Co je amauróza: příznaky a moderní metody léčby

Jedním z nejdůležitějších lidských smyslů je vidění. 90% obecných informací je poskytováno očima.

Existuje mnoho nemocí, které vedou k úplné nebo částečné slepotě v medicíně. Patří mezi ně ty, které dosud nebyly zkoumány, bez úplného vysvětlení jejich projevů a formování. Některé typy amaurózy jsou také považovány za taková onemocnění..

Vlastnosti a specifika

Amauróza je patologie očního aparátu, při které dochází k absolutní nebo částečné ztrátě zraku. Tento stav není spojen s přímým poškozením oka, patologie je způsobena zhoršenou funkcí nervů vizuálního aparátu nebo úseky cesty očního analyzátoru do mozku..

Amauroz (doslova z řečtiny) - temný. V lékařské terminologii se používá k vyjádření stavů charakterizovaných částečným zrakovým postižením nebo nepřiměřenou slepotou. Nejčastěji je tato anomálie dědičná, onemocnění může být vyvoláno chorobami v centrálním nervovém systému nebo jeho různými funkčními poruchami..

Zhoršení zraku vždy přináší pacientovi mnoho nepohodlí, nepohodlí a problémů. Oči jsou hlavním smyslovým orgánem, díky kterému člověk může poznat oblast, vidět lidi a objekty kolem sebe. Nejstrašnější patologií je ztráta centrálního vidění, označovaná jako amauróza (slepota).

Patologie je funkční povahy, jinými slovy, není spojena s přímými poruchami funkcí oční bulvy nebo patologiemi ve struktuře. Jedná se přesně o precedens, kdy lékaři při vyšetření nepozorují žádné patologie v práci nebo struktuře oka, ale zároveň si pacient stěžuje na zrakové postižení. Při vrozené amauróze následuje atrofie nervů vizuálního aparátu.

Důvody porušení

Existuje mnoho důvodů pro rozvoj této patologie. U přechodné (dočasné) amaurózy jsou spojeny s přechodnými poruchami chování, přenosem impulzů do optického nervu nebo dysfunkcemi vizuálního analyzátoru.

Amauróza (slepota) může být způsobena:

  • traumatické zranění mozku;
  • poruchy mozkové cirkulace způsobené mrtvicí nebo ischemickými záchvaty;
  • mozkové nádory různé povahy, komprimující optický analyzátor nebo optický nerv;
  • migréna;
  • abnormality endokrinního systému, metabolické poruchy, diabetes mellitus;
  • vystavení těla toxickým drogám, drogám, alkoholu;
  • infekční intoxikace.

Hlavní příčinou Leberova vrozeného onemocnění (optická neuropatie) je nedostatek jasné buněčné specificity v pigmentovém epitelu nebo fotoreceptorech. Tento jev je vysvětlen patologií v genech..

Toto onemocnění je často dědičné a má autozomálně recesivní přenos. Neměli byste se bát nemoci, pouze pokud budoucí rodiče mají mutující geny ve svém genotypu..

Vlastnosti různých forem onemocnění

Specifičnost forem amaurózy:

  1. Tranzistor. Vyznačuje se dočasným zhoršením zraku nebo ztrátou zraku. V tomto stavu mohou zrakové funkce pacienta na určitou dobu jednoduše vypadnout, ale mohou se uzdravit samy nebo pomocí farmakoterapie..
  2. Vrozená (Leberova choroba). Souvisí s porušením genotypu, konkrétně s patologií syntézy rhodopsinu v sítnici (membráně) oka, určené k přenosu informací do mozku optickým nervem. S nedostatkem rhodopsinu je sítnice schopna transformovat světlo, které ji zasáhne, na nervový impuls, ze kterého se vytvoří vizuální obraz. Kromě rhodopsinu jsou podle nedávných studií v očním analyzátoru ovlivněny i další oblasti - kužely, tyčinky.

V medicíně existují: přetrvávající ztráta zraku - Leberova amauróza a dočasná slepota (kardiomyopatie).

Amauroz Leber

Projevuje se u kojenců po narození. Pacient je zaznamenán:

  • toulavý pohled;
  • slabá reakce žáka na světelné paprsky (na jasný světelný paprsek - žák by se měl zúžit, na tlumený - expandovat);
  • úplný nedostatek reakce na přístup předmětů;
  • nystagmus - oční bulvy se pohybují nepřetržitě: pak doleva a doprava, pak nahoru a dolů;
  • strabismus (keratokonus) rohovka se stává konvexní, jako kužel.

Při rychlém rozvoji nemoci se zrak postupně zhoršuje, ale po dosažení 10 let může stále zmizet.

Dočasná amauróza

U některých onemocnění může dočasná slepota působit jako doprovodný příznak, ale po odstranění hlavních příčin (včasná a kvalitní léčba) zmizí. Etiologie tohoto stavu je považována za porušení průtoku krve v karotické aortě (tepně). Tyto poruchy mohou nastat při poranění krku nebo lebky:

  • upnutí nebo zúžení krevních cév;
  • mechanická komprese nebo zranění;
  • arteritida, aneuryzma, dysplázie cévních stěn aortální pánve, disekce, arteriosklerotické změny v cévách;
  • formace, které brání krevnímu oběhu;
  • mastná, vzduchová blokáda (embolie) cév.

Důvodem vzniku přechodné amaurózy mohou být: ischemické záchvaty dočasné povahy, mozkový infarkt, mozkové příhody, vaskulární mikroembolismus s cholesterolovými plaky a krevními sraženinami.

V případě zhoršeného průtoku krve v oblasti hlavy nebo krku si pacienti mohou stěžovat na sníženou citlivost dolních a horních končetin, zhoršenou viditelnost, plazivé plíživé pohyby na kůži. Mohou se objevit i další příznaky - křeče, potíže s polykáním, nevolnost, zrakové halucinace.

Snížená viditelnost je často pozorována pouze u jednoho oka. Tento stav je charakterizován ztrátou zorného pole, snížením ostrosti, výskytem skvrn před okem..

Stává se, že při vyšetření oftalmologem je detekován infarkt sítnice, který může vyvolat atrofii zrakového nervu. Takové podmínky jsou však extrémně vzácné. To se vysvětluje skutečností, že kolem vizuálního aparátu se nachází bohatá bypassová síť krevních toků, která kompenzuje deficit průtoku krve centrálními cévami do oka.

Klinika a příznaky

Leberova amauróza se vyvíjí v důsledku vyhynutí buněk citlivých na světlo v sítnici očního aparátu a nemají schopnost obnovy. Důvodem jejich smrti je nefunkční gen RPE65.

Nemoc se projevuje při narození dětí nebo od prvních dnů jejich života. Toto onemocnění je jedním z nejobtížnějších případů retinitis pigmentosa - onemocnění je vzácné a extrémně závažné. Mezi hlavní příznaky patří: subnormální nebo nezaznamenané ERG, ztráta centrálního vidění.

Příznaky projevu nemoci:

  • strabismus;
  • vysoká hyperopie;
  • neuromuskulární a neurologická porucha;
  • mentální retardace;
  • keratokonus;
  • nystagmus;
  • katarakta (ve druhé dekádě života);
  • ztráta sluchu.

Tyto příznaky mohou být také doprovodnými projevy jiných systémových onemocnění, což komplikuje stanovení přesné diagnózy..

Diagnostika a léčba

Diagnóza onemocnění je zaměřena na identifikaci etiologie tohoto onemocnění, proto je pacientovi zobrazeno vyšetření očním lékařem, anginologem, neurologem a dalšími souvisejícími odborníky. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy a předepsání účinné terapie je nutná důkladná diagnóza.

Je založen na sběru anamnézy a vyšetření pacienta. Je povinen prozkoumat fundus, zkontrolovat kvalitu zraku a ostrosti, stejně jako neurologické a vizuální reflexy. Pacientovi je také předveden biochemický a obecný laboratorní krevní test. V případě potřeby pošlete na MRI a genetické vyšetření.

V medicíně neexistuje žádná specifická metoda léčby amaurózy, protože tato choroba má dědičnou a genetickou povahu. Současně je centrální nervový systém zapojen do patologického procesu vzniku onemocnění, existují poruchy v endokrinním systému. Na základě etiologie vývoje přechodné amaurózy je předepsána účinná korekční terapie:

  1. V případě poruch průtoku krve jsou předepsána diuretika, nootropika, hypotenze a léky, které zlepšují krevní oběh. S mírnou závažností vaskulárních poruch slepota často zmizí sama o sobě, aniž by vyžadovala terapii.
  2. Onkologická onemocnění vyžadují chemoterapii a radioterapii. S příznivým umístěním nádoru a včasným přístupem k lékařům je zcela možné úplné obnovení zraku..
  3. Při akutní intoxikaci nervového systému se obvykle provádí detoxikační léčba. Změny v očním aparátu jsou v tomto případě reverzibilní a zrak je obnoven.
  4. Migrény jsou léčeny antispazmodiky. Útoky slepoty zpravidla zmizí se samotnou migrénou..
  5. V případě endokrinních poruch se provádí důkladné vyšetření, předepisuje se korekční terapie - hormonální substituční léčba, užívání antihyperglykemických léků. Díky účinné a včasné terapii lze vidění zcela obnovit.

Na rozdíl od té minulé není Leberova amauróza léčena léky, stejně jako všechny ostatní nemoci založené na genetických mutacích. Tito pacienti, pokud jsou zachovány malé vizuální funkce, jsou rozpoznáni v brýlích, pozorování neurologem.

Příčiny přechodné monokulární slepoty (amaurosis fugax)

... metabolické procesy v nervové tkáni jsou obzvláště intenzivní, a proto narušení prokrvení sítnice po dobu delší než několik sekund způsobí přechodnou monokulární slepotu.

Epizody přechodné monokulární slepoty (přechodná monokulární slepota nebo amaurosis fugax) trvají několik sekund až několik minut. Často se opakující epizody naznačují ischemii sítnice způsobenou nedostatečným průtokem krve homolaterální karotidou nebo oční tepnou, charakterizovanou: sníženou zrakovou ostrostí, náhlým nástupem, rychlým vývojem, krátkým trváním, hrozícím stínovým efektem, slepotou, poruchami zorného pole; netypické: bolest, současný vývoj přechodných ischemických záchvatů, přítomnost prodromálního období, blikání, propuknutí, provokující faktory, změna příznaků od útoku k útoku. Vzhledem k tomu, že pacienti během epizody monokulární slepoty nezavírají druhé oko, většina z nich nedokáže zjistit, zda došlo ke ztrátě vidění v jednom oku nebo v polovině zorného pole obou očí. Někdy jsou pacienti tak rozrušení snížením zrakové ostrosti nebo výskytem skotomu, že se považují za slepé v obou očích. S dostatečnou úrovní inteligence pacienta a dobrým kontaktem s ním můžete získat cenné informace o povaze zrakového postižení a jeho dynamice.

Pamatujte: slepota způsobená onemocněním mozkových cév se často objevuje náhle a pacient obvykle upravuje svůj nástup, což se projevuje prudkým snížením zrakové ostrosti, ztrátou zorného pole, „mlhou“ před očima. Někdy, když je zhoršeno periferní vidění, okolní objekty vypadají žlutě nebo zeleně. U některých pacientů dochází k „oponě“ zastínění očí. Zorné pole může být zcela nebo zčásti ztraceno. Obvykle se v takových případech podle pacienta obnoví vidění tak rychle, jak se ztratí, a příčinou poškození zraku je ischemie sítnice, která je sekundární v důsledku snížení tlaku v tepnách nebo snížení průtoku krve jimi.

Zvažte podmínky, které mohou způsobit přechodnou monokulární slepotu.

Cévní onemocnění sítnice

(1) retinální migréna - postupné zhoršování přechodného snížení vidění na jednom oku, které je obvykle neúplné, doprovázené vizuálními příznaky podráždění (například záblesky před očima) a trvá až jednu hodinu. To může být doprovázeno pulzující bolestí hlavy nebo orbitální bolesti..

(2) Arteriovenózní malformace dura mater přední a střední lebeční fossy - příležitostně může způsobit přechodnou monokulární slepotu (amaurosis fugax), zjevně jako důsledek přechodného snížení tlaku v retianální tepně v důsledku posunu krve z orbitální tepny do malformace.

(3) Trombóza centrální retinální žíly nebo jejích větví - se může projevit jako ataky přechodné monokulární slepoty, ale fundusový obraz je velmi charakteristický (zaznamenává se dilatace žil sítnice a mnohonásobné krvácení do sítnice).

(4) Krvácení do sítnice - pokud je malé nebo se nachází na okraji sítnice, může mít za následek náhlou ztrátu zraku jednoho oka.

Nevaskulární léze sítnice

(1) Paraneoplastická retinopatie - bolestivé krátkodobé (od sekund do minut) epizody zakalení centrálního zorného pole jednoho oka a prudké zvýšení vnímání světla v jasném světle. Oftalmoskopie obvykle odhalí pokles kalibru retinálních arteriol; antiretinální protilátky lze nalézt v krevním séru. Dochází k postupnému snižování zraku, s průběhem onemocnění se projevuje malobuněčný karcinom plic.

(2) Fosfeny jsou záblesky světla a barevné tečky, ke kterým dochází, když se oči pohybují ve tmě bez světelných podnětů. Mohou vzniknout v důsledku mechanického tlaku na nepostiženou oční bulvu (stimulace sítnice), v nepostiženém tmavě adaptovaném oku po dobrovolných pohybech očních koulí / vaků (blikající fosfeny) nebo v případě onemocnění v kterékoli části vizuálního analyzátoru (například ve fázi zotavení retrobulbární neuritidy ).

(3) Moorovy blesky jsou krátké, opakující se stereotypní vertikální záblesky světla v časovém zorném poli jednoho oka způsobené jeho pohybem. Jedná se o fotopsie (subjektivní pocit jisker a záblesků světla), které mohou být způsobeny destrukcí zadních částí sklivce, když je její spojení se sítnicí oslabeno (s věkem se vyvíjí) a je vyvoláno přechodnými mechanickými účinky během pohybu očí. Benigní.

Cévní onemocnění zrakového nervu

(1) Přední ischemická neuropatie zrakového nervu způsobená arteritidou (například obřími buňkami), aterotrombózou nebo maligní arteriální hypertenzí - může vést k náhlé přechodné monokulární slepotě, zpravidla však zhoršení zraku přetrvává ve formě defektu ve vertikálním zorném poli (obvykle ztráta horní nebo dolní polovina zorného pole jednoho oka), méně často dochází k pocitu „jako by na oko spadla opona shora nebo zdola“, protože optický nerv je zásobován krví jak horní, tak dolní větví zadní ciliární tepny. Brzy po nástupu slepoty může vyšetření fundusu odhalit roztažení žil, otok hlavy optického nervu (nebo jeho části), různé stupně blanšírování disku, krvácení ve formě plamenů v oblasti nebo v blízkosti disku a někdy „vata“. Systémová povaha procesu, bolest v časných tepnách a zvýšení rychlosti sedimentace erytrocytů (ESR) pomáhají správně diagnostikovat arteritidu a zvýšení krevního tlaku a oftalmoskopické příznaky onemocnění sítnice, edém zrakového nervu a krvácení do sítnice naznačují maligní arteriální hypertenzi.

Nevaskulární onemocnění zrakového nervu

(1) Edém hlavy optického nervu - U pacientů s edémem hlavy optického nervu jakékoli geneze může dojít k přechodnému snížení ostrosti zraku s fotoptií nebo bez ní. Snížené vidění při chronickém otoku hlavy zrakového nervu často závisí na držení těla a vyskytuje se u pacientů při vstávání z postele nebo ze židle a může se objevit také v jednom nebo obou očních bulvách. To lze vysvětlit přechodnou ischemií zrakového nervu v důsledku relativního snížení přívodu krve do orbity v důsledku zvýšení tlaku mozkomíšního moku v subarachnoidálním prostoru kolem zrakového nervu se zvýšením tlaku v žilách odvádějících krev z hlavy zrakového nervu.

(2) Optická neuritida nebo fenomén Uthoff - u pacientů s demyelinizací zrakového nervu (častěji s roztroušenou sklerózou) může dojít k přechodnému snížení ostrosti vidění v jednom nebo obou očích, obvykle po cvičení nebo zvýšení teploty okolí (fenomén Uthoff).

(3) Dysplastický coloboma.

Nemoci oka a oběžné dráhy

Přechodné změny ve střední výstelce oka nebo nitrooční tlak mohou způsobit přechodné zhoršení zraku na jednom oku, ale ve většině případů (uvedených níže) je lze vyloučit pomocí oftalmologického vyšetření.

(1) Krvácení do přední komory a zadní komory (sklivce) oka.

(2) Zvýšený nitrooční tlak (glaukom) může způsobit přechodné zhoršení zraku jednoho oka s opakovanými záchvaty bolesti v oční bulvě a čele, které jsou vyvolávány pobytem ve tmě, užíváním léků způsobujících mydriázu nebo negativní emoce. Mezi další příznaky patří zakalení rohovky, změna barvy duhovky, dilatace zornice a vaskulární injekce po obvodu rohovky. Glaukom s úzkým úhlem, který je obvykle dědičný, je charakterizován obloukovým skotomem a blanšírováním optického disku. Nezbytnou fází diagnostiky je měření nitroočního tlaku..

(3) Reverzibilní diabetická katarakta.

(4) Subluxace objektivu.

(5) Orbitální otok (např. Meningiom tvrdé pleny, který pokrývá optický nerv) - může také vést ke snížení zrakové ostrosti způsobené otáčením očních bulv. Trvání poklesu vidění odpovídá délce pohledu na postiženou stranu; zraková ostrost se obvykle vrátí k normálu asi 30 sekund poté, co oko změní svoji polohu. Pokles zrakové ostrosti je pravděpodobně způsoben kompresí cév obklopujících optický nerv.

Příčiny a příznaky amaurózy

Existuje mnoho očních onemocnění, která vedou k částečné nebo úplné ztrátě zraku. Některé z nich byly dostatečně studovány a nepředstavují žádné potíže s léčbou. Jiné, navzdory mnoha inovativním pokrokům v medicíně a metodám diagnostiky nemocí, zůstávají nejasným místem a jsou téměř neléčitelné. Mezi tyto stavy patří patologie zvaná „amauróza“.

Definice nemoci

Přeložíme-li výraz „amauróza“ z řečtiny, výsledkem bude slovo „temný“, které dokonale odráží podstatu patologie - nedostatek zraku. Příčiny tohoto stavu nejsou zcela objasněny, i když jako příčina problému jsou označeny léze optického nervu a sítnice..

Etiologie takových lézí je často dědičná a je způsobena mutací 18 genů, které kódují různé proteiny v sítnici. Četnost těchto projevů je 3: 100 000 a celkový počet dědičných retinopatií (vaskulární léze vedoucí k poškození zraku) nepřesahuje 5%. Toto onemocnění však téměř nelze léčit a dítě s dědičnou amaurózou ve věku 10 let úplně ztrácí zrak. V tomto materiálu se můžete dozvědět o částečné atrofii zrakového nervu..

Do této kategorie patří také dočasné projevy amaurózy, které trvají nejvýše 10 minut. a mohou se objevit na jednom nebo obou očích.

Druhy a klasifikace

Existují následující formy onemocnění:

  • Přechodná (nebo přechodná) amauróza je charakterizována poškozením nebo úplnou ztrátou zraku. V tomto stavu je ztráta zrakových funkcí dočasná a jejich obnovení je možné spontánně nebo pod vlivem léků;
  • Leberova amauróza (vrozená) je způsobena genetickými poruchami. Buňky sítnice (tyčinky) obsahují hlavní vizuální pigment rhodopsin, jehož tvorba může být narušena různými druhy mutací. Protože tvorba vizuálních obrazů probíhá na základě nervových impulzů, které jsou bez dostatečného množství rhodopsinu nemožné, dochází k narušení vizuálního vnímání.

U přechodné amaurózy mohou nastat různé typy symptomatologie: přední ischemická okulopatie, fotocitlivá retinopatie, přechodná monokulární slepota.

Příčiny výskytu

Hlavním mechanismem poškození zraku v přítomnosti Leberovy amaurózy jsou narušení metabolických procesů vyskytujících se v kuželech a prutech. Důsledkem takových poruch je vždy poškození fotoreceptorů s jejich následným úplným zničením. Okamžitá příčina těchto změn je odlišná, protože to může být způsobeno mutací různých genů:

  • Přítomnost genu RPE65 způsobuje nedostatečnou syntézu rhodopsinu. K této mutaci dochází ve většině případů onemocnění;
  • Přítomnost genu LRAT způsobuje vývoj degenerace fotoreceptorů;
  • Přítomnost genu CRB1 ovlivňuje embryonální vývoj retinálního pigmentového epitelu a fotoreceptorů;
  • Přítomnost genu CRX může způsobit nedostatečný embryonální vývoj fotoreceptorů, ztrátu kontroly nad jejich stavem v dospělosti..

Když dojde k přechodné formě onemocnění, dojde k porušení vizuálního vnímání při absenci koordinace ve fungování různých částí opticko-nervového analyzátoru, jakož i při porušení průchodu nervového impulsu. Tyto poruchy práce mohou být způsobeny z mnoha důvodů:

  • Poruchy mozkové cirkulace (ischemické ataky, mrtvice);
  • Nádory v mozku, které tlačí na optický nerv nebo centra optického analyzátoru;
  • Traumatické zranění mozku;
  • Otrava alkoholem, drogami, toxickými látkami;
  • Endokrinní patologické stavy ovlivňující metabolické procesy;
  • Infekční intoxikace;
  • Migréna.

U vrozených onemocnění je přenos poškozeného genu autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí mít defektní gen na stejném chromozomu. V tomto případě bude pravděpodobnost mít nemocné dítě 25%.

Příznaky

Již v dětství je možné předpokládat přítomnost těžké vrozené formy onemocnění:

  • Dítě nereaguje ani na objekty umístěné velmi blízko;
  • Dítě není schopno upřít svůj pohled na určitý předmět a jeho pohled vždy bloudí;
  • Žák téměř nereaguje na lehké podráždění;
  • Oči dítěte dělají neustálé nedobrovolné pohyby v různých směrech.

Kromě toho se u těchto dětí téměř vždy vyvine strabismus, keratokonus (tvar rohovky je příliš konvexní), katarakta, astigmatismus, dalekozrakost, krátkozrakost. Vady se mohou vyskytovat jednotlivě i v kombinaci. Při nízké rychlosti procesu může slabé vidění u těchto dětí přetrvávat až 9–10 let, ale od tohoto věku oslepnou..

Pokud onemocnění postupuje podle přechodného typu, mohou se příznaky lišit v závislosti na příčině, vždy však dochází k prudkému zhoršení zraku:

  • V případě zhoršené mozkové cirkulace je kromě ztráty zraku, závratí a slabosti zaznamenána dezorientace v prostoru;
  • Při poranění mozku - ztráta zrakových polí, nystagmus (mimovolní vibrační pohyby očí), neschopnost zaostřit pohled;
  • S endokrinními chorobami - otoky orbitální tkáně, okohybných svalů, dvojité vidění a bolest v očích, exophthalmos (pocit vypouklých očí);
  • Při těžké otravě - ztráta zorných polí, dezorientace v prostoru a zmatenost, slepota;
  • S onkologickými onemocněními mozku - bolesti hlavy a očí, nystagmus, porušení ubytování;
  • U migrén - vidění během útoků zcela chybí.

Děti s Leberovou chorobou se vyznačují zvýšeným traumatem a neobratností v chování. Při narození není ztráta zraku úplná (s výjimkou ojedinělých případů), avšak progrese onemocnění stabilně vede k její ztrátě.

Možné komplikace

Špatné vidění v dětství vždy zanechává otisk psychologického vývoje. I takové zdánlivě obvyklé vady zraku, jako je krátkozrakost a dalekozrakost, stejně jako diagnóza barvosleposti, mohou malému člověku výrazně zkomplikovat život.

Porušení vizuální funkce u Leberovy amaurózy má u dítěte následující negativní důsledky:

  • Zpožděný psychomotorický vývoj;
  • Snížená fyzická aktivita;
  • Svalová hypotenze.

Prognóza u dětí s tímto onemocněním je téměř vždy negativní (95%), protože moderní medicína dosud nemá prostředky k jejímu vyléčení.

S přechodnou formou onemocnění může včasná a adekvátní léčba přinést určité pozitivní výsledky, avšak při absenci diagnózy onemocnění v raných stádiích existuje vysoká pravděpodobnost úplné ztráty zraku. Úspěch zcela závisí na závažnosti lézí v počáteční fázi léčby.

Diagnostika

Pro stanovení diagnózy je nutná důkladná diagnostika:

  • Vyšetření pacienta a sběr historických údajů;
  • Visometrie (test zrakové ostrosti);
  • Oftalmoskopie (vyšetření fundusu);
  • Obecný a biochemický krevní test;
  • Kontrola zrakových a neurologických reflexů;
  • Magnetická rezonance.

Pokud existuje podezření na Leberovu amaurózu, jsou předepsány genetické testy. Rovněž je nutná diferenciální diagnostika s chorobami: atrofie zrakového nervu, abiotrofie pigmentu sítnice.

Léčba

Účinnost terapeutických opatření zcela závisí na formě lézí a stupni vývoje onemocnění v době detekce.

Léky

Doposud neexistuje žádná specifická léčba Leberovy amaurózy. Experimentální vývoj genetického inženýrství pro léčbu pacientů s amaurózou typu 2 je ve fázi klinických studií a již existují první úspěchy. U jiných typů onemocnění však nedochází k žádnému pokroku. Mezi podpůrná opatření patří užívání vitamínů, nitrooční injekce vazodilatancií a korekce brýlí.

U přechodné formy onemocnění závisí terapeutický režim zcela na etiologických faktorech:

  • V případě poruch oběhu, poranění se léčba provádí pomocí zlepšení krevního oběhu, diuretik, nootropik, hypotenzí, stabilizátorů kapilár;
  • U onkologických onemocnění jsou účinné chirurgické zákroky i chemoterapie nebo radioterapie;
  • V případě toxické otravy se provádí detoxikační terapie, která při včasném použití může zcela vyloučit porušení;
  • V případě endokrinních patologií je po důkladném vyšetření předepsána korekce pomocí hypoglykemických léků a hormonální substituční terapie;
  • U migrén se léčba skládá z užívání antispazmodik a anti-migrénových látek..

Amauróza je obtížně léčitelná patologie, která je nicméně schopna postupovat s nevratnými následky. Zrak proto musí být včasný a přiměřený po rozsáhlé diagnostice..

Chirurgicky

Použití chirurgických technik při léčbě onemocnění může být účinné v následujících případech:

  • Přítomnost kompresivních nádorů v mozku nebo v blízkosti optického nervu;
  • Potřeba korekce při traumatickém poranění mozku.

Chirurgické techniky zahrnují metody léčby pro zavedení nového vývoje genetického inženýrství do oka: klonovaný gen a adeno-asociovaný virus (přípravek AAV2 - hRPE65v2). Virus je nutný jako vektor k dodání genu na požadované místo. Klinické studie se provádějí na jedné z klinik ve Filadelfii (obdobně - v Neapoli). Podle amerických vědců se účinek takové léčby udržuje po dobu 1,5 roku, což otevírá dobré vyhlídky na další výzkum..

Prevence

Preventivní opatření pro Leberovu amaurózu neexistují. Aby se zabránilo rozvoji tohoto nebezpečného onemocnění u dítěte, při plánování těhotenství se doporučuje, aby oba rodiče provedli důkladnou genetickou diagnózu. Samozřejmě v případě přítomnosti takových patologií u některého z příbuzných.

Abyste zabránili přechodné formě nemoci, měli byste nejprve sledovat úroveň celkového zdraví těla:

  • Odmítnout špatné návyky;
  • Sledujte svou stravu a upřednostňujte zdravé jídlo před chutným;
  • Vyvarujte se hypodynamie, protože je hlavním nepřítelem normálního krevního oběhu a příčinou mnoha patologií ve stáří;
  • Včas léčit jakékoli nemoci, vyhýbat se samoléčbě a dodržovat lékařská doporučení;
  • Pravidelně podstupujte preventivní prohlídky a při počátečních známkách malátnosti navštivte lékaře.

Video

závěry

Včasně zjištěné onemocnění má vždy maximální šanci na vyléčení a amauróza není výjimkou. A i když v případě vrozené patologie je prognóza extrémně nepříznivá, stále existuje pravděpodobnost zachování vidění v minimálním objemu. S vrozenou formou dítě zcela ztrácí zrakovou funkci a je mu přiděleno zrakové postižení.

U přechodné formy onemocnění vše závisí na včasnosti detekce a volbě správné terapeutické taktiky. Adekvátní a včasné zacházení má všechny šance na úspěch..

Co je to amauróza

Amauróza je lékařský termín pro ztrátu nebo zhoršení zraku, při kterém nedochází k žádnému viditelnému poškození struktur oka.

Nejčastěji dochází k epizodám dočasné slepoty kvůli špatnému oběhu v oblasti hlavy a krku..

Zároveň se obnoví vidění. Progresivní porucha zraku genetické povahy, takzvaná Leberova amauróza, vede k úplné slepotě.

Důvody

Náhlá krátkodobá ztráta zraku nebo jeho zhoršení může být způsobeno poruchou přívodu krve do mozku, neurologickými chorobami.

Mezi nejběžnější etiologické faktory patří:

  • retinopatie: vaskulární poškození sítnice, trombóza centrální žíly, krvácení do sítnice;
  • vaskulární embolie;
  • hypertenze;
  • cukrovka;
  • roztroušená skleróza;
  • neuritida zrakového nervu;
  • otok hlavy optického nervu;
  • migréna;
  • psychhalgie;
  • nádor na mozku;
  • otrava alkoholem, drogami, některými léky.

Některá onemocnění oka a jeho oběžné dráhy mohou být příčinou přechodné ztráty zraku:

  • iritida;
  • keratitida;
  • drúzy optického disku (kalcifikace hlavy zrakového nervu);
  • glaukom s uzavřeným úhlem (zhoršení zraku je doprovázeno bolestí);
  • coloboma (vrozená vada výstelky oka);
  • syndrom suchého oka (suchá keratokonjunktivitida);
  • orbitální nádor.

V některých případech zůstává příčina neznámá..

Pokud mluvíme o geneticky podmíněné nemoci, která způsobuje postupné snižování zraku až do jeho úplné ztráty, pak důvod spočívá v postupném odumírání tyčinek a čípků sítnice..

Riziková skupina

Lidé trpící kardiovaskulárními chorobami, diabetici, pacienti s osteochondrózou mohou zaznamenat krátkodobé záchvaty ztráty zraku.

Starší věk, kouření a nezdravá strava, která vyvolává rozvoj aterosklerózy, jsou některé z faktorů, které zvyšují riziko tohoto onemocnění..

Ohroženi jsou potomci těch lidí, kteří měli v rodinné anamnéze progresivní ztrátu zraku od útlého věku, vedoucí k slepotě. Při zodpovědném plánování rodiny je třeba vzít v úvahu genetické faktory.

Formy amaurózy

Popisuje dvě hlavní formy nemoci: vrozenou amaurózu Leber a přechodnou amaurózu nášlapný důl.

Leberova vrozená amauróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi genů odpovědných za schopnost obnovy lehce citlivých buněk sítnice. Vede k atrofii sítnice oka, postupnému zhoršování zraku a úplné slepotě. Popsáno v 19. století. Německý oftalmolog Theodor Leber.

Přechodná amauróza (amaurosis fugax, latinsky „prchavý“) je náhlá krátkodobá ztráta zraku. „Prchavá“ slepota je způsobena prudkým snížením přívodu krve (ischemie) do sítnice v důsledku nedostatečného průtoku krve krční nebo oční tepnou. Charakterizovaný náhlým nástupem a trváním útoku od několika sekund do několika minut.

Existují důkazy, že chinin užívaný ve velkých dávkách kvůli svému toxickému účinku způsobuje amaurózu.

Kongenitální

Leberova amauróza je dědičné onemocnění, které se projevuje od narození nebo v prvních měsících života. Ve věku 25–30 let se u pacienta téměř nevyhnutelně rozvine slepota. Docela vzácné onemocnění: postihuje jednoho ze 40 tisíc novorozenců. Porucha je způsobena nesprávným vývojem fotoreceptorů (na světlo citlivé senzorické neurony sítnice: čípky a tyčinky) a nedostatkem rhodopsinu, který je zodpovědný za přeměnu světla na nervové impulsy.

Noční slepota byla pozorována od dětství. Buňky citlivé na světlo neustále odumírají, zatímco v důsledku genových mutací se ztrácí jejich schopnost obnovy. Zpočátku je člověk schopen navigovat v jasném světle, ale za soumraku je již bezmocný. Zorné pole je značně zúžené: kolem středu zůstává oblast centrálního vidění. Vize postupně úplně zmizí.

Existuje 11 až 18 forem onemocnění. Tato rozmanitost forem je vysvětlena skutečností, že mutace genů odpovědných za regeneraci pigmentu citlivého na světlo jsou různé..

Příznaky společné pro všechny typy dědičných onemocnění: nystagmus, slabý nebo žádný pupilární reflex, významná ztráta zraku nebo úplná slepota.

Existují důkazy o úspěšné léčbě jedné z forem onemocnění způsobených mutací genu RPE65 pomocí genetického inženýrství.

Přechodné

Přechodná amauróza - dočasná slepota, paroxysmální náhlé zhoršení nebo ztráta zraku. Trvá 2–3 sekundy až několik minut; někdy až hodinu. Doba trvání závisí na příčině útoku. Například při edému zrakového nervu trvá ztráta zraku jen několik sekund, se zhoršeným přívodem krve do oka v důsledku zablokování krční tepny - od 2 do 10 minut.

Obvykle chybí bolestivé pocity. Popsáno jako tmavá „opona“ sestupující shora dolů a zakrývající výhled. Někdy je cítit rozmazané vidění, objekty se zdají rozmazané. Jedno oko je postiženo častěji. Obvykle způsobeno poruchami oběhu.

Tuto formu amaurózy ilustruje nejjednodušší příklad: když člověk náhle vstane ze sedu nebo z lehu, často se mu na několik sekund objeví „zakalení“ v očích nebo ztráta zraku. Naštěstí v tomto případě jde o neškodný stav. Náhlý nástup úplné slepoty však často naznačuje vážné problémy v těle. Přechodná ischemie a zhoršení prokrvení sítnice oka může být důsledkem zablokování krevního oběhu trombem z krční tepny nebo srdce, neurologickými, nádorovými a jinými nemocemi.

Příznaky amaurózy

Příznaky závisí na typu onemocnění, protože Leberova amauróza a aminoza (přechodná) v dolech mají jinou povahu a projevují se různými způsoby. U genetického onemocnění se zrak ztrácí postupně a rovnoměrně, záchvat přechodné slepoty trvá jen krátkou dobu a je pouze jedním z příznaků základního onemocnění, které jej způsobilo..

Leberova amauróza je obvykle diagnostikována v raném dětství a projevuje se následujícími příznaky:

  • nystagmus;
  • slabý reflex žáka na světlo;
  • hemeralopia (oslabení schopnosti vidět ve tmě);
  • zúžení zorného pole;
  • trvalé zhoršení zraku od narození vedoucí k oslepnutí.
  • prudké zhoršení zraku nebo úplná slepota trvající několik sekund až hodinu;
  • bezbolestnost.

Diagnóza amaurózy

Každý, kdo zaznamenal prudký pokles zraku nebo ztrátu zraku, musí být vyšetřen odborníkem. Je nutné zjistit příčinu tohoto stavu, protože jakákoli forma ztráty zraku naznačuje závažné systémové poruchy nebo oční onemocnění. Například epizoda amaurózy může být příznakem hrozící mrtvice nebo infarktu..

Aby zjistil důvody, které způsobily záchvat slepoty, provede lékař s pacientem rozhovor. K posouzení stavu sítnice, cév a hlavy optického nervu je nutné vyšetření fundusu. Pomocí visometrie se stanoví zraková ostrost. Možná budete muset provést MRI (magnetická rezonance), angiografii, obecné a biochemické krevní testy.

Léčba amaurózy

Vrozená amauróza je ve většině případů nevyléčitelnou chorobou, a to navzdory určitému pokroku v genetickém inženýrství.

Léčba dočasné slepoty závisí na základní příčině slepoty. Například léčba pacientů, u nichž došlo k náhlé ztrátě zraku v důsledku vaskulárních poruch, včetně jmenování léků, které ovlivňují viskozitu krve. Léky, jako je aspirin, snižují schopnost krevních destiček slepovat se. Doporučuje se určit prostředek ke snížení tlaku. V některých případech je indikováno odstranění poškozené nebo zablokované oblasti krční tepny.

Komplikace amaurózy

Epizody přechodné slepoty vedou k poruchám tkáně sítnice, jsou pozorovány vazokonstrikce a křeče a menší cévní krvácení.

Předpověď

Vrozená amauróza vede k úplné slepotě. Již v mladém věku je člověk invalidní.

S úspěšnou léčbou základního onemocnění, které způsobilo epizodu dočasné ztráty zraku, je prognóza příznivá.

Prevence

U řady neurologických a kardiovaskulárních onemocnění, aterosklerózy, diabetes mellitus, je nutné dodržovat zavedený léčebný režim, aby se zabránilo negativním účinkům na vidění. Opuštění špatných návyků - kouření a alkohol - správná výživa také pomáhá udržovat dobrý stav očí.

Genetické testování před svatbou může pomoci snížit pravděpodobnost výskytu nemocných potomků.

Co je oční amauróza: příznaky a léčba

Příčiny oční dystrofie

Nyní, ve stejném pořadí, zvažte příčiny dystrofie očí.

Jak víte, v samotné rohovce nejsou žádné krevní cévy a metabolismus v jejích buňkách zajišťuje vaskulární systém limbu (růstová zóna mezi rohovkou a sklérou) a tekutiny - nitrooční a slzné. Proto se po dlouhou dobu věřilo, že příčiny dystrofie rohovky oka - strukturální změny a snížení průhlednosti - jsou spojeny výlučně s poruchami lokálního metabolismu a částečně s inervací.

Nyní je rozpoznána geneticky podmíněná povaha většiny degenerací rohovky, které se přenášejí na autosomálně dominantním principu a projevují se v různých věcích..

Například výsledkem mutací v genu KRT12 nebo genu KRT3, které zajišťují syntézu keratinů v epitelu rohovky, je Mesmannova dystrofie rohovky. Důvodem vzniku nepravidelné dystrofie rohovky jsou mutace genu CHST6, které narušují syntézu polymerních sulfatovaných glykosaminoglykanů, které jsou součástí tkání rohovky. A etiologie dystrofie bazální membrány a Bowmanovy membrány typu 1 (dystrofie rohovky Reyes-Bucklers), granulární a mřížkové dystrofie je spojena s poruchami genu TGFBI, který je zodpovědný za růstový faktor tkání rohovky.

Oční lékaři se zmiňují o hlavních příčinách onemocnění, za prvé o biochemických procesech v membránách jeho buněk spojených se zvýšením peroxidace lipidů v souvislosti s věkem. Zadruhé, nedostatek hydrolytických enzymů lysosomů, který přispívá k akumulaci granulovaného lipofuscinového pigmentu v pigmentovém epitelu, který znemožňuje světlocitlivé buňky.

Zvláště je třeba poznamenat, že onemocnění, jako je ateroskleróza a arteriální hypertenze - díky své schopnosti destabilizovat stav celého cévního systému - zvyšují riziko degenerace centrální sítnice třikrát, respektive sedmkrát. Podle očních lékařů hraje důležitou roli ve vývoji degenerativních retinopatií krátkozrakost (krátkozrakost), při které dochází k roztahování oční bulvy, zánětu cévnatky a vysoké hladině cholesterolu. British Journal of Ophthalmology v roce 2006 uvedl, že kouření trojnásobně zvyšuje riziko rozvoje degenerace sítnice související s věkem..

Po základním výzkumu posledních dvou desetiletí byla objasněna genetická etiologie mnoha degenerativních změn v sítnici. Autosomálně dominantní genové mutace vyvolávají nadměrnou expresi transmembránového G-proteinu rhodopsinu, klíčového vizuálního pigmentu fotoreceptorů tyčinek. Právě mutace genu tohoto chromoproteinu vysvětlují defekty fototransdukční kaskády retinální pigmentové dystrofie..

Příčiny onemocnění mohou být spojeny se zhoršeným lokálním krevním oběhem a intracelulárním metabolizmem u arteriální hypertenze, aterosklerózy, chlamydiové nebo toxoplazmotické uveitidy, autoimunitních onemocnění (revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes), diabetes mellitus obou typů nebo poranění očí. Existuje také předpoklad, že problémy s krevními cévami v očích jsou důsledkem vaskulárního poškození mozku..

Důvody pro vývoj patologického stavu

Faktory ovlivňující narušení vizuálního vnímání okolní reality jsou velmi rozmanité. Všechny však naznačují poškození zrakového aparátu v důsledku různých negativních změn, ke kterým dochází v lidském těle na pozadí systémových patologií, očních chorob a poranění očí nebo lebky..

Mezi porušeními, která působí jako hlavní příčiny, jsou zaznamenány následující patologické stavy:

  • neschopnost proniknout světelnými paprsky a nedostatečné zaostření na sítnici oka;
  • ztráta schopnosti normálně vnímat světlo sítnicí;
  • poruchy spojené se selháním mozku reagovat na signály vycházející z vizuálního orgánu;
  • zkreslení nervových impulsů vstupujících do mozku ze sítnice.

Tyto patologické změny jsou pozorovány v důsledku očních onemocnění, jako je katarakta nebo glaukom, u nichž je blokována možnost vstupu světla do sítnice. Tyto patologie způsobují ztrátu vizuální funkce u 48%. Z toho glaukom tvoří asi 14%. Probíhá bez výrazných příznaků, ale v důsledku prudkého útoku vede k úplné slepotě..

Další faktory

Kromě těchto podmínek vede řada dalších předpokladů k významnému snížení zraku a dokonce k slepotě. Mezi nimi:

  • změny související s věkem u pacientů starších 60 let;
  • zákal rohovky (keratitida) v důsledku zánětu;
  • retinopatie na pozadí těžkého diabetes mellitus;
  • patologické změny na pozadí poškození očí infekcí (trachoma);
  • přítomnost helmintů, které mají vliv na kůži a oči (onchotsnecrosis).
  • nevratné změny vizuální funkce mohou být výsledkem poškození týlní části mozku;
  • otrava chemickými látkami, zejména methanolem, vede k degradaci zrakového nervu.

V některých případech je poškození očí příčinou slepoty. V závislosti na charakteristikách léze může osoba oslepnout pouze na jednom oku nebo být neviditelná oběma očima.

Významné zhoršení zraku se vyskytuje u albínů, ale úplná slepota v této kategorii pacientů se vyskytuje ve vzácných případech..

Na genetické úrovni dochází k poškození zraku nejen u albinismu. Na pozadí genových mutací je pozorován vývoj vrozené vady zraku - Leberova amauróza. Extrémně vzácnou patologií, která se vyvíjí v důsledku genetické predispozice, je Bardet-Biedlův syndrom.

Příčiny dětské slepoty

Přítomnost negativních faktorů doprovázejících průběh těhotenství může také vést k narození slepého dítěte bez možnosti korekce zrakových funkcí. Mezi nimi:

  • retinopatie nedonošených, doprovázená negativními procesy ovlivňujícími sítnici a sklivce;
  • virus zarděnky u těhotné ženy může způsobit kataraktu u plodu;
  • nedostatek vitaminu A v rohovce vede k rozvoji xeroftalmie - zvláštního typu slepoty u dětí.

Pravděpodobnost vrozených zrakových vad lze minimalizovat, pokud je stav ženy během období těhotenství upraven.

Lékařské statistiky naznačují možnost obnovení vizuální funkce v mnoha případech. Glaukom a vrozená slepota jsou nevratné formy onemocnění..

Co je to amauróza?

Amauróza patří do kategorie očních onemocnění, která v současné době nejsou dostatečně studována, a ve skutečnosti mohou odborníci s jistotou hovořit pouze o komplikacích a příznacích onemocnění a poskytnout stabilní léčbu, ale příčiny patologie nelze vždy určit.

Pro vaši informaci! Z tohoto důvodu lze jakékoli procesy rychlého zhoršování zraku a nástupu slepoty bez viditelných predisponujících faktorů označovat jako amaurózy..

Ve většině případů je onemocnění dědičné, ale existují i ​​získané formy, které se vyvíjejí v různých patologických stavech centrálního nervového systému..

Nemoci struktur oka v tomto případě nejsou příčinou a pouze u vrozené amaurózy je pozorována atrofie zrakového nervu, ale to není příčina, ale důsledek.

V jakých případech je vidění ohroženo

Pokud se v mládí vyskytne a čas od času se objeví slepota, je vysoce pravděpodobné, že tento problém je dočasný a nepředstavuje hrozbu..

Také by se nemělo přikládat význam dočasné slepotě, ke které dochází po různých chirurgických zákrocích, při nichž pacient ztrácí velké množství krve. To platí také pro vážná poranění i porod - v těchto případech se může nejprve objevit ztráta zraku, ale časem nemoc zmizí.

Za samostatný problém je považován vznik dočasné slepoty v důsledku užívání náhradního alkoholu, některých druhů alkoholů a jejich náhražek. V tomto případě slepota, která se projevuje otravou těla první den, zmizí v 85% případů. Zbývajících 15% představuje úplnou nebo částečnou ztrátu zraku.

V některých případech může být u starších lidí takové porušení důsledkem aterosklerózy a ischemie, ai když si pacient nestěžuje na srdeční problémy, stojí za to být vyšetřen nejen oftalmologem a oftalmologem, ale také kardiologem. Čím starší je pacient, tím vyšší je riziko, že častá ztráta zraku na krátkou dobu je předzvěstí infarktu a mozkové mrtvice.

Dočasná ztráta zraku souvisí převážně s věkem, ale může nastat v jakémkoli věku. V takových případech neobviňujte vše z únavy a předpokládejte, že problém nebude mít vážné následky. A i když se to stane extrémně zřídka, musíte to hrát na jistotu - být vyšetřen oftalmologem, abyste včas zabránili závažnějším onemocněním.

Náhlá slepota (amauróza) může být důsledkem odloučení sítnice nebo ischemie a dalších očních onemocnění (například uveitida), poškození optických nervů, bilaterálního poškození zrakové kůry. Pacienti s akutně vyvinutým zrakovým postižením by měli být urgentně hospitalizováni

Současně jsou důležité informace o vývoji onemocnění, které se lékaři sanitky podaří shromáždit, a pomáhají rychle stanovit diagnózu ve stadiu nemocnice.

Co je Leberova amauróza a lze ji vyléčit nejnovějšími způsoby

Leberova amauróza je oční onemocnění, které se přenáší geneticky a vede k vážnému poškození zraku. Jak onemocnění postupuje, buňky citlivé na světlo na membráně oční bulvy jsou zničeny. Patologické změny jsou nevratné.

Co je Leberova amauróza

Leberova amauróza není dobře známa. Oční lékaři někdy nemohou určit příčinu patologie. Pokud se však objeví příznaky doprovázející onemocnění, lékař předepíše léčbu.

Leberova amauróza se stanoví, pokud je po diagnostických testech zjištěno rychlé zhoršení zraku, částečná nebo úplná slepota.

Dědičná forma onemocnění je častější. Získaná forma se objeví, když se u člověka rozvine porucha v centrálním nervovém systému. Optický nerv atrofuje pouze s vrozenou formou Leberovy amaurózy. Ale to je důsledek, nikoli příčina nemoci.

Jak je nemoc klasifikována

V oftalmologii existují 2 typy onemocnění:

  1. Přechodný nebo přenos. Tento stav je charakterizován dočasným porušením. Patologické změny v oku se objevují pod vlivem vnějších, vnitřních faktorů. Leberova přechodná amauróza je léčena léky. Častěji se vize obnovuje sama.
  2. Dědičný. Léčba Leberovy vrozené amaurózy je obtížnější. V děloze se vyvinou nevratné změny. V tomto případě dochází k poruchám produkce rhodopsinu, vizuálního pigmentu, v sítnici. Přenáší informace z oka do mozku..

Důvody vzhledu

Toto onemocnění je zahrnuto do skupiny poruch, při kterých jsou postiženy kužely a tyčinky v sítnici. Leberova amauróza se objeví, když je nemožné oddělit pigmentové buňky fotoreceptorů a epitelu. Hlavní příčina onemocnění však spočívá v mutaci konkrétního genu..

Oční amauróza se často vyskytuje při přenosu autosomálně recesivní metodou. Patologie se objevuje u novorozeného dítěte, pokud má matka a otec mutační gen.

Diagnostika

K diagnostice onemocnění je nejprve provedeno externí vyšetření oftalmologem. Aplikují se další studie:

  1. Elektrookulografie. Provádí se k registraci bioelektrické aktivity neuronů na sítnici. Za přítomnosti Leberovy amaurózy jsou neurony v klidném stavu..
  2. VEP - vizuální evokované potenciály. Pomocí metody se získávají objektivní informace o stavu orgánů sluchu, vidění.
  3. Elektroretinografie. Diagnostické testování měří elektrickou odezvu na světlo citlivých buněk v oku, které jsou umístěny na sítnici.

Léčba

V současné době neexistuje žádná specifická léčba Leberovy amaurózy. Prognóza budoucího života dítěte s nemocí je nepříznivá. S rozvojem patologie se objevují poruchy v činnosti endokrinního a nervového systému.

Ale dnes terapie genetickým inženýrstvím postupuje. To pomáhá v časném těhotenství identifikovat abnormalitu v genech a poté těhotenství ukončit. Léčba dědičných chorob zatím není možná.

U lidí se získanou formou patologie je předepsána léčba léky, která je zaměřena na odstranění nepříjemných příznaků. Patří sem diuretika, hypotenze, nootropika. Chirurgie se používá pouze v případě, že se v mozku nachází nádor.

Preventivní opatření

Lidé s rychlým zhoršením zraku se nejdříve doporučují podstoupit oftalmologické vyšetření k identifikaci onemocnění.

Aby se zabránilo dalším komplikacím, lékař ukládá omezení na nezdravé jídlo. Je lepší jíst čerstvé bobule, zeleninu, ovoce, pokud máte předispozici k očním chorobám.

Aby se zabránilo získané formě patologie, provádí se gymnastika pro oči. To zlepšuje krevní oběh, zejména po namáhavé práci u počítače. Nemůžete být neustále v jedné pozici. Cvičení s mírou. Krátkodobé nabíjení stimuluje krevní oběh.

Leberova amauróza je genetické oční onemocnění. Každá těhotná žena by měla včas provést nezbytný výzkum, aby zabránila rozvoji anomálií u nenarozeného dítěte..

Důvody

Vrozená amauróza (optická neuropatie) je dědičná patologie, která má autosomálně recesivní přenos. K onemocnění dochází v důsledku mutace 18 genů, což se projevuje nedostatkem specificity pigmentového epitelu a fotoreceptorů.

Přechodná slepota může být způsobena následujícími faktory:

  • vaskulární onemocnění (vaskulární ateroskleróza, vaskulární aneuryzma, dysplázie, embolie);
  • poranění očí nebo traumatické poranění mozku;
  • porušení cerebrálního oběhu v důsledku ischemie, infarktu nebo mrtvice;
  • záchvat migrény;
  • novotvary v mozku a zrakových orgánech, které narušují krevní oběh;
  • toxické účinky na tělo;
  • endokrinní poruchy;
  • infekční intoxikace.

Nejběžnější příčinou přechodné amaurózy je embolie retinální arterie. V důsledku toho dochází k narušení přenosu vizuálních obrazů do mozku..

Jakého lékaře kontaktovat s amaurózou?

Oční lékař léčí slepotu. U vrozené formy je nutná konzultace s genetikem, může být nutná pomoc endokrinologa, onkologa, specialisty na infekční onemocnění, angiologa a neurologa.

Diagnostika

Pacient potřebuje důkladné vyšetření. Je provedena diferenciální diagnostika s atrofií optického nervu a abiotrofií pigmentu sítnice.

  • vizuální vyšetření, studium klinických projevů;
  • vyšetření fundusu (oftalmoskopie);
  • test zrakové ostrosti (visometrie);
  • hodnocení zrakových a neurologických reflexů;
  • genetické testování;
  • obecný a biochemický krevní test.

Někdy je pacientovi přiřazeno zobrazování magnetickou rezonancí.

Léčba

Amauróza je vzácný a extrémně závažný stav. Léčba závisí na typu a příčině zrakových poruch.

Léky

Přechodná slepota je léčena léky. Účinnost léčby závisí na závažnosti poruch a na včasnosti diagnózy. Léky jsou určovány na základě příčiny amaurózy:

  • v případě toxických účinků se provádí detoxikační terapie, například glukózo-solný roztok, aktivní uhlí, Smecta;
  • migréna je léčena antispazmodiky, například No-Shpa;
  • zhoršený krevní oběh je obnoven použitím nootropik, diuretik a léků ke zlepšení průtoku krve, například Dibazol;
  • u endokrinních onemocnění je nutná hormonální terapie.

Jakmile je odstraněna hlavní příčina, viditelnost se obnoví. U Leberovy amaurózy, pokud je zrak mírně zachován, je pacientovi přiděleno brýle.

Chirurgický

Chirurgický zákrok je v případě rakoviny oprávněný. Pokud je operace úspěšná, můžete zrakovou ostrost zcela obnovit.

V některých případech je možné se novotvarů zbavit pomocí chemoterapie a radioterapie..

Komplikace

I když dítě vidí po narození, vidění se postupně zhoršuje a úplně zmizí. Existují další poruchy zraku - strabismus, hyperopie, krátkozrakost, astigmatismus. Tato onemocnění přinášejí dítěti značné nepohodlí a ovlivňují duševní vývoj..

  • snížená motorická aktivita kvůli špatnému vidění;
  • opožděný psychomotorický vývoj;
  • svalová hypotenze;
  • degenerace sítnice;
  • atrofie zrakového nervu;
  • úplná slepota bez možnosti obnovení vidění.

Důsledky amaurózy jsou nevratné. Je nutné podstoupit vyšetření a zahájit léčbu co nejdříve, v tomto případě bude možné zabránit rozvoji komplikací.

Někdy je vrozené onemocnění doprovázeno systémovými poruchami, zejména onemocněními endokrinního systému, ledvin a centrálního nervového systému.

Předpověď

Prognóza Leberovy amaurózy je nepříznivá. Až 95% dětí úplně ztratí zrak ve věku 10 let. Prognóza přechodné formy je příznivější, v závislosti na včasnosti návštěvy nemocnice.

Prevence

Preventivní opatření pro vrozenou amaurózu nebyla vyvinuta. Abyste tomuto onemocnění zabránili, musíte podstoupit genetické testování ve fázi plánování těhotenství..

Abyste zabránili přechodné formě, měli byste jíst správně, vzdát se špatných návyků, cvičit oči, nenamáhat oči při práci u počítače. U jakýchkoli očních onemocnění stojí za to navštívit oftalmologa, nikoli samoléčbu.

Vrozená amauróza je stav, který vede ke ztrátě zrakových funkcí. Dítě se stane zrakově postiženým.

2 důvody

Retinitis pigmentosa se vyskytuje v důsledku přetrvávajícího abnormálního přeskupení genomu (mutace), které bude následně přeneseno na potomky. Mutace se dědí z rodičů nebo se vyvíjí spontánně u plodu. Proto se patologie nazývá dědičná..

AL se nejčastěji vyskytuje u dětí, jejichž oba rodiče mají retinopatii. Průběh je v tomto případě nepříznivý. Je však také možné, že se u dítěte vyvine Leberova amauróza, pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný nebo je nosičem patogenního mutovaného genu.

Reorganizace genomu vede k narušení a smrti důležitých buněk fotoreceptorové vrstvy sítnice - tyčinek a čípků. Jsou to oni, kdo vnímají barvy okolního světa, vytvářejí obraz na sítnici a přenášejí jej prostřednictvím nervových impulsů do mozku. Šišky jsou odpovědné za denní barevné vidění, tyče za soumraku a noci.

Struktura oční bulvy

Poškození fotoreceptorové zóny sítnice: tyčinky a čípky - je spojeno s narušením tvorby a metabolismu speciálních pigmentových proteinů, které přenášejí signál do nervových vláken. Snížení funkce a postupná smrt fotoreceptorů vede ke snížení soumraku a denního vidění a poté k jeho úplné ztrátě.

Díky molekulárně genetickým technologiím v medicíně je v současné době známo 16 typů mutací v různých genech, které vyvolávají vývoj tohoto invalidizujícího onemocnění. V souladu s typem mutantního genu bylo identifikováno 16 typů Leberovy amaurózy, které se liší stupněm progrese a závažností patologie.

Druhy přechodné amaurózy

Přechodná nebo přechodná amauróza se nejčastěji vyskytuje u přechodné monokulární slepoty, přední ischemické okulopatie a fotocitlivé retinopatie.

Přechodná monokulární slepota


Patologie se vyskytuje na jednom oku, proto se nemoc nazývá monokulární. Trvání slepoty se může pohybovat od 3–5 sekund do 5 minut. Časté epizody naznačují patologii krčních a očních tepen (křeč, trombóza, embolie), která způsobuje ischemii sítnice.

Zrakové postižení se nejčastěji objevuje neočekávaně na pozadí relativní pohody. Pacienti si obvykle všimnou nástupu poruchy zraku ve formě rozmazaných obrazů nebo skvrn před očima. V některých případech mohou okolní objekty získat nepřirozenou barvu, například převahu žluté nebo zelené. Někdy může dojít k pocitu, že se dotyčný objekt nachází za průsvitnou obrazovkou, což značně komplikuje jasnost vnímání předmětů.

Obnova vidění nastává stejně rychle jako jeho zmizení. Při zkoumání fundusu můžete vidět ostrou bledost sítnice, zúžení arteriol, někdy edém sítnice a krvácení v ní.

Přední ischemická okulopatie

Tato patologie je nebezpečnější než přechodná monokulární slepota a je důkazem překrývání lumenu v krčních tepnách..

Změny se mohou objevit v přední části oka a projeví se:

  • Sklerální edém;
  • Vzhled buněčných fragmentů v přední oční komoře;
  • Střední dilatace zornice a její pomalá reakce na světlo a někdy její úplná absence;
  • Rubeóza duhovky - patologický růst krevních cév na duhovce a v přední oční komoře;
  • Změna nitroočního tlaku v jednom nebo druhém směru.

Při oftalmologickém vyšetření je možné detekovat stagnaci krve v žilách (jejich expanzi, tmavší barvu, nerovnoměrné kontury) sítnice a pokles tlaku v tepnách - dilatace tepen, snížení jejich jasu, ztrátu dvojitého okruhu. Na koncích kapilár se nacházejí krvácení do sítnice. Při dlouhém průběhu onemocnění lze pozorovat ohniska neovaskularizace - tvorbu nových patologických cév v předních částech oka.

Léčba

Léčba dystrofie sítnice fyzikálními faktory Léčba degenerativních procesů sítnice by měla mít integrovaný přístup. Jeho hlavním cílem je zastavit progresi onemocnění a co nejvíce zlepšit vidění..

Pokud je patologický proces ovlivňující sítnici oka sekundární, pak je nejprve nutné léčit onemocnění, které k němu vedlo.

Je nutné se naladit na to, že terapie sítnice je složitá, zdlouhavá a ne vždy schopná znovu získat ztracené vidění. Účelem léčby onemocnění je proto prodloužení remise, inhibice patologických procesů, optimalizace metabolismu.

V současné době neexistuje účinná léčba makulární degenerace související s věkem. Hlavním směrem terapie je zpomalení progrese a obnovení vizuálních funkcí.

Mezi způsoby léčby patří: konzervativní a chirurgická, včetně laserové koagulace. Volba metody léčby závisí na formě degenerace.

Při léčbě neexsudativních forem se léky používají ke zlepšení mikrocirkulace, zvýšení antioxidační aktivity, odolnosti vůči ischemii a škodlivých účinků světla.

Účelem léčby exsudativní formy je zpomalit postup procesu a zachovat nebo zvýšit zrakovou ostrost snížením závažnosti nebo zmizením oddělení pigmentového epitelu, neuroepitelu, prevencí krvácení, snížením otoku sítnice, krvácením a exsudátem.

Typy léčby
Onemocnění centrální retinální zóny - centrální serózní chorioretinopatie - je další závažné onemocnění. Rozvíjí se u mladých lidí v produktivním věku, častěji u mužů než u žen (1: 6). Ve většině případů je postiženo jedno oko.

Prognóza makulární degenerace související s věkem je špatná. Nemoc je progresivní a může vést k invaliditě.

Léčba pigmentové dystrofie je primárně zaměřena na udržení funkcí sítnice. Léčba je zaměřena na zlepšení výživy, prokrvení sítnice a zrakového nervu.

Fyzioterapeutická léčba vykazuje dobré výsledky - různé typy stimulace: magnetostimulace, laserová stimulace, fotostimulace a elektrická stimulace. Tito pacienti musí být neustále sledováni oftalmologem, absolvovat kurzy lékařské a hardwarové léčby 2-3krát ročně..

Užívání medikamentózní léčby je účinné v rané fázi onemocnění..

Fyzioterapeutické metody zahrnují mikrovlnnou terapii, elektroforézu, ultrazvukové ošetření atd. Léčba retinální dystrofie se může lišit v závislosti na stupni a formě degenerativního procesu. Zároveň je bohužel téměř nemožné obnovit zrakovou ostrost.

Ve vzácných případech může pacient vyžadovat vasorekonstrukční chirurgický zákrok. Jeho cílem je obnovit dodávku krve do sítnice.

Drogová terapie

  1. Metabolické steroidy (nerobol, retabolil).
  2. Antikoagulancia (heparin, fraxiparin).
  3. Dezagregáty (aspirin, klopidogrel).
  4. Vazodilatátory (kyselina nikotinová, drotaverin, dodržování předpisů).
  5. Léky, které zlepšují mikrocirkulaci (pentoxifyllin, cavinton).
  6. Vitamíny (A, B, C, E).
  7. Emoxipin, taufon ve formě očních kapek.

Léčba poskytuje lepší výsledky v časných stádiích onemocnění. Léky se používají k místní i obecné léčbě.

Fyzioterapeutická léčba

Vystavení fyzickým faktorům doplňuje lék, umožňuje snížit dávku užívaných léků a pozastavit průběh onemocnění.

Hlavní fyzikální metody používané k léčbě degenerace sítnice jsou:

  • laserová terapie (používá se ke stimulaci sítnice);
  • elektrická stimulace očních tkání;
  • magnetoterapie (zvyšuje kalibraci sítnicových cév, snižuje nitrooční tlak, urychluje regeneraci);
  • léčivá elektroforéza s použitím drotaverinu, papaverinu, kyseliny nikotinové, vápníku;
  • expozice ultrazvuku (zlepšuje mikrocirkulaci a metabolismus, zlepšuje opravu);
  • diadynamická terapie (zlepšuje krevní oběh, zvyšuje ochranné vlastnosti tkání);
  • mikrovlnná terapie (podporuje vazodilataci, zlepšuje krevní oběh a výživu tkání, stimuluje regeneraci).

Diagnostika

Osoba je považována za slepou, pokud nemá na obou stranách žádnou vizuální funkci. V tomto případě může dojít k vnímání světla, zbytkovému vidění (od 0,01 do 0,05 dioptrií). Pro lepší vidění v tomto případě můžete zvolit korekční brýle. Slepý člověk nemůže vnímat tvar, barvu, velikost, uspořádání předmětů, takoví pacienti jsou špatně orientovaní v prostoru, protože nejsou schopni posoudit vzdálenost, směr pohybu a další vlastnosti. To vše vede ke snížení smyslového vnímání okolního světa. Současně se zánikem vizuální funkce se u této kategorie pacientů zhoršuje vnímání zvuku. Tito lidé se v prostředí mnohem snáze orientují pomocí jemných zvukových signálů. V důsledku slepoty se tvorba pohybů zpomaluje. Někteří nevidomí mají odchylky ve vůli a emocionální sféře. V průběhu času si pacient zvykne na nový život a slepota přestává být vnímána tak bolestivě. Místo vizuálního analyzátoru přitahuje člověk jiné způsoby poznávání světa kolem sebe (sluchové, kožní, smyslové, motorické a jiné typy vnímání)

Pomáhá stabilizovat duševní procesy a obnovit dobrovolnou pozornost, všeobecné vnímání, logickou paměť a abstraktní myšlení. Tyto faktory pomáhají i nevidomým lidem správně vnímat realitu. Při formování imaginativního myšlení pomáhají pacientům reprezentace, které se uchovaly v paměti od doby normálního vidění

Při formování imaginativního myšlení pomáhají pacientům reprezentace, které se uchovaly v paměti od doby normálního vidění.

Úplná slepota je obvykle způsobena poškozením optických nervových vláken, mrtvicí nebo jinými nevratnými stavy. V tomto případě, navzdory léčbě, nelze vizuální funkci zpravidla obnovit. Chcete-li zlepšit kvalitu života nevidomých pacientů, můžete použít různá zařízení, která jsou uvedena do každodenního života. Patří mezi ně knihy nebo příručky v Braillově písmu, speciální počítačové programy, některá zařízení.

S náhlým rozvojem slepoty člověk vždy zažívá vážný emoční šok. Kromě neuróz mají tito pacienti často depresi, proto by se s touto kategorií pacientů měli zabývat nejen oftalmologové, ale také psychologové nebo psychoterapeuti..

V moderní oftalmologické praxi lékaři intenzivně hledají způsoby, jak eliminovat získanou barevnou slepotu. V zásadě jsou zaměřeny na odstranění příčin nemoci. Někdy se vidění obnoví po vysazení léku, což vedlo k takovým následkům.

Klasifikace

S ohledem na stupeň poškození orgánů zraku v oftalmologii se rozlišuje několik forem této nemoci:

  1. Kompletní. Obě oči nevnímají vizuální podněty a žák na světlo neodpovídá. Úplná ztráta zraku se lékařsky nazývá amauróza..
  2. Částečné (praktické). Je pozorováno zbytkové vidění, je zachováno vnímání barev a vnímání světla.
  3. Předmět. Žáci reagují na změny v intenzitě světelných impulsů, ale člověk není schopen rozlišit tvar okolních předmětů.
  4. Hysterický. Vyvíjí se na pozadí duševního traumatu kvůli nadměrné vzrušivosti. Změny očí nejsou pozorovány.
  5. Civilní. Pacient nevidí prsty ve vzdálenosti 3 metrů, v důsledku čehož se nedokáže normálně pohybovat a zajistit si normální existenci. Lidé s touto formou patologie potřebují pomoc zvenčí.
  6. Profesionální. Zrakové postižení narušuje profesionální výkon.
  7. Korek. Jsou ovlivněny týlní laloky mozkové kůry, reakce na světlo zůstává.

Rozlišují se také následující specifické typy patologických stavů doprovázené částečnou ztrátou zraku:

  1. Noční slepota. Viditelnost ve tmě výrazně klesá, člověk nevidí objekty a nemůže se pohybovat samostatně. Tato forma může být vrozená nebo získaná (v důsledku některých onemocnění). Lidé s touto diagnózou vidí velmi dobře při dobrém osvětlení..
  2. Sněhová slepota Toto je název dočasné slepoty z jasného světla, ke které dochází v důsledku silného vystavení očí ultrafialovému světlu. Dočasná slepota z jasného světla je výsledkem otoku a zvětšení rohovky. U tohoto onemocnění nikdy nedojde k úplné ztrátě zraku, často je pozorována krátkodobá slepota na jednom oku.
  3. Barvoslepost. Vnímání barevného spektra je narušeno, člověk není schopen správně identifikovat barvy. Nejčastěji pacient nerozlišuje pouze některé barvy, úplná barevná slepota je poměrně vzácná. Toto onemocnění má obvykle genetickou povahu a vyskytuje se hlavně u mužů..

Poruchy zraku mohou být trvalé nebo dočasné. Někdy dochází k falešné ztrátě zraku. Existuje tak vzácná forma ztráty zraku jako onchocerciasis (říční skotom), která se vyvíjí v důsledku poškození zrakových orgánů midges žijícími v místech řek s rychlým proudem.

Za přítomnosti kognitivních poruch se může vyvinout kognitivní forma onemocnění.

Léčba

Účinnost terapeutických opatření zcela závisí na formě lézí a stupni vývoje onemocnění v době detekce.

Léky

Doposud neexistuje žádná specifická léčba Leberovy amaurózy. Experimentální vývoj genetického inženýrství pro léčbu pacientů s amaurózou typu 2 je ve fázi klinických studií a již existují první úspěchy. U jiných typů onemocnění však nedochází k žádnému pokroku. Mezi podpůrná opatření patří užívání vitamínů, nitrooční injekce vazodilatancií a korekce brýlí.


Dibazol je vazodilatační léčivo

U přechodné formy onemocnění závisí terapeutický režim zcela na etiologických faktorech:

  • V případě poruch oběhu, poranění se léčba provádí pomocí zlepšení krevního oběhu, diuretik, nootropik, hypotenzí, stabilizátorů kapilár;
  • U onkologických onemocnění jsou účinné chirurgické zákroky i chemoterapie nebo radioterapie;
  • V případě toxické otravy se provádí detoxikační terapie, která při včasném použití může zcela vyloučit porušení;
  • V případě endokrinních patologií je po důkladném vyšetření předepsána korekce pomocí hypoglykemických léků a hormonální substituční terapie;
  • U migrén se léčba skládá z užívání antispazmodik a anti-migrénových látek..

Chirurgicky

Použití chirurgických technik při léčbě onemocnění může být účinné v následujících případech:

  • Přítomnost kompresivních nádorů v mozku nebo v blízkosti optického nervu;
  • Potřeba korekce při traumatickém poranění mozku.

Chirurgické techniky zahrnují metody léčby pro zavedení nového vývoje genetického inženýrství do oka: klonovaný gen a adeno-asociovaný virus (přípravek AAV2 - hRPE65v2). Virus je nutný jako vektor k dodání genu na požadované místo. Klinické studie se provádějí na jedné z klinik ve Filadelfii (obdobně - v Neapoli). Podle amerických vědců se účinek takové léčby udržuje po dobu 1,5 roku, což otevírá dobré vyhlídky na další výzkum..