Seznam vzácných (osiřelých) nemocí

Kategorie: nemoci pro vzácná onemocnění; svitek; Oddělení lékařské pomoci dětem a porodnickým službám.

DOCX, 15,4 KB

XLSX, 49,2 KB

Publikováno 7. května 2014, 11:00

Aktualizováno 11. listopadu 2019, 10:20

Komentáře: 0

O webu
Podmínky použití
Důvěrnost
Formulář pro odvolání občanů
Mapa stránek

Všechny materiály na webu jsou chráněny v souladu s právními předpisy Ruské federace, včetně autorských práv a souvisejících práv.

Seznam nemocí a léků na vzácná onemocnění

„Sirotek“ nebo osiřelá onemocnění jsou skupina vzácných onemocnění, která postihují malý počet lidí, patologie se projevují při narození nebo v dětství. Bylo popsáno celkem 7 000 takových onemocnění; v Rusku je na seznam nemocí pro vzácná onemocnění zahrnuto 214 nozologií. Pro výzkum, vývoj metod léčby těchto patologií je nutná státní podpora. „Sirotčí“ nemoci negativně ovlivňují kvalitu lidského života a mohou způsobit smrt.

Co jsou to osiřelá onemocnění

V lékařské vědě neexistuje jediná definice vzácných onemocnění. V některých zemích se patologické stavy pro vzácná onemocnění rozlišují v závislosti na počtu lidí trpících touto chorobou, v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se věří, že vzácná onemocnění postihují 1 osobu z 1 500, v Japonsku - 1 z 2 500. V evropských zemích zahrnují vzácná onemocnění pouze chronické, život ohrožující patologie. V Ruské federaci se za osiřelé patologie považují ty, které se nevyskytují více než 10 případů na 100 000 lidí.

Odkud přicházejí

Osiřelá onemocnění vznikají hlavně kvůli genetickým abnormalitám, mohou být přenášena rodiči. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se objevuje ihned po narození, zřídka se příznaky mohou objevit v dospělosti. Existují toxická, infekční, autoimunitní „osiřelá“ onemocnění. Rozlišují se následující důvody rozvoje těchto onemocnění:

dědičnost;
špatná ekologie;
snížená imunita;
vysoké záření;
virové infekce u matky během těhotenství, u dětí v raném věku.

U dětí

Většina pacientů s „osiřelými“ chorobami se rodí s patologiemi. Hlavním důvodem vzniku patologie v nitroděložním vývoji je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nositelem mutovaného genu, existuje vysoká pravděpodobnost, že se dítě narodí nezdravé. Přítomnost matky v zóně zvýšené radiace vyvolává výskyt osiřelých patologií. Infekční onemocnění u těhotné ženy lze hodnotit jako provokatéra pro vývoj mutací u dítěte..

Terapeutická strava pro hemoroidy
Džem z okvětních lístků růží
Koláč s bramborem v troubě: recepty

Sirotčí choroby: vyhláška ministerstva zdravotnictví

V lednu 2014 ruské ministerstvo zdravotnictví aktualizovalo seznam osiřelých patologií, který zahrnoval 214 nosologií. Objednávka stanovila, že odpovědnost za financování lékařské péče o pacienty je přidělena regionům. Seznam se aktualizuje, když se na území státu objeví případy nového onemocnění. Vláda vyvíjí standardy péče o pacienty se vzácnými patologiemi.

Seznam osiřelých nemocí

Seznam osiřelých nemocí vyskytujících se v Rusku zahrnuje následující kategorie:

Mykózy: zygomykóza, mucormykóza atd..
Novotvary: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd..
Nemoci krve, krvetvorných orgánů a některé poruchy zahrnující imunitní mechanismus: talasemie, atypický hemolyticko-uremický syndrom atd..
Nemoci endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a metabolické poruchy: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd..
Poruchy psychiky a chování: Rettův syndrom atd..
Nemoci nervového systému: primární hypersomnie, hypertrofická neuropatie u dětí atd..
Nemoci oka a jeho adnex: dědičné retinální dystrofie, atrofie zrakového nervu atd..
Nemoci oběhového systému: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd..
Nemoci kůže a podkožní tkáně: sarkom měkkých tkání, Duhringova choroba atd..
Respirační choroby: Wegenerova granulomatóza atd..
Nemoci trávicího systému: ulcerózní kolitida žaludku atd..
Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně: Majidův syndrom, syndrom aortální klenby atd..
Svalová onemocnění: fibrodysplazie, osifikující progresivní atd..
Nemoci urogenitálního systému: dědičné formy azoospermie, nefrotický syndrom atd..
Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridie atd..
Vrozené anomálie, deformity a chromozomální abnormality: Hirschsprungova choroba, progresivní polycystické onemocnění ledvin atd..

Jaké nemoci jsou častější

Na území Ruské federace se častěji vyskytují „osiřelá“ onemocnění, která vyplývají z genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 nemocí, z nichž je léčba sedmi nejdražších financována z ruského rozpočtu. Statistiky tvrdí, že nejčastějšími patologiemi jsou: cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndrom, chronická slizniční kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyzární nanismus.

Cystická fibróza

Dědičné onemocnění, které vážně postihuje žlázy vnější sekrece - cystická fibróza. Patologie vzniká mutací genu, který reguluje transport iontů sodíku a chloru přes buněčnou membránu. Cystická fibróza postihuje všechny orgány vylučující hlen. Dochází k hromadění hustého viskózního obsahu, jehož stažení je obtížné. Je narušena ventilace a přívod krve do plic, jsou možné maligní nádory. Pacienti mají zpomalený růst, zvětšení jater, nadýmání, suchý kašel.

Seznam nemocí pro vzácná onemocnění se rozšiřuje

Mluvíme o pacientech s diagnózou „aplastická anémie nespecifikovaná“ a „dědičná deficience faktorů II (fibrinogen), VII (labilní), X (Stuart-Prower)“. Doposud se lidé s takovými diagnózami museli léčit na úkor regionálních rozpočtů, a téměř všude to byl kvůli velkým nákladům na léky velmi velký problém. Osiřelá onemocnění se proto nazývají „vysoce nákladná“, protože náklady na samotné léky mohou dosáhnout stovek tisíc a dokonce desítek milionů rublů ročně, zatímco léky je třeba brát doživotně.

Po celém světě jsou těmto pacientům poskytovány léky podle zvláštních pravidel. Po mnoho let má Rusko program nazvaný „Sedm vysoce nákladných nozologií“, podle kterého se léky na sedm nemocí (hemofilie, roztroušená skleróza atd.) Nakupují na náklady federálního rozpočtu. Ale vzácných onemocnění je podstatně více - a poskytování léků pro lidi s nosologiemi, které nejsou uvedeny na federálním seznamu, spadalo do regionálních rozpočtů - se všemi následnými důsledky.

V loňském roce byl seznam centralizovaného nákupu drog zvýšen na 12 pozic, nyní obsahuje 14 nozologií.

Federální úroveň nákupu znamená zaprvé, že všichni pacienti dostanou potřebné léky. A za druhé, centralizace obchodování dává více příležitostí vyjednávat s výrobci léků o snížení cen..

Zákonodárci slibují, že seznamy nemocí pro vzácná onemocnění dále upraví: farmaceutika se vyvíjejí. Na trhu se objevují léky k léčbě nemocí, které byly včera považovány za beznadějné.

Jak se v Rusku léčí pacienti se vzácnými chorobami

Poslední únorový den svět slaví den lidí trpících vzácnými (osiřelými) chorobami. V Rusku má každý 45. obyvatel rezistentní onemocnění. Mnoho z nich dnes není léčeno. Anastasia Tatarnikova, předsedkyně správní rady ANO House of Rare, řekla zvláštní korespondentce Kommersantu Olze Allenové, jak tito lidé žijí a na co umírají.

„Pokud se léčí vzácní lidé, pak se zachází se všemi.“

- Existuje v zemi mnoho lidí se vzácnými chorobami??

- Ne tak málo, jak by se mohlo zdát. Dnes víme o 236 osiřelých onemocněních v Rusku. Zároveň jsme v loňském roce věděli jen o 219 onemocněních, to znamená, že toto číslo v průběhu roku významně vzrostlo. Pokud jde o počet pacientů trpících všemi vzácnými chorobami, nikdo tyto údaje nemá. O pacientech můžeme soudit pouze podle dvou oficiálních seznamů - „regionálního seznamu vzácných nemocí“, který činí regiony odpovědnými za jejich léčbu, a „federálního programu nákladných nozologií“, který zahrnuje několik vzácných nosologií a díky nimž je za jejich léčbu odpovědné ministerstvo zdravotnictví. RF.

Nyní v zemi má asi 1 ze 40–45 lidí vzácné onemocnění. Tento poměr můžeme nabídnout na základě oficiálních registrů. A například v Evropě je prevalence vzácných onemocnění 1 ze 6 lidí. To neznamená, že se velmi lišíme od Evropanů..

- Mají lepší diagnostiku.

- Tak určitě. Kromě toho je v jejich definici „vzácných onemocnění“ prevalence odlišná - populace 1: 2000. A v naší zemi - 1:10 000 obyvatel.

Svět je na pokraji rozvíjející se „epidemie“ vzácných onemocnění.

V doslovném smyslu se nejedná o epidemii, je to jednoduše výsledek práce rozvinutějšího systému zdravotní péče, protože účinná diagnostika přímo souvisí s dobrou diagnostickou základnou, vysoce vyškoleným personálem, kompetentní organizací lékařské péče a finanční životaschopností státu. Podle odborníků tam, kde vědí, jak identifikovat a léčit vzácná onemocnění, as běžnými chorobami se vyrovnávají mnohem efektivněji.

A v tomto smyslu schopnost diagnostikovat a léčit vzácná onemocnění přímo ovlivňuje celý systém lékařské péče, protože pokud jsou léčeny vzácné nemoci, je léčen každý..

- Chtěl jsem se jen zeptat, proč jsou země, které neléčí vzácná onemocnění, považovány za zaostalé a ty, které uzdravují, jsou považovány za pokročilé.

- Pokud si pamatujete, prezident Vladimir Putin řekl, že dvěma největšími problémy země dnes jsou zdravotní péče a chudoba. A tyto dva problémy přímo souvisejí s diagnostikou a léčbou vzácných onemocnění. Protože lék na vzácná onemocnění je součástí zdravotní péče a protože je kvůli chudobě nedostatečně rozvinutý. Léčba vzácných onemocnění je velmi nákladná. Země, které léčí vzácná onemocnění, proto nejsou chudými zeměmi, vyřešily hlavní problémy spojené s léčbou širokých kategorií pacientů, vytvořily systém a nyní rozvíjejí vědeckou a lékařskou základnu v oblasti léčivých přípravků pro vzácná onemocnění..

Možná se ptáte: proč vůbec hledají léky pro vzácné pacienty, když je jich málo? Nakonec to není ekonomicky výhodné. Jedná se ve skutečnosti o přizpůsobený lék pro malou skupinu lidí a ve výjimečných případech pro jednu nebo dvě osoby, protože existují nemoci, kterými trpí doslova pár lidí na světě..

A zde je důležité si uvědomit, že nejde jen o humanismus, i když je důležitá připravenost celé civilizace zacházet s jednou osobou. Ale teď mluvím o pragmatickém přístupu. Věda pro ně hledá léky, aby nás v budoucnosti uzdravila..

To znamená, že v budoucnu nebudou léčeny pouze příznaky, jak se často děje nyní, ale i příčiny nemocí. Abychom vysvětlili velmi primitivním způsobem, nyní léčíme rýmu v důsledku viru a v budoucnu můžeme začít předcházet virům. Naši vzácní pacienti jsou jako experimentální laboratoř lidstva, ve které se buduje lék budoucnosti. Dnes už jsme na pokraji nástupu genové terapie, kdy člověk může po jednorázovém užívání drogy opravit poškozený gen a uzdravit nebo porodit zdravé dítě. Prozatím to pro nás zní jako fantazie, ale to je otázka pro nadcházející roky..

Jak žijí děti s nevyléčitelnými chorobami v Rusku

Jen si pomysli, jaké by to bylo, kdyby lidé s běžnými nemocemi nebo s genetickou predispozicí v budoucnu mohli dostat pilulku a navždy se uzdravit! A takové příležitosti se objevují právě kvůli tomu, že se medicína vyvíjí při hledání léků na vzácné, genetické, nemoci.

Proto je důležité vzdělávat lidi o potřebě léčit osiřelé nemoci. Samozřejmě bych s vámi rád mluvil o jednoduchých etických pravdách - že si člověk nevybírá svou nemoc a společnost je povinna uzdravit každého z jejích členů. Musím však mluvit z pragmatického hlediska, protože dnes se v naší zemi i v jiných zemích objevují názory, že medicína pro vzácná onemocnění je velmi nákladná a neperspektivní, léčba padá na bedra daňových poplatníků. Ale ve skutečnosti je vývoj této části medicíny velmi slibný, protože se týká každého z nás. Ani nemluvím o tom, že každý z nás může onemocnět vzácnou nemocí. Ne všechny nemoci jsou dědičné a geneticky podmíněné, existuje celá řada nemocí, které nejsou genetické - vznikají během života člověka.

Například věda dosud neví, proč dospělý zdravý člověk náhle onemocní amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) a může raději rychle sedět na invalidním vozíku, přestat se pohybovat a umírat. Pokud najdou lék, pak má každý z nás šanci v případě nemoci..

Všichni bychom tedy měli mít základní pud sebezáchovy, když hovoříme o potřebě diagnostiky a léčby vzácných onemocnění..

„Lidé si musí vzít drogu k soudu.“

- Rusko má komplexní systém léčby nemocí pro vzácná onemocnění. Můžeš o ní říct?

- Systém poskytování zdravotní péče vzácným pacientům budujeme od roku 2011, od okamžiku, kdy se objevily právní předpisy pro vzácná onemocnění. V roce 2011 u nás vznikl samotný koncept vzácného onemocnění a v roce 2012 byl vytvořen seznam vzácných nemocí způsobujících invaliditu a život ohrožujících sirotků (nařízení vlády Ruské federace ze dne 26. dubna 2012 „O postupu při vedení Federálního registru osob ohrožených na život a chronicky progresivních vzácná (osiřelá) onemocnění, která vedou ke snížení střední délky života občanů a jejich zdravotního postižení, a jeho regionálního segmentu. “-„ b “). Zahrnovalo 24 nemocí, jejichž léčbu musely financovat regiony. Proč přesně byly zahrnuty, je velká otázka. Když byl tento seznam vytvořen, neexistovala žádná oficiální kritéria pro jeho zadání a opuštění. Předpokládáme však, že většina nemocí na tomto seznamu v té době spadala pod definici vzácného, život ohrožujícího, invalidizujícího onemocnění s prevalencí ne více než 10 osob na 100 tisíc populace, pro které je v zemi oficiálně registrována patogenetická léčba..

- Ale kromě regionálního programu existuje také federální program, ve kterém jsou i vaši pacienti.

- V roce 2008 byl vytvořen federální program nákladných nozologií, který zahrnoval sedm nemocí. Mezi nimi byli čtyři vzácní - dostali se tam ještě před zavedením konceptu vzácného onemocnění do legislativy, podle kritéria vysokých nákladů. Kvůli nákladnému ošetření převzalo financování těchto nosologií federální rozpočet, nikoli regiony. Mnoho vzácných onemocnění, jejichž léčba je velmi nákladná, však zůstalo v regionálním programu.

Již několik let společnost bojuje za rozšíření „federálního programu nákladných nozologií“ na úkor vzácných nemocí. A v roce 2018 byl program rozšířen, bylo k němu přidáno pět vzácných nosologií a v roce 2019 - další dvě.

- To znamená, že sedm nozologií bylo odstraněno z regionálního seznamu nemocí pro vzácná onemocnění za dva roky a zavedeno do federálního?

- Ano. Ministerstvo financí přidělilo dalších 10,6 miliard rublů. pod pět vzácných nosologií pro rok 2018 a další 2 miliardy rublů. pod dvě nosologie pro rok 2019.

Jak Státní duma rozšířila federální seznam nemocí pro vzácná onemocnění

Jsem členem odborné rady pro vzácná onemocnění v rámci výboru pro ochranu zdraví Státní dumy, dlouho jsme diskutovali o tom, které nosologie zavést do federálního programu, ale konečné rozhodnutí bylo učiněno bez souhlasu odborné rady.

Na zastupitelstvu jsem se zeptal zástupkyně ministerstva zdravotnictví Eleny Baybariny, na základě čeho bylo v roce 2018 vybráno těchto pět nosologií. Odpověděla, že jde o tuto zásadu: velký počet dětí schopných „vysoké socializace“ trpí těmito chorobami a léčba je nákladná.

- A pokud nemocné děti nejsou schopné vysoké socializace, nebude s nimi federální rozpočet zacházet? To je sociální darwinismus.

- Ukázalo se, že ano. V roce 2019 byly do federálního seznamu převedeny další dvě nosologie: tato otázka byla nastolena Radou federace a vedoucí odboru kontroly sociální sféry a obchodu FAS Timofey Nizhegorodtsev uvedl, že je nutné je zahrnout do federálního seznamu, protože mnoho lidí je s nimi nemocných. Jedná se ale o podivný přístup k regulaci vzácných onemocnění z epidemiologického hlediska. Navíc v roce 2018 i v roce 2019 byly některé z nejdražších nosologií zahrnuty do federálního seznamu. A ty nejdražší zůstaly v oblasti odpovědnosti regionů - například paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) nebyla zahrnuta do federálního seznamu a toto je nejdražší nosologie. Povinnost zacházet s ní zůstala na regionech. Zeptejte se kterékoli oblasti, nejdříve vám řeknou: „Vezměte nám tuto APG“.

- Kolik takových pacientů a jak se nemoc projevuje?

- Soudě podle registru je v zemi asi 400 pacientů s PNH. Přibližně 250 je léčeno z regionů. Jedná se o hematologické onemocnění, buňky erytrocytů jsou zničeny, hemoglobin je vyplaven, člověk může zemřít na trombózu, to je nejčastější příčina smrti. S tímto problémem se zabýváme od roku 2011 a díky soudům, díky jednáním s regiony, jsou téměř všichni pacienti léčeni. Ale je to velmi drahé - na jednoho pacienta ročně je potřeba 26 milionů rublů. Od roku 2018 jsou noví pacienti s PNH velmi špatně identifikováni, protože je nikdo nepotřebuje.

Kraj ví, že pokud je takový pacient identifikován na jeho území, je povinen ho léčit, nemoc je na seznamu, existuje registrovaný lék, nedostanete se ven. A pokud pacient není v registru, pak region nemá žádnou povinnost poskytnout mu léčbu..

Diagnóza se vyvíjí pouze tehdy, když je někdo ochoten poskytnout léčbu.

- Myslíte si, že je to takový přístup - nediagnostikujte?

- To nemohu říci, ale jak jinak můžete vysvětlit, že počet nových pacientů s PNH prudce poklesl? K tomu nemohou existovat žádné přirozené důvody.

- Ti, u kterých byla diagnostikována nemoc, jsou léčeni?

- Jinak. Všechno je velmi obtížné. Někde se s nimi zachází, někde se táhne čas. V současné době je v naší zemi zachráněno 2–3 desítek pacientů s PNH pouze účastí v klinických studiích nových léků, které provádí několik zahraničních společností a jedna ruská společnost. A je to pro ně tak dobrá volba. Osoba, která má možnost být léčena již prokázaným registrovaným lékem, nepůjde do klinických studií, kde není zcela jasné, jak pro něj vše skončí.

Proč stát neléčí všechny pacienty se vzácnými chorobami

Kromě toho máme takové nozologie, při nichž jsou pacienti léčeni velmi obtížně..

Například pacienti s mukopolysacharidózou 4 jsou převážně děti, do roku 2019 byla do Ruska dovážena neregistrovaná droga pro konkrétního pacienta, ale téměř všichni pacienti ji dostávali v důsledku zdlouhavých soudních sporů. Byla zaregistrována až v roce 2019, takže nemoc není na žádném seznamu. A lidé si musí tuto drogu koupit u soudu.

- Jaká rozhodnutí přijímají soudy?

- Hlavně ve prospěch pacientů. Pokud však neexistuje způsob, jak žalovat? Soudy trvají dlouho a pro takové pacienty je to zvlášť drahé.

A to ani nemluvím o tom, že v medicíně pro vzácná onemocnění je pozorována diskriminace dospělých. S dětmi se stále nějak zachází, ale dospělí jsou na tom mnohem horší. A víme, že když si místně zvolí, s kým bude zacházet, vždy se rozhoduje ve prospěch dítěte - a to je pochopitelné. Ale dospělí mají také právo na léčbu.

„Když lék není registrován, nikdo nesleduje pacienty.“

- Jak se u nás léčí nemoci, které nebyly zahrnuty do registrů, ale pro které se léky následně objevily a byly registrovány v Rusku?

- U nás je jich už asi 20. Například chronická tromboembolická plicní hypertenze. V roce 2012, kdy byl vytvořen regionální seznam, neexistovala žádná droga. A protože seznam nebyl od roku 2012 revidován ani jednou, nemoc do něj nikdy nebyla zahrnuta. Lék na to již existuje, je registrován v Rusku, ale je velmi obtížné jej získat.

Existuje pouze jeden způsob - skupina zdravotně postižených 1 nebo 2. To znamená, že člověk musí tak špatně onemocnět, aby dostal zdravotní postižení..

A pokud je nemoc diagnostikována na samém začátku, nedostane lék, dosáhne špatného stavu, dostane zdravotní postižení, bude léčen, bude pro něj snazší, zdravotní postižení bude odstraněno - a léčba bude opět nedostupná. To je taková absurdita.

- Jaký je klinický obraz této nemoci?

- S ní trpí plíce, srdce - člověk se dusí. V Rusku trpí touto formou plicní hypertenze asi 500 lidí, ale potenciální počet těchto pacientů je 4,5 tisíce..

- A pokud je droga již na světě, ale dosud nebyla registrována v Rusku, můžete ji nějak získat?

- To je největší problém. Řeší se to pouze soudní cestou, ale je to velmi obtížné. Existuje takové onemocnění - NCL2, neuronální ceroidní lipofuscinóza druhého typu, neurodegenerativní dědičné onemocnění. Děti jsou nemocné, nedožijí se dospělosti. Jedná se o metabolické onemocnění, tělo neprodukuje enzym, který musí štěpit určité látky, a hromadí se v mozku. U nás jsou diagnostikovány až nyní. Narodí se obyčejné dítě, do dvou let má zpoždění řeči, jeho dovednosti se postupně ztrácejí, ve věku 5–6 let si lehne a zemře v hrozných agónii během příštích 3–4 let. Existuje droga, ale není registrována v Rusku. Nyní se u nás léčí sedm dětí, ale pokaždé je to taková bitva... Pouze prostřednictvím soudů, bolestivých soudů.

V červenci loňského roku vyhrál právník naší organizace proces u Nejvyššího soudu, který tuto otázku ukončil. Jednoznačně potvrdil povinnost regionu poskytovat pacientům drogu, pokud není registrována v Rusku, ale pacient má lékařské účely. Federální rada takové jmenuje - nikdo jiný nemůže. V regionu musí být toto jmenování potvrzeno. Rozhodnutí Nejvyššího soudu je velmi dobré, plně vysvětluje povinnosti krajů platit za neregistrované drogy.

Jak vláda mění ceny drog

Bohužel, vzhledem k tomu, že diagnostika tyto děti stále detekuje příliš pozdě, dozvídáme se o nich, když jsou již 3-4 roky staré. Už mají epileptické záchvaty a každý záchvat jim vezme určitou dovednost, oslabují se, ztrácejí sluch, fyzickou aktivitu. A i když drogu dostanou, zastaví nemoc, ale neobnoví ztracenou dovednost. Pokud je dítě dole, nevstane. A u soudu bylo prohlášeno naše stanovisko: dítě, které nedostane drogu včas, ve skutečnosti ztrácí právo na život zaručené ústavou.

Nyní máme v Baškortostánu velmi obtížné dítě s takovou diagnózou: onemocnělo, soud vyhrál, léčba byla přijata, ale pozdě - již v konečné fázi.

- Jak děti umírají s touto diagnózou??

- V terminálním stadiu dochází k trvalým epileptickým záchvatům, které nelze zastavit žádnými léky. Lékaři mi řekli, že ani léky proti bolesti nefungují. Tento stav trvá velmi dlouho, děti trpí, mají bolesti. Existuje rodina, kde jsou dvě děti nemocné, nejmladší je léčeno, včas vyzvednuto a nejstarší leží.

- Kolik takových dětí v Rusku?

- Víme o 32, ale nikdo je neregistruje. Jako veřejná organizace vedeme jednoduchý registr takových pacientů. Pokud lék není registrován, a pokud nemoc není na seznamu, nikdo si nevede účet pacienta, nikdo není povinen to dělat.

- Jaké jsou náklady na léčbu jednoho dítěte s touto chorobou ročně?

„Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu“

- Takže dnes je ve federálním seznamu 11 vzácných onemocnění a v regionálním seznamu 17. Kolik stojí léčba všech pacientů v rámci těchto 28 nosologií??

- Nyní úřady hovoří o potřebě 50 miliard rublů. ročně na celý regionální program o vzácných onemocněních, který zahrnuje přibližně 17 tisíc lidí. Pokud mluvíme o federálním programu nákladných nozologií, bylo přiděleno dalších 12,6 miliard rublů na sedm přidaných vzácných onemocnění v letech 2018–2019..

Nezapomeňte však, že federální program zahrnuje nejen vzácná onemocnění, zahrnuje 14 nákladných nosologií, z nichž 11 je vzácných. A nemohu říci, kolik stojí federální rozpočet roční financování 11 nemocí sirotků - je známa pouze celková částka za celý program.

Co doporučuje ministerstvo zdravotnictví k získání neregistrovaných léků

Federální program je ale dobře financován, ale regionální, jak jsem řekl, není příliš dobře financován. V roce 2018 činil průměrný podíl výdajů na léky pro pacienty se vzácnými chorobami 20% všech regionálních výdajů na dotované poskytování drog. Ale toto je průměrná teplota v nemocnici. Například Tambov na to vynaložil 80% svého rozpočtu na drogy, více než tucet regionů - asi 40-50%. Jak jste pochopili, mohou to být náklady jen pro několik desítek lidí.

- Pokud by byl regionální seznam revidován od roku 2012, měl by více osiřelých nosologií?

- Proč to není přezkoumáváno?

- To je otázka pro ministerstvo zdravotnictví. Dokud nebude v seznamu stanoveno privilegium, lidé mohou být vedeni po soudech. A neutrácejte za ně peníze ani neutrácejte, ale vůbec ne, protože někdo zemře bez čekání. Každé zvýšení výhody znamená zvýšení financování.

- Proč nelze všechny vzácné nozologie okamžitě zahrnout do federálního programu financování??

- Lze zadat pouze ty, pro které je léčba registrována. Chcete-li to provést, musíte vypočítat náklady na jejich léčbu a abyste je mohli vypočítat, musíte je všechny zadat do registru - do Regionálního seznamu vzácných osiřelých nemocí, ve kterém je nyní 17 nosologií.

- Proč přispívat do toho regionálního, když říkáte, že regiony nemají peníze a nemohou poskytnout léky všem pacientům? Pravděpodobně je lepší okamžitě vytvořit federální registr vzácných nemocí a zadat tam všechny ruské pacienty trpící těmito chorobami..

- Nyní je systém takový, že existuje pouze regionální registr vzácných onemocnění. Ale máte pravdu, bylo by dobré vytvořit jednotný federální seznam vzácných nemocí pod ministerstvem zdravotnictví. Regiony jí budou i nadále poskytovat údaje, ale pokud se federální centrum zaváže k nákupu léků k léčbě, pak si myslím, že regiony se budou aktivně podílet na sběru těchto údajů. V každém případě je třeba nejprve vypočítat pacienty a náklady na léčbu..

Dokud se neobjeví obecný registr, nemůžeme vypočítat potřebu, schodek, bezpečnost, a to je důležité.

- Jaká kritéria by podle vašeho názoru měla být zapsána do registru nových nemocí?

- Myslím, že by nyní neměla existovat žádná kritéria. Pokud osoba potřebuje léčbu, musí být poskytnuta..

A věřím, že pokud mluvíme o federalizaci některých osiřelých nemocí, pak nechť se všichni federalizují. Jak řekl předseda naší odborné rady Dmitrij Morozov, pokud letíte do vesmíru, pak všichni.

Mnoho lidí se domnívá, že původně bylo chybou přidělit financování nemocí pro vzácná onemocnění regionům. V roce 2015 bylo přijato vynikající opatření - centrum poskytlo dotaci na léčbu vzácných onemocnění na pomoc regionům. Ale takové opatření se nestalo pravidelným. Dnes je zřejmé, že regiony nemohou zvládnout finanční zátěž..

Pacienti s plicní arteriální hypertenzí, zejména se dvěma jejími vzácnými typy, se k nim v regionech dostávají jako poslední. Dostávají pilulky, ale ne v plné výši a se značným zpožděním. Myslím, protože jsou dospělí. Nedávno jsme požádali vládu, aby federalizovala idiopatickou plicní hypertenzi, těžkou formu onemocnění..

Phantanová onemocnění

O aktuálních změnách v CC se dozvíte, když se stanete účastníkem programu vyvinutého společně s CJSC Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.

Tento program byl vyvinut společně se ZAO Sberbank-AST. Studentům, kteří úspěšně zvládli program, jsou vydávány certifikáty stanovené formy.