Onemocnění sítnice

Autor: Vasilieva Ekaterina Valerievna, veterinární oftalmologka. Veterinární klinika neurologie, traumatologie a intenzivní péče, Petrohrad.

Existuje mnoho nemocí, při nichž dochází k poškození sítnice, většina z nich může vést k částečné nebo úplné ztrátě zraku, proto je tak důležité diagnostikovat je včas a správně a provádět léčbu včas.

Anatomie a histologie

Histologicky se rozlišuje 10 vrstev buněk sítnice (obr. 1):

  1. Retinální pigmentový epitel je vrstva buněk sousedících s choroidem. Pigmentované po celé ploše, kromě „okna“ nad tapetální částí cévnatky. Funkce: výživa neuroretiny, fagocytóza odumřelých buněk neuroretiny.
  2. Fotoreceptorová vrstva: obsahuje vnější fragmenty dvou typů fotoreceptorových buněk: tyčinky (odpovědné za vidění za soumraku, tvar, pohyb objektů) a čípky (odpovědné za jasnost, vnímání barev, aktivní v jasném světle). Dále obsahuje Müllerianovy buňky, které vykonávají funkci lešení (mnoho procesů) a metabolickou funkci.
  3. Vnější omezující membrána odděluje vnitřní segmenty fotoreceptorových buněk od jejich jader. Vykonává ochrannou funkci: chrání jádra před oxidací.
  4. Vnější jaderná vrstva obsahuje jádra fotoreceptorových buněk.
  5. Vnější plexiformní vrstva: synapse mezi terminálními částmi tyčových a kónických axonů a dendrity bipolárních a horizontálních buněk.
  6. Vnitřní jaderná vrstva obsahuje jádra horizontálních, bipolárních, amakrinních a Müllerianových buněk.
  7. Vnitřní plexiformní vrstva: synapse mezi gangliovými a bipolárními a amakrinními buňkami.
  8. Vrstva gangliových buněk obsahuje gangliové buňky, neurogliální buňky, cévy.
  9. Vrstva nervových vláken: Axony gangliových buněk, které tvoří zrakový nerv. Nechybí ani velké cévy a astrocyty - strukturální podpora a nutriční funkce vláken a cév.
  10. Vnitřní omezující membrána je tvořena zakončeními Müllerianových buněk,
  11. je vnitřní hranice sítnice.

Diagnóza onemocnění sítnice

  1. Užívání anamnézy (se stížnostmi na snížené vidění, zjistit, zda vzniklo náhle nebo postupně; existuje rozdíl mezi orientací v prostoru za denního světla a za soumraku; přítomnost systémových onemocnění).
  2. Pupilární reflexy (přímé a přátelské), reakce na ohrožení.
  3. Test bludiště (za jasného světla a za soumraku).
  4. Oftalmoskopie.
  5. Ultrazvuk oční bulvy.
  6. ERG (elektroretinografie).
  7. OCT (optická koherentní tomografie).
  8. Laboratorní testy (krevní testy: biochemické, klinické; měření hladin hormonů; měření krevního tlaku).
  9. Genetické testy.

Nemoci postihující sítnici lze rozdělit na zánětlivé (retinitida), odchlípení sítnice, dědičné patologie. Retinitida - zánět sítnice, často doprovázený zánětem cévnatky, který se nazývá chorioretinitida.

Podle etiologie mohou být oddělení regmatogenní, tažná, exsudativní.
Rhegmatogenní oddělení jsou spojena s otevřením nebo zlomením sítnice, do kterého tekutina a sklovitý sliz, oddělující neuroretinu od RPE. Regmatogenní odchlípky jsou u psů běžné, vyskytují se s abnormalitami očních kolií (CEA), po fakoemulzifikaci katarakty, s dysplázií sítnice, glaukomem. Při organizaci krvácení nebo přítomnosti fibrinu ve sklivci může sraženina s sebou táhnout sítnici a způsobit odtržení trakce. Přítomnost tekutého nebo buněčného infiltrátu může oddělit sítnici (při chorioretinitidě a systémové hypertenzi) a způsobit exsudativní oddělení. Exudativní oddělení bez zjevného důvodu - reagující na kortikosteroidy - bylo popsáno u německých ovčáků, jejich hybridů a labradorů. Další diagnostické metody: ultrazvuk oční bulvy, klinické a biochemické krevní testy, sérologické krevní testy na infekční onemocnění, měření krevního tlaku. Přítomnost tekutého nebo buněčného infiltrátu mezi sítnicí a cévnatkou může sítnici oddělit (při chorioretinitidě a systémové hypertenzi) a způsobit exsudativní oddělení. U nemoci, která způsobila oddělení sítnice, je nutná zvláštní léčba. I při rozsáhlém oddělení sítnice může být sítnice vrácena na své místo se zachováním zraku, pokud je diagnostikována a léčena včas. Oddělení reagující na kortikosteroidy je léčeno systémovými kortikosteroidními hormony, předinfekce je vyloučena. V případě systémové hypertenze u koček se používá 0,625 mg amlodipinu na zvíře jednou denně po dobu 7 dnů.
Chirurgické techniky fixace sítnice jsou aktivně rozvíjenou oblastí veterinární oftalmologie. Kryo- a laserová retinopexie se používá u zvířat, u nichž je sítnice „přivařena“ k podkladovým tkáním, aby se posílila její poloha v případě zlomenin sítnice a aby se zabránilo odtržení u predisponovaných pacientů. Endovitrealní techniky pro oddělení zahrnují pneumopexii s použitím plynných látek vstřikovaných do sklivce a techniku ​​vitrektomie se zavedením silikonového oleje namísto sklivce (pro fixaci rozsáhlých odchylek s velkými slzami sítnice). Extrasclerální metody chirurgické léčby odchlípení sítnice spočívají v použití silikonových výplní fixovaných na skléře za účelem vytlačování oční bulvy venku v oblasti odchlípení.
Dědičné poruchy postihující sítnici: abnormalita očních kolií (CEA), oční dysgeneze u merleových psů (MOD), dysplazie sítnice, progresivní retinální atrofie.
Anomálie očních kolií je dědičná patologie charakterizovaná hypoplázií choroidů, colobomem optického disku, odchlípením sítnice, nitroočním krvácením. Predispozice plemene k této patologii je zaznamenána u australského ovčáka, kolie, šeltie, border kolie; typ dědičnosti je autozomálně recesivní. Klinické příznaky závisí na stupni postižení fundusu, od absence jakéhokoli vizuálního deficitu až po úplnou ztrátu zraku.
Dysgeneze očí u merleových psů (MOD) je dědičná patologie charakterizovaná mnohonásobnými anomáliemi ve vývoji očních bulv (mikroftalmus, mikrokorea, hypoplázie duhovky, stafylomy, defekty RPE a hypoplázie cévnatky a skléry).
Toto onemocnění bylo hlášeno u homozygotních australských ovčáků merle zbarvených a jiných plemen této barvy; dědičnost se vyskytuje autozomálně recesivně. Dysplázie sítnice je patologický proces diferenciace sítnice, který vede ke vzniku růžic a záhybů. Mnoho plemen psů je náchylných k této patologii, včetně amerického kokršpaněla, anglického špringršpaněla a labradorského retrívra. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, s výjimkou Labradorů, které jsou dominantní. Existují 3 stupně dysplázie: 1) ohnisková (multifokální), 2) geografická, 3) odchlípení sítnice.
Fokální nebo multifokální dysplazie je charakterizována přítomností několika záhybů a rozet - bodů nebo linií šedé nebo zelené barvy ve střední části fundusu, na tapetální části jsou tyto oblasti hyporeflektivní, na netapetální části jsou bělavé. U tohoto typu dysplázie neexistuje vizuální deficit.
Geografická dysplazie je charakterizována tvorbou nerovných záhybů ve tvaru podkovy, na některých místech je sítnice ztenčená, existují hyperreflexní oblasti, sítnice v centrální postižené oblasti je částečně oddělena. Zrakové postižení u tohoto typu dysplazie může být významné a závisí na oblasti postižené oblasti. Kompletní dysplazie s odloučením sítnice se vyznačuje úplným odloučením sítnice se ztrátou zraku.
Progresivní retinální atrofie (PRA) je zděděná patologie sítnice, při které dochází k degeneraci fotoreceptorů, což vede ke ztrátě zraku. Klinické příznaky: postupná ztráta zraku (nejčastěji soumrakové vidění zmizí jako první, protože ve většině případů jsou tyčinky první postižené buňky). Oftalmoskopické příznaky: hyperreflektivita tapetum, ztenčení cév sítnice až do jejich úplné absence (obrázek 6). PRA je klasifikována podle typů buněk, které jsou ovlivněny na prvním místě, a podle času nástupu onemocnění.

Časný nástup PRA

PRA s pozdním nástupem

Degenerace rod-cone (rcd) u habešských koček

Jiné typy degenerace sítnice

Degenerace kužele (cd)

RPE dystrofie (centrální progresivní retinální atrofie, RPED, CPRA) Popsána u mnoha plemen: Labrador a Zlatý retrívr, Kolie, Anglický kokršpaněl a další. Primárně je ovlivněn pigmentový epitel sítnice a sekundárně fotoreceptory kvůli nedostatečnému trofismu. Oftalmoskopické příznaky jsou zaznamenány dříve než klinické - světle hnědé pigmentové skvrny v centrální tapetální oblasti, s progresí onemocnění, pigmentové skvrny přecházejí do nerovnoměrného vzoru s hyperreflektivními skvrnami. Klinicky je zaznamenáno zhoršení zraku, ale ne u všech zvířat dojde k úplné ztrátě zraku.
Zvláštní pozornost je třeba věnovat náhlé získané degeneraci sítnice (SARD). Tato patologie není dědičná, vyznačuje se prudkou ztrátou zraku během několika dní, bilaterální mydriázou, ale oftalmoskopický obraz fundusu na počátku onemocnění je normální. Po několika týdnech nebo měsících se začnou objevovat oftalmoskopické příznaky charakteristické pro degenerativní procesy: zvýšení reflexivity tapetu, ztenčení sítnicových cév. SARD musí být odlišen od centrální slepoty elektroretinografií (ERG). U SARD vykazuje ERG nedostatečnou elektrofyziologickou aktivitu sítnice, se slepotou centrální geneze - normální. Je také možná expresní diagnostika pomocí chromatických pupilárních reakcí: zornice nebude reagovat na červené světlo normální reakcí na modré světlo. V současné době se předpokládá, že toto onemocnění má autoimunitní povahu, byly vyvinuty způsoby léčby imunoglobuliny, které umožňují částečně obnovit vizuální funkci u postižených zvířat..
Závěrem je třeba poznamenat, že v zájmu zachování vidění u zvířat s poškozením sítnice je důležité diagnostikovat onemocnění včas, identifikovat jeho příčinu a okamžitě zahájit etiotropní a symptomatickou léčbu. K chovu by se neměla používat zvířata s dědičnými patologiemi sítnice..

Anomálie sítnice. Důvody. Příznaky Diagnostika. Léčba

Články lékařských odborníků

  • Co je třeba zkoumat?
  • Jak zkoumat?

Anomálie ve vývoji membrán oka jsou detekovány ihned po narození. Vznik anomálií je způsoben genovými mutacemi, chromozomálními abnormalitami, expozicí exogenním a endogenním toxickým faktorům v prenatálním období vývoje. Důležitou roli při vzniku anomálií hrají infekční onemocnění matky během těhotenství a faktory prostředí, jako jsou léky, toxiny, záření atd., Které ovlivňují embryo. Největší změny jsou pozorovány, když škodlivé faktory ovlivňují plod v prvním trimestru těhotenství. Nejběžnějšími infekcemi jsou zarděnky, toxoplazmóza, syfilis, infekce cytomegalovirem, herpes simplex a AIDS. Mezi léky a látky, které způsobují vývoj abnormalit a vrozených onemocnění sítnice, patří thalidomid, kokain, ethanol (syndrom embryonálního alkoholu).

Mezi anomálie sítnice patří colobom sítnice, aplázie, dysplázie a hypoplázie sítnice, albinismus, vrozená hyperplazie pigmentového epitelu, myelinizovaná nervová vlákna, vrozené vaskulární anomálie, phakomatóza.

Coloboma sítnice - nepřítomnost sítnice v omezené oblasti. Obvykle je spojena s colobomem duhovky a choroidu. Coloboma sítnice může být umístěn centrálně nebo periferně v dolní polovině oční bulvy. Jeho výskyt je spojen s neúplným uzavřením embryonální štěrbiny. Ophthalmoscopically, coloboma vypadá jako omezená bílá oválná nebo kulatá oblast s hladkými hranami, umístěný blízko nebo v sousedství hlavy optického nervu. Tam, kde chybí sítnice a choroid, je sklera vystavena. Coloboma lze kombinovat s mikroftalmem, abnormalitami skeletu a jinými defekty.

Dysplázie (z řečtiny. Porucha, plaza - vývoj) - anomálie ve vývoji sítnice během embryogeneze, vyjádřená porušením normálního poměru buněčných prvků. Tato forma zahrnuje nedodržování sítnice - zřídka pozorovanou anomálii, jejíž příčinou je nedostatečná intususcepce optického váčku. Dysplázie sítnice je charakteristickým rysem trizomie 13 a Walker-Warburgova syndromu v kombinaci s dalšími malformacemi oka, mozečku, svalové tkáně.

Albinismus je geneticky podmíněná porucha formování zrakového systému spojená se změnou syntézy melaninu.

Pacienti s albinismem jsou charakterizováni nystagmem, různými refrakčními vadami v kombinaci s astigmatismem, sníženým viděním, slabou pigmentací fundusu, dysplázií makulární oblasti a zhoršeným optickým chiasmatem. Popsané anomálie odpovídají porušení barevného vidění a citlivosti jasu, stejně jako nadpřirozené ERG a interhemisférické asymetrie VEP. Albinismus negativní na tyrosinázu je způsoben nedostatečnou syntézou enzymu tyrosinázy a pigmentu melaninu. Tito pacienti mají bílé vlasy a kůži, nejsou schopni se opalovat. Jejich duhovka je lehká, snadno průsvitná, reflex z fundusu je jasně růžový a viditelný z dálky. Další formou této nemoci je albinismus pozitivní na tyrosinázu, ve kterém je naopak zachována schopnost syntetizovat melanin, ale jeho normální akumulace chybí. Kůže těchto pacientů je málo pigmentovaná, ale schopná opalování, vlasy jsou světlé nebo se žlutým odstínem, zrakové postižení je méně výrazné.

V současné době neexistuje žádný lék na albinismus. Nejlepším přístupem k pomoci těmto pacientům je korekce brýlí pomocí světelných filtrů k ochraně očí před škodlivými účinky jasného světla.

Vrozená hyperplazie retinálního pigmentového epitelu se projevuje fokální hyperpigmentací. Seskupené věkové skvrny připomínají medvědí stopu. Ložiska hyperpigmentace mohou být jednoduchá nebo vícenásobná. Sítnice kolem nich se nezmění. Pigmentační léze se zřídka zvyšují a podléhají malignitě.

Myelinizovaná nervová vlákna jsou klasifikována jako vývojové abnormality. V některých příručkách jsou popsány jako anomálie ve vývoji sítnice, v jiných - optický nerv..

Za normálních okolností vlákna optického nervu pokrytá myelinem obvykle končí na zadním okraji etmoidní destičky. Někdy se šíří za hlavu optického nervu a přechází k nervovým vláknům neuronů sítnice druhého řádu. Oftalmoskopicky se myelinizovaná nervová vlákna objevují jako bílé lesklé radiální pruhy probíhající od hlavy optického nervu k periferii. Tato vlákna nemusí být spojena s optickým diskem. Obvykle nezpůsobují žádné příznaky, ale někdy se v zorném poli mohou objevit skotomy.

Vrozené vaskulární anomálie se projevují ve formě hroznového angiómu, kapilárního hemangiomu Hippel-Lindau, Coatesovy choroby, retinopatie nedonošených, kavernózního hemangiomu sítnice, aneuryzmat sítnice Leberova prosa, parafoveálních teleangiektázií, kapilárních hemangiomů a sítnicových kapilár.

Klastrový angióm je jednostranná anomálie, jejíž charakteristickými oftalmoskopickými příznaky jsou výrazná dilatace a kroutivost tepen, žil a arteriovenózních zkratů. Jeho kombinace s mozkovou vaskulární patologií se nazývá „Vaburn-Mazonův syndrom“, při kterém je sníženo centrální vidění. Nemoc zpravidla nepostupuje. Žádné ošetření.

Coatova choroba - vrozené vaskulární anomálie, včetně retinálních teleangiektázií, mikro- a makroaneuryzmat, která vedou k exsudaci a nakonec - k oddělení sítnice. Někteří autoři připisují Coatesovu chorobu cévním onemocněním sítnice. Toto onemocnění se také nazývá vnější hemoragická retinitida. Coatesova choroba je jednostranné onemocnění, které se projevuje v raném dětství, častěji (90%) u chlapců.

V subretinálním prostoru v zadním pólu oka se nacházejí ložiska pevného exsudátu jasně žluté barvy. V pozdějších stadiích onemocnění se vyvíjí katarakta, neovaskulární glaukom a subatrofie oční bulvy. Mírné formy představují pouze teleagiectasias.

Odlišujte se od nádorových a jiných procesů, které lze maskovat oddělenou sítnicí a exsudátem, jakož i retinopatií nedonošených.

Cílem léčby je vyhladit abnormální cévy, aby se zabránilo exsudaci: provádí se laserová fotokoagulace a kryoterapie.

Při rozšířeném exsudativním oddělení sítnice se doporučuje chirurgická léčba.

Fakomatózy se označují jako vrozené vady. Mají charakteristické systémové a oční projevy: přítomnost útvarů podobných hemangiomu, hamartomů nebo uzlin. Fakomatózy zahrnují Recklinghausenovu neurofibromatózu, tuberózní sklerózu, Hippel-Lindauovu chorobu charakterizovanou autozomálně dominantním způsobem dědičnosti, stejně jako sporadicky detekovaný syndrom Sturge-Weber-Krabbe. Příčinou onemocnění je mutace tumor supresorového genu, který byl identifikován u všech dominantních typů onemocnění..

Recklinghausenova neurofibromatóza (NF-1) je charakterizována přítomností nádoru Schwannových buněk, který se na kůži často projevuje jako mnohočetný fibrom (molluscum). Gen zodpovědný za vývoj neurofibromatózy typu 1 je lokalizován na 17. chromozomu, vlocus 17qll. Difúzní neurofibromatózní infiltrace je příčinou vývoje deformující neuromatózní elefantiázy. Diagnostickým kritériem je přítomnost více než 6 skvrn barvy kávy s mlékem (o velikosti více než 1,5 cm) na kůži.

Oční projevy neurofibromatózy typu 1 jsou četné a zahrnují v různých kombinacích plexiformní neurofibrom očních víček a orbit, palpebrální trhlinu ve tvaru S, vrozený glaukom (pokud má horní víčko neurofibromatózní tkáň), melanocytární hamartomy na duhovce (Lischovy uzliny), hamartomovy infuze tělesa podobná tělům, gliom zrakového nervu, astrocytární hamartom sítnice, zesílení a zvýraznění rohovkových nervů, spojivkový neurofibrom, pulzující exophthalmos, buphthalmos.

Hamartom je nádor, který se vyvíjí z embryonální tkáně, jehož diferenciace je ve srovnání s diferenciací nosného orgánu zpožděna. Buňky, které tvoří hamartom, mají normální strukturu, ale hustota buněčných populací a jejich poměr jsou abnormální. Melanocytární hamartomy (uzliny Lish) se vyvíjejí do kožních projevů, jsou pozorovány na duhovce u všech dospělých pacientů a jsou diagnostickým kritériem.

Plexiformní neurofibrom je spleť propletených hypertrofovaných nervů, které vypadají hrbolatě kvůli proliferaci Schwannových buněk a endoneurálních fibroblastů v mucinové mezibuněčné látce.

Častými komplikacemi neurofibromatózy typu 1 jsou vaskulární poruchy, jako je zúžení lumen cév a jejich okluze. V budoucnu se vyvíjí perivaskulární fibrogliální proliferace. Typickými příznaky ischemie sítnice u neurofibromatózy typu 1 jsou periferní avaskulární zóny, arteriovenózní zkraty, preretinální fibrogliální membrány, atrofie optického disku..

Je třeba odstranit nádory vedoucí k deformaci okolních tkání a funkčním poruchám.

Neurofibromatóza typu 2 je vzácné onemocnění. Charakteristickým příznakem je bilaterální schwannom osmého páru (sluchový nerv) hlavových nervů. Oční projevy zahrnují kombinované retinální a pigmentové epiteliální hamartomy, gliom optického nervu nebo meningiom.

Hippel-Lindauova choroba je dědičné onemocnění s genem lokalizovaným na chromozomu Zp25. Změny jsou často objeveny náhodou při vyšetřování dětí na strabismus nebo dispenzární vyšetření. Angiomy sítnice vypadají jako třešně s velkými spletitými krmnými a drenážními cévami. Tyto formace se nazývají retinální hemangioblastomy, protože jsou histologicky podobné hemangioblastomům, které se vyvíjejí v mozečku. V sítnici mají hemangioblastomy endofytický nebo exofytický růst; do procesu mohou být zapojeny optický disk a optický nerv; hemangioblastomy se často kombinují s makulopatiemi. Do patologického procesu jsou zapojeny další orgány. Spolu s retinální angiomatózou, renální cystózou nebo renálním karcinomem, feochromocytomem atd..

V důsledku narušení propustnosti stěn kapilár se v nich může hromadit sub- a intraretinální exsudát obsahující lipidy. V pozdějších stadiích onemocnění se vyvíjí exsudativní oddělení sítnice. V arteriovenózní fázi PAH dochází k akumulaci kontrastní látky v angiomu, v pozdní fázi je stanovena zvýšená permeabilita fluoresceinu v důsledku podřadnosti nádorových cév.

Léčba: kryoterapie, laserová koagulace, chirurgické odstranění nádoru.

Tuberózní skleróza (Bourne-villeova choroba) je vzácně pozorované onemocnění s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti způsobené dvěma geny lokalizovanými na 9. a 16. chromozomu. Klasickou triádou tuberózní sklerózy je epilepsie, mentální retardace a kožní léze na obličeji (angiofibromy). Na fundusu poblíž hlavy optického nervu jsou odhaleny bělavé nádorovité útvary připomínající bobule moruše. Astrocytomy, které se tvoří na hlavě zrakového nervu, se nazývají obří drúzy zrakového nervu. Mohou být zaměněny za retinoblastom.

Léčba se obvykle provádí na neurologické klinice. S nárůstem neurologických příznaků pacienti umírají brzy.

Abnormality sítnice (kolobom, dysplazie, hemangiom)

Anomálie membrán oka jsou detekovány ihned po narození dítěte. Mohou vzniknout v důsledku genových mutací, chromozomálních abnormalit, toxických účinků v prenatálním období exogenních nebo endogenních faktorů. Kromě toho jsou velmi důležité infekční nemoci, kterými matka trpí během těhotenství. Působí také negativní faktory prostředí, které ovlivňují embryo, toxiny, léky, záření atd. Zejména hrubé změny v prostředí očí jsou detekovány, když je plod v počátečních stádiích těhotenství vystaven škodlivým faktorům. Zpravidla negativně ovlivňují následující infekce: zarděnky, syfilis, toxoplazmóza, cytomegalovirus, herpes, HIV. Z drog a látek jsou nejnebezpečnější: kokain, thalidomid, ethanol.

Abnormality sítnice

Obvykle se odkazuje na vrozené anomálie sítnice: aplázie colobomu, hypoplázie, dysplázie, albinismus. Vrozené vady jsou navíc: hyperplazie pigmentového epitelu, vaskulární anomálie, myelinizovaná nervová vlákna, phakomatóza.

Coloboma sítnice je absence retinální tkáně v omezené oblasti. Je zpravidla doprovázen colobomy duhovky a choroidu a může být lokalizován ve středu oka nebo na okraji jeho dolní poloviny. Příčinou kolobomu je neúplné uzavření embryonální štěrbiny. Při oftalmoskopii vypadá tato anomálie jako bílá omezená oblast oválného nebo kulatého tvaru poblíž hlavy optického nervu, někdy k ní přiléhající. Při absenci sítnice a choroidu je sklera vystavena. Coloboma je často doprovázena mikroftalmem, kostními defekty atd..

Dysplázie sítnice je abnormalita, ke které dochází během vývoje plodu jako porušení poměru buněčných prvků. Dysplazie se může projevit jako nepřilnutí sítnice. Tato vzácná patologie vyplývající z nedostatečné intususcepce optického váčku je jedním ze znaků trizomie 13, stejně jako Walker-Warburgova syndromu. Odhaleno v kombinaci s dalšími vadami oka, svalové tkáně, mozečku.

Albinismus je geneticky podmíněná porucha vývoje zrakového systému, ke které dochází v důsledku porušení syntézy melaninu. Lidé s albinismem mohou také trpět nystagmem, refrakčními vadami s astigmatismem, mají slabou pigmentaci fundusu, dysplázii centrální retinální zóny a změnu chiasmu optického nervu. Tuto anomálii charakterizují také poruchy barevného vidění, změny jasu a kontrastu, interhemisférická asymetrie VEP, nadpřirozená ERG.

Albinismus je tyrosináza-negativní a tyrosináza-pozitivní. V prvním případě je nástup onemocnění spojen s nedostatečnou produkcí enzymu tyrosinázy a pigmentu melaninu. Lidé s tímto onemocněním mají bílou pokožku a vlasy a neopalují se. Jejich lehká duhovka je snadno průsvitná, reflex z fundusu je namalován jasně růžovým tónem, viditelným z dálky. U formy albinismu pozitivní na tyrosinázu je naopak zachována schopnost produkovat melanin, ale jeho normální akumulace je nemožná. Kůže těchto pacientů se může opalovat, ale je špatně pigmentovaná. Vlasy jsou velmi světlé nebo nažloutlé, zrakové postižení je méně výrazné.

Až dosud nebyl albinismus léčen. Lékařská pomoc spočívá v brýlové korekci refrakčních vad pomocí optických brýlí se světelnými filtry od expozice jasnému světlu poškozujícímu sítnici.

Hyperplázie pigmentového epitelu vrozené povahy, charakterizovaná fokální hyperpigmentací sítnice. Seskupení stařeckých skvrn je ve formě medvědí stopy s jedním a více ohnisky. Na sítnici kolem nich nejsou žádné změny. Zvýšení ložisek pigmentace se vyskytuje zřídka, prakticky nejsou náchylné k malignitě.

Myelinová nervová vlákna se také označují jako vývojové anomálie. Mohou být přičítány jak vývojovým vadám sítnice, tak vadám ve vývoji zrakového nervu..

Myelinový povlak vláken optického nervu by měl obvykle končit na vzdáleném okraji etmoidní destičky. V některých případech pokračuje až k nervovým vláknům neuronů sítnice druhého řádu a obchází tak hlavu optického nervu. Během oftalmoskopie se vlákna objevují jako bílé, radiálně umístěné lesklé pruhy, které sahají až k okraji hlavy optického nervu. Někdy nejsou spojeny s hlavou optického nervu. Taková anomálie zpravidla není doprovázena žádnými příznaky, i když v některých případech může dojít k výskytu skotu.

Anomálie vrozených cév vrozené povahy se projevují jako hroznový angióm, kapilární hemangiom Hippel-Lindau, Coatesova choroba, stejně jako ve formě kavernózního hemangiomu, retinopatie nedonošených, Leberova milia (miliární) aneuryzma, kapilární hemangiom a parafovektální.

Cluster angiom je zpravidla jednostranný defekt, který má během oftalmoskopie své charakteristické rysy: rozšířené a převážně klikaté tepny a žíly, arteriovenózní zkraty. V přítomnosti mozkové vaskulární patologie se snížením centrálního vidění hovoří o "Vaburn-Mazonově syndromu". Léčba se ve většině případů neprovádí, protože onemocnění neprobíhá.

Coatesova choroba - vrozené vaskulární anomálie s charakteristickými telangiektázemi sítnice, aneuryzma různých velikostí s oddělením exsudátu, což nakonec vede k oddělení sítnice. Jiný název onemocnění je „externí hemoragická retinitida“. Zpravidla má jednostranný průběh, je detekován u dětí (obvykle chlapců) v raném věku.

Oftalmoskopie odhaluje ukládání pevného jasně žlutého exsudátu v subretinálním prostoru zadního očního pólu. V pozdějších stádiích onemocnění dochází k kataraktu, glaukomu a subatrofii oka. Při mírné závažnosti patologie jsou zaznamenány pouze teleagiektázie.

Při diagnostice musí být taková anomálie diferencována s nádorovými procesy skrytými exsudátem nebo oddělenou sítnicí, stejně jako s retinopatií nedonošených.

Léčba - eliminace exsudace obliterací abnormálních cév pomocí laserové koagulace nebo kryopexie. Pokud existuje rozsáhlé exsudativní oddělení sítnice, je předepsána chirurgická léčba.

Fakomatózy jsou vrozené vady s oftalmologickými a systémovými projevy. Nejběžnější z nich jsou: formace podobné hemangiomu, humartomy, uzliny.

Fakomatózy zahrnují Recklinghausenovu neurofibromatózu, Hippel-Lindauovu chorobu, tuberózní sklerózu, vznikající na základě autosomálně dominantního principu. Kromě toho zahrnují syndrom Sturge-Weber-Krabbe.

Příčinou onemocnění je mutace genu identifikovaného ve všech případech dominantních onemocnění.

Recklinghausenova neurofibromatóza je charakterizována nádorem Schwannových buněk s kožním projevem - výskytem mnoha fibroidů. Gen zodpovědný za vývoj onemocnění se nachází na 17. chromozomu. Onemocnění se projevuje deformací neuromatózní elefantiázy, která je vyvolána neurofibromatózní infiltrací.

Při diagnostice věnují pozornost skvrnám na kůži barvy kávy s mlékem. Musí jich být alespoň 6, přes 1,5 cm.

Mezi oftalmické projevy neurofibromatózy patří: plexiformní neurofibrom oběžné dráhy a očních víček, vrozený glaukom, palpebrální trhlina ve tvaru S, irisové hamartomy a hamartomová infiltrace do cévnatky, spojivkový optický fibrom, výběžek a zesílení nervů.

Hamartom je nádor embryonální tkáně se zpožděním diferenciace ve srovnání s diferenciací orgánu, na kterém se vyvíjí. Buňky takového nádoru nemají strukturální abnormality, ale došlo ke změnám v hustotě buněčných populací..

Melanocytární hamartomy, nazývané Pischovy uzliny, jsou detekovány na duhovce dospělých pacientů ještě před kožními projevy onemocnění a jsou diagnostickým znakem.

Plexiformní neurofibrom je spleť hypertrofovaných, propletených nervů. Kvůli šíření Schwannových buněk vypadají hrbolatě.

Obzvláště častou komplikací neurofibromatózy typu I jsou vaskulární poruchy. Mezi ně patří: vaskulární okluze nebo zúžení jejich lumenu, které dále vedou k perivaskulární fibrogliální proliferaci. Současně jsou za známky hladovění sítnice kyslíkem považovány avaskulární zóny podél jejího obvodu, preretinální fibrogliální membrány, arteriovenózní zkraty a atrofie optického nervu..

Pokud nádor způsobil deformaci sousedních tkání nebo dysfunkci orgánu, musí být odstraněn.

Neurofibromatóza typu II je vzácné onemocnění. Jeho typickým příznakem je schwantom (obvykle bilaterální) osmého páru hlavových (sluchových) nervů. Oční komplikací jsou kombinované hamartomy retinálního pigmentového epitelu, meningiom zrakového nervu, gliom.

Hippel-Lindauova choroba je geneticky podmíněné onemocnění s poruchou chromozomu 3p25. Zpravidla se zjistí náhodou, když dítě podstoupí diagnostické vyšetření na strabismus..

Angiomy sítnice se vyznačují tvarem třešní, které jsou vybaveny vyvinutými cévami, které je krmí a odvádějí. Podobné formace jsou sítnicové hemangioblastomy, protože jsou histologicky podobné těm, které se tvoří v mozečku. Hemangioblastomy sítnice se vyznačují exofytickým a endofytickým růstem se zapojením disku a samotného optického nervu do procesu. Jejich kombinace s makulopatiemi je často odhalena. Angiomatóza sítnice může také doprovázet renální cystózu, renální karcinom, feochromocytom atd..

Kvůli zvýšené vaskulární permeabilitě se uvnitř může hromadit exsudát sítnice s velkým množstvím lipidů, což vede k rozvoji exsudativního oddělení sítnice v posledních stadiích onemocnění.

Při diagnostice arteriovenózní PAH se odhalí koncentrace kontrastní látky v angiomu. V pozdějších stadiích onemocnění fluorescein přesahuje cévy do okolních tkání, což je způsobeno vadou cév nádoru.

Jako léčba se používá laserová koagulace, kryoterapie, chirurgické odstranění nádoru.

Tuberózní skleróza, nazývaná Bourne-Villeova choroba, je vzácné autozomálně dominantní onemocnění, ke kterému dochází v důsledku selhání dvou genů v chromozomech 9 a 16.

Klasická triáda patologie je epilepsie, obličejové angiofibromy, mentální retardace. Sítnice je ovlivněna bělavými nádorovými formacemi, lokalizovanými v blízkosti hlavy optického nervu, nejasně připomínající plody moruše. Na hlavě optického nervu lze detekovat astrocytomy, které se nazývají obří drusy. Někdy jsou mylně spojeny s retinoblastmou..

Jako léčbu zvolí umístění pacientů na neurologické klinice. Prognóza onemocnění je vážná: s nárůstem neurologických projevů brzy dojde k úmrtí.

15.3. Anomálie sítnice

Anomálie ve vývoji membrán oka jsou detekovány ihned po narození. Vznik anomálií je způsoben genovými mutacemi, chromozomálními abnormalitami, expozicí exogenním a endogenním toxickým faktorům v prenatálním období vývoje. Důležitou roli při vzniku anomálií hrají infekční onemocnění matky během těhotenství a faktory prostředí, jako jsou léky, toxiny, záření atd., Které ovlivňují embryo. Největší změny jsou pozorovány, když škodlivé faktory ovlivňují plod v prvním trimestru těhotenství. Nejběžnějšími infekcemi jsou zarděnky, toxoplazmóza, syfilis, infekce cytomegalovirem, herpes simplex a AIDS. Mezi léky a látky, které způsobují vývoj abnormalit a vrozených onemocnění sítnice, patří thalidomid, kokain, ethanol (syndrom embryonálního alkoholu).

Mezi anomálie sítnice patří colobom sítnice, aplázie, dysplázie a hypoplázie sítnice, albinismus, vrozená hyperplazie pigmentového epitelu, myelinizovaná nervová vlákna, vrozené vaskulární anomálie, phakomatóza.

Coloboma sítnice - nepřítomnost sítnice v omezené oblasti. Obvykle je spojena s colobomem duhovky a choroidu. Coloboma sítnice může být umístěn centrálně nebo periferně v dolní polovině oční bulvy. Jeho vzhled je spojen s neúplným uzavřením embryonální štěrbiny. Ophthalmoscopically, coloboma vypadá jako omezená bílá oválná nebo kulatá oblast s hladkými hranami, umístěný blízko nebo v sousedství hlavy optického nervu. Tam, kde chybí sítnice a choroid, je sklera vystavena. Coloboma lze kombinovat s mikroftalmem, abnormalitami skeletu a jinými defekty.

Dysplazie (z řeckého porušení, plasis - vývoj) je anomálie ve vývoji sítnice během embryogeneze, vyjádřená porušením normálního poměru buněčných prvků. Tato forma zahrnuje nepřilnutí sítnice, vzácně pozorovanou anomálii, jejíž příčinou je nedostatečná invaginace optického váčku. Dysplázie sítnice je charakteristickým rysem trizomie 13 a Walker-Warburgova syndromu v kombinaci s dalšími malformacemi oka, mozečku, svalové tkáně.

Albinismus je geneticky podmíněná porucha formování zrakového systému spojená se změnou syntézy melaninu.

Pacienti s albinismem jsou charakterizováni nystagmem, různými refrakčními vadami v kombinaci s astigmatismem, sníženým zrakem, slabou pigmentací fundusu (obr. 15.3), makulární dysplazií a zhoršeným optickým chiasmatem. Popsané anomálie odpovídají porušení barevného vidění a citlivosti jasu, stejně jako nadpřirozené ERG a interhemisférické asymetrie VEP. Albinismus negativní na tyrosinázu je způsoben nedostatečnou syntézou enzymu tyrosinázy a pigmentu melaninu. Tito pacienti mají bílé vlasy a kůži, nejsou schopni se opalovat. Jejich duhovka je lehká, snadno průsvitná, reflex z fundusu je jasně růžový a viditelný z dálky. Další formou tohoto onemocnění je albinismus pozitivní na tyrosinázu, ve kterém je naopak zachována schopnost syntetizovat melanin, ale chybí jeho normální akumulace. Kůže těchto pacientů je málo pigmentovaná, ale schopná opalování, vlasy jsou světlé nebo se žlutým odstínem, zrakové postižení je méně výrazné.

V současné době neexistuje žádný lék na albinismus. Optimálním přístupem 1 k léčbě těchto pacientů je korekce brýlí pomocí světelných filtrů k ochraně očí před škodlivými účinky jasného světla.

Vrozená hyperplazie retinálního pigmentového epitelu se projevuje fokální hyperpigmentací. Seskupené věkové skvrny připomínají medvědí stopu. Ložiska hyperpigmentace mohou být jednoduchá nebo vícenásobná. Sítnice kolem nich se nezmění. Pigmentační léze se zřídka zvyšují a podléhají malignitě.

Myelinizovaná nervová vlákna jsou klasifikována jako vývojové abnormality (obr. 15.4). V některých příručkách jsou popsány jako anomálie ve vývoji sítnice, v jiných - optický nerv..

Za normálních okolností myelinové opláštění vláken optického nervu obvykle končí na zadním okraji etmoidní destičky. Někdy se šíří za hlavu optického nervu a přechází k nervovým vláknům neuronů sítnice druhého řádu. Oftalmoskopicky se myelinizovaná nervová vlákna objevují jako bílé lesklé radiální pruhy probíhající od hlavy optického nervu k periferii. Tato vlákna nemusí být spojena s optickým diskem. Obvykle nezpůsobují žádné příznaky, ale někdy se v zorném poli mohou objevit skotomy.

Vrozené vaskulární anomálie se projevují ve formě hroznového angiómu, kapilárního hemangiomu Hippel-Lindau, Coatesovy choroby, retinopatie nedonošených, kavernózního hemangiomu sítnice, aneuryzmat sítnice Leberova proso, parafoveálních teleangiektáz a dalších kapilár sítnice.

Klastrový angióm je jednostranná anomálie, jejíž charakteristickými oftalmoskopickými příznaky jsou výrazná dilatace a kroutivost tepen, žil a arteriovenózních zkratů. Jeho kombinace s mozkovou vaskulární patologií se nazývá „Vaburn-Mazonův syndrom“, při kterém je sníženo centrální vidění. Nemoc zpravidla nepostupuje. Žádné ošetření.

Coatesova choroba je vrozená vaskulární anomálie, včetně retinálních teleangiektázií, mikro- a makroaneuryzmat, která vedou k exsudaci a nakonec k oddělení sítnice (obr. 15.5). Někteří autoři připisují Coatesovu chorobu cévním onemocněním sítnice. Toto onemocnění se také nazývá vnější hemoragická retinitida. Coatesova choroba je jednostranné onemocnění, které se projevuje v raném dětství, častěji (90%) u chlapců.

V subretinálním prostoru v zadním pólu oka se nacházejí ložiska pevného exsudátu jasně žluté barvy. V pozdějších stadiích onemocnění se vyvíjí katarakta, neovaskulární glaukom a subatrofie oční bulvy. Mírné formy představují pouze teleagiectasias.

Odlišujte se od nádorových a jiných procesů, které lze maskovat oddělenou sítnicí a exsudátem, jakož i retinopatií nedonošených.

Cílem léčby je vyhladit abnormální cévy, aby se zabránilo exsudaci: provádí se laserová fotokoagulace a kryoterapie.

Při rozšířeném exsudativním oddělení sítnice se doporučuje chirurgická léčba.

Fakomatózy se označují jako vrozené vady. Mají charakteristické systémové a oční projevy: přítomnost útvarů podobných hemangiomu, hamartomů nebo uzlin. Fakomatózy zahrnují Recklinghausenovu neurofibromatózu, tuberózní sklerózu, Hippel-Lindauovu chorobu charakterizovanou autozomálně dominantním způsobem dědičnosti a sporadicky detekovaný syndrom Sturge-Weber-Krabbe. Příčinou onemocnění je mutace v tumor supresorovém genu, který byl identifikován u všech dominantních typů onemocnění..

Recklinghausenova neurofibromatóza (NF-1) je charakterizována přítomností nádoru Schwannových buněk, který se na kůži často projevuje jako mnohočetný fibrom (molluscum). Gen zodpovědný za vývoj NF-1 je lokalizován na 17. chromozomu v vlocus 17qll.2. Difúzní neurofibromatózní infiltrace je příčinou vývoje deformující neuromatózní elefantiázy. Diagnostickým kritériem je přítomnost více než 6 skvrn barvy kávy s mlékem (o velikosti více než 1,5 cm) na kůži.

Oční projevy NF-1 jsou četné a zahrnují v různých kombinacích plexiformní neurofibrom očních víček a orbit, palpebrální trhlinu ve tvaru S, vrozený glaukom (pokud má horní víčko neurofibromatózní tkáň), melanocytární hamartomy na duhovce (Pischovy uzliny), infarkt hamartomu membrány oční bulvy s těly podobnými tělům, gliom zrakového nervu, astrocytární hamartom sítnice, zesílení a zvýraznění rohovkových nervů, spojivkový neurofibrom, pulzující exophthalmos, buphthalmos.

Hamartom je nádor, který se vyvíjí z embryonální tkáně, jehož diferenciace je ve srovnání s diferenciací nosného orgánu zpožděna. Buňky, které tvoří hamartom, mají normální strukturu, ale hustota buněčných populací a jejich poměr jsou abnormální. Melanocytární hamartomy (Pisch nodules) se vyvíjejí do kožních projevů, jsou pozorovány na duhovce u všech dospělých pacientů a jsou diagnostickým kritériem.

Plexiformní neurofibrom je spleť propletených hypertrofovaných nervů, které vypadají hrbolatě kvůli proliferaci Schwannových buněk a endoneurálních fibroblastů v mucinové mezibuněčné látce.

Častými komplikacemi NF-1 jsou vaskulární poruchy, jako je zúžení lumen cév a jejich okluze. V budoucnu se vyvíjí perivaskulární fibrogliální proliferace. Charakteristickými znaky ischemie sítnice v NF-1 jsou periferní avaskulární zóny, arteriovenózní zkraty, preretinální fibrogliální membrány, atrofie hlavy optického nervu.

Je třeba odstranit nádory vedoucí k deformaci okolních tkání a funkčním poruchám.

Neurofibromatóza typu 2 (NF-2) je vzácné onemocnění. Charakteristickým příznakem je bilaterální schwannom osmého páru (sluchový nerv) hlavových nervů. Oční projevy zahrnují kombinované retinální a pigmentové epiteliální hamartomy, gliom optického nervu nebo meningiom.

Hippel-Lindauova choroba je dědičné onemocnění s genem lokalizovaným na chromozomu Zp25. Změny jsou často objeveny náhodou při vyšetřování dětí na strabismus nebo dispenzární vyšetření. Angiomy sítnice mají vzhled sladké třešně s velkými spletitými zásobovacími a drenážními cévami (obr. 15.6). Tyto formace se nazývají retinální hemangioblastomy, protože jsou histologicky podobné hemangioblastomům, které se vyvíjejí v mozečku. V sítnici mají hemangioblastomy endofytický nebo exofytický růst; do procesu mohou být zapojeny optický disk a optický nerv; hemangioblastomy se často kombinují s makulopatiemi. Do patologického procesu jsou zapojeny další orgány. Spolu s retinální angiomatózou, renální cystózou nebo renálním karcinomem, feochromocytomem atd..

V důsledku narušení propustnosti stěn kapilár se v nich může hromadit sub- a intraretinální exsudát obsahující lipidy. V pozdějších stadiích onemocnění se vyvíjí exsudativní oddělení sítnice. V arteriovenózní fázi PAH dochází k akumulaci kontrastní látky v angiomu, v pozdní fázi je stanovena zvýšená permeabilita fluoresceinu v důsledku podřadnosti nádorových cév.

Léčba: kryoterapie, laserová koagulace, chirurgické odstranění nádoru.

Tuberózní skleróza (Bourne-Villeova choroba) je vzácně pozorované onemocnění s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti způsobené dvěma geny lokalizovanými na 9. a 16. chromozomu. Klasickou triádou tuberózní sklerózy je epilepsie, mentální retardace a kožní léze na obličeji (angiofibromy). Na fundusu poblíž hlavy optického nervu jsou odhaleny bělavé nádorovité útvary připomínající bobule moruše. Astrocytomy, které se tvoří na hlavě zrakového nervu, se nazývají obří drúzy zrakového nervu. Mohou být zaměněny za retinoblastom.

Léčba se obvykle provádí na neurologické klinice. S nárůstem neurologických příznaků pacienti umírají brzy.

Anomálie sítnice

Anomálie ve vývoji membrán oční bulvy lze detekovat ihned po narození. Jejich vzhled je spojen s genovými mutacemi, chromozomálními abnormalitami, stejně jako s patologickými účinky na nitroděložní vývoj endogenních a exogenních faktorů. Důležitá role v tomto případě patří infekcím matky, které utrpěla během těhotenství, užívání určitých drog, toxinům během tohoto období a účinkům záření. Největší anomálie se vyskytují při vystavení škodlivým faktorům během prvního trimestru těhotenství. Mezi jinými chorobami, herpes simplex, cytomegalovirus, HIV, toxoplazmóza, zarděnky, syfilis je pravděpodobnější, že povedou k malformacím. Mezi léky, které s největší pravděpodobností nepříznivě ovlivní vývoj plodu, patří thalidomid, ethanol a kokain..

Anomálie sítnice zahrnují kolobom, dysplázii, aplázii, hypoplázii, albinismus, hyperplazii pigmentu, vaskulární abnormality, myelinizovaná nervová vlákna a phakomatózu.

Coloboma sítnice

S colobomem sítnice chybí v určité oblasti. Docela často je tato anomálie kombinována s colobomem duhovky a choroidu. Porucha může být lokalizována v centrální nebo periferní oblasti v dolní polovině oka. Vzhled colobomu je spojen s neúplným uzavřením mezery v embryonálním období.

Při oftalmoskopii vypadá coloboma jako bílá oblast s hladkými okraji, která může být oválná nebo kulatá. Obvykle se nachází v bezprostřední blízkosti hlavy optického nervu. V oblasti, kde chybí sítnice a choroid, je sklera vystavena. Koloboma je často kombinována s jinými anomáliemi těla (defekty ve struktuře skeletu, mikroftalm).

Dysplazie

U dysplázie dochází k porušení poměru buněčných prvků sítnice. Zahrnuje neadherenci sítnice, která je spojena s nedostatečnou invaginací optického váčku. Dysplazie sítnice se vyskytuje s chromozomálními patologiemi (Woker-Warburgův syndrom, chromozom trizomie 13) a je kombinována s dalšími vývojovými anomáliemi, které zahrnují svalovou tkáň, oči, mozeček.

Albinismus

S albinismem, který je geneticky podmíněn, je narušena syntéza melaninu. V tomto případě se také vyskytují nystagmus, refrakční vady, včetně astigmatismu, nedostatečná pigmentace struktur fundusu, narušení struktury chiasmu a dysplazie makulární zóny. Výsledkem je zhoršení barevného vidění, citlivost jasu.

U albinismu negativního na tyrosin nedochází k syntéze melaninu a tyrosinázy. Pacienti mají zároveň světlou pleť a vlasy a nemohou se opalovat. Jejich barva duhovky je také velmi světlá, proto prosvítá a reflex z fundusu je na dálku patrný jako jasně růžová skvrna.

Dalším typem onemocnění je tyrosin-pozitivní albinismus, který je doprovázen zachovanou schopností syntetizovat melanin. V tomto případě problém spočívá v nemožnosti normální akumulace melaninu v tkáních. Kůže pacienta je slabě pigmentovaná, ale schopná spálit se, vlasy jsou obvykle světlé nebo nažloutlé a patologie vizuálního systému je méně výrazná.

Nejsou známy žádné léčby albinismu. Abyste pomohli pacientům s albinismem, musíte použít korekci brýlí, ochranu očí světelnými filtry.

Hyperplazie pigmentového epitelu

U tohoto onemocnění dochází k fokální hyperpigmentaci sítnice. Tyto skvrny akumulace pigmentu připomínají medvědí stopu. Fokusy hyperpigmentace jsou jednoduché a vícenásobné. Okolní sítnice je obvykle neporušená. Ložiska hyperpigmentace jsou zřídka maligní nebo rostou co do velikosti.

Myelinizovaná nervová vlákna

Tento typ nervových vláken lze připsat anomáliím ve vývoji sítnice nebo optického nervu. nejčastěji myelinový obal nervových vláken končí na úrovni zadního okraje etmoidní destičky. V řadě případů se myelinová tkáň přenáší na nervová vlákna druhého řádu umístěná v sítnici. při oftalmoskopii se myelinizovaná nervová vlákna objevují jako bílé a lesklé pruhy, které vyzařují ven z optické hlavy. Někdy tato vlákna nejsou spojena s optickým diskem. Myelinizovaná nervová vlákna obvykle nezpůsobují příznaky, ale v některých případech vedou ke tvorbě skotu.

Cévní abnormality

Vrozené vaskulární anomálie jsou doprovázeny výskytem hroznového angiómu, Coatesovy choroby, kapilárního hemangiomu Hippel-Lindau, retinopatie nedonošených, kavernózního hemangiomu sítnice, leurního retinálního miliárního aneuryzmatu, retinálního kapilárního hemangiomu, parafoveálních teleangiektázií.

Cluster angiom je jednostranný útvar, který se během oftalmoskopie projevuje expanzí a zvýšenou kroutivostí žil, tepen a arteriovenózních zkratů. Při současné mozkové vaskulární patologii se onemocnění nazývá Wabun-Mazonův syndrom. Současně dochází také ke snížení centrálního vidění. K progresi onemocnění nejčastěji nedochází, a proto se léčba neprovádí.
U Coatesovy choroby existují vrozené anomálie ve struktuře krevních cév, na jejichž pozadí vznikají mikro- nebo makroanuryzmy, retinální teleangiektázie. V důsledku těchto změn dochází k exsudaci a poté k oddělení sítnice. Někdy se Coatesova choroba označuje jako vaskulární patologie sítnice a nazývá se externí hemoragická retinitida. U Coatesovy choroby existuje jednostranná léze, která je častěji diagnostikována u chlapců (asi 90% případů).

V zadním pólu oční bulvy v subretinálním prostoru je uložen pevný exsudát s jasně žlutou barvou. V pozdějších stadiích onemocnění se může vyvinout katarakta, subatrofie očí a neovaskulární glaukom. Při průměrné závažnosti onemocnění spočívají změny pouze ve tvorbě telangiektázie. Toto onemocnění by mělo být odlišeno od jiných procesů, včetně nádorových, které se projevují odloučením sítnice a tvorbou exsudátu, navíc je třeba toto onemocnění odlišovat od retinopatie nedonošených.
Léčba je zaměřena na vyhlazení cév, aby se zabránilo tvorbě výpotků. K tomu můžete použít kryoterapii a laserovou fotokoagulaci. Pokud je rozšířené exsudativní oddělení sítnice, je nejlepší provést chirurgickou léčbu.

Fakomatóza

U phakomatóz, které jsou také vrozenými vadami, dochází k charakteristickým změnám, včetně formací, uzlin a hamartomů podobných hemangiomu. Fakomatózy zahrnují Recklinghausenovu neurofibromatózu, Hippel-Lindauovu chorobu, tuberózní sklerózu, Sturge-Weber-Krabbeův syndrom. Příčinou patologie je mutace genu, který potlačuje nádor.

S Recklinghausenovou neurofibromatózou existuje nádor Schwannových buněk. Vnější projev nemoci je kožní mnohočetný fibrom. Za vznik onemocnění je zodpovědná mutace na chromozomu 17. Difúzní neurofibromatózní infiltrace vede k tvorbě deformující neurofibromatózní elefantiázy. Chcete-li provést diagnózu, musíte najít na pokožce nejméně šest kávově zbarvených skvrn, jejichž velikost je větší než 1,5 cm.

Očními projevy tohoto typu neurofibromatózy jsou tvorba palpebrální trhliny ve tvaru písmene S, plexiformní neurofibrom oběžné dráhy a víček, vrozený glaukom, melanocytární hamartomy na duhovce, infiltrace hamartomu v oblasti choroidu, gliom retinálního nervu, ztluštění očního nervu, ztluštění rohovky neurofibromy, buphthalmos.

Hamartoma

Hamartoma je nádorová formace, která se tvoří z embryonální tkáně. Jeho tvorba je spojena se zpožděním diferenciačních procesů ve srovnání s nosným orgánem. Buňky, které tvoří hamartom, mají normální strukturu, ale hustota a poměr populací jsou abnormální. Pisch uzliny se tvoří před rozvojem kožních projevů. Naleznou se na duhovce u všech pacientů s touto poruchou, a jsou proto spolehlivým diagnostickým kritériem..

U plexiformního neurofibromu existuje spleť hypertrofovaných nervových vláken, která mají hlízovitý povrch v důsledku proliferace endoneurálních fibroblastů a Schwannových buněk.

Neurofibromatóza je často komplikována zúžením lumen cév až k jejich okluzi. Dále se tvoří perivaskulární fibrogliální proliferace. U neurofibromatózy se ischemie sítnice projevuje tvorbou avaskulárních zón v periferní oblasti, arteriovenózními zkraty, atrofií hlavy optického nervu a výskytem preretinálních fibrogliálních membrán.

Nádorové uzliny, které způsobují deformaci okolních tkání a vedou k dysfunkci, by měly být odstraněny.

Neurofibromatóza typu II je vzácný stav. Mezi příznaky spojené s touto poruchou patří tvorba bilaterálních schwannomů sluchového nervu. Mezi oftalmologické příznaky patří gliom a meningiom zrakového nervu a kombinovaný pigmentový epitel a retinální hamartomy.

Hippel-Lindauova choroba

Toto onemocnění je dědičné. Často je detekována náhodou při vyšetření dětí se strabismem nebo při rutinní lékařské prohlídce. Vzhled angiómů připomíná sladkou třešničku, ke které se hodí spletité a velké drenážní a výživné cévy. Nazývají se hemangioblastomy, protože ve své histologické struktuře připomínají formace, které se vyvíjejí v mozečkové tkáni. V oblasti sítnice mohou mít hemangioblastomy exofytický nebo endofytický růst. Patologický proces může zahrnovat zrakový nerv a jeho disk. Hemangioblastomy se často vyskytují společně s makulopatiemi. Současně dochází k poškození dalších orgánů, včetně karcinomu ledvin, cystózy ledvin, feochromocytomu atd..

Vzhledem k tomu, že je narušena propustnost kapilární stěny, hromadí se často exsudát s vysokým obsahem lipidů. V pozdějších stadiích onemocnění dochází k oddělení sítnice. Při angiografii lze detekovat příznaky onemocnění: akumulace kontrastu v angiomu během arteriovenózní fáze a zvýšená permeabilita fluoresceinu v pozdní fázi.

K léčbě můžete použít laserovou koagulaci nebo kryoterapii. V některých případech se uchýlí k chirurgickému odstranění nádoru.
Tuberózní skleróza

Bournet-Villeova choroba je vzácná. Toto onemocnění je dědičné (autosomálně dominantní cesta) a je spojeno s genovými mutacemi v chromozomech 9 a 16. Triáda tuberózní sklerózy zahrnuje mentální retardaci, přítomnost angiofibromů na kůži a epilepsii. Na fundusu v bezprostřední blízkosti hlavy optického nervu najdete bělavé nádorové formace, které svým vzhledem připomínají bobule moruše. Obří drúzy, které se tvoří na hlavě zrakového nervu, jsou astrocytomy. Často se mýlí s retinoblastomem. Léčba probíhá na neurologickém oddělení a se zvyšováním neurologických příznaků dochází k smrti poměrně rychle.