrom], Louis-Barrův syndrom (ataxia-telangiektázie)nozologická formaNemoci nervového systémuG11.3
Dětská spinální svalová atrofie, typ I [Werdnig-Hoffmann]Spinální svalová atrofie, typ I [Werdnig-Hoffmann]nozologická formaNemoci nervového systémuG12.0
Další dědičné spinální svalové atrofie.Progresivní bulbární paralýza u dětí [Fazio-Londe] Spinální svalová atrofie (spinální amyotrofie typu I, II, III): dospělá forma, dětská forma, distální juvenilní forma typu II, typ III [Kugelberg-Welander] skapulárně-peroneální formaSkupinaNemoci nervového systémuG12.1
Onemocnění motorických neuronů. Familiární onemocnění motorických neuronů
Laterální skleróza: amyotrofická Progresivní: spinální svalová atrofieSkupinaNemoci nervového systémuG12.2
Jiné spinální svalové atrofie a související syndromyvrozená lokální amyotrofie monomelická amyotrofie Spinální svalová atrofie-Dandy-Walkerova anamaly-kataraktaSkupinaNemoci nervového systémuG12.8
Hallerworden-Spatzova choroba. Pigmentovaná bledá degeneraceHallerworden-Spatzova choroba. Pigmentovaná bledá degenerace, nedostatek pantothenátkinázynozologická formaNemoci nervového systémuG23.0
Další specifikovaná degenerativní onemocnění bazálních ganglií.dědičná neurodegenerace s akumulací železaSkupinaNemoci nervového systémuG23.8
Idiopatická familiární dystonieTorzní dystonie a jiné formy dědičné dystonieSkupinaNemoci nervového systémuG24.1
Další specifikovaná degenerativní onemocnění nervového systému.Degenerace šedé hmoty [Alpersova choroba] Subakutní nekrotizující encefalopatie [Leigova choroba]SkupinaNemoci nervového systémuG31.8
Neurčené degenerativní onemocnění nervového systémuLeukodystrofie nezařazené jinde, včetně Alexanderovy choroby, leukoencefalopatie se subkortikálními cystami, leukoencefalopatie s lézemi kufru a vysokým obsahem laktátu při MR spektroskopii, Canavanova chorobaSkupinaNemoci nervového systémuG31.9
Neuromyelitida optická [Devikova choroba].Devikova nemocnozologická formaNemoci nervového systémuG36.0
Jiné typy generalizované epilepsie a epileptických syndromůLennox-Gastautův syndrom, Epilepsie s: myoklonické absence myoklonicko-astatické záchvaty Symptomatická časná myoklonická encefalopatie Westův syndrom (Westův syndrom), Dravetův syndromSkupinaNemoci nervového systémuG40.4
Spánková apnoe, centrálníVrozený hypoventilační syndrom, Undineův syndromnozologická formaNemoci nervového systémuG47.3
Dědičná motorická a senzorická neuropatieCharcot-Marie-Tootsova choroba (Charcot-Marie-Toothova choroba), Dejerine-Sottova choroba Dědičná motorická a senzorická neuropatie. Hypertrofická neuropatie u dětí Peroneální svalová atrofie (axonální typ) (gipertrofický typ). Russi-Levyho syndrom, Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou Dědičná neuropatie s náchylností na kompresní paralýzuSkupinaNemoci nervového systémuG60.0
Refsumova chorobaKlasická nemoc refsumnozologická formaNemoci nervového systémuG60.1
Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Guillain-Barré syndrom)Guillain-Barrého syndromnozologická formaNemoci nervového systémuG61.0
Vrozená nebo získaná myasthenia gravisVrozené formy myasthenia gravisSkupinaNemoci nervového systémuG70.2
Svalová dystrofieVrozená svalová dystrofie Svalová dystrofie: autozomálně recesivní dětský typ, připomínající Duchennovu nebo Beckerovu dystrofii benigní [Becker] benigní škapuliarsko-peroneální s časnými kontrakcemi [Emery-Dreyfus] distální humerálně-oční končetina-bederní sval [bederní] [Duchenne]SkupinaNemoci nervového systémuG71.0
Vrozené myopatie Vrozená svalová dystrofieVrozená svalová dystrofie: se specifickými morfologickými lézemi svalových vláken Nemoc: centrální jádro mininukleární multinukleární Neproporce typů vláken Myopatie: myotubulární (centronukleární) nezhoubná [nemoc velkého těla]SkupinaNemoci nervového systémuG71.2
Mitochondriální myopatie nezařazená jindeMELAS syndrom, MERRF, NARP, Kearns-Sayerův syndrom, mitochondriální myopatie kvůli nedostatečnosti komplexů mitochondriálních dýchacích řetězcůSkupinaNemoci nervového systémuG71.3
Syringomyelia a syringobulbiaArnold-Chiariho malformace typu 1 Syringomyelia, syringobulbiaSkupinaNemoci nervového systémuG95.0
Dědičné retinální dystrofieDystrofie: retinální (albipunktátová) (pigmentová) (žloutkovitá) tapetoretinální vitreoretinální retinitis pigmentosa. Stargardtova choroba, Leberova amaurózaSkupinaNemoci oka a jeho adnexH35.5
Atrofie optického nervu.Leber optická atrofie (dědičná, mitochondriální)nozologická formaNemoci oka a jeho adnexH47.2
Primární plicní hypertenzeIdiopatická PAH, dědičná PAHSkupinaNemoci oběhového systémuI27.0
Plicní arteriální hypertenze spojená s jinými nemocemi(PAH spojené s ICHS, reziduální PAH, Eisenmengerův syndrom, přetrvávající PAH u novorozenců, PAH spojené se systémovými chorobami pojivové tkáně; PAH spojené s infekcí HIV, PAH spojené s portální hypertenzí, PAH spojené s okluzivním žilním onemocněním onemocnění nebo plicní venoakluzivní hemangiomatóza)SkupinaNemoci oběhového systémuI27.8
Obstrukční hypertrofická kardiomyopatie,Hypertrofické kardiomyopatie; Familiární obstrukční hypertrofická kardiomyopatieSkupinaNemoci oběhového systémuI42.1
Jiná hypertrofická kardiomyopatieFamiliární obstrukční hypertrofická kardiomyopatieSkupinaNemoci oběhového systémuI42.2
Jiné určené poruchy vedení.Timothyho syndrom (syndrom dlouhého QT typu 8, syndrom dlouhého QT se syndaktylií), Andersen-Tawilův syndrom (syndrom dlouhého QT typu 7) Jerwel-Lange-Nielsenův syndrom (syndrom dlouhého QT s hluchotou) Vrozený syndrom dlouhého QT ( Romano-Wardův syndrom typu 1-6)SkupinaNemoci oběhového systémuI45.8
Komorová tachykardieKatecholaminergní komorová tachykardie (multifokální ventrikulární tachykardie, maligní paroxysmální komorová tachykardie, obousměrná ventrikulární tachykardie, synkopa ve formě komorových tachykardií)SkupinaNemoci oběhového systémuI47.2
Jiné kardiomyopatieArytmogenní dysplázie pravé komory (arytmogenní kardiopatie)SkupinaNemoci oběhového systémuI48
Fibrilace síní a flutterFamiliární fibrilace síní - síňový flutterSkupinaNemoci oběhového systémuI48
Syndrom nemocného sinuSyndrom nemocného sinu (dědičné formy)SkupinaNemoci oběhového systémuI49.5
Jiný spontánní pneumotoraxdědičná forma primárního spontánního pneumotoraxunozologická formaRespiračních onemocněníJ93.1
Crohnova nemocCrohnova nemocnozologická formaNemoci trávicího systémuK50
Ulcerózní kolitidaNespecifická ulcerózní kolitidaSkupinaNemoci trávicího systémuK51
Dermatitis je herpetiformis. Dühringova nemocDermatitis je herpetiformis. Dühringova nemocnozologická formaNemoci kůže a podkožní tkáněL13.0
Další poruchy spojené se snížením produkce melaninuGriszelliho choroba (parciální albinismus a hemofagocytický syndrom, syndrom parciálního albinismu a imunodeficience; syndrom podobný Chediak-Higashi)SkupinaNemoci kůže a podkožní tkáněL81.6
Wegenerova granulomatózaWegenerova granulomatózanozologická formaRespiračních onemocněníM 31.3
Systémová juvenilní artritidaSystémový nástup juvenilní artritidy i syndrom CINCA (chladná horečka, Mukle-Wellsův syndrom)SkupinaNemoci pohybového aparátu a pojivové tkáněM08.2
Polyarteritida s postižením plic [Churg-Strauss].Cherdzha-Straussnozologická formaNemoci pohybového aparátu a pojivové tkáněM30.1
Syndrom aortálního obloukuSyndrom aortálního oblouku [Takayasu]nozologická formaNemoci pohybového aparátu a pojivové tkáněM31.4
Behcetova chorobaBehcetova chorobanozologická formaNemoci pohybového aparátu a pojivové tkáněM35.2
Jiná chronická osteomyelitidaChronická multifokální osteomyelitida (Majiidův syndrom)nozologická formaNemoci pohybového aparátu a pojivové tkáněM86.6
Mužská neplodnostazoospermie dědičné formySkupinaNemoci urogenitálního systémuN46
Vrozené vady srdečních komor a kloubů NSLenegra nemoc (familiární progresivní srdeční blok)nozologická formaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ20.9
Hirschsprungova choroba. Aganglionóza. Vrozený (aganglionický) megakolonHirschsprungova choroba. Aganglionóza. Vrozený (aganglionický) megakolonSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ43.1
Cystické onemocnění ledvinrecesivní polycystické onemocnění ledvinSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ61
Jiné vrozené vady horní končetiny, včetně ramenního pletenceKlavikulárně-lebeční dysostóza. Vrozený falešný kloub klíčové kosti Madelungova deformita. Sálavá synostóza. Deformace SprengelSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ74.0
Achondroplázie. HypochondroplázieAchondroplázie, hypochondroplázieSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ77.4
Dystrofická dysplázieanauxetická dysplázieQ77.5
Neúplná osteogenezeOsteogenesis neúplná (Osteogenesis Imperfecta)SkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ78.0
Ehlers-Danlosův syndromEhlers-Danlosův syndromSkupinaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ79.6
Vrozená ichtyózaVrozená ichtyóza (různé formy), DĚTSKÝ syndrom,SkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ80
Epidermolysis bullosadědičná (vrozená) epidermolysis bullosa)nozologická formaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ81
Další určené chromozomální abnormalityBloomův syndrom, vrozená dyskeratóza (vrozená dyskeratóza), onychotrichodysplazie a syndrom neutropenie,SkupinaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ82.8
Neurofibromatóza typu INeurofibromatóza typu Inozologická formaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ85.0
Tuberózní sklerózaTuberózní skleróza, Bournevilleova chorobanozologická formaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ85.1
Jiná fakomatózy nezařazené jindeVon Hippel-Lindauova choroba, syndrom Peutz-Jägers Strage-Webernozologická formaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ85.8
Vrozené anomální syndromy postihující primárně vzhled obličejeGoldenharův syndrom Moebiusův syndrom Oro-faciesův digitální Robinův syndrom Treacher Collinsův syndrom, Weil-Marquesaniho syndrom, Crusonův syndrom, Setre-Hotzenův syndromSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.0
Vrozené anomální syndromy, projevující se hlavně nanismemArskogův syndrom (Aarskog-Scottův syndrom) Cockaynův syndrom De Langeův syndrom Dubovitzův syndrom Noonanův syndrom Prader-Williho syndrom Robinov-Silverman-Smithův syndrom Russell-Silverův syndrom Smith-Lemli-Opitzův syndromSkupinaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.1
Vrozené anomální syndromy zahrnující převážně končetinyHolt-Oramův syndrom Klippel-Trenone-Weberův syndrom Syndrom absence (nedostatečný vývoj) nehtů-patel Rubinstein-Teibyho syndrom Syrenomelia [fúze dolních končetin] Syndrom trombocytopenie s absencí radiální kosti [TAR]SkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.2
Vrozené anomální syndromy, projevující se přerůstáním [gigantismem] v raných fázích vývojeSyndrom: Beckwith-Wiedemann Sotos WeaverSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.3
Marfanův syndromMarfanova nemocnozologická formaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.4
Jiné určené vrozené malformační syndromy nezařazené jindeWilliamsův syndrom, Sticklerův syndrom, Alport Lawrence-Moon-Biedl Zelweger (Zellweger) syndrom a LEOPARDOVÝ syndromSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ87.8
Vypuštění krátkého ramene chromozomu 5.Scream syndrom [nemoc], Lejeune syndromnozologická formaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ93.4
Další delece části chromozomuAngelmanov syndrom (Engelmanův syndrom)nozologická formaVrozené abnormality [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ93.5
Jiné abnormality chromozomů nezařazené jindeOpravdový hermafroditismus, křehký chromozom X. Syndrom křehkého XSkupinaVrozené anomálie [krevní vady], deformity a chromozomální abnormalityQ99
Nefrotický syndromHusté sedimentární onemocnění (membránová proliferativní glomerulonefritida, typ 2) C3 glomerulopatie (membránová proliferativní glomerulonefritida, typy 1 a 3 nebo NOS)SkupinaNemoci urogenitálního systémuN04

Přehled dokumentů

Je uveden aktuální seznam vzácných (osiřelých) onemocnění. Celkem - 214.

Za takové se považují nemoci s prevalencí nejvýše 10 případů na 100 tisíc lidí. Nezáleží na tom, zda existují léčby a farmakoterapie, nebo ne..

Vládní podpora je obvykle nutná ke stimulaci jejich výzkumu a vývoje léků..