Co je achromatopsie

Co je achromatopsie?

Achromatopsie je neprogresivní a dědičná porucha charakterizovaná sníženým viděním, zvýšenou citlivostí na světlo a nedostatkem barevného vidění. V USA trpí achromatopsií 1 z 33 000 lidí

Jak achromatopsie ovlivňuje vidění?

Achromatopsii se někdy říká „denní slepota“, když děti vidí lépe při tlumeném světle než při jasném světle. Děti s úplnou achromatopsií mají slabé vidění (0,1 nebo nižší) kvůli abnormální struktuře sítnice. Nemají žádné barevné vidění, mají zvýšenou citlivost na světlo (fotofobii) a mají nystagmus. Děti s neúplnou achromatopsií mohou mít lepší vidění (0,15 až 0,4)

Jak častá je achromatopsie?

Achromatopsie se vyskytuje v různých populacích s různými frekvencemi. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, je častější tam, kde mohou existovat úzce spojená manželství a na ostrově Pingelap v Mikronésii..

Proč dochází k achromatopsii?

K achromatopsii dochází, protože struktury v sítnici, které by za normálních okolností měly být odpovědné za normální vnímání barev, nepracují správně. V sítnici oka jsou buňky, které vnímají barvy, nazývají se kužely. Existují tři typy takových buněk, které se rozlišují podle jejich náchylnosti k různým barvám (červené, zelené a modré kužely). Pokud se dítě narodí s nefunkčními kužely, tento stav se nazývá achromatopsie. Achromatopsie je vrozená genetická porucha a byly nalezeny 4 geny, které mohou tento stav způsobit.

Jaká je pravděpodobnost, že budete mít další děti s achromatopsií??

Dítě dostává geny achromatopsie od otce i matky, které nesou jednu kopii genu v jednom z párů chromozomů. U rodičů se onemocnění nevyvíjí, protože pro nástup onemocnění je nutné, aby geny byly na obou spárovaných chromozomech (autozomálně recesivní dědičnost). Z toho vyplývá, že pravděpodobnost narození každého dalšího dítěte s achromatopsií je 25%. Kromě toho existuje 50% šance, že další dítě bude nést gen achromatopsie.

Jak je stanovena diagnóza?

Diagnózu stanoví oftalmolog. Na začátku mohou příznaky jako fotocitlivost a snížené vidění naznačovat diagnózu. Sítnice může být zcela normální. Ve vyšším věku lze barevný test provést pomocí pseudoizochromatických tabulek. Diagnózu lze potvrdit elektroretinografií.

Jaká léčba je nezbytná pro achromatopsii?

Bohužel pro achromatopsii nebyla vyvinuta žádná léčba. Neurotrofická léčba je stále neúčinná a neměla by se používat jako u jiných onemocnění. Měly by být identifikovány možné refrakční chyby. U dětí s refrakčními vadami je jejich korekce nezbytná, aby se zlepšila zraková ostrost. Zrakovou ostrost však nelze zvýšit na normální.

Červené brýle pomáhají snižovat citlivost na světlo a tím zlepšují zrakovou ostrost.

Jak může achromatopsie ovlivnit školní docházku mých dětí?

S přiměřeným přístupem pedagogického sboru mohou děti s achromatopsií studovat v běžné škole. Doporučuje se sedět v první řadě třídy. Užitečné mohou být knihy s velkými písmeny a zvětšovacími zařízeními.

Achromatopsie se s věkem zhoršuje?

Ne, není. Naopak v prvních letech života dochází ke zvýšení zrakové ostrosti. Léčba amblyopické složky může navíc zlepšit zrakovou ostrost.

Achromatopsie a řidičský průkaz - jaký je rozdíl mezi barevnou slepotou

Achromatopsia je oftalmická dědičná patologie, která se vyvíjí v důsledku genových mutací, doprovázená kódováním retinálních fotoreceptorových proteinů, charakterizovaná úplným nebo částečným porušením vnímání barev. Černobílé vidění přetrvává, i když mohou být přítomny i jiné poruchy zraku, jako je denní slepota, strabismus a nystagmus. Pro diagnostické účely se používají Rabkinovy ​​tabulky, Ishiharovy testy, genetické testy. V tuto chvíli neexistuje účinná léčba.

Příčiny achromatopsie

Kompletní zraková achromatopsie je dědičná patologie způsobená mutacemi v určitých souborech genů zděděných v recesivním autosomálním vzoru. Geny jsou zodpovědné za kódování proteinů, které zajišťují rychlý přenos informací do rhodopsinu do buněčných struktur.

Změny v konformaci rhodopsinu v proteinovém řetězci vedou k hyperpolarizaci fotoreceptorových membrán, která z ní inhibuje uvolňování glutamatických struktur, což způsobuje výraznou excitaci bipolárních buněk. Posledně jmenované působí na vlákna optického nervu. V důsledku narušení struktury sloučenin transferového proteinu v baňkách zmizí normální reakce buňky na proteinový fotopigment. Ve výsledku je jediným fungujícím fotoreceptorem sítnice tyčinka, jejíž pigmentace je citlivá na určitá (ne všechna) barevná spektra. V tomto materiálu je popsána ženská barevná slepota.

Kromě černobílého vidění, absence baněk se může vyvinout centrální skotom..

Částečná achromatopsie je způsobena mutacemi genů na chromozomu X. Geny kódují červenou a zelenou fotopigmentovou strukturu baněk. V důsledku narušení strukturálních vazeb pigment přestává normálně vnímat světlo a zraková ostrost trpí. Barevné vidění je zachováno, i když v upravené podobě.

Příznaky

U achromatopsie je symptomatologie převážně subjektivní, ale existuje také několik objektivních příznaků patologie. Mnoho lidí je znepokojeno tím, jak barvoslepí lidé vidí barvy. Například plná forma je charakterizována nejen černobílým viděním, ale také hyperopií s nystagmem. Vize se ne vždy snižuje, ale často se to děje kvůli nízké citlivosti makulárních receptorů na světlo. Možný je také vývoj vysoké citlivosti na světlo..

Fotofobie je volitelný, ale běžný příznak achromatopsie..

Výše uvedené příznaky mohou být komplikovány strabismem. Při neúplné formě onemocnění se mohou objevit všechny výše uvedené příznaky, ale jsou vyjádřeny v menší míře. Je to způsobeno narušením práce některých receptorů (asi jedna třetina). Zde se můžete dozvědět více o přátelském šilhání.

Dalekozrakost u dětí se vyvíjí ve vzácných případech, hemeralopie, fotofobie jsou možné, ale nejsou běžné. Subjektivní příznaky zahrnují porušení vnímání barev - například pouze zelené a červené odstíny se neliší.

Achromatopsie je způsobena mutacemi několika různých genů, na jejichž základě je choroba klasifikována. Klinicky se formy mezi sebou ve skutečnosti neliší, ale pro vědce je takové rozdělení důležité. Léčba se provádí podle jediného schématu, bez ohledu na typ patologie, postižený gen. Jak se protanopie projevuje, najdete na odkazu.

Typy achromatopsie:

  • ACHM2 - způsobená mutací genu CNGA3 druhého chromozomu.
  • ACHM3 - v tomto případě je problémem CNGB, který je umístěn na chromozomu 8.
  • ACHM4 - mutace GNAT2, první chromozom.
  • ACHM5 - mutuje PDE6C z chromozomu 10.
  • ACHM6 - gen PDE6Н na dvanáctém chromozomu se mění.

Diagnostické metody

Zvažte hlavní metody diagnostiky poruch zrakových funkcí.

Rabkinův stůl

Rabkinova technika je jednou z nejpopulárnějších a nejčastěji používaných. Pacient zkoumá obrázky s barevnými kruhy. Pokud je člověk vidí špatně, nedokáže pojmenovat objekty, můžeme mluvit o problémech s vnímáním barev. Co ukazuje Amslerův test, zjistěte v článku.

Rabkinův test se používá při diagnostice různých forem onemocnění. Světlo v místnosti by mělo být přirozené, aby pacientovy oči byly pohodlné. Umístěte stoly ve výšce očí do svislé polohy ve vzdálenosti nejvýše 1 m. Lékař ukáže několik stolů, pokud testovaná osoba jasně vidí, co je na nich, studie pokračuje, a pokud ne, pak zastavte. Poté se použijí tabulky 3-22 a 23-25. Zde také zjistíte, jak se monokulární vidění liší od binokulárního vidění.

Poslední fáze Rabkinova testu umožňuje zkontrolovat viditelnost modrofialového odstínu.

Elektroretinografie

Elektroretinografie měří amplitudu vrcholů kužele. Pokud je forma archomatopsie úplná, nebude vůbec žádná amplituda; lékař svou povahou také hodnotí stav vizuální funkce.

Souběžně je nutně hodnocena genetická predispozice pacienta k archomatopsii; lze použít i další další metody analýzy a diagnostiky. Pro elektroretinografii je zapotřebí speciální zařízení, které je v kanceláři oftalmologa.

Léčba nemoci

Neexistuje žádná specifická léčba achromatopsie, ale v této oblasti probíhá aktivní výzkum. Ke snížení závažnosti negativních příznaků jsou pacientům předepsány brýle.

Neodymové brýle jsou hlavní metodou korekce poruch barevného vidění. V některých zemích můžete s těmito brýlemi řídit auto.

S úplnou achromatopsií je prognóza špatná, protože nemoc postupuje v průběhu času. K zastavení vývoje patologie jsou nezbytná preventivní, posilující opatření. Docela dobrých výsledků se dosáhne při terapii vitamíny užíváním vazodilatačních léků. Pokud je forma patologie neúplná, je možné úplné vyléčení (je však důležité přijmout včasná opatření).

Sociální omezení

Děti se zhoršeným vnímáním barev v běžných školách mohou studovat, zejména pokud jejich zraková ostrost neutrpěla. Učitelé by měli být upozorněni na přítomnost odpovídající patologie. Dospělí by neměli řídit auto - nevydávají licenci na tuto patologii.

Jakákoli povolání, kde potřebujete správně rozlišit celou sadu barev a jejich odstínů, jsou zakázána. Již neexistují žádná omezení. Při absenci souboru doprovodných patologií nemá archomatopsie zvláštní vliv na kvalitu života, ale tyto rysy je třeba vzít v úvahu při výběru vzdělávací instituce, směru profesionální činnosti.

Nepohodlí z achromatopsie závisí na závažnosti onemocnění.

Video

Podrobnosti o vizi barvoslepých lidí najdete ve videu.

Achromatopsie

Obsah článku:

Achromatopsia (rod monochromasia) je vrozené onemocnění, které se projevuje částečnou nebo úplnou absencí vnímání barev. Při achromatopsii neexistují žádné čípky (fotoreceptory buněk citlivých na světlo v sítnici) a světelné vlny jakékoli délky jsou vnímány jako šedý pocit. Výsledkem je, že člověk má barevnou slepotu a oko vidí černobíle. Nemoc je dědičná a přenáší se z rodiče na dítě.

Achromatopsia je jedním z typů barvosleposti, kdy člověk má zhoršené vnímání barev a vidí černobíle.

Nejčastěji člověk trpí úplným nedostatkem schopnosti rozlišovat mezi konkrétními barvami. Někdy tato schopnost existuje, ale projevuje se extrémně slabě. Odborníci zaznamenali, že achromatopsie je diagnostikována u každých tří tisícin novorozenců. Barevná slepota může postihnout pacienty obou pohlaví, avšak onemocnění se vyvíjí s abnormalitami v chromozomu X, proto je u mužů nejčastěji diagnostikována achromatopsie.

U achromatopsie trpí pouze barevné vidění. Černobílé vidění zůstává v pořádku, tyčinky jsou za to zodpovědné a jejich nemoc neovlivňuje. Citlivost kužele je způsobena obsahem vizuálního pigmentu v nich. Celkově lidské oko obsahuje přibližně 7 000 čípků. Jsou rozděleni do tří skupin. První je zodpovědný za vnímání modrofialových krátkých vln, druhý za vnímání žlutozelených středních vlnových délek a třetí za vnímání červeno-žlutých dlouhých vln. Pruty vnímají zelené barvy. To je to, co způsobuje lidské barevné vidění..

V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD-10 označuje Achromatopsia anomálie barevného vidění a má kód H53.5.

Příčiny achromatopsie

Příčinou achromatopsie je ve většině případů to, že se nemoc přenáší ze syna na matku, protože jejími nositelkami jsou ženy. Užívání některých farmakologických léků může ovlivnit barevné vnímání člověka a vést k rozvoji achromatopsie, proto je důležité se před jeho použitím poradit s odborníky a také předem vědět o všech možných vedlejších účincích. Onemocnění se také může objevit po poškození optického nervu nebo sítnice. Recesivní gen pro barevnou slepotu se vyskytuje v extrémně malém procentu případů, pokud se však po několik generací kříží dva takové recesivní geny, pak se pravděpodobnost manifestace onemocnění pokaždé významně zvýší..

Příznaky achromatopsie

Většina příznaků achromatopsie je individuální, to znamená subjektivní, ale existují i ​​takové příznaky, které se objevují u všech lidí trpících tímto onemocněním. Při úplné achromatopsii se může vyvinout dalekozrakost, člověk má špatné vidění na blízko. Zraková ostrost klesá poměrně nízko a začíná vykazovat spíše špatné hodnoty, což je způsobeno necitlivostí fotoreceptorů na světlo. Při achromatopsii jsou oči člověka příliš citlivé na světlo; u většiny pacientů je pozorována denní slepota a fotofobie. Ve velkém procentu případů se strabismus objevuje na pozadí vývoje barvosleposti. Psychologické faktory nutí člověka neustále se dívat dolů, to je společný rys všech barvoslepých lidí. Neustálé nošení slunečních brýlí má negativní vliv na oči, stejně jako mnoho barevně slepých lidí, kteří mají oči.

Pokud je pacientovi diagnostikována částečná achromatopsie, objeví se všechny stejné příznaky, ale pouze v méně výrazné formě, protože fotoreceptory nejsou zcela ovlivněny. Jejich zraková ostrost klesá podstatně méně, fotofobie a denní slepota se ve všech případech neprojevují, navíc nejsou tak výrazné jako u pacientů s úplnou achromatopsií. Subjektivní znaky v tomto případě zahrnují nedostatečnou schopnost rozlišovat mezi červenou a zelenou barvou..

Diagnostika achromatopsie

Před diagnostikováním achromatopsie u člověka musíte zjistit dědičnost této nemoci a poté provést řadu studií, včetně oftalmologických a genetických. Nedostatek schopnosti vnímat barvu lze diagnostikovat pomocí speciálních Rabkinových tabulek, které běžně používají oční lékaři. Tabulka se skládá z dvaceti sedmi listů, z nichž jsou však obrázky složené z kruhů různých tvarů. Všechny kruhy mají navíc stejný jas. Barevně slepý člověk nebude schopen rozeznat některé barvy, takže některé obrázky budou pro něj jednobarevné. Díky tomu budou odborníci schopni určit formu onemocnění..

Elektroretinografie se také provádí během diagnostiky achromatopsie. V tomto případě se studie sítnice oka provádí pomocí světelných záblesků. Kužele vykazují pokles amplitudy vrcholů nebo jejich úplné vymizení, pokud pacient trpí achromatopsií. Někteří lidé si pletou barvoslepost s retinální dystrofií. Mají však významný rozdíl. Při dystrofii se sítnice oka začíná pomalu hroutit. V raných fázích dystrofie se můžete setkat s příznaky, které se podobají projevům achromatopsie, pouze s barevnou slepotou zůstává sítnice oka neporušená, jen poruchy.

Rozdíl mezi achromatopsií a barevnou slepotou

Achromatopsie se nazývá úplná barevná slepota, při které lidské oko nerozlišuje barvy, ale vidí vše v černé a bílé barvě. V mnoha ohledech s tím lékaři souhlasí, ale barevná slepota má stále své vlastní rozdíly. Při achromatopsii člověk nevidí všechny barvy; s barevnou slepotou dokáže rozlišit téměř všechny barvy. Příznaky obou nemocí jsou velmi podobné. Barevná slepota, jako je achromatopsie, se dědí po rodičích. Pouze na rozdíl od achromatopsie se barevná slepota přenáší nejen mateřskou linií, ale také otcovskou linií. Achromatopsie se v drtivé většině případů přenáší právě od matky, která je nositelkou nemoci, ale sama tím netrpí. Také se u mužů vyvíjí barevná slepota a u žen se může objevit achromatopsie, i když jen zřídka. V tom spočívají všechny rozdíly mezi těmito dvěma nemocemi. Nejčastěji jsou tyto dvě nemoci spojeny do jedné, protože jsou si velmi podobné. Nelze léčit ani jednu nemoc, protože dosud nebyl vyvinut účinný způsob boje s tímto druhem nemoci. Je možné zpomalit vývoj obou onemocnění používáním brýlí a užíváním vitamínů a doplňků stravy.

Léčba achromatopsie

V současné době medicína ještě není na takové úrovni vývoje, kdy bude vyvinuta specifická metoda léčby achromatopsie. Genetičtí inženýři experimentují s vložením chybějících genů do sítnic zvířat, aby obnovili vnímání barev, ale zatím bez úspěchu. Před vývojem metody léčby je ještě dlouhá cesta, takže pacienti s tímto onemocněním jsou léčeni symptomatickou léčbou. Pacienti by měli nosit brýle se speciálními čočkami. Tyto brýle nejsou zaměřeny ani tak na zlepšení vidění, protože u achromatopsie se vyvíjí hyperopie, ale na zlepšení vnímání červené a zelené barvy..

Stojí za zmínku, že nemoc postupuje, takže se osoba postupně zhoršuje. Brýle však pomohou výrazně zlepšit kvalitu života pacienta a zpomalit rychlý rozvoj achromatopsie. Za účelem zajištění integrovaného přístupu k léčbě předepisují lékaři pacientovi vitamíny E a A, protože jsou schopni zvětšit krevní cévy a podílet se na metabolických procesech sítnice. Existují speciální diagnostická centra, kde můžete podstoupit diagnostiku očních onemocnění, včetně achromatopsie, a také podstoupit léčbu pod dohledem profesionálních lékařů. Nyní se odborníci snaží všemi možnými způsoby najít metodu a taktiku léčby achromatopsie, ale zatím neuspěli. Doufáme, že bude brzy vyvinuta alternativa k metodě brýlí, která zpomalí rozvoj onemocnění nebo zcela zastaví progresi..

Prevence achromatopsie

V současné době neexistuje způsob, jak zabránit achromatopsii, protože ve většině případů je vrozená, nikoli získaná. Nejlepší je předcházet dalším onemocněním sítnice, například šedému zákalu, protože proti nim se může začít vyvíjet achromatopsie a barevná slepota..

Nejúčinnějším způsobem je respektovat své vlastní oči, to znamená, že byste neměli celý den pracovat u počítače, protože to může ovlivnit vývoj krátkozrakosti a dalekozrakosti. Při čtení byste neměli namáhat oči, kvůli neustálému přetížení se může začít vyvíjet šedý zákal, a to již na pozadí - achromatopsie. Rovněž stojí za to odmítnout pracovat a číst ve špatně osvětlené místnosti, protože to také negativně ovlivňuje zdraví očí. Kromě toho nezapomeňte na užívání vitamínů A, E a C, protože jsou nejlepší, aby pomohly uvolnit oči a předcházet onemocněním sítnice. Můžete pít lutein samotný, což pomáhá sítnici odolávat účinkům ultrafialového záření.

Vyvarujte se poranění očních tkání a poškození zrakových funkcí, protože to může také vést k achromatopsii, v důsledku čehož může schopnost barevného vnímání odstínů červené a zelené barvy úplně zmizet. Někteří pacienti se obávají úplné ztráty zrakové funkce, ale ve skutečnosti oči prostě přestanou rozlišovat mezi červenou a zelenou..

Co je achromatopsie (achromasie) a je možné tuto nemoc vyléčit?

Achromatopsie nebo achromasie je vzácné dědičné onemocnění spojené se zhoršeným vnímáním barev. Vyskytuje se asi u jedné osoby ze tří set tisíc. Článek podrobně vyzdvihne příčiny a příznaky achromatopsie, co to je, a také diagnostiku a léčebné metody..

Co je achromatopsie?

Normálně jsou u zdravého člověka zachovány funkce všech tří typů sítnicových kuželů (trichromasie). Když jsou zachovány dva typy tří, stav se nazývá dichromasie, zatímco je zachován pouze jeden, monochromatický. S úplnou ztrátou funkce kužele se vyvíjí achromasie.

Achromatopsie se vyvíjí v důsledku mutací určitých genů, které kódují proteiny. Mutované geny vedou k poruše vnímání barev - kužele sítnice ztrácejí schopnost vnímat barvu.

Nemoc je dědičná, přenáší se autozomálně recesivně. To se projevuje v dětství, kdy si rodiče všimnou, že dítě během vývojových her nedokáže správně pojmenovat barvy.

Neschopnost vidět barvy s achromatopsií ukládá omezení pro získání řidičského průkazu, některé oblasti práce.

Existují 2 formy achromatopsie:

  • částečný;
  • kompletní.

S úplnou achromasií jsou ovlivněny všechny typy kužele, v důsledku čehož člověk vidí svět černobíle. S částečným je ovlivněna pouze jedna ze tří:

  • protanopie - člověk nevnímá červenou barvu;
  • deuteranopia - neschopnost určit zelenou barvu;
  • tritanopia - nedostatečné vnímání modré.

Rozdíl mezi barevnou slepotou a achromatopsií spočívá v tom, že při barevné slepotě člověk nerozlišuje mezi červenou a zelenou barvou a při úplné achromatopsii všechny barvy.

Příčiny a příznaky achromasie

Hlavní příčinou achromatopsie je dědičnost. K onemocnění dochází s vrozenou genovou mutací. Někdy je získaná povaha onemocnění možná, když dojde k poškození optického nervu nebo centrálních oblastí sítnice.

U achromatopsie převládají příznaky spojené se zhoršeným vnímáním barev. Plná forma znamená vidění v odstínech šedé a černé a bílé, částečná forma umožňuje vnímání některých barev. Další příznaky, které jsou možné při achromatopsii:

  • spontánní záškuby očních bulv (nystagmus);
  • fotofobie, která nutí člověka neustále nosit tmavé brýle nebo dívat se dolů;
  • snížená zraková ostrost;
  • zhoršení zraku během dne (denní slepota);
  • strabismus.

Diagnostika

Diagnóza může být stanovena na základě stížností osoby a řady vyšetření. Základem diagnostiky jsou Rabkinovy ​​tabulky. Tyto tabulky ukazují obrázky a čísla z kruhů různých barev. Lékař může pomocí Rabkinových stolů určit, které barvy člověk rozlišuje a které ne. Tabulka obsahuje celkem 48 obrázků.

Prohlížení Rabkinových stolů se provádí v podmínkách dostatečného přirozeného světla. Osoba by měla sedět zády k oknu a udržovat stoly ve vzdálenosti 1 metru ve výšce očí. Maximální doba sledování jednoho obrázku - 7 sekund.

Další metody výzkumu:

  1. Elektroretinografie - stanovení bioelektrické aktivity buněk sítnice. U achromasie je amplituda vrcholů kužele snížena nebo zcela chybí.
  2. Genetické poradenství - dotaz na přítomnost podobných onemocnění u příbuzných, provádění výzkumu za účelem stanovení genových mutací.

Dále můžete provést video test vnímání barev.

Léčba a prognóza

Vrozenou achromatopsii nelze vyléčit. Prognóza celé formy onemocnění je nepříznivá - achromatopsie postupuje, souběžné příznaky se zhoršují, vidění se výrazně zhoršuje.

Léčba je zaměřena na:

  • zlepšení zrakové ostrosti;
  • snížení strachu ze světla;
  • zpomalení progrese onemocnění.

Sluneční brýle se používají ke snížení fotofobie. Pro korekci a udržení zrakové ostrosti jsou vybrány brýle s požadovaným počtem dioptrií, doporučuje se provádět denní gymnastiku pro oči.

Pro zpomalení progrese zrakového postižení je zvolena podpůrná léčba. Podpůrná terapie spočívá ve jmenování vitamínů A a E v tabletách nebo pilulkách "Aevit", multivitamíny "Complivit", "Vitrum", vazokonstrikční oční kapky "Vizin".

U částečné formy onemocnění můžete zlepšit vnímání barev nošením brýlí s neodymovými brýlemi.

Získanou formu onemocnění lze vyléčit úplným vyloučením základní patologie.

Protože achromatopsie je dědičné onemocnění, doporučuje se před počátkem poradit se s genetikem. Lékař posoudí rizika vzniku onemocnění u vašeho dítěte. V současné době probíhají výzkumy v oblasti genové terapie. Brzy bude možné zcela vyléčit dědičnou achromatopsii.

Sdílejte článek se svými přáteli na sociálních sítích. Znáte tento problém? Zanechte komentář popisující vaše zkušenosti. Být zdravý. Vše nejlepší.

Achromasie

Oční termíny „achromasie“ a „achromatopsie“ se používají k označení patologického vrozeného onemocnění charakterizovaného částečnou nebo úplnou absencí vnímání barev. Jeho další název zní jako „barevná slepota“ - na počest anglického vědce Johna Daltona, který tím sám trpěl a poprvé jej popsal na konci 18. století.

Nemoc je dědičná a vyvíjí se v důsledku poruch tohoto typu fotoreceptoru, jako jsou kužely. Jsou to vysoce specializované buňky odpovědné za přeměnu světelných podnětů na nervovou excitaci. V závislosti na citlivosti na světelné vlny různých délek existují tři typy..

Barevná slepota u lidí: co to je?

Barevná slepota u dětí a dospělých je zpravidla vrozená a mnohem méně často získaná vlastnost vizuální funkce, charakterizovaná sníženou nebo úplnou neschopností rozlišit některé nebo všechny barvy. V souladu s lékařskou statistikou je patologický stav diagnostikován u jednoho ze tří set tisíc pacientů. Ve více než 70% případů se navíc jedná o úplnou barevnou slepotu..

Přenáší se autozomálně recesivně dědičně, a proto postihuje pacienty obou pohlaví. Pokud jde o parciální poruchy, vyvíjejí se v důsledku genových mutací v chromozomu X, proto jsou diagnostikovány hlavně u zástupců silné poloviny lidstva..

Černobílé vidění s barevnou slepotou oka u pacientů netrpí, protože druhý typ fotoreceptorů - tyčinky odpovědné za to - nejsou do procesu zapojeny. Kužele jsou periferní procesy buněk sítnice citlivých na světlo. Dostali své jméno kvůli charakteristickému tvaru.

Jejich citlivost na světlo je způsobena přítomností jodopsinu, což je vizuální pigment. V průměru má lidská sítnice asi sedm milionů čípků. Obvykle se dělí na tři typy:

  • S - poskytují vnímání fialově modrých krátkých vln;
  • M - poskytuje vnímání zelenožlutých středních vln;
  • L - poskytují vnímání žluto-červených dlouhých vln.

Výše popsané typy spolu s tyčemi, které vnímají smaragdově zelenou část spektra, poskytují barevné vnímání osoby. Jakékoli poruchy produkce jednoho nebo více typů vizuálního pigmentu, které vedou k jejich nedostatku nebo nepřítomnosti, způsobují barevnou slepotu oka..

Etiologie achromatopsie

Nejčastěji je toto onemocnění vrozené a dědí se z matky na syna, což u mužů způsobuje vysokou frekvenci. Trpí tedy 3% až 8% mužů a méně než jedno procento žen..

V některých případech je barevná slepota považována za rys vidění, kvůli kterému je pro člověka obtížné rozlišovat mezi červenou a zelenou, ale dobře vnímá jiné odstíny. Co se týče získané nemoci, důvody jejího vývoje jsou následující:

  • změny související s věkem vedoucí k rozvoji katarakty;
  • užívání určitých farmakologických léků;
  • traumatické poškození sítnice nebo optického nervu.

Stojí za zmínku, že k recesivní barevné slepotě dochází v 0,0001% případů, avšak při dlouhodobém úzce souvisejícím chovu se jeho frekvence významně zvyšuje.

Klasifikace barvosleposti

V závislosti na tom, který barevný pigment chybí v kuželích, se rozlišují následující typy onemocnění:

  • Protanopia - neexistuje žádný pigment zodpovědný za červenou barvu, což vylučuje schopnost ji rozpoznat;
  • Deuteranopia - neexistuje žádný pigment, který by poskytoval vnímání zelené barvy;
  • Tritanopia - zhoršené barevné vjemy v modrofialové oblasti barevného spektra.

Nejběžnější je deuteranopie (postihuje přibližně 6% mužů a 0,3% žen), nejméně tritanopie (ne více než 1% v obou případech, protože v tomto případě je porušení způsobeno mutací v sedmém chromozomu a nezávisí na pohlaví).

Klinické projevy achromasie

Subjektivními klinickými projevy tohoto onemocnění jsou neschopnost vnímat určitou barvu. Navíc, s plnou formou onemocnění, pacienti trpí nedobrovolnými oscilačními pohyby očí s vysokou frekvencí, které se nazývají "nystagmus". Také odhalují:

  • zhoršení zrakové ostrosti;
  • fotofobie;
  • poruchy vidění během dne;
  • strabismus.

Na základě klinických projevů se rozlišují následující typy onemocnění:

PohledPohled
AchromatopsieÚplná absence barevného vidění, diagnostikována jen zřídka.
DeuteranomáliePercepční poruchy červené části barevného spektra.
DeuteranopiaPercepční poruchy zelené části barevného spektra.
TritanopiaNeschopnost vidět modrofialovou oblast spektra.

Diagnostika achromasie

Diagnóza zahrnuje zjištění dědičnosti onemocnění, provedení genetických a oftalmologických studií. Specifickým projevem jsou poruchy vnímání světla, které lze identifikovat pomocí Rabkinových polychromatických tabulek.

Jsou zastoupeny dvaceti sedmi listy, jejichž obrazy jsou tvořeny malými kruhy různých barev, ale se stejným jasem. Pacient trpící barevnou slepotou nebude schopen identifikovat některé barvy, takže stůl bude vypadat jednotně. Oční lékař tak může určit formu onemocnění.

Další oftalmologická studie zahrnuje elektroretinografii. Tato metoda diagnostického vyšetření sítnice oka umožňuje detekovat snížení nebo zmizení amplitudy vrcholů kuželů, což vám také umožňuje zjistit onemocnění.

Toto onemocnění je třeba odlišit od dystrofie sítnice, která se vyznačuje postupnou destrukcí. V raných stádiích jsou možné klinické projevy podobné poruchám vnímání barev..

Léčba achromasie

Moderní oftalmologie bohužel nemá konkrétní metody léčby tohoto patologického stavu. Vědci z oblasti genetického inženýrství provádějí výzkum, který umožnil částečně obnovit vnímání barev u zvířat zavedením chybějících genů do buněk sítnice.

Léčba tohoto onemocnění u lidí je však stále daleko, proto se provádí symptomatická léčba, která umožňuje odstranění refrakčních poruch pomocí optických korekčních prostředků - brýlí. Jsou-li vybaveny neodymovými čočkami, mohou zlepšit vnímání zelené a červené barvy..

Není to tak dávno, co američtí oftalmologové začali svým pacientům nabízet brýle s vícevrstvými čočkami, které jsou účinné při mírných formách poruch barevného vidění..

Bohužel achromasie zpravidla postupuje, ale používání brýlí může nejen zlepšit kvalitu života pacienta, ale také zpomalit vývoj patologie. V komplexu je pacientovi předepsán příjem vitamínů "A" a "E" a látek, které dilatují krevní cévy.

Mechanismus vývoje achromatopsie, různé projevy, příznaky a léčba

Dědičné onemocnění doprovázené částečným nebo úplným nedostatkem vnímání barev se nazývá achromatopsie. Jedná se o poměrně vzácné porušení vizuální funkce, při kterém člověk vidí vše v černých, bílých a šedých odstínech..

Vlastnosti patologie

Mezi charakteristické rysy patologie patří zachování schopnosti člověka vidět svět kolem sebe. Současně je však pravděpodobnost takových odchylek, jako je strabismus, hemeralopie (denní slepota) a postupné snižování zrakové ostrosti, poměrně vysoká..

Patologická nedokonalost vizuálního vnímání je založena na genové mutaci, která je příčinou kódování fotoreceptorů sítnice. Tato genetická anomálie se stává důvodem úplné nebo částečné neschopnosti vnímat všechny složky barevného spektra.

Patologie má v zásadě genetickou povahu. A pouze ve výjimečných případech je příčinou černobílého vnímání poškození zrakového nervu, sítnice nebo progrese glaukomu..

Dědičný faktor, který má autozomálně recesivní etiologii, se stává předpokladem pro pravděpodobnost achromasie u obou pohlaví, ale statistiky naznačují, že takové odchylky jsou pozorovány u mužů mnohem častěji než u žen.

Klasifikace

Klasifikace nemoci bere v úvahu aspekty, jako jsou vrozené a získané formy patologie, úplná nebo částečná absence barevné diskriminace.

V srdci vývoje achromatopsie (tyčové monochromasie) jsou mutační procesy, které zanechávají otisk stavu sítnicových kuželů, které plní funkci vnímání barevného gamutu.

Normální vidění je charakterizováno fungováním tří mechanismů prováděných kužely. Odtud název mechanismu účinku - trichromat. Pokud chybí funkce rozlišování jakékoli barvy, je taková odchylka klasifikována jako dichromatismus..

Existují tři typy dichromatismu:

  1. Protanopie. Vyznačuje se absencí funkce vizuálního vnímání červené barvy.
  2. Deuteranopia. Absence schopnosti vnímat zelenou barvu.
  3. Tritanopia. Tento stav vizuálního aparátu je charakterizován neschopností vnímat modrou barvu..

Pokud dojde ke ztrátě všech tří funkcí, je stav klasifikován jako úplná achromatopsie. V tomto případě jsou do procesu vnímání barev zapojeny pouze čípky, které zajišťují rozdíl mezi černými a bílými odstíny..

V částečné formě je zaznamenána dysfunkce určitých typů kuželů. Sítnice proto nevnímá všechny barvy a odstíny..

Nejběžnějším projevem achromatopsie je typ patologie známý jako barevná slepota, kdy chybí červená a zelená a převládá modrá..

Příznaky

Tato patologie je charakterizována projevy příznaků, které nelze ignorovat pozorným přístupem ke zdraví. Mezi výrazné příznaky achromatopsie:

  • problémy se zrakovou ostrostí;
  • nystagmus - nekontrolovatelné pohyby žáka, vyslovované téměř okamžitě po narození dítěte;
  • strach z jasného světla způsobeného přecitlivělostí sítnice;
  • denní slepota;
  • úplný nebo částečný nedostatek vnímání barev;
  • vysoká pravděpodobnost vzniku strabismu nebo dalekozrakosti.

U částečného typu patologie jsou příznaky méně výrazné než u úplné achromasie - kvalita zrakové ostrosti je lepší a schopnost rozlišovat více barevných odstínů.

Doporučuje se, aby rodiče při studiu barevných rysů věnovali zvláštní pozornost schopnosti barevné diskriminace. Zjištění sebemenší odchylky se stává důvodem k návštěvě oftalmologa pro důkladné vyšetření.

Diagnostika

Během předběžného rozhovoru lékař zjistí pravděpodobnost dědičné predispozice pacienta k patologii. Další vyšetření spočívá v kontrole vlastností zraku pomocí Rabkinových tabulek.

Testovací algoritmus

Pacient zkoumá obrazy ve formě různých geometrických tvarů, čísel různých barev. Nedostatek schopnosti přesně vnímat odstíny barevného spektra naznačuje možnost porušení vnímání barev:

  1. Na základě prohlížení prvních dvou tabulek je již stanovena přítomnost patologických abnormalit.
  2. Další testování se provádí podle tabulek 2 až 23. Podle výsledků testu lékař určí vrozenou nebo získanou formu patologického stavu vizuálního vnímání barev.
  3. Testování na tabulkách 23 až 25 odhalilo schopnost rozlišovat modrou.

Abychom získali spolehlivý obraz o pacientově schopnosti rozlišovat barvy, dodržujeme během testování určitá pravidla:

  • denní světlo;
  • pacient by měl sedět zády ke zdroji světla (k oknu);
  • stůl je umístěn metr od očí pacienta, na jejich úrovni a přísně ve vzpřímené poloze;
  • každý obrázek se zobrazí maximálně 7 sekund.

Testování umožňuje určit úplnou i částečnou formu patologie.

Jiné metody

Kromě tohoto vyšetření se používají také metody hardwarové diagnostiky. Mezi nimi je elektroretinografie a anomaloskopie. K identifikaci vlastností genových mutací se provádí sekvenování.

Výsledky výzkumu umožňují vyjasnit diagnózu a zvolit nejúčinnější taktiku léčby..

Terapeutické účinky

Je třeba si uvědomit, že prakticky neexistují žádné metody léčby plné ani částečné formy patologie. Ve výsledku se provádí pouze symptomatická léčba..

Poskytuje použití brýlí - korekci zrakové ostrosti nebo sluneční brýle (s hyperopií, strabismem nebo fotofobií).

Brýle se speciálními čočkami - neodym do jisté míry zlepšuje barevnou diskriminaci (pouze pro neúplnou achromatopsii).

Vlastnosti života s achromasií

Dospělí pacienti nesmějí řídit vozidla. Navíc pro ně nejsou k dispozici profese vyžadující rozlišení barevného spektra..

Děti navštěvují běžnou školku a školu, protože jejich zraková ostrost obecně neznamená specializované školení. Předpokladem je, aby učitelé byli dříve informováni o stávajících vlastnostech vizuální funkce dítěte.

Předpověď a prevence

Prognóza úplné achromatopsie je zklamáním kvůli vysokému procentu pravděpodobnosti progrese zrakového postižení.

Neúplná achromasie nevede k významným komplikacím. V obou případech je však nutné být neustále sledován oftalmologem, aby se vyloučil vývoj souběžných očních onemocnění..

Použití speciálních brýlí pro preventivní účely zpomaluje vývoj negativních změn a výrazně zlepšuje kvalitu života pacienta.

Velká pozornost je věnována podpůrné terapii zahrnující použití vazodilatancií a komplexu vitamínů, zejména E a A..

Je potěšující, že probíhá aktivní vývoj metod ovlivňování patologie na genetické úrovni, aby se obnovila funkce rozlišování barev..

Co je Achromatopsia

Achromatopsie je

Achromasie (achromatopsie) je patologie, která se vyznačuje závažným porušením vnímání barev. Oči postiženého člověka jsou schopny vidět vše, co ho obklopuje, pouze černobíle. Tato patologie je genetická, typ dědičnosti je astosomálně reaktivní. Ale genetika nemusí být vždy na vině, někdy pacient, kvůli poškození zrakového nervu, začne centrální část sítnice vidět vše, co ho obklopuje, jako ve starém filmu. Vzácně, ale možný výskyt patologie na pozadí glaukomu. Často se to projevuje u dětí.

Proč vzniká?

Obecně je achromasie (achromatopsie) dědičná patologie, která je způsobena mutací specifického genu, který je zodpovědný za kódování proteinů. Oni zase pomáhají při přenosu informací z rhodospinu do buňky uvnitř buňky. Pokud je toto spojení porušeno, rozvíjí se patologie.

Příznaky

Typické jsou následující příznaky:

  1. Selhání vnímání barev, včetně úplného nevnímání červené, zelené a modré. Pacient vidí vše, co ho obklopuje, černobíle.
  2. Snížená kvalita zraku.
  3. Fotofobie a denní slepota.
  4. Lepší vidění za soumraku.
  5. Může se objevit komplikace ve formě strabismu..
  6. Pacient se snaží sklopit pohled dolů, protože denní světlo mu prořízne oči, a proto je nutné nosit sluneční brýle.

Pokud achromatopsie není úplná, budou všechny tyto příznaky méně výrazné. Je to proto, že je poškozena pouze část receptorů, přibližně 30%. V tomto případě bude přítomna barevná slepota - člověk nemůže rozlišovat mezi červenou a zelenou. Zraková ostrost se v tomto případě výrazně nesnižuje.

Diagnóza patologie

Vzhledem k tomu, že se podobný stav objevuje v dětství, je třeba při prvním podezření, že něco není v pořádku s viděním dítěte, ukázat dítě lékaři.

Rabkinova technika

Diagnostika spočívá ve studiu barevného vidění podle Rabkinových tabulek. Tato technika spočívá ve zkoumání obrázků, které jsou tvořeny barevnými kruhy, a je v současné době považována za nejefektivnější na světě..

Obrázky budou obsahovat čísla a geometrické tvary. Pokud pacient nemůže rozlišovat mezi nimi nebo nevidí, co tam vlastně je, znamená to příslušnou patologii. V tomto případě se používají různé tabulky, které pomáhají určit úplnou i neúplnou formu onemocnění. Existují možnosti, jak takový test absolvovat online, ale zároveň nebude možné získat 100% výsledků, protože:

  1. Pokud je alespoň jedna z tabulek zobrazených pacientovi rozpoznána nesprávně, umožňuje nám to hovořit o patologii barevného vidění.
  2. Výsledky testu při sledování snímků z monitoru počítače mohou být zkreslené, protože vnímání barev je ovlivněno kalibrací monitoru. Kromě toho může pouze lékař stanovit zbytkovou diagnózu..

V diagnostickém procesu je třeba dodržovat určitá pravidla, pouze v tomto případě bude možné získat spolehlivá data:

  • Osvětlení by mělo být přirozené, pacient by se měl cítit normálně.
  • Subjekt je položen zády k oknu, lékař je naproti němu.
  • Stoly jsou umístěny svisle ve výšce očí ve vzdálenosti 1 m.
  • Obrázek je možné prohlížet po dobu 5-7 sekund.

Existuje celkem 48 obrázků. První skupina od 1 do 27 se používá k stanovení diagnózy a stanovení tvaru a stupně lézí kužele. K objasnění diagnózy je zapotřebí skupina 28 až 48.

Jiné metody

Lze také použít techniku ​​elektroretinografie, při které se měří amplituda vrcholů kuželů. S úplnou archomatopsií úplně zmizí.

Je nutně zkoumána genetická predispozice pacienta. Současně se provádí průzkum s cílem zjistit, zda v rodině došlo k případům podobného onemocnění.

Léčba

Pokud je patologie vrozená, nelze ji léčit, veškeré úsilí lékařů je zaměřeno na zvýšení zrakové ostrosti a snížení fotofobie - toho je dosaženo použitím speciálních brýlí. Často se používají ke zmírnění projevů jiných příznaků achromatopsie, zejména hyperopie a hemeralopie. V některých případech pomáhají brýle s neodymovými brýlemi, kdy je dokonce možné řídit auto.

V současné době probíhá výzkum genové terapie, která pomůže obnovit nebo částečně obnovit vnímání barev. V současné době probíhá výzkum na zvířatech.

Úplná achromatopsie má neuspokojivou prognózu, protože existuje tendence k zhoršování a pokroku problému. Ale i použití výše uvedených opatření pomůže procesy trochu zpomalit. Jako podpora je předepsána léčba multivitaminovými přípravky a jinými prostředky, mezi nimi:

  • Vitamíny na bázi vitamínů A a E..
  • Léky, které pomáhají zúžit krevní cévy.

Pokud jde o získanou formu, lze ji vyléčit, ale pouze odstraněním nemoci nebo stavu, který vyvolal barevnou slepotu.

Podle lékařských statistik muži pravděpodobně trpí takovými patology. U celé populace Země byla tato patologie zjištěna u 7% mužů a 1% žen..

Sociální aspekt

Děti s vrozenými poruchami barevného vidění mohou studovat na běžných školách. Jejich zraková ostrost je často normální, ale učitelé by měli být upozorněni na přítomnost dané nemoci.

Pokud jde o dospělé, lidé s achromasií mají zakázáno řídit auto, jednoduše jim není vydán řidičský průkaz. Také nemohou držet pozice, které vyžadují barevnou diskriminaci..

Výstup. Achromasie je stav, který vede k tomu, že pacient vnímá vše kolem černobíle. U částečné achromasie je také přítomna částečná barevná slepota. Toto onemocnění je často vrozené, v tomto případě jej nelze léčit. Pokud je forma získána, pak existuje šance na obnovení normálního vidění, ale podléhá dopadu na primární patologii.

Líbil se vám článek? Sdílejte odkaz se svými přáteli:

Co je achromatopsie

Achromatopsie je abnormalita vizuálního systému, která je vzácná. U tohoto onemocnění kortikální patologie vylučuje barevné vidění. V takovém případě dojde dokonce ke ztrátě paměti barvy a samotného barevného konceptu. Nemoc není progresivní dědičná. Je charakterizována snížením vidění, kromě úplné absence barevného vidění je také pozorována fotofobie. V Americe se toto onemocnění vyskytuje u jednoho z 33 tisíc lidí..

Vliv achromatopsie na vidění

Nemoc má jiný název: „Denní slepota“. Vyplývalo to ze skutečnosti, že za jasného světla člověk vidí horší než za soumraku. Dítě, které má úplnou achromatopsii, nebude mít vysoké vidění - 0,1 nebo dokonce nižší. Důvodem je nesprávná struktura sítnice. Vyvíjí se mimo jiné fotofobie. Pozoruje se také Nystagmus. Dítě s neúplnou achromatopsií má lepší vidění: 0,15-0,4.

Jak často je toto onemocnění diagnostikováno?

Různé populace naznačují různé frekvence této anomálie. Je to způsobeno úzce souvisejícími manželstvími, protože samo o sobě je genetické. Častější anomálie je v Mikronésii na ostrově Pingelap.

Příčiny výskytu

Struktura sítnice, která je odpovědná za dobré vnímání světla, nefunguje podle očekávání, což vede k nástupu onemocnění. Sítnice oka zahrnuje buňky, jejichž názvy jsou kužely. Jejich funkcí je vnímat barvy. Existují tři typy těchto buněk. Jsou rozděleny podle vnímání určitých barev. První typ jsou červené kužely, druhý je zelený a třetí je modrý. Když se narodí s kužely, které nefungují, dochází k této nemoci. Anomálie je vrozená, genetická. Vědci našli čtyři geny, které to způsobují.

Vrozená abnormalita

Geny Achromatopsia jsou předávány dítěti od matky a od otce. Stačí, že nesou vždy jednu kopii genu na páru chromozomů. Rodiče nebudou mít toto onemocnění, protože pro jeho výskyt je nutné, aby oba páry chromozomů byly v genech. Tomu se říká autosomální dědičnost. Vypočítáme-li pravděpodobnost porodu dítěte s tímto onemocněním, pak se rovná vzorci jeden ze čtyř. Pravděpodobnost, že se další dítě narodí s nositelem anomálie, je však jedna ze dvou.

Stanovení diagnózy

Oční lékař může určit přítomnost onemocnění. Tuto anomálii může naznačovat snížené vidění a fotocitlivost. To však nestačí, sítnice může být zcela zdravá. Pomocí speciálních pseudoisochromatických tabulek můžete provést barevný test, ale předpokládá se věk dítěte, ve kterém už všechno lépe rozumí. Ještě komplikovanější metodou bude elektroretinografie, která nakonec potvrdí diagnózu..

Léčba je nezbytná pro achromatopsii?

Léčba tohoto onemocnění dosud nebyla vyvinuta. Existuje názor, že neurotrofickou terapii lze vyzkoušet, ale nefunguje, neměla by být používána. Refrakční chyby mohou zjistit odborníci. Jejich korekce je již možná, jinak bude zraková ostrost dítěte velmi nízká. Vize přitom stále nebude vysoká, takže by odpovídala normě.

Doporučuje se nosit brýle, jejichž čočky jsou červené, protože pomáhají odstraňovat citlivost na světlo a tím zvyšují vidění.

Edukační proces v diagnostice achromatopsie

Můžeš se učit. Zde hraje roli přístup ostatních. Mluvíme-li o škole, pak hodně bude záležet na pedagogickém sboru a na prohloubení problému učitelů. Student musí neustále sedět u prvního stolu. Doporučuje se vybrat zvětšovací zařízení a knihy s velkými písmeny. Lze také číst učebnice, ale ke zlepšení vidění jsou zapotřebí pomůcky. Abnormální trichromasie (trichromasia anomalis), často vrozená, je poruchou barevného vidění. Člověk vnímá některé barvy horší. Anomálie je rozdělena na tritanomálie, deuteranomálie a protanomálie. Ve zdravém stavu má sítnice tři typy fotoreceptorů s fotopigmenty.

Každý receptor se vyznačuje maximální citlivostí na jednu ze tří barev: červená, zelená, modrá. Tyto tři pigmenty jsou dostatečné pro vnímání všech odstínů. Trichromasie je vyjádřena vnímáním barev všemi třemi typy receptorů. Anomální trichromasie má tři typy: protanomálie, která je vyjádřena porušením vnímání barev, protanomálie, vyjádřená špatným, slabším vnímáním červené barvy, deuteranomálie, která je vyjádřena slabším vnímáním zelené barvy, tritanomálie, při které vnímání modré barvy slabne. Možné jsou také smíšené anomálie. Stejná protodeuteranomálie, při které člověk slabě vnímá zelenou i červenou barvu. Všechny tyto komplikace jsou určeny odbornou diagnostikou v oftalmologických ordinacích.