Stargardtova nemoc

Stargardtovu chorobu, která je klasickým příkladem centrální pigmentové degenerace, popsal K. Stargardt (1909, 1913) na počátku 20. století. jako dědičné onemocnění makulární oblasti, projevující se v dětství a mladém věku (7-20 let). Změny na fundusu, i když jsou polymorfní, se vyznačují výskytem pigmentovaných kulatých teček, oblastí depigmentace a atrofie pigmentového epitelu sítnice (RPE) v obou očích, v některých případech typu „býčí oko“, často v kombinaci s bělavými žlutými skvrnami v paramakulární zóně. Podobný klinický obraz progresivní degenerace makulární oblasti sítnice u dětí byl popsán již v 19. století...

Změny v podobě nažloutlých teček a pruhů se změnami v makulární oblasti nebo bez nich označil A. Franceschetti výrazem „fundus flavimaculatus“. V literatuře se výrazy „Stargardtova choroba“ a „fundus flavimaculatus“ často kombinují (Stargardtova choroba / fundus flavimaculatus), čímž se zdůrazňuje údajná jednota původu a / nebo přechod z jedné formy onemocnění (Stargardtova choroba) na další (fundus flavimaculatus), jak se vyvíjí.

Pokud pokles zraku způsobený typickými dystrofickými změnami makuly začíná v prvních dvou desetiletích života, je vhodnější použít výraz „Stargardtova choroba“. Pokud se v pozdějším věku objeví změny v centrální a periferní části sítnice a onemocnění postupuje ostřeji, doporučuje se používat výraz „fundus flavimaculatus“.

Bylo zjištěno, že se jedná o heterogenní skupinu onemocnění s dědičným přenosem..

Příznaky (v pořadí podle vzhledu):

  • Ve fovei - beze změny nebo s redistribucí pigmentu
  • Oválné léze typu „hlemýžďové stopy“ nebo bronzový reflex, které mohou být obklopeny bílo-žlutými skvrnami.
  • „Geografická“ atrofie může vypadat jako „býčí oko“.

Klasifikace

Spolu s klasickou izolací dvou typů Stadgardtovy choroby, včetně dystrofie makulární oblasti s nebo bez fundus flavimaculatus, bylo navrženo několik dalších klasifikací založených na variacích klinického obrazu fundusu..

K.G. Noble a R.E. Carr (1971) identifikoval čtyři typy nemocí:

  • Typ I - makulární degenerace bez skvrn (mramorování). Zraková ostrost klesá brzy.
  • II - s parafoveálním mramorováním,
  • III - makulární degenerace s difuzním mramorováním,
  • Typ IV - difúzní skvrnitost bez makulární degenerace. Zraková ostrost zůstává poměrně vysoká, protože poškození sítnice neovlivňuje foveální oblast.

Genetický výzkum

Stargardtova dystrofie se nejčastěji dědí autozomálně recesivním způsobem, ale bylo popsáno mnoho rodin, ve kterých se nemoc přenáší autozomálně dominantním způsobem. Předpokládá se, že dominantní typ dědičnosti je charakteristický hlavně pro III a IV typy Stargardtovy choroby..

Poziční klonování identifikovalo lokus genu způsobujícího onemocnění pro Stargardtovu chorobu exprimovaný ve fotoreceptorech, který byl pojmenován ABCR. Ukázalo se, že ABCR je ve své sekvenci identický s lidským genem RmP.

RmP protein je integrální membránový glykoprotein s molekulovou hmotností 210 kDa, který je lokalizován podél okraje disků vnějších segmentů optických buněk. Ukázalo se, že RmP patří do nadrodiny ABC transportérů kazet vázajících ATP, které stimulují hydrolýzu ATP a ovlivňují pohyb specifických substrátů závislých na ATP přes buněčné membrány.

Bylo zjištěno, že geny pro několik členů nadčeledi ABC-vektorů se podílejí na vývoji řady dědičných onemocnění lidské sítnice. Takže v autosomálně dominantním způsobu dědičnosti Stargardtovy choroby byla ukázána lokalizace mutovaných genů na chromozomech 13q a 6ql4 a gen pro novou dominantní formu retinálního onemocnění podobného Stargardtovi (pravděpodobně související s typem IV) byl mapován na chromozomu 4p mezi markery D4S1582 a D4S2397.

Lidský gen RmP je mapován mezi markery D1S424 a D1S236 na lp chromozomu (Ip21-pl3). Jsou zde také lokalizovány geny pro nejběžnější autozomálně recesivní formu Stargardtovy dystrofie a fundus flavimaculatus a místo genu pro autozomálně recesivní formu retinitis pigmentosa RP19 je určeno mezi markery D1S435 - D1S236 na chromozomu lp. Ve studii S.M. Azarian et al. (1998) stanovili úplnou jemnou strukturu intron-exon genu ABCR.

Pomocí imunofluorescenční mikroskopie a Western blot analýzy bylo prokázáno, že ABCR je přítomen ve foveálních a periferních kuželech, a proto se věří, že ztráta centrálního vidění u dystrofie Stargardt může být přímým důsledkem degenerace foveálních kuželů způsobené mutacemi genu ABCR..

Rovněž bylo zjištěno, že mutace ABCR jsou přítomny v subpopulaci pacientů s věkem podmíněnou neexistující makulární degenerací (AMD) a dystrofií kuželových tyčí, což naznačuje přítomnost geneticky podmíněného rizika AMD u příbuzných pacientů se Stargardtovou chorobou. Toto tvrzení však není podporováno všemi vědci, ačkoli není zpochybňována skutečnost, že fenotypové a genotypové projevy Stargardtovy choroby a AMD jsou spojeny s mutacemi v genu ABCR..

J.M. Rozet a kol. (1999), zkoumající rodinu pacientů s retinitis pigmentosa a Stargardtovou chorobou mezi jejími členy, ukázala, že heterozygozita genu ABCR vede k rozvoji Stargardtovy dystrofie a homozygosita vede k rozvoji retinitis pigmentosa.

Výsledky genetických studií posledních let tedy naznačují, že navzdory zjevným rozdílům v klinickém obrazu retinitis pigmentosa, Stargardtovy choroby, fundus flavimaculatus a AMD se jedná o alelické poruchy lokusu ABCR.

Široká škála fenotypových projevů Stargardtovy dystrofie a věk detekce klinických příznaků (od prvního do sedmého desetiletí života), pozorovaný dokonce v jedné rodině, ztěžuje rozlišení a předvídání změn zrakové ostrosti. Angiografická data, anamnéza, snížená vizuální funkce, změněné komponenty kužele v ERG, specifičnost změn v lokální a multifokální ERG pomáhají při stanovení diagnózy.

V posledních letech se tedy výsledkům genetických studií věnuje stále větší význam pro diagnostiku. Takže G.A. Fishman a kol. (1999), zkoumající velkou skupinu pacientů se Stargardtovou dystrofií a fundus flavimaculatus, kteří mají genové mutace ABCR, prokázali, že variabilita fenotypových projevů určitým způsobem závisí na variacích specifické aminokyselinové sekvence. Podle výsledků fluorescenční angiografie, oftalmoskopie, elektroretinografických a perimetrických studií identifikovali tři fenotypy onemocnění

  • Pro jeden z těchto fenotypů je spolu s atrofickým poškozením makuly charakteristický výskyt periferních žlutavě bílých skvrn, absence tmavého choroidu a normální amplituda vln ERG. U tohoto fenotypu byla stanovena změna sekvence v exonu 42 genu ABCR, spočívající v nahrazení glycinu glutaminem (Gly] 961Glu).
  • Další fenotyp se vyznačoval tmavým choroidem a rozptýleněji rozptýlenými žlutavě bílými skvrnami po fundusu, ale nebyla nalezena žádná náhrada Glyl961Glu.
  • Ve fenotypu s výraznými atrofickými změnami v RPE a sníženém ERG u tyče a kužele byla mutace ABCR nalezena pouze u jednoho pacienta ze 7.

Vzhledem k tomu, že mutace ABCR jsou doprovázeny různými fenotypovými projevy, předpokládá se, že pokroky v identifikaci korelací mezi specifickými genovými mutacemi a klinickými fenotypy usnadní pacientům poradenství ohledně prognózy zrakové ostrosti..

Všechny tyto studie jsou zaměřeny nejen na odhalení jemných mechanismů genetických onemocnění sítnice, ale také na nalezení možné jejich terapie..

Klinický obraz

přímá viditelnost

U fundus flavimaculatus se zorné pole nemusí změnit, zejména v prvních dvou desetiletích života, u všech pacientů se Stargardtovou chorobou se objevují relativní nebo absolutní centrální skotomy různých velikostí, v závislosti na šíření procesu v makulární oblasti.

Barevné vidění

Většina pacientů se Stargardtovou chorobou typu I má deuteranopii; u Stargardtovy choroby typu II jsou poruchy barevného vidění výraznější a nelze je klasifikovat. Typ barevné anomálie zjevně závisí na tom, jaký typ čípků se na patologickém procesu převážně podílí, proto u fundus flavimaculatus nemusí být barevné vidění změněno nebo je zaznamenána červeno-zelená dichromasie.

Temná adaptace

Podle O. Gelisken, J.J. De Jaey (1985), ze 43 pacientů se Stargardtovou chorobou a fundus flavimaculatus, 4 měli zvýšený konečný práh citlivosti na světlo, 10 postrádal segment kužele temné adaptační křivky.

Citlivost prostorového kontrastu

V případě Stargardtovy dystrofie se mění v celém frekvenčním rozsahu s výrazným poklesem v oblasti středních prostorových frekvencí a jeho úplnou absencí v oblasti vysokých prostorových frekvencí - vzor kuželové dystrofie.

Citlivost na kontrast, aktivita kuželového systému zapnuto a vypnuto, hodnocená časem senzomotorické reakce po předložení podnětu, je tmavší a světlejší než pozadí, chybí ve střední oblasti sítnice s určitou ochranou mimo citlivost v zóně 10 ° od středu.

Elektroretinografie a elektrooculografie

Z elektrofyziologických metod je nejinformativnější v diagnostice a diferenciální diagnostice onemocnění makulární oblasti sítnice elektroretinografie a elektrooculografie..
Podle literatury je v počátečních stádiích Stargardtovy dystrofie a fundusu, flavimaculatu běžného nebo ganzfeldu ERG normální. Použití různých metodických technik elektroretinografie však umožňuje posoudit téma funkčních poruch v sítnici na úrovni jejích různých vrstev a oddělení..

Při registraci lokálního ERG (LERG) pomocí LED namontované v sací čočce jsou tedy biopotenciály makulární oblasti subnormální již v počátečním stadiu Stargardtovy dystrofie, na rozdíl od normálních amplitud Ganzfeldovy ERG. Jak proces postupuje, LERG klesá, dokud úplně nezmizí. Jiní autoři také zaznamenávají zvýšení vrcholové latence a snížení amplitud lokálních foveálních odpovědí; u 64% pacientů s fundus flavimaculatus se zrakovou ostrostí 20/20 - 20/30.

Použití zonální elektroretinografie umožnilo odhalit inhibici reakce vnější vrstvy sítnice (fotoreceptory) nejen v makulární zóně, ale také v paramakulárních a periferních oblastech v časných stádiích Stargardtovy choroby, přičemž jsou zachovány proximální vrstvy sítnice.

Pokles amplitud a- a 1a ERG vlny v různých oblastech sítnice (střed, paracentrum, periferie) indikují generalizovanou lézi celé fotoreceptorové vrstvy obou systémů (kužel a tyč) již v první fázi onemocnění. Vývoj procesu je doprovázen šířením patologických změn hluboko do sítnice, což se projevuje zvýšením frekvence detekce a závažnosti změn ve všech složkách ERG.

Avšak již v počátečních (I-II) stádiích Stargardtovy choroby je ve srovnání s tyčí odhalena vyšší míra inhibice kónických složek ERG.

Podle P. A. Blacharski (1988) je po prodloužené adaptaci na tmu (45 minut) u pacientů s fundus flavimaculatus zaznamenán větší (o 29%) stupeň redukce fotopických složek ERG než u zdravých jedinců. Odpovědi skotopické ERG se zanedbatelně snižují, pouze o 6–10%. Podle J. B. M. Moloney a kol. (1983), potlačení ERG kužele je detekováno u 100% vyšetřovaných a pokles ERG tyčinky - u 50%.

R. Itabashi a kol. (1993) představili výsledky studie velké skupiny pacientů se Stargardtovou chorobou srovnávající stupeň inhibice různých složek ERG.

Podle klasifikace navržené K.G. Noble a R.E. Carg (1971), několik skupin pacientů bylo identifikováno podle stadií onemocnění: 1-4. Ukázalo se, že průměrné amplitudy všech složek ERG byly nižší než normální hodnoty s výraznějšími změnami v systému sítnicového kužele. Fotopická b-vlna byla 57,4% normy, skotopická b-vlna - 77,9%, reakce na 32 Hz „bílý“ blikající stimul - 78,9%, a-vlna - 87,7%, b-vlna - 95,8% normy. Největší pokles všech složek ERG byl pozorován u pacientů ve skupině 3.

Bylo také změněno načasování; prodloužení doby špičky je nejvýznamnější pro vlnu a, zejména u pacientů ze skupiny 3. Tato fáze je také charakterizována nejčastější detekcí subnormálního poměru světla a tmy EOG (73,5%). Podle autorů je prognóza u pacientů ve skupině 3 nejnepříznivější.

Pozorování pacientů po dobu 7-14 let umožnilo vysledovat dynamiku elektrofyziologických parametrů ve srovnání s klinickým obrazem procesu. Výraznější oftalmoskopické změny byly doprovázeny poklesem jak elektroretinografických, tak elektrooculografických parametrů. Tyto výsledky jsou v souladu s názorem jiných vědců, kteří na základě elektroretinografických a histologických údajů naznačují počáteční lézi RPE u fundus flavimaculatus a další poškození fotoreceptorů sítnice u dystrofie Stargardt..

V literatuře existují určité nesrovnalosti ve výsledcích elektrooculografie. Normální nebo mírně snížená EOG je nejčastěji zaznamenána u většiny pacientů s fundus flavimaculatus a Stargardtovou dystrofií. Řada vědců však zaznamenává vysoké procento subnormálního EOG, pokud jde o Ardenův koeficient: u 75–80% pacientů s FF. Je třeba mít na paměti, že většina publikací poskytuje výsledky zkoumání malé skupiny pacientů: od 3 do 29.

G.A. Fishman (1976, 1979) koreloval stadia výsledků fundus flavimaculatus a EOG. Ukázal, že u nemoci ve stadiu I-II nebyla EOG změněna u všech vyšetřovaných pacientů (28/28), zatímco ve stadiích III-IV byla u 90% pacientů subnormální. Podle G.A. Fishman a kol. (1976 1977 1979), pouze v případě, že je patologickým procesem poškozena velká oblast sítnice, bude EOG abnormální. Jiní vědci také zaznamenávají absenci změn EOG u velké většiny pacientů s fundus flavimaculatus. Je možné, že výsledky výzkumu jsou navzdory pokusům o jejich standardizaci ovlivněny rozdíly v metodických postupech..

Elektrofyziologické studie tedy spíše odhalí přítomnost a závažnost změn v kónických a tyčových systémech sítnice a také vyhodnotí stav RP, než pomohou při diferenciální diagnostice Stargardtovy choroby a fundus flavimaculatus..

Diferenciální diagnostika

Klinický obraz u některých dědičných onemocnění může být podobný jako u Stargardtovy choroby. Mezi taková onemocnění patří dominantní progresivní foveální dystrofie, dystrofie kuželů a kuželů (retinitis pigmentosa), juvenilní retinoschisis. Atrofická makulární degenerace byla popsána u různých spinocerebrálních a cerebrálních spastických poruch, včetně oligopontocerebrální atrofie. Podobné morfologické nálezy byly popsány u nedědičných onemocnění, například s chlorochinovou retinopatií nebo očními projevy těžké toxikózy u těhotných žen..

Na základě rozdílů v pozadí fundusu, věku, nástupu onemocnění, údajích o metodách funkčního výzkumu S. Merin (1993) identifikoval dva hlavní typy Stargardtovy choroby.

Stargardtova choroba typu I.

Tento typ je nejvíce v souladu s původně popsanou Stargardtovou chorobou. Jedná se o juvenilní dědičnou makulární degeneraci, jejíž klinické projevy jsou pozorovány u dětí již ve věku 6-12 let. Chlapci a dívky onemocní se stejnou frekvencí, dědičný přenos se provádí autozomálně recesivně.

Nemoc se projevuje bilaterálně a symetricky. V pokročilých stádiích chybí foveální reflex. Změny na úrovni retinálního pigmentového epitelu (RPE) se projevují jako akumulace nahnědlého pigmentu uprostřed obklopeného oblastmi hyper- a depigmentace. Klinický obraz připomíná „býčí oko“.

Fluoresceinová angiografie potvrzuje typický fenomén býčího oka. Tmavé centrum blokující fluorescein je obklopeno širokým prstencem hypofluorescenčních teček, obvykle následovaným dalším prstencem hyperpigmentace. Tento vzorec je vysvětlen zvýšením množství pigmentu v centrální zóně fundusu, atrofií sousedních RPE buněk a kombinací atrofie a hypertrofie pigmentového epitelu. Absence fluoresceinu v makulární oblasti se nazývá „tichý choroid“ nebo tmavý choroid a vysvětluje se akumulací kyselých mukopolysacharidů v RPE. Podle D.A. Klein a A.E. Krill (1967), fenomén „býčího oka“, je detekován téměř u všech pacientů s onemocněním typu Stargardt I..

Jak nemoc postupuje, zraková ostrost klesá, v důsledku čehož se vyvíjí slabozrakost. Pokud v časných stádiích onemocnění zůstávají ERG a EOG ve vyvinutých stadiích normální, reakce kuželového systému podle údajů ERG se sníží a indexy EOG se stanou mírně podnormálními. V souvislosti s porážkou převážně kuželového systému je u pacientů narušeno také barevné vidění, častěji typu deuteranopie..

Při histologickém vyšetření dvou očí pacienta s typickou Stargardtovou chorobou typu I, který zemřel při autonehodě, R.C. Eagl a kol. (1980) zjistili významnou variabilitu ve velikosti buněk RPE - od 14 do 83 μm. Velké RPE buňky tvořily zrnitou látku, která ve své ultrastruktuře, autofluorescenčních a histochemických vlastnostech odpovídala patologickému (abnormálnímu) lipofuscinu. Množství melaninu bylo sníženo a granule melaninu byly vytlačeny směrem dovnitř buňky

V pozdějších stádiích Stargardtovy choroby většina fotoreceptorů a RPE buněk zmizela z makulární oblasti sítnice. Současně byla část RPE buněk ve stadiu degenerace s akumulací lipofuscinu, na okrajích atrofických míst byla pozorována hyperplazie RPE buněk.

F. Schutt a kol. (2000) prokázali, že u onemocnění sítnice spojených s intenzivní akumulací lipofuscinu, včetně Stargardtovy choroby, AMD a stárnutí sítnice, je retinoidní fluorescenční složka lipofuscinu A2-E (N-retinyliden-N-retinyl) -ethanol-amin). Oslabuje degradační funkci lysosomů a zvyšuje intralisozomální pH RPE buněk, což vede ke ztrátě jejich membránové integrity. Kromě lysosomotropních vlastností, fotoreaktivních vlastností A2-E, jeho fototoxicity.

Stargardtova choroba typu II

Na rozdíl od typu I, kromě typických změn v makulární oblasti sítnice, existuje několik a rozšířených FF skvrn na fundusu, které mohou dosáhnout rovníku. Onemocnění začíná o něco později, i když to může být způsobeno skutečností, že ke snížení zrakové ostrosti u Stargardtovy choroby typu II dochází pomaleji a v důsledku toho se pacienti později obrátí na oftalmologa. Vzhledem k tomu, že u Stargardtovy choroby typu II existuje více změn, které přesahují hranice makulární oblasti, liší se elektrofyziologická data od těch v typu I.

V ERG jsou tedy reakce prutového systému výrazně sníženy. Ukazatele EOG se také mění ve větší míře. Přítomnost nažloutlých skvrn ve vysokém procentu případů mimo makulární oblast (makulární skvrna) ztěžuje jasné rozlišení mezi Stargardtovou chorobou a FF.

Fundus flavimaculatus

Fundus flavimaculatus nebo žlutě skvrnitý fundus je zpravidla kombinován se Stargardtovou chorobou a jako izolovaná forma onemocnění sítnice není běžný. V typických („čistých“) případech nemají pacienti prakticky žádné příznaky onemocnění. Zraková ostrost, barevné vidění, zorné pole jsou v normálních mezích. Tmavá adaptace může být normální nebo mírně snížená. Na fundusu se makula a obvod sítnice nezmění, pouze mezi foveou a rovníkem je viditelných několik šedivých nebo nažloutlých skvrn různých tvarů: kulaté, oválné, protáhlé, ve formě čárky nebo rybího ocasu, které se mohou sloučit nebo být umístěny odděleně od sebe, být malé - 200–300 mikronů nebo 3–5krát více. Během dynamického pozorování se může měnit barva, tvar a velikost těchto skvrn. Skvrny, původně nažloutlé a dobře definované, mohou zešednout s fuzzy okraji nebo zmizet po několika letech.

Souběžně s tím se obraz odhalený fluorescenční angiografií liší: oblasti s hyperfluorescencí se stávají hypofluorescenčními. V dalších stadiích vývoje onemocnění se atrofie RPE projevuje jako vymizení jednotlivých skvrn a jejich nahrazení nepravidelnými oblastmi hypofluorescence.
Podobné změny ve skvrnách s fundus flavimaculatus (FF) jsou charakteristické pro oba typy Stargardtovy choroby, avšak u „čisté“ formy FF jsou méně výrazné.

Nástup nemoci a nejpravděpodobnější doba jejího zjištění nezávisí na věku. Předpokládá se autozomálně recesivní typ dědičnosti FF, ale v některých případech není možné zjistit dědičnou povahu této patologie.

stargardtova dystrofie

Lékaři v londýnské nemocnici Moorfields Ophthalmology Hospital ve Velké Británii zahajují první klinické studie s použitím lidských embryonálních kmenových buněk. Během hodinové operace budou retinální buňky získané z kmenových buněk injikovány do očí dvanácti pacientů s makulární degenerací Stargardt. Uvádí BBC News.

Stargardtova makulární dystrofie je dnes považována za nevyléčitelnou chorobu. Vyvíjí se v dětství u jednoho z 10 tisíc lidí a vede k postupné ztrátě centrálního vidění, funguje pouze periferní vidění..

Experiment otestuje bezpečnost techniky náhrady buněk sítnice, známé jako buňky pigmentového epitelu sítnice, odvozené z lidských embryonálních kmenových buněk.

Testy začnou v příštích několika měsících. Budou prováděny ve spolupráci s americkou biotechnologickou společností Advanced Cell Technology, která podobné testy provedla v listopadu 2010 a tímto způsobem již zahájila léčbu pacientů v Kalifornii..

Začátkem letošního roku věnoval Národní institut pro výzkum zdraví 26 milionů na Moorfields Eye Hospital a UCL Institute of Ophthalmology na hledání nových způsobů léčby pro lidi se zrakem ohrožujícími stavy..

Připomeňme, že kmenové buňky jsou primární, nespecializované buňky, které mohou tvořit kteroukoli z 350 tělesných tkání. U dospělého člověka se kmenové buňky nacházejí hlavně v kostní dřeni a v malém množství ve všech orgánech a tkáních. V případě poruchy práce kteréhokoli orgánu najdou oblast poškození a doplní ztracenou funkci. Tato vlastnost kmenových buněk z nich dělá hlavní předmět výzkumu v regenerativní medicíně..

Stargardtova choroba - makulární degenerace sítnice - příčiny a léčba v Moskvě

Stargardtova choroba je dědičná patologie sítnice doprovázená degenerativními změnami v její centrální (makulární) zóně, která má za následek ztrátu centrálního vidění. Toto onemocnění se zpravidla projevuje i v dětství nebo dospívání centrálními skotomy a narušením vnímání barev. S postupující Stargardtovou chorobou se výsledkem procesu stává úplná slepota. V diagnostice patologie se používá oftalmoskopie, fluorescenční angiografie a retinální EFI. Jako léčba je předepsána injekční léčba přípravky z vitamínů, angioprotektorů, antioxidantů a fyzioterapie. Kromě toho se provádějí revaskularizační operace a ve vývoji se používá autologní technika tkáňové terapie.

O patologii

Stargardtova choroba se také oficiálně nazývá juvenilní makulární degenerace. Je to to, co nejvíce odráží podstatu nemoci, která začíná v raném (juvenilním) věku. Patologie je charakterizována poškozením oblasti makuly sítnice - receptorového aparátu analyzátoru zraku. Nemoc dostala své druhé jméno podle jména německého vědce Karla Stargardta, který ji popsal na počátku dvacátého století. Patologie byla popsána jako vrozená retinální léze v makulární oblasti, která byla charakteristická pro zástupce stejného rodu. Oftalmoskopické příznaky onemocnění jsou polymorfní a typické, jedná se o: atrofii cévnatky, „zbitý (kovaný) bronz“, „býčí oko“. Patogeneticky je onemocnění označováno jako „abiotrofie sítnice se žlutými skvrnami“, což odráží vizualizované změny na fundusu.

Toto onemocnění je způsobeno mutací genu ABCR se sníženou syntézou bílkovin, která je zodpovědná za transport energie do fotoreceptorových buněk. Toto objevili genetičtí vědci v roce 1997. Současně bylo možné prokázat, že patologie nosiče ATP se stává příčinou smrti fotoreceptorů sítnice..

Dědičná makulární degenerace je poměrně časté onemocnění, její různé typy se vyskytují téměř v polovině případů oční patologie. Stargardtova choroba však představuje přibližně 7% všech případů. Frekvence nozologické formy onemocnění charakterizovaná progresivním průběhem je v populaci 1: 10 000.

Patologie má bilaterální povahu kurzu, debutuje v mladém věku (do 21 let) a velmi často se stává příčinou úplné ztráty zraku. Sociální význam Stargardtovy choroby je velmi vysoký, protože vede k invaliditě u mladých lidí v produktivním věku..

Příčiny výskytu

Dědičnost patologie se vyskytuje bez ohledu na pohlaví dětí a rodičů. Většinou se přenáší autozomálně recesivně, to znamená, že postihuje potomky rodičů, kteří jsou nositeli nemoci, ale ne ve 100% případů. Nedávné studie genetiků odhalily, že genovou patologii lze přenášet také dominantní cestou..

V případě dominantní cesty přenosu nemoci probíhá snáze a málokdy vede k invaliditě. Většina receptorových buněk v makule (nikoli na vrcholu makuly) zůstává funkční, takže patologie má minimum projevů. Lidé zůstávají schopni pracovat, zraková ostrost umožňuje i řízení vozidel.

Hlavní příčinou degenerace makulárních buněk je nedostatek energie. Kvůli defektu genu je syntetizován defektní protein, který se podílí na transportu molekul ATP přes membránu makulárních buněk - střed sítnice, kde je zaostřen barevný, grafický obraz. Makula nemá žádné krevní cévy. ATP nosné proteiny ze sousedního choroidu (choroid) se podílejí na výživě buněk kužele. Jsou to tyto proteiny, které transportují molekuly ATP přes membránu do fotoreceptorových buněk.

Fotoreceptor rhodopsin normálně absorbuje fotony světla a přeměňuje se na opsin a trans-retinal. Poté se pod vlivem energie ATP vyvolané nosnými proteiny trans-retinál převede na retinál a zkombinuje se s opsinem. Toto je proces obnovy rhodopsinu. Dědičná genová mutace způsobuje syntézu defektního nosného proteinu. V důsledku toho je obnova rhodopsinu narušena a dochází k akumulaci trans-sítnice. Transformuje se na lipofuscin, který má toxický účinek přímo na kuželové buňky..

Typy a typy Stargardtovy choroby

Druhová variabilita patologie je vysvětlena prevalencí postižené oblasti makulární oblasti. Odborníci klasifikují Stargardtovu chorobu do následujících forem:

  • Centrální.
  • Pericentrální.
  • Centroperiferní (smíšený).

Centrální forma je charakterizována poškozením buněk ve středu makulární oblasti. Proces je doprovázen ztrátou centrálního vidění. Osoba zaznamenává vzhled centrálního skotomu (tmavá skvrna před okem). Centrální zóna vypadne ze zorného pole a viditelný obraz v místě fixace pohledu se získá s tmavou skvrnou.

Pericentrální forma je doprovázena výskytem skotomu od fixačního bodu. Schopnost zaostřit pohled zůstává, ale na jedné straně středu zorného pole označuje jeho pokles ve tvaru půlměsíce. Jak nemoc postupuje, skotom získává vzhled tmavého prstence..

Centrálně-periferní forma je charakterizována rychlým zhoršením vidění od středu k periferii. Tmavá skvrna se postupně rozšiřuje a zcela zakrývá zorné pole.

Známky nemoci

Nástup onemocnění nastává ve věku 6-7 let, poté se objeví jeho první příznaky. Bez ohledu na typ dědičnosti všichni pacienti zaznamenávají výskyt centrálního skotu. Jedli, průběh nemoci byl příznivý, skotomové byli relativní. To znamená, že člověk je schopen jasně vidět jasné objekty, ale objekty se slabou barvou rozlišují horší. Mnoho pacientů trpí poruchami barevného vidění, jako je červeno-zelená dyschromasie, když člověk vnímá zelenou jako červenou. Je pravda, že v některých případech si pacienti nemusí všimnout změn ve vnímání barev.

V počátečním stadiu onemocnění se hranice periferního vidění nemění, ale s progresí centrálního skotomu se zužují, což vede k oslepnutí.

Současně se ztrátou centrálního vidění klesá také jeho ostrost. V závěrečné fázi Stargardtovy choroby dochází k atrofii zrakového nervu a člověk úplně ztratí zrak. Změny v jiných očních prostředích ve všech fázích nejsou pozorovány.

Diagnostika

Nástup onemocnění je typický pro dětství. Toto je jeden z jeho hlavních diagnostických příznaků..

Při provádění oftalmoskopie se odhalí široký kruh lokalizovaný na sítnici se sníženou pigmentací. Obklopuje temný střed zdravé tkáně. Kolem bledého prstence je další prstenec buněk s hyperpigmentací. Oční lékaři definují takový obraz jako „býčí oko“, „kovaný bronz“. Žádná makulární eminence, žádný foveolární reflex. Při zkoumání makulární oblasti jsou určeny bílo-žluté skvrny různých konfigurací a velikostí. Hranice inkluzí mají tendenci se časem rozmazávat, skvrny šednou nebo úplně zmizí.

Perimetrie pro Stangardtovu chorobu odhaluje negativní (nepostřehnutelné) a pozitivní centrální skotomy. Červeno-zelená deuteranopie je určena, pokud patologický proces probíhá v centrální formě a absence narušení vnímání barev v periferní formě. Změna citlivosti prostorového kontrastu v celém rozsahu: její nepřítomnost ve vysokofrekvenční zóně (ve střední oblasti až 6–10 stupňů), pokles ve středofrekvenční zóně.

Indikátory makulární elektrografie v počátečním stadiu onemocnění s centrální formou dystrofie jsou sníženy. Elektrické potenciály s dalším vývojem procesu se nezaznamenávají. Pokud jsou dystrofie umístěny ve střední periferní zóně, normální elektrografie se zaznamenává pouze v počáteční fázi. Poté se pomocí elektroretinografie stanou hodnoty komponentů kužele a tyčinky podnormální. Onemocnění probíhá bez příznaků: nedochází k narušení zrakové ostrosti a vnímání barev. Hranice zorného pole jsou normální. Tmavá adaptace je mírně snížena.

Fluorescenční angiografie na pozadí „skotu“ nedetekuje hypofluorescenční zónu, kapiláry jsou viditelné, choroid je „tichý“ nebo „tmavý“.
Hyperfluorescenční oblasti buněk pigmentového epitelu jsou patrné pouze v oblastech atrofie sítnice. Histologické vyšetření centrální zóny fundusu odhalilo nadměrné množství lipofuscinu. Pigmentové epiteliální buňky jsou v kombinaci hypertrofovány a atrofovány.

Molekulárně genetická analýza odhaluje genovou mutaci, která nastala před nástupem onemocnění. Změny nukleotidů jsou detekovány v reálném čase během PCR pomocí několika „molekulárních majáků“ - DNA sond. Stargardtova choroba by měla být odlišena od získaných dystrofií pomocí léků, Candoriho skvrn, juvenilní retinoschisis, familiárních drusenů a progresivního dominantního foveálního kužele, kuželky a kuželky.

Léčba a prognóza

Neexistuje tedy žádná léčba zaměřená na odstranění nemoci. Jako obecná terapie je indikováno nitrooční podávání taurinu a antioxidantů, vazodilatačních látek (kyselina nikotinová, pentoxifyllin) a hormonálních přípravků. Předepsána je také vitaminová terapie (vit. Skupiny B, A, C, E), zaměřená na posílení krevních cév za účelem zlepšení prokrvení a výživy postižené oblasti sítnice. Doporučuje se provádět fyzioterapii: ultrazvuk, elektroforéza léků, laserová stimulace.

Způsob revaskularizace sítnice transplantací svazku svalových vláken do makulární zóny je ve vývoji. Kromě toho je ve fázi výzkumu technologie patogenetické regenerativní autologní tkáňové terapie využívající kmenové buňky tukové tkáně pacienta..
Stargardtova choroba je charakterizována nástupem v dětství a rychlým pokrokem do stavu zrakového postižení pacienta. Vize se zhoršuje pomalu jen ve velmi vzácných případech dominantního způsobu dědičnosti nemoci. Jako preventivní opatření se doporučuje užívat vitamínové komplexy, dlouhodobé sledování oftalmologa, používání slunečních brýlí.

Pacienti se Stargardtovou chorobou vyžadují dynamický dohled retinologa. Specialisté naší kliniky jsou uznávanými lídry v léčbě onemocnění sítnice. Využití inovativních technologií, nejnovějšího vybavení od nejlepších světových výrobců a individuální přístup ke každému pacientovi zajišťuje zaručené dosažení nejvyšších možných výsledků i v těch nejobtížnějších případech..

Stargardtova choroba neboli makulární dystrofie vede ke slepotě

Stargardtova choroba, známá také jako Stargardtova makulární dystrofie nebo juvenilní makulární degenerace, je progresivní stav, který zahrnuje postupné zhoršování zraku až k slepotě.

Příznaky a symptomy

Nejběžnějším příznakem Stargardtovy choroby je pomalá progresivní ztráta zraku ve středu ohniska obou očí. Zpočátku mohou pacienti hlásit drobné abnormality, jako je šedá nebo zamlžená skvrna ve středu zorného pole. Nakonec toto místo ztmavne a poté zcela zablokuje vidění ve středu zorného pole..

Mezi další příznaky patří:

Citlivost na jasné světlo.

Prodloužená doba přizpůsobení změnám světla.

Rychlost progrese Stargardtovy choroby se velmi liší. Obecně platí, že u pacientů s časným nástupem onemocnění dochází k rychlejší ztrátě zraku než u pacientů, u kterých se v průběhu života objeví počáteční příznaky. Většina lidí má zrakovou ostrost 20/200 nebo horší. Mohou také ztratit periferní vidění v pozdějších stadiích onemocnění..

Patofyziologie

Ke ztrátě zraku u Stargardtovy choroby dochází v důsledku makulární degenerace. Makula je malá oblast uprostřed sítnice, která poskytuje jasné a jasné vidění, když se člověk dívá přímo na objekt.

Stargardtova choroba je dědičná porucha obvykle způsobená mutací genu ABCA4. Tento gen obvykle pomáhá odstranit toxické vedlejší produkty při reakci vitaminu A uvnitř fotoreceptorových buněk. Tyto senzorické buňky jsou zodpovědné za detekci světla a jeho přeměnu na elektrické signály..

U lidí se Stargardtovou chorobou není toto odstraňování vedlejších produktů stejné jako obvykle a výsledkem je akumulace lipofuscinu. Lipofuscin je mastná látka, která může vytvářet nažloutlé hrudky kolem makuly. Akumulace tohoto produktu rozkladu může zhoršit vidění. V závažných případech to může vést k nekróze fotoreceptorů..

Diagnostika

Diagnóza Stargardtovy choroby zahrnuje:

Vyšetření sítnice na výskyt žlutých skvrn (usazeniny lipofuscinu).

Testování zorného pole.

Optická koherentní tomografie (OCT).

Léčba

Neexistuje žádný známý lék na Stargardtovu chorobu, ale některá doporučení založená na dostupných, ale omezených důkazech zahrnují:

Venkovní sluneční brýle snižují expozici jasnému světlu, které může souviset s akumulací lipofuscinu.

Vyhněte se cigaretovému kouři.

Vyhýbejte se vysokým dávkám doplňků vitaminu A..

Existuje řada technik, které mohou pacientům pomoci zvládnout příznaky a udržet si nezávislost. Mezi ně mohou patřit vizuální pomůcky, čtecí stroje a zvětšovací systémy..

Přečtěte si také:

Pokud chcete dostávat provozní komentáře a novinky, vložte Pravda.Ru do svého informačního proudu:

Přidejte Pravda.Ru ke svým zdrojům v Yandex.News nebo News.Google

Také vás rádi uvidíme v našich komunitách na VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Stargardtova choroba - příčiny patologie, diagnostická opatření, metody léčby.

Stargardtova choroba je nebezpečné onemocnění, které je v lékařské praxi poměrně vzácné. Může vést k úplné ztrátě zraku a není vždy léčitelná. Lidé nazývají patologii býčí oko. Vyvolává destrukci centrální membrány sítnice - makuly, ve které jsou lokalizovány buňky citlivé na světlo.

Stargardtova nemoc se vyvíjí během dětství. Obvykle je diagnostikována u dětí ve věku 8–11 let, u dospívajících - méně často..

Proč se vyskytuje pigmentová dystrofie sítnice - příčina Stargardtovy choroby

Žádné vnější faktory nevedou k degeneraci sítnice u Stargardtovy choroby. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, které je zcela nezávislé na pohlaví. Současně není Stargardtova dystrofie vždy přenášena na děti nemocných lidí.

Druhy Stargardtovy choroby

V závislosti na lokalizaci a prevalenci zóny pigmentové degenerace sítnice je Stargardtova choroba rozdělena do tří forem:

  • Centrální. Během oftalmologického vyšetření se ukázalo, že jsou poškozeny buňky umístěné v samém středu makuly oka. Centrální vidění pacienta „vypadne“. Při zkoumání objektů vidí tmavší více místa uprostřed.
  • Pericentrální. Toto onemocnění postihuje buňky, které jsou umístěny na straně centrálního bodu - nahoře, dole, napravo nebo nalevo od bodu fixace pohledu. Subjektivně se to projevuje následovně: při pohledu na nějaký obraz si člověk všimne, že jedna z jeho stran vypadne z jeho zorného pole, vypadá jako černý měsíc. V průběhu let měla postižená oblast podobu černého kruhu.
  • Smíšený. Abiotrofie pigmentu sítnice začíná uprostřed centrální optické skvrny a rychle se posouvá na jednu stranu. Výsledkem je, že oko úplně oslepne..

Jak se projevuje Stargardtova choroba

Stargardtova makulární degenerace, jak se popsaná nemoc také nazývá, se začne cítit, když dítě dosáhne 6 nebo 7 let. Pacient si začne stěžovat na černou skvrnu, kterou pozoruje, když se dívá na nějaké předměty. Brání mu v tom, aby o nich uvažoval. Vidí jasné objekty sytých barev lépe, bledě, černě a bíle - horší. Je také možné změnit vnímání obvyklého barevného schématu..

Jak rychle Stargardtova nemoc postupuje

Je těžké předvídat průběh onemocnění. Může postupovat pomalu, pak „zamrznout“. Když se pacient uvolní a věří, že se jeho vize již nezhorší, může se Stargardtova choroba projevit s obnovenou energií a za několik let způsobit rozvoj úplné slepoty..

Podle statistik má ve věku 50 let polovina nemocných velmi špatný zrak - 20/200, zatímco normu vyjadřuje indikátor 20/20. Výsledkem je pokles na 20/400.

Protože u Stargardtovy choroby je práce orgánů zraku narušena, odumírají nervové tkáně, není možné situaci napravit brýlemi, kontaktními čočkami a dokonce ani metodami moderní refrakční chirurgie.

Diagnostická opatření pro Stargardtovu chorobu

Stargardtova choroba se vyskytuje u jednoho z 20 tisíc lidí, proto jí ne všichni oftalmologové čelí ve své lékařské praxi. Abychom pochopili, že pacient má toto konkrétní genetické onemocnění, musí lékař provést komplexní vyšetření a kompetentní diferenciální diagnostiku. To zahrnuje:

  1. Visometrie - stanovení zrakové ostrosti, když se člověk dívá do dálky (obvykle se používá speciální oftalmologický stůl s písmeny).
  2. Tonometrie - měření nitroočního tlaku.
  3. Refraktometrie - hodnocení optické síly zrakového orgánu.
  4. Studium barevného vidění pomocí speciálních oftalmologických tabulek Rabkin.
  5. Perimetrie - technika pro vyšetření periferního vidění pacienta.
  6. Elektrookulografie - registrace konstantního očního potenciálu pomocí speciálních elektrod upevněných přímo na ploše dolního víčka na obou stranách. Metoda umožňuje stanovit abnormální změny v pigmentovaném epitelu sítnice, vyšetřit fotoreceptory.
  7. Oftalmoskopie - vyšetření fundusu, cév a sítnice.
  8. Elektroretinografie - informativní způsob studia funkčního stavu sítnice.
  9. Campimetrie - určení středového zorného pole.
  10. Elektrofyziologická studie - zaměřená na studium funkcí sítnice, zrakového nervu, hodnocení stavu mozkové kůry.
  11. Fluorescenční angiografie - technika pro studium cév, které napájejí sítnici.
  12. OTS (optická koherentní tomografie) - optická koherentní tomografie používaná k detekci onemocnění sítnice a optického nervu.

Jedním z hlavních příznaků onemocnění je jeho nástup ve věku 6-8 let. Dítě si stěžuje rodičům na černou skvrnu, kterou neustále vidí. Během vyšetření lékař objeví skvrnu se sníženou pigmentací s tmavým středem v oku. Kolem jsou umístěny pigmentové buňky. Vizuálně to připomíná oko býka (odtud pochází výše zmíněné populární jméno).

V oblasti makuly jsou nažloutlé nebo bělavé skvrny různých velikostí a tvarů. V průběhu času jasné hranice těchto formací mizí - stávají se rozmazané, získávají šedivý odstín. Může být zcela absorbován.

Neměli bychom si myslet, že se Stargardtovou chorobou pacient vždy velmi rychle oslepne. Dítě může mít dobrou zrakovou ostrost po dlouhou dobu a mít potíže jen kvůli špatné adaptaci na pohyb ve tmě.

Léčba Stargardtovy choroby

Není možné vyloučit příčinné faktory a zabránit tak rozvoji nebo progresi očního onemocnění. Pro zlepšení stavu pacientů a zpomalení patologického procesu jsou obvykle pacienti předepisováni:

  • Antioxidační léky;
  • Taurinové aminokyselinové výstřely;
  • Vazodilatační kapky;
  • Hormonální řešení;
  • Vitamíny (A, B, C, E jsou obzvláště důležité);
  • Prostředky pro zlepšení krevního oběhu.

Radikální léčba Stargardtovy choroby

Dnes takové moderní techniky jako:

  1. Revaskularizace sítnice;
  2. Autologní tkáňová terapie.

V prvním případě chirurg nainstaluje svazek sestávající ze svalových vláken v oblasti postižené makuly. To po určitou dobu zachovává vizuální funkci, protože je nahrazen atrofovaný nerv. Transplantace však neumožňuje vyhnout se slepotě - v průběhu let se tmavá skvrna rozšiřuje..

Pokud jde o autologní tkáňovou terapii, jedná se o modernější techniku. Zahrnuje použití kmenových buněk získaných z pacientovy vlastní tukové tkáně. Tuto technologii vyvinul ruský vědec V.P. Filatov. Podle jeho teorie by měla být Stargardtova choroba léčena na buněčné úrovni..

Nelze říci, že tkáňová autologní terapie poskytuje 100% záruku obnovy zraku. Ale dnes je to jediná technika, která dobře odolává dalšímu rozvoji nemoci a pomáhá zlepšit ostrost zraku, i když pacient vidí svět kolem sebe velmi špatně..

Technologie vyvinutá VP Filatovem se dnes aktivně používá na petrohradské lékařské klinice „On Clinic“. Místní oftalmologové tuto metodu vylepšili, takže byla ještě progresivnější. Nelze jej však nazvat všelékem, protože většina lidí trpících Stargardtovou chorobou navzdory inovativním technologiím 21. století stále trpí částečnou nebo úplnou ztrátou zraku..

Stargardtova nemoc

Obsah článku:

Taková vzácná a závažná patologie, jako je Stargardtova choroba, se může objevit ve věku od 6 do 20 let. Pravděpodobnost vzniku odchylky je 1:20 000. Toto onemocnění je příčinou makulárního degenerativního procesu a je genetické. Stargardtova choroba se dědí ve stejné rodině. Autosomálně recesivní typ dědičnosti naznačuje, že rodičům s patologií se může narodit zdravé dítě.

Klinickým projevem je centrální rýma a makulární degenerace. Výsledkem je snížení zrakové ostrosti pacienta a vznik centrálního skotomu. Vývoj onemocnění vede k úplné slepotě. Nemoc se také nazývá „skotské oko“, „zlomený bronz“, „choroidální atrofie“.

V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD-10 má Stargardtova choroba kód H35.5.

Formy Stargardtovy choroby

Existují následující formy Stargardtovy choroby:

  • Centrální. Poškození ovlivňuje buňky, které se nacházejí v centrální oblasti makuly. Výsledkem je, že pacient má problémy s centrálním viděním. Pokud osoba s takovou patologií zkoumá předmět, který je před ním, pak vidí pouze velkou tmavou skvrnu.
  • Pericentrální. S touto formou jsou ovlivněny buňky mimo fixační bod pohledu. Dysfunkční buňky lze nalézt kdekoli na periferii makuly. Výsledkem je, že pacient nemůže objekt úplně vnímat - jedna jeho část spadne z dohledu a připomíná černý měsíc. Postupem času se patologie vyvíjí a místo černého půlměsíce člověk vidí centrální část objektu v černém kruhu.
  • Smíšený. Nejprve jsou ovlivněny buňky ve středu makuly a potom se degenerace šíří do strany. Nakonec pacient ztratí zrak.

Nejčastěji je onemocnění detekováno ve věku 6 až 8 let, ale riziko rozvoje onemocnění přetrvává až 20 let. V pozdějším věku se nemoc neprojevuje.

Příčiny Stargardtovy choroby

Jedná se o dědičné nebo genetické onemocnění, které nezávisí na pohlaví rodičů. Ve většině případů se Stargardtova choroba přenáší autozomálně recesivně, ale vyskytly se případy, kdy byla patologie přenášena dominantním způsobem. Ve druhém případě onemocnění postupovalo mnohem snadněji a ne vždy vedlo k invaliditě. Pacienti s dominantním typem dědičnosti mají méně projevů a zůstávají funkční.

Recesivní cesta dědičnosti nezávisí na pohlaví. S tímto typem dědictví se nemoc vyvíjí rychle a ne vždy se přenáší na děti..

Příznaky Stargardtovy choroby

První příznaky Stargardtovy choroby se nejčastěji vyskytují ve věku šesti nebo sedmi let. Dítě si stěžuje, že místo předmětu vidí černou skvrnu, která mu brání v pohledu na předmět. Pokud vezmeme v úvahu vnímání barvy, pak se může změnit. Objekty, které jsou jasnější a sytější v barvě, jsou také lépe viditelné než šedé, černé nebo bílé. Malá skvrna se postupem času zvětšuje a vede ke zničení zrakového nervu a úplné slepotě.

Ve většině případů dochází k narušení barevného vidění. Světle zelená je vnímána jako červená.

Jeden příznak Stargardtovy choroby se nazývá kónická dystrofie. Byly pozorovány problémy s prostorovou kontrastní citlivostí. Objekty jsou vnímány jako rozmazané, zvlněné. Vnímání barev je narušeno a pro pacienta je obtížné přizpůsobit se při slabém osvětlení.

Diagnóza Stargardtovy choroby

Toto onemocnění je považováno za velmi vzácné a ne každý oční lékař se s takovým případem ve své praxi setká. Pro přesnou diagnózu je nutné provést komplexní studii.

Diagnóza Stargardtovy choroby zahrnuje následující metody:

  • Oftalmoskopie. Lékař vyšetřuje fundus, sítnici a krevní cévy.
  • Visometrie. Zraková ostrost se měří pomocí speciální tabulky s písmeny nebo znaky.
  • Tonometrie. Měří se tlak uvnitř oka.
  • Vnímání barev se zkoumá pomocí Rabkinových tabulek.
  • Elektrookulografie. Během studie je zaznamenán stálý oční potenciál. Za tímto účelem jsou na oblasti dolních víček na obou stranách upevněny speciální elektrody. Tato diagnostická metoda umožňuje zkoumat fotoreceptory a identifikovat patologické změny v sítnicovém pigmentu..
  • Perimetrie. Je zkontrolováno periferní vidění pacienta.
  • Kampimetrie. Stanoví se centrální zorné pole.
  • Refraktometrie. Posuzuje se optická síla vizuálního přístroje.
  • Elektroretinografie. Zkontroluje se funkční stav sítnice.
  • OCT Optická koherentní tomografie umožňuje stanovit patologie optického nervu nebo sítnice.
  • Elektrofyziologický výzkum. Tato metoda umožňuje posoudit stav mozkové kůry, zrakového nervu a funkce sítnice..
  • Fluoresceinová angiografie. Během studie je studován stav cév zásobujících sítnici.

Pacient jde k lékaři po prvních příznacích, jmenovitě výskytu tmavých skvrn před očima. Během vyšetření oční lékař identifikuje světlou skvrnu na povrchu sítnice s tmavší tečkou uprostřed. Protože to připomíná býčí oko, tak zní populární jméno pro Stargardtovu chorobu.

V oblasti skvrny, v raných stádiích, lze nalézt malé skvrny světle bílého nebo žlutého odstínu. V průběhu času se hranice na bodech rozmazávají, mohou úplně zmizet nebo získat šedý odstín..

Aby bylo možné přesně diagnostikovat Stargardtovu makulární degeneraci, provádí se molekulárně genetické vyšetření. Pouze tato studie může potvrdit nebo vyvrátit diagnózu..

Léčba Stargardtovy choroby

Stargardtova makulární degenerace vede k poruchám zraku, konkrétně ke smrti zrakového nervu. Nelze opravit zrak pomocí brýlí nebo čoček.

Osoba s takovou diagnózou ne vždy rychle ztratí zrak. Dítě velmi často vede plnohodnotný život a při pohybu ve tmě mohou nastat jediné problémy.

Aby se zpomalily procesy zániku vizuálních funkcí, je pacientovi předepsáno:

  • kapky s vazodilatačním účinkem;
  • léky, které zlepšují krevní oběh;
  • hormonální řešení;
  • přípravky obsahující antioxidanty;
  • aminokyselina taurin (injekce);
  • vitamínové přípravky (nejčastěji A, B, C, E).
Oční lékař také často předepisuje následující fyzioterapeutické postupy:

  • laserová stimulace sítnice;
  • elektroforéza spolu s chemikáliemi.

Z moderních metod léčby Stargardtovy choroby se používá autologní tkáňová terapie a revaskularizace sítnice..

Revaskularizace sítnice je umístění svalových vláken do postižené oblasti. Tato technika umožňuje uchovat zrak po delší dobu, protože je nahrazen optický nerv. Ale postupem času skvrna roste a je nemožné se vyhnout úplné slepotě..

Autologní tkáňová terapie byla vyvinuta V.P. Filatovem. Věřil, že léčba nemoci by měla probíhat na buněčné úrovni. Podstata metody spočívá v tom, že kmenové buňky se získávají z tukové tkáně pacienta, která se používá k léčbě onemocnění. Výsledkem je, že zničené buňky sítnice jsou nahrazeny zdravými a rizika odmítnutí jsou snížena na nulu. Materiál se rychle zakoření a vizuální funkce se obnoví.

Autologní terapie nemůže poskytnout stoprocentní záruku obnovení vizuální funkce, ale dnes je tato metoda považována za nejlepší. Zastavuje vývoj onemocnění a obnovuje vidění, i když je pacient prakticky slepý..

Komplikace Stargardtovy choroby

Onemocnění každého pacienta Stargardt probíhá svým způsobem a má jiný stupeň komplikací. Někdy postupuje pomalu a nepostřehnutelně a poté se začíná prudce rozvíjet. Patologie v jiných orgánech není pozorována.

Nemoc se začíná projevovat ve věku šesti nebo sedmi let. Na počátku onemocnění zůstávají hranice periferního vidění pacienta normální. Postupem času centrální skotom postupuje a vidění se rozšiřuje, což vede k úplné slepotě.

Spolu se zvýšením tmavé skvrny před očima se zraková ostrost snižuje. V poslední fázi optický nerv atrofuje a nastává úplná slepota..

Pokud k dědičnosti dochází podle dominantního typu, zraková ostrost klesá velmi pomalu, což vám umožňuje dlouhodobě udržovat výkon.

Jako preventivní opatření doporučujeme nosit sluneční brýle, pravidelně navštěvovat očního lékaře a užívat vitamíny. Nejúčinnější metodou boje proti chorobám je použití kmenových buněk.